Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
8g.130317471T>CCA186052968ASAP1c.186+40546A>G (n.186+40546A>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.96+23366_96+23367delinsAC
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8g.130317476delCA1819739540ASAP1c.186+40541del (n.186+40541del)
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n.96+23366del
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n.2520del
n.2548del
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dbSNP
8g.130317476T>ACA1119189172ASAP1c.186+40541A>T (n.186+40541A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
8g.130317479T>CCA1119189174ASAP1c.186+40538A>G (n.186+40538A>G)
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n.96+23363A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.130317479T=CA1819739544ASAP1c.186+40538A= (n.186+40538A=)
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8g.130317485G=CA1819739545ASAP1c.186+40532C= (n.186+40532C=)
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n.96+23356A>T
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n.2715T>A
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c.51+40196A>T (n.51+40196A>T)
dbSNP
8g.130317486T=CA1819739546ASAP1c.186+40531A= (n.186+40531A=)
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c.*168+40531A= (n.*168+40531A=)
n.96+23356A=
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8g.130317486dupCA585178908ASAP1c.186+40531dup (n.186+40531dup)
c.165+40531dup (n.165+40531dup)
c.*168+40531dup (n.*168+40531dup)
n.96+23356dup
c.-120-27348dup (n.-120-27348dup)
c.10-80492dup (n.10-80492dup)
n.2715dup
n.2530dup
n.2558dup
c.51+40196dup (n.51+40196dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.130317493T>ACA1819739548ASAP1c.186+40524A>T (n.186+40524A>T)
c.165+40524A>T (n.165+40524A>T)
c.*168+40524A>T (n.*168+40524A>T)
n.96+23349A>T
c.-120-27355A>T (n.-120-27355A>T)
c.10-80499A>T (n.10-80499A>T)
n.2722T>A
n.2537T>A
n.2565T>A
c.51+40189A>T (n.51+40189A>T)
dbSNP
8g.130317493T=CA1819739547ASAP1c.186+40524A= (n.186+40524A=)
c.165+40524A= (n.165+40524A=)
c.*168+40524A= (n.*168+40524A=)
n.96+23349A=
c.-120-27355A= (n.-120-27355A=)
c.10-80499A= (n.10-80499A=)
n.2722T=
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n.2565T=
c.51+40189A= (n.51+40189A=)
8g.130317494G>ACA186052970ASAP1c.186+40523C>T (n.186+40523C>T)
c.165+40523C>T (n.165+40523C>T)
c.*168+40523C>T (n.*168+40523C>T)
n.96+23348C>T
c.-120-27356C>T (n.-120-27356C>T)
c.10-80500C>T (n.10-80500C>T)
n.2723G>A
n.2538G>A
n.2566G>A
c.51+40188C>T (n.51+40188C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.130317494G=CA1819739549ASAP1c.186+40523C= (n.186+40523C=)
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n.96+23348C=
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n.2723G=
n.2538G=
n.2566G=
c.51+40188C= (n.51+40188C=)
8g.130317496A=CA1819739551ASAP1c.186+40521T= (n.186+40521T=)
c.165+40521T= (n.165+40521T=)
c.*168+40521T= (n.*168+40521T=)
n.96+23346T=
c.-120-27358T= (n.-120-27358T=)
c.10-80502T= (n.10-80502T=)
n.2725A=
n.2540A=
n.2568A=
c.51+40186T= (n.51+40186T=)
8g.130317496A>GCA1819739550ASAP1c.186+40521T>C (n.186+40521T>C)
c.165+40521T>C (n.165+40521T>C)
c.*168+40521T>C (n.*168+40521T>C)
n.96+23346T>C
c.-120-27358T>C (n.-120-27358T>C)
c.10-80502T>C (n.10-80502T>C)
n.2725A>G
n.2540A>G
n.2568A>G
c.51+40186T>C (n.51+40186T>C)
dbSNP
8g.130317498G>CCA186052971ASAP1c.186+40519C>G (n.186+40519C>G)
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n.96+23344C>G
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n.2542G>C
n.2570G>C
c.51+40184C>G (n.51+40184C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.130317498G=CA1819739552ASAP1c.186+40519C= (n.186+40519C=)
c.165+40519C= (n.165+40519C=)
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n.96+23344C=
c.-120-27360C= (n.-120-27360C=)
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n.2727G=
n.2542G=
n.2570G=
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8g.130317499G>ACA847450364ASAP1c.186+40518C>T (n.186+40518C>T)
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n.96+23343C>T
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n.2543G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.130317499G=CA1819739553ASAP1c.186+40518C= (n.186+40518C=)
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n.96+23343C=
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n.2543G=
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8g.130317500G>ACA186052972ASAP1c.186+40517C>T (n.186+40517C>T)
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n.96+23342C>T
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n.2544G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.130317500G=CA1819739554ASAP1c.186+40517C= (n.186+40517C=)
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n.96+23342C=
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8g.130317501C>ACA847450365ASAP1c.186+40516G>T (n.186+40516G>T)
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n.96+23341G>T
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n.2545C>A
n.2573C>A
c.51+40181G>T (n.51+40181G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.130317501C=CA1819739555ASAP1c.186+40516G= (n.186+40516G=)
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n.96+23341G=
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8g.130317506C=CA1819739556ASAP1c.186+40511G= (n.186+40511G=)
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n.96+23336G=
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8g.130317506C>TCA1119189180ASAP1c.186+40511G>A (n.186+40511G>A)
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n.96+23336G>A
c.-120-27368G>A (n.-120-27368G>A)
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n.2735C>T
n.2550C>T
n.2578C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.96+23335G=
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8g.130317507C>GCA1819739558ASAP1c.186+40510G>C (n.186+40510G>C)
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n.96+23335G>C
c.-120-27369G>C (n.-120-27369G>C)
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n.2736C>G
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n.2579C>G
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dbSNP
8g.130317508T>CCA585178909ASAP1c.186+40509A>G (n.186+40509A>G)
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n.96+23334A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.96+23334A=
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n.96+23333C>G
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n.2738G>C
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n.2581G>C
c.51+40173C>G (n.51+40173C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.130317509G=CA1819739560ASAP1c.186+40508C= (n.186+40508C=)
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c.*168+40508C= (n.*168+40508C=)
n.96+23333C=
c.-120-27371C= (n.-120-27371C=)
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n.2738G=
n.2553G=
n.2581G=
c.51+40173C= (n.51+40173C=)
8g.130317513G>ACA847450370ASAP1c.186+40504C>T (n.186+40504C>T)
c.165+40504C>T (n.165+40504C>T)
c.*168+40504C>T (n.*168+40504C>T)
n.96+23329C>T
c.-120-27375C>T (n.-120-27375C>T)
c.10-80519C>T (n.10-80519C>T)
n.2742G>A
n.2557G>A
n.2585G>A
c.51+40169C>T (n.51+40169C>T)
dbSNP

Number of alleles fetched