UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.130317333T>C | CA186052946 | ASAP1 | c.186+40684A>G (n.186+40684A>G) c.165+40684A>G (n.165+40684A>G) c.*168+40684A>G (n.*168+40684A>G) n.96+23509A>G c.-120-27195A>G (n.-120-27195A>G) c.10-80339A>G (n.10-80339A>G) n.2562T>C n.2377T>C n.2405T>C c.51+40349A>G (n.51+40349A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317333T= | CA1819739479 | ASAP1 | c.186+40684A= (n.186+40684A=) c.165+40684A= (n.165+40684A=) c.*168+40684A= (n.*168+40684A=) n.96+23509A= c.-120-27195A= (n.-120-27195A=) c.10-80339A= (n.10-80339A=) n.2562T= n.2377T= n.2405T= c.51+40349A= (n.51+40349A=) | |
| 8 | g.130317335G>A | CA186052947 | ASAP1 | c.186+40682C>T (n.186+40682C>T) c.165+40682C>T (n.165+40682C>T) c.*168+40682C>T (n.*168+40682C>T) n.96+23507C>T c.-120-27197C>T (n.-120-27197C>T) c.10-80341C>T (n.10-80341C>T) n.2564G>A n.2379G>A n.2407G>A c.51+40347C>T (n.51+40347C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317335G= | CA1819739480 | ASAP1 | c.186+40682C= (n.186+40682C=) c.165+40682C= (n.165+40682C=) c.*168+40682C= (n.*168+40682C=) n.96+23507C= c.-120-27197C= (n.-120-27197C=) c.10-80341C= (n.10-80341C=) n.2564G= n.2379G= n.2407G= c.51+40347C= (n.51+40347C=) | |
| 8 | g.130317338C>A | CA1819739482 | ASAP1 | c.186+40679G>T (n.186+40679G>T) c.165+40679G>T (n.165+40679G>T) c.*168+40679G>T (n.*168+40679G>T) n.96+23504G>T c.-120-27200G>T (n.-120-27200G>T) c.10-80344G>T (n.10-80344G>T) n.2567C>A n.2382C>A n.2410C>A c.51+40344G>T (n.51+40344G>T) | dbSNP |
| 8 | g.130317338C= | CA1819739481 | ASAP1 | c.186+40679G= (n.186+40679G=) c.165+40679G= (n.165+40679G=) c.*168+40679G= (n.*168+40679G=) n.96+23504G= c.-120-27200G= (n.-120-27200G=) c.10-80344G= (n.10-80344G=) n.2567C= n.2382C= n.2410C= c.51+40344G= (n.51+40344G=) | |
| 8 | g.130317338C>T | CA186052948 | ASAP1 | c.186+40679G>A (n.186+40679G>A) c.165+40679G>A (n.165+40679G>A) c.*168+40679G>A (n.*168+40679G>A) n.96+23504G>A c.-120-27200G>A (n.-120-27200G>A) c.10-80344G>A (n.10-80344G>A) n.2567C>T n.2382C>T n.2410C>T c.51+40344G>A (n.51+40344G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317341G>C | CA1119189139 | ASAP1 | c.186+40676C>G (n.186+40676C>G) c.165+40676C>G (n.165+40676C>G) c.*168+40676C>G (n.*168+40676C>G) n.96+23501C>G c.-120-27203C>G (n.-120-27203C>G) c.10-80347C>G (n.10-80347C>G) n.2570G>C n.2385G>C n.2413G>C c.51+40341C>G (n.51+40341C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317341G= | CA1819739483 | ASAP1 | c.186+40676C= (n.186+40676C=) c.165+40676C= (n.165+40676C=) c.*168+40676C= (n.*168+40676C=) n.96+23501C= c.-120-27203C= (n.-120-27203C=) c.10-80347C= (n.10-80347C=) n.2570G= n.2385G= n.2413G= c.51+40341C= (n.51+40341C=) | |
