UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.142876060A>G | CA2688877186 | CYP11B1,GML | c.955-182T>C (n.955-182T>C) n.1168T>C c.1168-182T>C (n.1168-182T>C) c.181+34835A>G (n.181+34835A>G) c.1033-182T>C (n.1033-182T>C) c.772-182T>C (n.772-182T>C) c.214+34835A>G (n.214+34835A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876060A>T | CA2688877187 | CYP11B1,GML | c.955-182T>A (n.955-182T>A) n.1168T>A c.1168-182T>A (n.1168-182T>A) c.181+34835A>T (n.181+34835A>T) c.1033-182T>A (n.1033-182T>A) c.772-182T>A (n.772-182T>A) c.214+34835A>T (n.214+34835A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876061A= | CA1825496790 | CYP11B1,GML | c.954+180T= (n.954+180T=) n.1167T= c.1167+180T= (n.1167+180T=) c.181+34836A= (n.181+34836A=) c.1032+180T= (n.1032+180T=) c.771+180T= (n.771+180T=) c.214+34836A= (n.214+34836A=) | |
| 8 | g.142876061A>C | CA1120117533 | CYP11B1,GML | c.954+180T>G (n.954+180T>G) n.1167T>G c.1167+180T>G (n.1167+180T>G) c.181+34836A>C (n.181+34836A>C) c.1032+180T>G (n.1032+180T>G) c.771+180T>G (n.771+180T>G) c.214+34836A>C (n.214+34836A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876061A>G | CA1825496791 | CYP11B1,GML | c.954+180T>C (n.954+180T>C) n.1167T>C c.1167+180T>C (n.1167+180T>C) c.181+34836A>G (n.181+34836A>G) c.1032+180T>C (n.1032+180T>C) c.771+180T>C (n.771+180T>C) c.214+34836A>G (n.214+34836A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142876061_142876062del | CA2688877188 | CYP11B1,GML | c.954+179_954+180del (n.954+179_954+180del) n.1166_1167del c.1167+179_1167+180del (n.1167+179_1167+180del) c.181+34836_181+34837del (n.181+34836_181+34837del) c.1032+179_1032+180del (n.1032+179_1032+180del) c.771+179_771+180del (n.771+179_771+180del) c.214+34836_214+34837del (n.214+34836_214+34837del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876062C>A | CA2688877189 | CYP11B1,GML | c.954+179G>T (n.954+179G>T) n.1166G>T c.1167+179G>T (n.1167+179G>T) c.181+34837C>A (n.181+34837C>A) c.1032+179G>T (n.1032+179G>T) c.771+179G>T (n.771+179G>T) c.214+34837C>A (n.214+34837C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876062C= | CA1825496792 | CYP11B1,GML | c.954+179G= (n.954+179G=) n.1166G= c.1167+179G= (n.1167+179G=) c.181+34837C= (n.181+34837C=) c.1032+179G= (n.1032+179G=) c.771+179G= (n.771+179G=) c.214+34837C= (n.214+34837C=) | |
| 8 | g.142876062C>T | CA187461339 | CYP11B1,GML | c.954+179G>A (n.954+179G>A) n.1166G>A c.1167+179G>A (n.1167+179G>A) c.181+34837C>T (n.181+34837C>T) c.1032+179G>A (n.1032+179G>A) c.771+179G>A (n.771+179G>A) c.214+34837C>T (n.214+34837C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142876067dup | CA848686361 | CYP11B1,GML | c.954+179dup (n.954+179dup) n.1166dup c.1167+179dup (n.1167+179dup) c.181+34842dup (n.181+34842dup) c.1032+179dup (n.1032+179dup) c.771+179dup (n.771+179dup) c.214+34842dup (n.214+34842dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876067del | CA2688877190 | CYP11B1,GML | c.954+179del (n.954+179del) n.1166del c.1167+179del (n.1167+179del) c.181+34842del (n.181+34842del) c.1032+179del (n.1032+179del) c.771+179del (n.771+179del) c.214+34842del (n.214+34842del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876063C>A | CA1825496794 | CYP11B1,GML | c.954+178G>T (n.954+178G>T) n.1165G>T c.1167+178G>T (n.1167+178G>T) c.181+34838C>A (n.181+34838C>A) c.1032+178G>T (n.1032+178G>T) c.771+178G>T (n.771+178G>T) c.214+34838C>A (n.214+34838C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142876063C= | CA1825496793 | CYP11B1,GML | c.954+178G= (n.954+178G=) n.1165G= c.1167+178G= (n.1167+178G=) c.181+34838C= (n.181+34838C=) c.1032+178G= (n.1032+178G=) c.771+178G= (n.771+178G=) c.214+34838C= (n.214+34838C=) | |
