UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.130317371C= | CA1819739495 | ASAP1 | c.186+40646G= (n.186+40646G=) c.165+40646G= (n.165+40646G=) c.*168+40646G= (n.*168+40646G=) n.96+23471G= c.-120-27233G= (n.-120-27233G=) c.10-80377G= (n.10-80377G=) n.2600C= n.2415C= n.2443C= c.51+40311G= (n.51+40311G=) | |
| 8 | g.130317371C>G | CA186052954 | ASAP1 | c.186+40646G>C (n.186+40646G>C) c.165+40646G>C (n.165+40646G>C) c.*168+40646G>C (n.*168+40646G>C) n.96+23471G>C c.-120-27233G>C (n.-120-27233G>C) c.10-80377G>C (n.10-80377G>C) n.2600C>G n.2415C>G n.2443C>G c.51+40311G>C (n.51+40311G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317372C= | CA1819739496 | ASAP1 | c.186+40645G= (n.186+40645G=) c.165+40645G= (n.165+40645G=) c.*168+40645G= (n.*168+40645G=) n.96+23470G= c.-120-27234G= (n.-120-27234G=) c.10-80378G= (n.10-80378G=) n.2601C= n.2416C= n.2444C= c.51+40310G= (n.51+40310G=) | |
| 8 | g.130317372C>T | CA186052955 | ASAP1 | c.186+40645G>A (n.186+40645G>A) c.165+40645G>A (n.165+40645G>A) c.*168+40645G>A (n.*168+40645G>A) n.96+23470G>A c.-120-27234G>A (n.-120-27234G>A) c.10-80378G>A (n.10-80378G>A) n.2601C>T n.2416C>T n.2444C>T c.51+40310G>A (n.51+40310G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317375T>C | CA1819739498 | ASAP1 | c.186+40642A>G (n.186+40642A>G) c.165+40642A>G (n.165+40642A>G) c.*168+40642A>G (n.*168+40642A>G) n.96+23467A>G c.-120-27237A>G (n.-120-27237A>G) c.10-80381A>G (n.10-80381A>G) n.2604T>C n.2419T>C n.2447T>C c.51+40307A>G (n.51+40307A>G) | dbSNP |
| 8 | g.130317375T= | CA1819739497 | ASAP1 | c.186+40642A= (n.186+40642A=) c.165+40642A= (n.165+40642A=) c.*168+40642A= (n.*168+40642A=) n.96+23467A= c.-120-27237A= (n.-120-27237A=) c.10-80381A= (n.10-80381A=) n.2604T= n.2419T= n.2447T= c.51+40307A= (n.51+40307A=) | |
| 8 | g.130317377C= | CA1819739499 | ASAP1 | c.186+40640G= (n.186+40640G=) c.165+40640G= (n.165+40640G=) c.*168+40640G= (n.*168+40640G=) n.96+23465G= c.-120-27239G= (n.-120-27239G=) c.10-80383G= (n.10-80383G=) n.2606C= n.2421C= n.2449C= c.51+40305G= (n.51+40305G=) | |
| 8 | g.130317377C>T | CA585178899 | ASAP1 | c.186+40640G>A (n.186+40640G>A) c.165+40640G>A (n.165+40640G>A) c.*168+40640G>A (n.*168+40640G>A) n.96+23465G>A c.-120-27239G>A (n.-120-27239G>A) c.10-80383G>A (n.10-80383G>A) n.2606C>T n.2421C>T n.2449C>T c.51+40305G>A (n.51+40305G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317378G>A | CA186052956 | ASAP1 | c.186+40639C>T (n.186+40639C>T) c.165+40639C>T (n.165+40639C>T) c.*168+40639C>T (n.*168+40639C>T) n.96+23464C>T c.-120-27240C>T (n.-120-27240C>T) c.10-80384C>T (n.10-80384C>T) n.2607G>A n.2422G>A n.2450G>A c.51+40304C>T (n.51+40304C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317378G= | CA1819739500 | ASAP1 | c.186+40639C= (n.186+40639C=) c.165+40639C= (n.165+40639C=) c.*168+40639C= (n.*168+40639C=) n.96+23464C= c.-120-27240C= (n.-120-27240C=) c.10-80384C= (n.10-80384C=) n.2607G= n.2422G= n.2450G= c.51+40304C= (n.51+40304C=) | |