| 8 | g.130317343G>A | CA585178898 | ASAP1 | c.186+40674C>T (n.186+40674C>T) c.165+40674C>T (n.165+40674C>T) c.*168+40674C>T (n.*168+40674C>T) n.96+23499C>T c.-120-27205C>T (n.-120-27205C>T) c.10-80349C>T (n.10-80349C>T) n.2572G>A n.2387G>A n.2415G>A c.51+40339C>T (n.51+40339C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317343G>C | CA186052949 | ASAP1 | c.186+40674C>G (n.186+40674C>G) c.165+40674C>G (n.165+40674C>G) c.*168+40674C>G (n.*168+40674C>G) n.96+23499C>G c.-120-27205C>G (n.-120-27205C>G) c.10-80349C>G (n.10-80349C>G) n.2572G>C n.2387G>C n.2415G>C c.51+40339C>G (n.51+40339C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317343G= | CA1819739484 | ASAP1 | c.186+40674C= (n.186+40674C=) c.165+40674C= (n.165+40674C=) c.*168+40674C= (n.*168+40674C=) n.96+23499C= c.-120-27205C= (n.-120-27205C=) c.10-80349C= (n.10-80349C=) n.2572G= n.2387G= n.2415G= c.51+40339C= (n.51+40339C=) | |
| 8 | g.130317344A= | CA1819739485 | ASAP1 | c.186+40673T= (n.186+40673T=) c.165+40673T= (n.165+40673T=) c.*168+40673T= (n.*168+40673T=) n.96+23498T= c.-120-27206T= (n.-120-27206T=) c.10-80350T= (n.10-80350T=) n.2573A= n.2388A= n.2416A= c.51+40338T= (n.51+40338T=) | |
| 8 | g.130317344A>C | CA1119189142 | ASAP1 | c.186+40673T>G (n.186+40673T>G) c.165+40673T>G (n.165+40673T>G) c.*168+40673T>G (n.*168+40673T>G) n.96+23498T>G c.-120-27206T>G (n.-120-27206T>G) c.10-80350T>G (n.10-80350T>G) n.2573A>C n.2388A>C n.2416A>C c.51+40338T>G (n.51+40338T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317348T>C | CA186052950 | ASAP1 | c.186+40669A>G (n.186+40669A>G) c.165+40669A>G (n.165+40669A>G) c.*168+40669A>G (n.*168+40669A>G) n.96+23494A>G c.-120-27210A>G (n.-120-27210A>G) c.10-80354A>G (n.10-80354A>G) n.2577T>C n.2392T>C n.2420T>C c.51+40334A>G (n.51+40334A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317348T= | CA1819739486 | ASAP1 | c.186+40669A= (n.186+40669A=) c.165+40669A= (n.165+40669A=) c.*168+40669A= (n.*168+40669A=) n.96+23494A= c.-120-27210A= (n.-120-27210A=) c.10-80354A= (n.10-80354A=) n.2577T= n.2392T= n.2420T= c.51+40334A= (n.51+40334A=) | |
| 8 | g.130317350A= | CA1819739487 | ASAP1 | c.186+40667T= (n.186+40667T=) c.165+40667T= (n.165+40667T=) c.*168+40667T= (n.*168+40667T=) n.96+23492T= c.-120-27212T= (n.-120-27212T=) c.10-80356T= (n.10-80356T=) n.2579A= n.2394A= n.2422A= c.51+40332T= (n.51+40332T=) | |
| 8 | g.130317351C= | CA1819739488 | ASAP1 | c.186+40666G= (n.186+40666G=) c.165+40666G= (n.165+40666G=) c.*168+40666G= (n.*168+40666G=) n.96+23491G= c.-120-27213G= (n.-120-27213G=) c.10-80357G= (n.10-80357G=) n.2580C= n.2395C= n.2423C= c.51+40331G= (n.51+40331G=) | |
| 8 | g.130317351C>T | CA186052952 | ASAP1 | c.186+40666G>A (n.186+40666G>A) c.165+40666G>A (n.165+40666G>A) c.*168+40666G>A (n.*168+40666G>A) n.96+23491G>A c.-120-27213G>A (n.-120-27213G>A) c.10-80357G>A (n.10-80357G>A) n.2580C>T n.2395C>T n.2423C>T c.51+40331G>A (n.51+40331G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317353dup | CA186052951 | ASAP1 | c.186+40666dup (n.186+40666dup) c.165+40666dup (n.165+40666dup) c.*168+40666dup (n.*168+40666dup) n.96+23491dup c.-120-27213dup (n.-120-27213dup) c.10-80357dup (n.10-80357dup) n.2582dup n.2397dup n.2425dup c.51+40331dup (n.51+40331dup) | dbSNP |