| 8 | g.142876063C>G | CA848686363 | CYP11B1,GML | c.954+178G>C (n.954+178G>C) n.1165G>C c.1167+178G>C (n.1167+178G>C) c.181+34838C>G (n.181+34838C>G) c.1032+178G>C (n.1032+178G>C) c.771+178G>C (n.771+178G>C) c.214+34838C>G (n.214+34838C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142876063C>T | CA1825496795 | CYP11B1,GML | c.954+178G>A (n.954+178G>A) n.1165G>A c.1167+178G>A (n.1167+178G>A) c.181+34838C>T (n.181+34838C>T) c.1032+178G>A (n.1032+178G>A) c.771+178G>A (n.771+178G>A) c.214+34838C>T (n.214+34838C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142876064C>A | CA187461349 | CYP11B1,GML | c.954+177G>T (n.954+177G>T) n.1164G>T c.1167+177G>T (n.1167+177G>T) c.181+34839C>A (n.181+34839C>A) c.1032+177G>T (n.1032+177G>T) c.771+177G>T (n.771+177G>T) c.214+34839C>A (n.214+34839C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876064C= | CA1825496796 | CYP11B1,GML | c.954+177G= (n.954+177G=) n.1164G= c.1167+177G= (n.1167+177G=) c.181+34839C= (n.181+34839C=) c.1032+177G= (n.1032+177G=) c.771+177G= (n.771+177G=) c.214+34839C= (n.214+34839C=) | |
| 8 | g.142876064C>G | CA2688877191 | CYP11B1,GML | c.954+177G>C (n.954+177G>C) n.1164G>C c.1167+177G>C (n.1167+177G>C) c.181+34839C>G (n.181+34839C>G) c.1032+177G>C (n.1032+177G>C) c.771+177G>C (n.771+177G>C) c.214+34839C>G (n.214+34839C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876065C= | CA1825496797 | CYP11B1,GML | c.954+176G= (n.954+176G=) n.1163G= c.1167+176G= (n.1167+176G=) c.181+34840C= (n.181+34840C=) c.1032+176G= (n.1032+176G=) c.771+176G= (n.771+176G=) c.214+34840C= (n.214+34840C=) | |
| 8 | g.142876065C>T | CA848686366 | CYP11B1,GML | c.954+176G>A (n.954+176G>A) n.1163G>A c.1167+176G>A (n.1167+176G>A) c.181+34840C>T (n.181+34840C>T) c.1032+176G>A (n.1032+176G>A) c.771+176G>A (n.771+176G>A) c.214+34840C>T (n.214+34840C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142876066C>A | CA2688877192 | CYP11B1,GML | c.954+175G>T (n.954+175G>T) n.1162G>T c.1167+175G>T (n.1167+175G>T) c.181+34841C>A (n.181+34841C>A) c.1032+175G>T (n.1032+175G>T) c.771+175G>T (n.771+175G>T) c.214+34841C>A (n.214+34841C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876066C>T | CA2688877193 | CYP11B1,GML | c.954+175G>A (n.954+175G>A) n.1162G>A c.1167+175G>A (n.1167+175G>A) c.181+34841C>T (n.181+34841C>T) c.1032+175G>A (n.1032+175G>A) c.771+175G>A (n.771+175G>A) c.214+34841C>T (n.214+34841C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876067C>A | CA2740991047 | CYP11B1,GML | c.954+174G>T (n.954+174G>T) n.1161G>T c.1167+174G>T (n.1167+174G>T) c.181+34842C>A (n.181+34842C>A) c.1032+174G>T (n.1032+174G>T) c.771+174G>T (n.771+174G>T) c.214+34842C>A (n.214+34842C>A) | |
| 8 | g.142876067C= | CA1825496798 | CYP11B1,GML | c.954+174G= (n.954+174G=) n.1161G= c.1167+174G= (n.1167+174G=) c.181+34842C= (n.181+34842C=) c.1032+174G= (n.1032+174G=) c.771+174G= (n.771+174G=) c.214+34842C= (n.214+34842C=) | |
