WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127401135del | CA1818352441 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13753del (n.-559-13753del) n.737del n.1176+19697del | dbSNP |
| 8 | g.127401135C>A | CA2579837960 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13753C>A (n.-559-13753C>A) n.737C>A n.1176+19694G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401135C= | CA1818352448 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13753C= (n.-559-13753C=) n.737C= n.1176+19694G= | |
| 8 | g.127401135C>G | CA2579837961 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13753C>G (n.-559-13753C>G) n.737C>G n.1176+19694G>C | |
| 8 | g.127401135C>T | CA847153761 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13753C>T (n.-559-13753C>T) n.737C>T n.1176+19694G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401136A>C | CA2579837962 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13752A>C (n.-559-13752A>C) n.738A>C n.1176+19693T>G | |
| 8 | g.127401136A>G | CA2579837965 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13752A>G (n.-559-13752A>G) n.738A>G n.1176+19693T>C | |
| 8 | g.127401136A>T | CA2579837963 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13752A>T (n.-559-13752A>T) n.738A>T n.1176+19693T>A | |
| 8 | g.127401137G>A | CA2579837966 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13751G>A (n.-559-13751G>A) n.739G>A n.1176+19692C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401137G>C | CA2579837967 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13751G>C (n.-559-13751G>C) n.739G>C n.1176+19692C>G | |
| 8 | g.127401137G>T | CA2579837968 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13751G>T (n.-559-13751G>T) n.739G>T n.1176+19692C>A | |
| 8 | g.127401138C>A | CA2579837969 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13750C>A (n.-559-13750C>A) n.740C>A n.1176+19691G>T | |
| 8 | g.127401138C>G | CA2579837970 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13750C>G (n.-559-13750C>G) n.740C>G n.1176+19691G>C | |
| 8 | g.127401138C>T | CA2579837971 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13750C>T (n.-559-13750C>T) n.740C>T n.1176+19691G>A | |
| 8 | g.127401139T>A | CA2579837972 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13749T>A (n.-559-13749T>A) n.741T>A n.1176+19690A>T | |
| 8 | g.127401139T>C | CA1118994092 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13749T>C (n.-559-13749T>C) n.741T>C n.1176+19690A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401139T>G | CA2579837973 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13749T>G (n.-559-13749T>G) n.741T>G n.1176+19690A>C | |
| 8 | g.127401139T= | CA1818352450 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13749T= (n.-559-13749T=) n.741T= n.1176+19690A= | |
| 8 | g.127401140G>A | CA2579836341 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13748G>A (n.-559-13748G>A) n.742G>A n.1176+19689C>T | |
| 8 | g.127401140G>C | CA2579836342 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13748G>C (n.-559-13748G>C) n.742G>C n.1176+19689C>G | |
| 8 | g.127401140G= | CA2579837974 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13748G= (n.-559-13748G=) n.742G= n.1176+19689C= | |
| 8 | g.127401140G>T | CA2579836343 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13748G>T (n.-559-13748G>T) n.742G>T n.1176+19689C>A | |
| 8 | g.127401141G>A | CA1118994093 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13747G>A (n.-559-13747G>A) n.743G>A n.1176+19688C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401141G>C | CA185736861 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13747G>C (n.-559-13747G>C) n.743G>C n.1176+19688C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401141G= | CA1818352453 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13747G= (n.-559-13747G=) n.743G= n.1176+19688C= | |
| 8 | g.127401141G>T | CA2579836344 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13747G>T (n.-559-13747G>T) n.743G>T n.1176+19688C>A | |
| 8 | g.127401142A= | CA2579836347 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13746A= (n.-559-13746A=) n.744A= n.1176+19687T= | |
| 8 | g.127401142A>C | CA2579836345 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13746A>C (n.-559-13746A>C) n.744A>C n.1176+19687T>G | |
| 8 | g.127401142A>G | CA2579836346 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13746A>G (n.-559-13746A>G) n.744A>G n.1176+19687T>C | |
| 8 | g.127401142A>T | CA2579836348 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13746A>T (n.-559-13746A>T) n.744A>T n.1176+19687T>A | |
| 8 | g.127401143A>C | CA2579836350 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13745A>C (n.-559-13745A>C) n.745A>C n.1176+19686T>G | |
| 8 | g.127401143A>G | CA2579836351 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13745A>G (n.-559-13745A>G) n.745A>G n.1176+19686T>C | |
| 8 | g.127401143A>T | CA2579836352 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13745A>T (n.-559-13745A>T) n.745A>T n.1176+19686T>A | |
| 8 | g.127401144A= | CA1818352456 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13744A= (n.-559-13744A=) n.746A= n.1176+19685T= | |
| 8 | g.127401144A>C | CA2579836353 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13744A>C (n.-559-13744A>C) n.746A>C n.1176+19685T>G | |
| 8 | g.127401144A>G | CA185736862 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13744A>G (n.-559-13744A>G) n.746A>G n.1176+19685T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401144A>T | CA2579836354 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13744A>T (n.-559-13744A>T) n.746A>T n.1176+19685T>A | |
| 8 | g.127401145G>A | CA185736863 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13743G>A (n.-559-13743G>A) n.747G>A n.1176+19684C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401145G>C | CA2579836355 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13743G>C (n.-559-13743G>C) n.747G>C n.1176+19684C>G | |
| 8 | g.127401145G= | CA1818352460 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13743G= (n.-559-13743G=) n.747G= n.1176+19684C= | |
| 8 | g.127401145G>T | CA2579836356 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13743G>T (n.-559-13743G>T) n.747G>T n.1176+19684C>A | |
| 8 | g.127401146C>A | CA2579836357 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13742C>A (n.-559-13742C>A) n.748C>A n.1176+19683G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401146C>G | CA2579836359 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13742C>G (n.-559-13742C>G) n.748C>G n.1176+19683G>C | |
| 8 | g.127401146C>T | CA2579836360 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13742C>T (n.-559-13742C>T) n.748C>T n.1176+19683G>A | |
| 8 | g.127401147T>A | CA2579836361 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13741T>A (n.-559-13741T>A) n.749T>A n.1176+19682A>T | |
| 8 | g.127401147T>C | CA1818352463 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13741T>C (n.-559-13741T>C) n.749T>C n.1176+19682A>G | dbSNP |
| 8 | g.127401147T>G | CA2579836362 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13741T>G (n.-559-13741T>G) n.749T>G n.1176+19682A>C | |
| 8 | g.127401147T= | CA1818352462 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13741T= (n.-559-13741T=) n.749T= n.1176+19682A= | |
| 8 | g.127401148G>A | CA2579836363 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13740G>A (n.-559-13740G>A) n.750G>A n.1176+19681C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401148G>C | CA2579836364 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13740G>C (n.-559-13740G>C) n.750G>C n.1176+19681C>G |