| 8 | g.130317381A>G | CA585178900 | ASAP1 | c.186+40636T>C (n.186+40636T>C) c.165+40636T>C (n.165+40636T>C) c.*168+40636T>C (n.*168+40636T>C) n.96+23461T>C c.-120-27243T>C (n.-120-27243T>C) c.10-80387T>C (n.10-80387T>C) n.2610A>G n.2425A>G n.2453A>G c.51+40301T>C (n.51+40301T>C) | gnomAD v2 |
| 8 | g.130317384C= | CA1819739501 | ASAP1 | c.186+40633G= (n.186+40633G=) c.165+40633G= (n.165+40633G=) c.*168+40633G= (n.*168+40633G=) n.96+23458G= c.-120-27246G= (n.-120-27246G=) c.10-80390G= (n.10-80390G=) n.2613C= n.2428C= n.2456C= c.51+40298G= (n.51+40298G=) | |
| 8 | g.130317384C>G | CA1819739502 | ASAP1 | c.186+40633G>C (n.186+40633G>C) c.165+40633G>C (n.165+40633G>C) c.*168+40633G>C (n.*168+40633G>C) n.96+23458G>C c.-120-27246G>C (n.-120-27246G>C) c.10-80390G>C (n.10-80390G>C) n.2613C>G n.2428C>G n.2456C>G c.51+40298G>C (n.51+40298G>C) | dbSNP |
| 8 | g.130317385T>A | CA2782209304 | ASAP1 | c.186+40632A>T (n.186+40632A>T) c.165+40632A>T (n.165+40632A>T) c.*168+40632A>T (n.*168+40632A>T) n.96+23457A>T c.-120-27247A>T (n.-120-27247A>T) c.10-80391A>T (n.10-80391A>T) n.2614T>A n.2429T>A n.2457T>A c.51+40297A>T (n.51+40297A>T) | |
| 8 | g.130317385T>C | CA1819739504 | ASAP1 | c.186+40632A>G (n.186+40632A>G) c.165+40632A>G (n.165+40632A>G) c.*168+40632A>G (n.*168+40632A>G) n.96+23457A>G c.-120-27247A>G (n.-120-27247A>G) c.10-80391A>G (n.10-80391A>G) n.2614T>C n.2429T>C n.2457T>C c.51+40297A>G (n.51+40297A>G) | dbSNP |
| 8 | g.130317385T>G | CA585178901 | ASAP1 | c.186+40632A>C (n.186+40632A>C) c.165+40632A>C (n.165+40632A>C) c.*168+40632A>C (n.*168+40632A>C) n.96+23457A>C c.-120-27247A>C (n.-120-27247A>C) c.10-80391A>C (n.10-80391A>C) n.2614T>G n.2429T>G n.2457T>G c.51+40297A>C (n.51+40297A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317385T= | CA1819739503 | ASAP1 | c.186+40632A= (n.186+40632A=) c.165+40632A= (n.165+40632A=) c.*168+40632A= (n.*168+40632A=) n.96+23457A= c.-120-27247A= (n.-120-27247A=) c.10-80391A= (n.10-80391A=) n.2614T= n.2429T= n.2457T= c.51+40297A= (n.51+40297A=) | |
| 8 | g.130317390T>A | CA186052957 | ASAP1 | c.186+40627A>T (n.186+40627A>T) c.165+40627A>T (n.165+40627A>T) c.*168+40627A>T (n.*168+40627A>T) n.96+23452A>T c.-120-27252A>T (n.-120-27252A>T) c.10-80396A>T (n.10-80396A>T) n.2619T>A n.2434T>A n.2462T>A c.51+40292A>T (n.51+40292A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317390T= | CA1819739505 | ASAP1 | c.186+40627A= (n.186+40627A=) c.165+40627A= (n.165+40627A=) c.*168+40627A= (n.*168+40627A=) n.96+23452A= c.-120-27252A= (n.-120-27252A=) c.10-80396A= (n.10-80396A=) n.2619T= n.2434T= n.2462T= c.51+40292A= (n.51+40292A=) | |
| 8 | g.130317391G>A | CA1819739507 | ASAP1 | c.186+40626C>T (n.186+40626C>T) c.165+40626C>T (n.165+40626C>T) c.*168+40626C>T (n.*168+40626C>T) n.96+23451C>T c.-120-27253C>T (n.-120-27253C>T) c.10-80397C>T (n.10-80397C>T) n.2620G>A n.2435G>A n.2463G>A c.51+40291C>T (n.51+40291C>T) | dbSNP |