| 8 | g.130317352C= | CA1819739489 | ASAP1 | c.186+40665G= (n.186+40665G=) c.165+40665G= (n.165+40665G=) c.*168+40665G= (n.*168+40665G=) n.96+23490G= c.-120-27214G= (n.-120-27214G=) c.10-80358G= (n.10-80358G=) n.2581C= n.2396C= n.2424C= c.51+40330G= (n.51+40330G=) | |
| 8 | g.130317352C>T | CA1819739490 | ASAP1 | c.186+40665G>A (n.186+40665G>A) c.165+40665G>A (n.165+40665G>A) c.*168+40665G>A (n.*168+40665G>A) n.96+23490G>A c.-120-27214G>A (n.-120-27214G>A) c.10-80358G>A (n.10-80358G>A) n.2581C>T n.2396C>T n.2424C>T c.51+40330G>A (n.51+40330G>A) | dbSNP |
| 8 | g.130317353C= | CA1819739491 | ASAP1 | c.186+40664G= (n.186+40664G=) c.165+40664G= (n.165+40664G=) c.*168+40664G= (n.*168+40664G=) n.96+23489G= c.-120-27215G= (n.-120-27215G=) c.10-80359G= (n.10-80359G=) n.2582C= n.2397C= n.2425C= c.51+40329G= (n.51+40329G=) | |
| 8 | g.130317353C>T | CA2544593583 | ASAP1 | c.186+40664G>A (n.186+40664G>A) c.165+40664G>A (n.165+40664G>A) c.*168+40664G>A (n.*168+40664G>A) n.96+23489G>A c.-120-27215G>A (n.-120-27215G>A) c.10-80359G>A (n.10-80359G>A) n.2582C>T n.2397C>T n.2425C>T c.51+40329G>A (n.51+40329G>A) | |
| 8 | g.130317353_130317354insCTA | CA1819739492 | ASAP1 | c.186+40663_186+40664insTAG (n.186+40663_186+40664insTAG) c.165+40663_165+40664insTAG (n.165+40663_165+40664insTAG) c.*168+40663_*168+40664insTAG (n.*168+40663_*168+40664insTAG) n.96+23488_96+23489insTAG c.-120-27216_-120-27215insTAG (n.-120-27216_-120-27215insTAG) c.10-80360_10-80359insTAG (n.10-80360_10-80359insTAG) n.2582_2583insCTA n.2397_2398insCTA n.2425_2426insCTA c.51+40328_51+40329insTAG (n.51+40328_51+40329insTAG) | dbSNP |
| 8 | g.130317357T>C | CA186052953 | ASAP1 | c.186+40660A>G (n.186+40660A>G) c.165+40660A>G (n.165+40660A>G) c.*168+40660A>G (n.*168+40660A>G) n.96+23485A>G c.-120-27219A>G (n.-120-27219A>G) c.10-80363A>G (n.10-80363A>G) n.2586T>C n.2401T>C n.2429T>C c.51+40325A>G (n.51+40325A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317357T= | CA1819739493 | ASAP1 | c.186+40660A= (n.186+40660A=) c.165+40660A= (n.165+40660A=) c.*168+40660A= (n.*168+40660A=) n.96+23485A= c.-120-27219A= (n.-120-27219A=) c.10-80363A= (n.10-80363A=) n.2586T= n.2401T= n.2429T= c.51+40325A= (n.51+40325A=) | |
| 8 | g.130317359G>C | CA2604724844 | ASAP1 | c.186+40658C>G (n.186+40658C>G) c.165+40658C>G (n.165+40658C>G) c.*168+40658C>G (n.*168+40658C>G) n.96+23483C>G c.-120-27221C>G (n.-120-27221C>G) c.10-80365C>G (n.10-80365C>G) n.2588G>C n.2403G>C n.2431G>C c.51+40323C>G (n.51+40323C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317366A= | CA1819739494 | ASAP1 | c.186+40651T= (n.186+40651T=) c.165+40651T= (n.165+40651T=) c.*168+40651T= (n.*168+40651T=) n.96+23476T= c.-120-27228T= (n.-120-27228T=) c.10-80372T= (n.10-80372T=) n.2595A= n.2410A= n.2438A= c.51+40316T= (n.51+40316T=) | |