| 8 | g.142876067C>T | CA848686370 | CYP11B1,GML | c.954+174G>A (n.954+174G>A) n.1161G>A c.1167+174G>A (n.1167+174G>A) c.181+34842C>T (n.181+34842C>T) c.1032+174G>A (n.1032+174G>A) c.771+174G>A (n.771+174G>A) c.214+34842C>T (n.214+34842C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142876068A= | CA1825496799 | CYP11B1,GML | c.954+173T= (n.954+173T=) n.1160T= c.1167+173T= (n.1167+173T=) c.181+34843A= (n.181+34843A=) c.1032+173T= (n.1032+173T=) c.771+173T= (n.771+173T=) c.214+34843A= (n.214+34843A=) | |
| 8 | g.142876068A>G | CA585726865 | CYP11B1,GML | c.954+173T>C (n.954+173T>C) n.1160T>C c.1167+173T>C (n.1167+173T>C) c.181+34843A>G (n.181+34843A>G) c.1032+173T>C (n.1032+173T>C) c.771+173T>C (n.771+173T>C) c.214+34843A>G (n.214+34843A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876068A>T | CA2688877194 | CYP11B1,GML | c.954+173T>A (n.954+173T>A) n.1160T>A c.1167+173T>A (n.1167+173T>A) c.181+34843A>T (n.181+34843A>T) c.1032+173T>A (n.1032+173T>A) c.771+173T>A (n.771+173T>A) c.214+34843A>T (n.214+34843A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876069T>C | CA2688877195 | CYP11B1,GML | c.954+172A>G (n.954+172A>G) n.1159A>G c.1167+172A>G (n.1167+172A>G) c.181+34844T>C (n.181+34844T>C) c.1032+172A>G (n.1032+172A>G) c.771+172A>G (n.771+172A>G) c.214+34844T>C (n.214+34844T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876072C>A | CA2688877196 | CYP11B1,GML | c.954+169G>T (n.954+169G>T) n.1156G>T c.1167+169G>T (n.1167+169G>T) c.181+34847C>A (n.181+34847C>A) c.1032+169G>T (n.1032+169G>T) c.771+169G>T (n.771+169G>T) c.214+34847C>A (n.214+34847C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876072C>T | CA2688877197 | CYP11B1,GML | c.954+169G>A (n.954+169G>A) n.1156G>A c.1167+169G>A (n.1167+169G>A) c.181+34847C>T (n.181+34847C>T) c.1032+169G>A (n.1032+169G>A) c.771+169G>A (n.771+169G>A) c.214+34847C>T (n.214+34847C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876074A= | CA1825496800 | CYP11B1,GML | c.954+167T= (n.954+167T=) n.1154T= c.1167+167T= (n.1167+167T=) c.181+34849A= (n.181+34849A=) c.1032+167T= (n.1032+167T=) c.771+167T= (n.771+167T=) c.214+34849A= (n.214+34849A=) | |
| 8 | g.142876074A>G | CA187461353 | CYP11B1,GML | c.954+167T>C (n.954+167T>C) n.1154T>C c.1167+167T>C (n.1167+167T>C) c.181+34849A>G (n.181+34849A>G) c.1032+167T>C (n.1032+167T>C) c.771+167T>C (n.771+167T>C) c.214+34849A>G (n.214+34849A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876075C>A | CA2688877198 | CYP11B1,GML | c.954+166G>T (n.954+166G>T) n.1153G>T c.1167+166G>T (n.1167+166G>T) c.181+34850C>A (n.181+34850C>A) c.1032+166G>T (n.1032+166G>T) c.771+166G>T (n.771+166G>T) c.214+34850C>A (n.214+34850C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876076C>A | CA2688877199 | CYP11B1,GML | c.954+165G>T (n.954+165G>T) n.1152G>T c.1167+165G>T (n.1167+165G>T) c.181+34851C>A (n.181+34851C>A) c.1032+165G>T (n.1032+165G>T) c.771+165G>T (n.771+165G>T) c.214+34851C>A (n.214+34851C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876076C= | CA1825496801 | CYP11B1,GML | c.954+165G= (n.954+165G=) n.1152G= c.1167+165G= (n.1167+165G=) c.181+34851C= (n.181+34851C=) c.1032+165G= (n.1032+165G=) c.771+165G= (n.771+165G=) c.214+34851C= (n.214+34851C=) | |