| 8 | g.130317391G= | CA1819739506 | ASAP1 | c.186+40626C= (n.186+40626C=) c.165+40626C= (n.165+40626C=) c.*168+40626C= (n.*168+40626C=) n.96+23451C= c.-120-27253C= (n.-120-27253C=) c.10-80397C= (n.10-80397C=) n.2620G= n.2435G= n.2463G= c.51+40291C= (n.51+40291C=) | |
| 8 | g.130317391G>T | CA2571481553 | ASAP1 | c.186+40626C>A (n.186+40626C>A) c.165+40626C>A (n.165+40626C>A) c.*168+40626C>A (n.*168+40626C>A) n.96+23451C>A c.-120-27253C>A (n.-120-27253C>A) c.10-80397C>A (n.10-80397C>A) n.2620G>T n.2435G>T n.2463G>T c.51+40291C>A (n.51+40291C>A) | |
| 8 | g.130317394A= | CA1819739508 | ASAP1 | c.186+40623T= (n.186+40623T=) c.165+40623T= (n.165+40623T=) c.*168+40623T= (n.*168+40623T=) n.96+23448T= c.-120-27256T= (n.-120-27256T=) c.10-80400T= (n.10-80400T=) n.2623A= n.2438A= n.2466A= c.51+40288T= (n.51+40288T=) | |
| 8 | g.130317394A>G | CA186052958 | ASAP1 | c.186+40623T>C (n.186+40623T>C) c.165+40623T>C (n.165+40623T>C) c.*168+40623T>C (n.*168+40623T>C) n.96+23448T>C c.-120-27256T>C (n.-120-27256T>C) c.10-80400T>C (n.10-80400T>C) n.2623A>G n.2438A>G n.2466A>G c.51+40288T>C (n.51+40288T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317399C= | CA1819739509 | ASAP1 | c.186+40618G= (n.186+40618G=) c.165+40618G= (n.165+40618G=) c.*168+40618G= (n.*168+40618G=) n.96+23443G= c.-120-27261G= (n.-120-27261G=) c.10-80405G= (n.10-80405G=) n.2628C= n.2443C= n.2471C= c.51+40283G= (n.51+40283G=) | |
| 8 | g.130317399C>T | CA186052959 | ASAP1 | c.186+40618G>A (n.186+40618G>A) c.165+40618G>A (n.165+40618G>A) c.*168+40618G>A (n.*168+40618G>A) n.96+23443G>A c.-120-27261G>A (n.-120-27261G>A) c.10-80405G>A (n.10-80405G>A) n.2628C>T n.2443C>T n.2471C>T c.51+40283G>A (n.51+40283G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317402G= | CA1819739510 | ASAP1 | c.186+40615C= (n.186+40615C=) c.165+40615C= (n.165+40615C=) c.*168+40615C= (n.*168+40615C=) n.96+23440C= c.-120-27264C= (n.-120-27264C=) c.10-80408C= (n.10-80408C=) n.2631G= n.2446G= n.2474G= c.51+40280C= (n.51+40280C=) | |
| 8 | g.130317402G>T | CA1119189157 | ASAP1 | c.186+40615C>A (n.186+40615C>A) c.165+40615C>A (n.165+40615C>A) c.*168+40615C>A (n.*168+40615C>A) n.96+23440C>A c.-120-27264C>A (n.-120-27264C>A) c.10-80408C>A (n.10-80408C>A) n.2631G>T n.2446G>T n.2474G>T c.51+40280C>A (n.51+40280C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317404T>A | CA1819739512 | ASAP1 | c.186+40613A>T (n.186+40613A>T) c.165+40613A>T (n.165+40613A>T) c.*168+40613A>T (n.*168+40613A>T) n.96+23438A>T c.-120-27266A>T (n.-120-27266A>T) c.10-80410A>T (n.10-80410A>T) n.2633T>A n.2448T>A n.2476T>A c.51+40278A>T (n.51+40278A>T) | dbSNP |
| 8 | g.130317404T= | CA1819739511 | ASAP1 | c.186+40613A= (n.186+40613A=) c.165+40613A= (n.165+40613A=) c.*168+40613A= (n.*168+40613A=) n.96+23438A= c.-120-27266A= (n.-120-27266A=) c.10-80410A= (n.10-80410A=) n.2633T= n.2448T= n.2476T= c.51+40278A= (n.51+40278A=) | |
| 8 | g.130317405T>G | CA186052960 | ASAP1 | c.186+40612A>C (n.186+40612A>C) c.165+40612A>C (n.165+40612A>C) c.*168+40612A>C (n.*168+40612A>C) n.96+23437A>C c.-120-27267A>C (n.-120-27267A>C) c.10-80411A>C (n.10-80411A>C) n.2634T>G n.2449T>G n.2477T>G c.51+40277A>C (n.51+40277A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317405T= | CA1819739513 | ASAP1 | c.186+40612A= (n.186+40612A=) c.165+40612A= (n.165+40612A=) c.*168+40612A= (n.*168+40612A=) n.96+23437A= c.-120-27267A= (n.-120-27267A=) c.10-80411A= (n.10-80411A=) n.2634T= n.2449T= n.2477T= c.51+40277A= (n.51+40277A=) | |
| 8 | g.130317408T>C | CA186052961 | ASAP1 | c.186+40609A>G (n.186+40609A>G) c.165+40609A>G (n.165+40609A>G) c.*168+40609A>G (n.*168+40609A>G) n.96+23434A>G c.-120-27270A>G (n.-120-27270A>G) c.10-80414A>G (n.10-80414A>G) n.2637T>C n.2452T>C n.2480T>C c.51+40274A>G (n.51+40274A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317408T= | CA1819739514 | ASAP1 | c.186+40609A= (n.186+40609A=) c.165+40609A= (n.165+40609A=) c.*168+40609A= (n.*168+40609A=) n.96+23434A= c.-120-27270A= (n.-120-27270A=) c.10-80414A= (n.10-80414A=) n.2637T= n.2452T= n.2480T= c.51+40274A= (n.51+40274A=) | |
| 8 | g.130317417T>C | CA186052962 | ASAP1 | c.186+40600A>G (n.186+40600A>G) c.165+40600A>G (n.165+40600A>G) c.*168+40600A>G (n.*168+40600A>G) n.96+23425A>G c.-120-27279A>G (n.-120-27279A>G) c.10-80423A>G (n.10-80423A>G) n.2646T>C n.2461T>C n.2489T>C c.51+40265A>G (n.51+40265A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317417T= | CA1819739515 | ASAP1 | c.186+40600A= (n.186+40600A=) c.165+40600A= (n.165+40600A=) c.*168+40600A= (n.*168+40600A=) n.96+23425A= c.-120-27279A= (n.-120-27279A=) c.10-80423A= (n.10-80423A=) n.2646T= n.2461T= n.2489T= c.51+40265A= (n.51+40265A=) | |
| 8 | g.130317418A= | CA1819739516 | ASAP1 | c.186+40599T= (n.186+40599T=) c.165+40599T= (n.165+40599T=) c.*168+40599T= (n.*168+40599T=) n.96+23424T= c.-120-27280T= (n.-120-27280T=) c.10-80424T= (n.10-80424T=) n.2647A= n.2462A= n.2490A= c.51+40264T= (n.51+40264T=) | |
| 8 | g.130317418A>T | CA186052963 | ASAP1 | c.186+40599T>A (n.186+40599T>A) c.165+40599T>A (n.165+40599T>A) c.*168+40599T>A (n.*168+40599T>A) n.96+23424T>A c.-120-27280T>A (n.-120-27280T>A) c.10-80424T>A (n.10-80424T>A) n.2647A>T n.2462A>T n.2490A>T c.51+40264T>A (n.51+40264T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317423C= | CA1819739517 | ASAP1 | c.186+40594G= (n.186+40594G=) c.165+40594G= (n.165+40594G=) c.*168+40594G= (n.*168+40594G=) n.96+23419G= c.-120-27285G= (n.-120-27285G=) c.10-80429G= (n.10-80429G=) n.2652C= n.2467C= n.2495C= c.51+40259G= (n.51+40259G=) | |
| 8 | g.130317423C>T | CA1119189159 | ASAP1 | c.186+40594G>A (n.186+40594G>A) c.165+40594G>A (n.165+40594G>A) c.*168+40594G>A (n.*168+40594G>A) n.96+23419G>A c.-120-27285G>A (n.-120-27285G>A) c.10-80429G>A (n.10-80429G>A) n.2652C>T n.2467C>T n.2495C>T c.51+40259G>A (n.51+40259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317425G>C | CA1819739519 | ASAP1 | c.186+40592C>G (n.186+40592C>G) c.165+40592C>G (n.165+40592C>G) c.*168+40592C>G (n.*168+40592C>G) n.96+23417C>G c.-120-27287C>G (n.-120-27287C>G) c.10-80431C>G (n.10-80431C>G) n.2654G>C n.2469G>C n.2497G>C c.51+40257C>G (n.51+40257C>G) | dbSNP |