| 8 | g.130317366A>C | CA847450332 | ASAP1 | c.186+40651T>G (n.186+40651T>G) c.165+40651T>G (n.165+40651T>G) c.*168+40651T>G (n.*168+40651T>G) n.96+23476T>G c.-120-27228T>G (n.-120-27228T>G) c.10-80372T>G (n.10-80372T>G) n.2595A>C n.2410A>C n.2438A>C c.51+40316T>G (n.51+40316T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317367G>T | CA652619912 | ASAP1 | c.186+40650C>A (n.186+40650C>A) c.165+40650C>A (n.165+40650C>A) c.*168+40650C>A (n.*168+40650C>A) n.96+23475C>A c.-120-27229C>A (n.-120-27229C>A) c.10-80373C>A (n.10-80373C>A) n.2596G>T n.2411G>T n.2439G>T c.51+40315C>A (n.51+40315C>A) | COSMIC |
| 8 | g.130317370A>C | CA2604724845 | ASAP1 | c.186+40647T>G (n.186+40647T>G) c.165+40647T>G (n.165+40647T>G) c.*168+40647T>G (n.*168+40647T>G) n.96+23472T>G c.-120-27232T>G (n.-120-27232T>G) c.10-80376T>G (n.10-80376T>G) n.2599A>C n.2414A>C n.2442A>C c.51+40312T>G (n.51+40312T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317371C= | CA1819739495 | ASAP1 | c.186+40646G= (n.186+40646G=) c.165+40646G= (n.165+40646G=) c.*168+40646G= (n.*168+40646G=) n.96+23471G= c.-120-27233G= (n.-120-27233G=) c.10-80377G= (n.10-80377G=) n.2600C= n.2415C= n.2443C= c.51+40311G= (n.51+40311G=) | |
| 8 | g.130317371C>G | CA186052954 | ASAP1 | c.186+40646G>C (n.186+40646G>C) c.165+40646G>C (n.165+40646G>C) c.*168+40646G>C (n.*168+40646G>C) n.96+23471G>C c.-120-27233G>C (n.-120-27233G>C) c.10-80377G>C (n.10-80377G>C) n.2600C>G n.2415C>G n.2443C>G c.51+40311G>C (n.51+40311G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317372C= | CA1819739496 | ASAP1 | c.186+40645G= (n.186+40645G=) c.165+40645G= (n.165+40645G=) c.*168+40645G= (n.*168+40645G=) n.96+23470G= c.-120-27234G= (n.-120-27234G=) c.10-80378G= (n.10-80378G=) n.2601C= n.2416C= n.2444C= c.51+40310G= (n.51+40310G=) | |
| 8 | g.130317372C>T | CA186052955 | ASAP1 | c.186+40645G>A (n.186+40645G>A) c.165+40645G>A (n.165+40645G>A) c.*168+40645G>A (n.*168+40645G>A) n.96+23470G>A c.-120-27234G>A (n.-120-27234G>A) c.10-80378G>A (n.10-80378G>A) n.2601C>T n.2416C>T n.2444C>T c.51+40310G>A (n.51+40310G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317375T>C | CA1819739498 | ASAP1 | c.186+40642A>G (n.186+40642A>G) c.165+40642A>G (n.165+40642A>G) c.*168+40642A>G (n.*168+40642A>G) n.96+23467A>G c.-120-27237A>G (n.-120-27237A>G) c.10-80381A>G (n.10-80381A>G) n.2604T>C n.2419T>C n.2447T>C c.51+40307A>G (n.51+40307A>G) | dbSNP |
| 8 | g.130317375T= | CA1819739497 | ASAP1 | c.186+40642A= (n.186+40642A=) c.165+40642A= (n.165+40642A=) c.*168+40642A= (n.*168+40642A=) n.96+23467A= c.-120-27237A= (n.-120-27237A=) c.10-80381A= (n.10-80381A=) n.2604T= n.2419T= n.2447T= c.51+40307A= (n.51+40307A=) | |
| 8 | g.130317377C= | CA1819739499 | ASAP1 | c.186+40640G= (n.186+40640G=) c.165+40640G= (n.165+40640G=) c.*168+40640G= (n.*168+40640G=) n.96+23465G= c.-120-27239G= (n.-120-27239G=) c.10-80383G= (n.10-80383G=) n.2606C= n.2421C= n.2449C= c.51+40305G= (n.51+40305G=) | |