| 8 | g.142876076C>G | CA2688877200 | CYP11B1,GML | c.954+165G>C (n.954+165G>C) n.1152G>C c.1167+165G>C (n.1167+165G>C) c.181+34851C>G (n.181+34851C>G) c.1032+165G>C (n.1032+165G>C) c.771+165G>C (n.771+165G>C) c.214+34851C>G (n.214+34851C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876076C>T | CA187461363 | CYP11B1,GML | c.954+165G>A (n.954+165G>A) n.1152G>A c.1167+165G>A (n.1167+165G>A) c.181+34851C>T (n.181+34851C>T) c.1032+165G>A (n.1032+165G>A) c.771+165G>A (n.771+165G>A) c.214+34851C>T (n.214+34851C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876077A>C | CA2688877201 | CYP11B1,GML | c.954+164T>G (n.954+164T>G) n.1151T>G c.1167+164T>G (n.1167+164T>G) c.181+34852A>C (n.181+34852A>C) c.1032+164T>G (n.1032+164T>G) c.771+164T>G (n.771+164T>G) c.214+34852A>C (n.214+34852A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876078T>C | CA848686379 | CYP11B1,GML | c.954+163A>G (n.954+163A>G) n.1150A>G c.1167+163A>G (n.1167+163A>G) c.181+34853T>C (n.181+34853T>C) c.1032+163A>G (n.1032+163A>G) c.771+163A>G (n.771+163A>G) c.214+34853T>C (n.214+34853T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142876078T>G | CA848686378 | CYP11B1,GML | c.954+163A>C (n.954+163A>C) n.1150A>C c.1167+163A>C (n.1167+163A>C) c.181+34853T>G (n.181+34853T>G) c.1032+163A>C (n.1032+163A>C) c.771+163A>C (n.771+163A>C) c.214+34853T>G (n.214+34853T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.142876078T= | CA1825496802 | CYP11B1,GML | c.954+163A= (n.954+163A=) n.1150A= c.1167+163A= (n.1167+163A=) c.181+34853T= (n.181+34853T=) c.1032+163A= (n.1032+163A=) c.771+163A= (n.771+163A=) c.214+34853T= (n.214+34853T=) | |
| 8 | g.142876079G>A | CA1825496804 | CYP11B1,GML | c.954+162C>T (n.954+162C>T) n.1149C>T c.1167+162C>T (n.1167+162C>T) c.181+34854G>A (n.181+34854G>A) c.1032+162C>T (n.1032+162C>T) c.771+162C>T (n.771+162C>T) c.214+34854G>A (n.214+34854G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.142876079G= | CA1825496803 | CYP11B1,GML | c.954+162C= (n.954+162C=) n.1149C= c.1167+162C= (n.1167+162C=) c.181+34854G= (n.181+34854G=) c.1032+162C= (n.1032+162C=) c.771+162C= (n.771+162C=) c.214+34854G= (n.214+34854G=) | |
| 8 | g.142876079G>T | CA2688877202 | CYP11B1,GML | c.954+162C>A (n.954+162C>A) n.1149C>A c.1167+162C>A (n.1167+162C>A) c.181+34854G>T (n.181+34854G>T) c.1032+162C>A (n.1032+162C>A) c.771+162C>A (n.771+162C>A) c.214+34854G>T (n.214+34854G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876080G>A | CA2688877203 | CYP11B1,GML | c.954+161C>T (n.954+161C>T) n.1148C>T c.1167+161C>T (n.1167+161C>T) c.181+34855G>A (n.181+34855G>A) c.1032+161C>T (n.1032+161C>T) c.771+161C>T (n.771+161C>T) c.214+34855G>A (n.214+34855G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876080G>T | CA2688877204 | CYP11B1,GML | c.954+161C>A (n.954+161C>A) n.1148C>A c.1167+161C>A (n.1167+161C>A) c.181+34855G>T (n.181+34855G>T) c.1032+161C>A (n.1032+161C>A) c.771+161C>A (n.771+161C>A) c.214+34855G>T (n.214+34855G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876081C>A | CA2688877205 | CYP11B1,GML | c.954+160G>T (n.954+160G>T) n.1147G>T c.1167+160G>T (n.1167+160G>T) c.181+34856C>A (n.181+34856C>A) c.1032+160G>T (n.1032+160G>T) c.771+160G>T (n.771+160G>T) c.214+34856C>A (n.214+34856C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876081C>T | CA2688877206 | CYP11B1,GML | c.954+160G>A (n.954+160G>A) n.1147G>A c.1167+160G>A (n.1167+160G>A) c.181+34856C>T (n.181+34856C>T) c.1032+160G>A (n.1032+160G>A) c.771+160G>A (n.771+160G>A) c.214+34856C>T (n.214+34856C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.142876083A>G | CA2688877207 | CYP11B1,GML | c.954+158T>C (n.954+158T>C) n.1145T>C c.1167+158T>C (n.1167+158T>C) c.181+34858A>G (n.181+34858A>G) c.1032+158T>C (n.1032+158T>C) c.771+158T>C (n.771+158T>C) c.214+34858A>G (n.214+34858A>G) | gnomAD v4 |