| 8 | g.130317425G= | CA1819739518 | ASAP1 | c.186+40592C= (n.186+40592C=) c.165+40592C= (n.165+40592C=) c.*168+40592C= (n.*168+40592C=) n.96+23417C= c.-120-27287C= (n.-120-27287C=) c.10-80431C= (n.10-80431C=) n.2654G= n.2469G= n.2497G= c.51+40257C= (n.51+40257C=) | |
| 8 | g.130317427G>A | CA1819739521 | ASAP1 | c.186+40590C>T (n.186+40590C>T) c.165+40590C>T (n.165+40590C>T) c.*168+40590C>T (n.*168+40590C>T) n.96+23415C>T c.-120-27289C>T (n.-120-27289C>T) c.10-80433C>T (n.10-80433C>T) n.2656G>A n.2471G>A n.2499G>A c.51+40255C>T (n.51+40255C>T) | dbSNP |
| 8 | g.130317427G= | CA1819739520 | ASAP1 | c.186+40590C= (n.186+40590C=) c.165+40590C= (n.165+40590C=) c.*168+40590C= (n.*168+40590C=) n.96+23415C= c.-120-27289C= (n.-120-27289C=) c.10-80433C= (n.10-80433C=) n.2656G= n.2471G= n.2499G= c.51+40255C= (n.51+40255C=) | |
| 8 | g.130317432C>A | CA1119189162 | ASAP1 | c.186+40585G>T (n.186+40585G>T) c.165+40585G>T (n.165+40585G>T) c.*168+40585G>T (n.*168+40585G>T) n.96+23410G>T c.-120-27294G>T (n.-120-27294G>T) c.10-80438G>T (n.10-80438G>T) n.2661C>A n.2476C>A n.2504C>A c.51+40250G>T (n.51+40250G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317432C= | CA1819739522 | ASAP1 | c.186+40585G= (n.186+40585G=) c.165+40585G= (n.165+40585G=) c.*168+40585G= (n.*168+40585G=) n.96+23410G= c.-120-27294G= (n.-120-27294G=) c.10-80438G= (n.10-80438G=) n.2661C= n.2476C= n.2504C= c.51+40250G= (n.51+40250G=) | |
| 8 | g.130317432C>T | CA186052964 | ASAP1 | c.186+40585G>A (n.186+40585G>A) c.165+40585G>A (n.165+40585G>A) c.*168+40585G>A (n.*168+40585G>A) n.96+23410G>A c.-120-27294G>A (n.-120-27294G>A) c.10-80438G>A (n.10-80438G>A) n.2661C>T n.2476C>T n.2504C>T c.51+40250G>A (n.51+40250G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317433G>A | CA585178903 | ASAP1 | c.186+40584C>T (n.186+40584C>T) c.165+40584C>T (n.165+40584C>T) c.*168+40584C>T (n.*168+40584C>T) n.96+23409C>T c.-120-27295C>T (n.-120-27295C>T) c.10-80439C>T (n.10-80439C>T) n.2662G>A n.2477G>A n.2505G>A c.51+40249C>T (n.51+40249C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317433G>C | CA186052965 | ASAP1 | c.186+40584C>G (n.186+40584C>G) c.165+40584C>G (n.165+40584C>G) c.*168+40584C>G (n.*168+40584C>G) n.96+23409C>G c.-120-27295C>G (n.-120-27295C>G) c.10-80439C>G (n.10-80439C>G) n.2662G>C n.2477G>C n.2505G>C c.51+40249C>G (n.51+40249C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317433G= | CA1819739523 | ASAP1 | c.186+40584C= (n.186+40584C=) c.165+40584C= (n.165+40584C=) c.*168+40584C= (n.*168+40584C=) n.96+23409C= c.-120-27295C= (n.-120-27295C=) c.10-80439C= (n.10-80439C=) n.2662G= n.2477G= n.2505G= c.51+40249C= (n.51+40249C=) |