| 8 | g.130317377C>T | CA585178899 | ASAP1 | c.186+40640G>A (n.186+40640G>A) c.165+40640G>A (n.165+40640G>A) c.*168+40640G>A (n.*168+40640G>A) n.96+23465G>A c.-120-27239G>A (n.-120-27239G>A) c.10-80383G>A (n.10-80383G>A) n.2606C>T n.2421C>T n.2449C>T c.51+40305G>A (n.51+40305G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317378G>A | CA186052956 | ASAP1 | c.186+40639C>T (n.186+40639C>T) c.165+40639C>T (n.165+40639C>T) c.*168+40639C>T (n.*168+40639C>T) n.96+23464C>T c.-120-27240C>T (n.-120-27240C>T) c.10-80384C>T (n.10-80384C>T) n.2607G>A n.2422G>A n.2450G>A c.51+40304C>T (n.51+40304C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317378G= | CA1819739500 | ASAP1 | c.186+40639C= (n.186+40639C=) c.165+40639C= (n.165+40639C=) c.*168+40639C= (n.*168+40639C=) n.96+23464C= c.-120-27240C= (n.-120-27240C=) c.10-80384C= (n.10-80384C=) n.2607G= n.2422G= n.2450G= c.51+40304C= (n.51+40304C=) | |
| 8 | g.130317381A>G | CA585178900 | ASAP1 | c.186+40636T>C (n.186+40636T>C) c.165+40636T>C (n.165+40636T>C) c.*168+40636T>C (n.*168+40636T>C) n.96+23461T>C c.-120-27243T>C (n.-120-27243T>C) c.10-80387T>C (n.10-80387T>C) n.2610A>G n.2425A>G n.2453A>G c.51+40301T>C (n.51+40301T>C) | gnomAD v2 |
| 8 | g.130317384C= | CA1819739501 | ASAP1 | c.186+40633G= (n.186+40633G=) c.165+40633G= (n.165+40633G=) c.*168+40633G= (n.*168+40633G=) n.96+23458G= c.-120-27246G= (n.-120-27246G=) c.10-80390G= (n.10-80390G=) n.2613C= n.2428C= n.2456C= c.51+40298G= (n.51+40298G=) | |
| 8 | g.130317384C>G | CA1819739502 | ASAP1 | c.186+40633G>C (n.186+40633G>C) c.165+40633G>C (n.165+40633G>C) c.*168+40633G>C (n.*168+40633G>C) n.96+23458G>C c.-120-27246G>C (n.-120-27246G>C) c.10-80390G>C (n.10-80390G>C) n.2613C>G n.2428C>G n.2456C>G c.51+40298G>C (n.51+40298G>C) | dbSNP |
| 8 | g.130317385T>A | CA2782209304 | ASAP1 | c.186+40632A>T (n.186+40632A>T) c.165+40632A>T (n.165+40632A>T) c.*168+40632A>T (n.*168+40632A>T) n.96+23457A>T c.-120-27247A>T (n.-120-27247A>T) c.10-80391A>T (n.10-80391A>T) n.2614T>A n.2429T>A n.2457T>A c.51+40297A>T (n.51+40297A>T) | |
| 8 | g.130317385T>C | CA1819739504 | ASAP1 | c.186+40632A>G (n.186+40632A>G) c.165+40632A>G (n.165+40632A>G) c.*168+40632A>G (n.*168+40632A>G) n.96+23457A>G c.-120-27247A>G (n.-120-27247A>G) c.10-80391A>G (n.10-80391A>G) n.2614T>C n.2429T>C n.2457T>C c.51+40297A>G (n.51+40297A>G) | dbSNP |
| 8 | g.130317385T>G | CA585178901 | ASAP1 | c.186+40632A>C (n.186+40632A>C) c.165+40632A>C (n.165+40632A>C) c.*168+40632A>C (n.*168+40632A>C) n.96+23457A>C c.-120-27247A>C (n.-120-27247A>C) c.10-80391A>C (n.10-80391A>C) n.2614T>G n.2429T>G n.2457T>G c.51+40297A>C (n.51+40297A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.130317385T= | CA1819739503 | ASAP1 | c.186+40632A= (n.186+40632A=) c.165+40632A= (n.165+40632A=) c.*168+40632A= (n.*168+40632A=) n.96+23457A= c.-120-27247A= (n.-120-27247A=) c.10-80391A= (n.10-80391A=) n.2614T= n.2429T= n.2457T= c.51+40297A= (n.51+40297A=) | |
| 8 | g.130317390T>A | CA186052957 | ASAP1 | c.186+40627A>T (n.186+40627A>T) c.165+40627A>T (n.165+40627A>T) c.*168+40627A>T (n.*168+40627A>T) n.96+23452A>T c.-120-27252A>T (n.-120-27252A>T) c.10-80396A>T (n.10-80396A>T) n.2619T>A n.2434T>A n.2462T>A c.51+40292A>T (n.51+40292A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |