Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.127401130G>ACA185736859CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13758G>A (n.-559-13758G>A)
n.732G>A
n.1176+19699C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127401130G>CCA2579837946CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13758G>C (n.-559-13758G>C)
n.732G>C
n.1176+19699C>G
8g.127401130G=CA1818352431CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13758G= (n.-559-13758G=)
n.732G=
n.1176+19699C=
8g.127401130G>TCA847153759CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13758G>T (n.-559-13758G>T)
n.732G>T
n.1176+19699C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127401131G>ACA1818352437CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13757G>A (n.-559-13757G>A)
n.733G>A
n.1176+19698C>T
dbSNP gnomAD v4
8g.127401131G>CCA2579837948CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13757G>C (n.-559-13757G>C)
n.733G>C
n.1176+19698C>G
8g.127401131G=CA1818352438CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13757G= (n.-559-13757G=)
n.733G=
n.1176+19698C=
8g.127401131G>TCA2579837950CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13757G>T (n.-559-13757G>T)
n.733G>T
n.1176+19698C>A
8g.127401131_127401132delinsGCCA1818352435CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13757_-559-13756delinsGC (n.-559-13757_-559-13756delinsGC)
n.733_734delinsGC
n.1176+19697_1176+19698delinsGC
8g.127401132C>ACA2579837951CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13756C>A (n.-559-13756C>A)
n.734C>A
n.1176+19697G>T
8g.127401132C=CA2579837949CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13756C= (n.-559-13756C=)
n.734C=
n.1176+19697G=
8g.127401132C>GCA2579837952CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13756C>G (n.-559-13756C>G)
n.734C>G
n.1176+19697G>C
8g.127401132C>TCA2579837953CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13756C>T (n.-559-13756C>T)
n.734C>T
n.1176+19697G>A
gnomAD v4
8g.127401135delCA1818352441CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13753del (n.-559-13753del)
n.737del
n.1176+19697del
dbSNP
8g.127401133C>ACA2579837954CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13755C>A (n.-559-13755C>A)
n.735C>A
n.1176+19696G>T
gnomAD v4
8g.127401133C>GCA2579837955CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13755C>G (n.-559-13755C>G)
n.735C>G
n.1176+19696G>C
8g.127401133C>TCA2579837957CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13755C>T (n.-559-13755C>T)
n.735C>T
n.1176+19696G>A
8g.127401134C>ACA185736860CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13754C>A (n.-559-13754C>A)
n.736C>A
n.1176+19695G>T
dbSNP
8g.127401134C=CA1818352444CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13754C= (n.-559-13754C=)
n.736C=
n.1176+19695G=
8g.127401134C>GCA2579837958CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13754C>G (n.-559-13754C>G)
n.736C>G
n.1176+19695G>C
8g.127401134C>TCA2579837959CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13754C>T (n.-559-13754C>T)
n.736C>T
n.1176+19695G>A
8g.127401135C>ACA2579837960CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13753C>A (n.-559-13753C>A)
n.737C>A
n.1176+19694G>T
gnomAD v4
8g.127401135C=CA1818352448CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13753C= (n.-559-13753C=)
n.737C=
n.1176+19694G=
8g.127401135C>GCA2579837961CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13753C>G (n.-559-13753C>G)
n.737C>G
n.1176+19694G>C
8g.127401135C>TCA847153761CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13753C>T (n.-559-13753C>T)
n.737C>T
n.1176+19694G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127401136A>CCA2579837962CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13752A>C (n.-559-13752A>C)
n.738A>C
n.1176+19693T>G
8g.127401136A>GCA2579837965CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13752A>G (n.-559-13752A>G)
n.738A>G
n.1176+19693T>C
8g.127401136A>TCA2579837963CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13752A>T (n.-559-13752A>T)
n.738A>T
n.1176+19693T>A
8g.127401137G>ACA2579837966CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13751G>A (n.-559-13751G>A)
n.739G>A
n.1176+19692C>T
gnomAD v4
8g.127401137G>CCA2579837967CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13751G>C (n.-559-13751G>C)
n.739G>C
n.1176+19692C>G
8g.127401137G>TCA2579837968CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13751G>T (n.-559-13751G>T)
n.739G>T
n.1176+19692C>A
8g.127401138C>ACA2579837969CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13750C>A (n.-559-13750C>A)
n.740C>A
n.1176+19691G>T
8g.127401138C>GCA2579837970CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13750C>G (n.-559-13750C>G)
n.740C>G
n.1176+19691G>C
8g.127401138C>TCA2579837971CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13750C>T (n.-559-13750C>T)
n.740C>T
n.1176+19691G>A
8g.127401139T>ACA2579837972CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13749T>A (n.-559-13749T>A)
n.741T>A
n.1176+19690A>T
8g.127401139T>CCA1118994092CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13749T>C (n.-559-13749T>C)
n.741T>C
n.1176+19690A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127401139T>GCA2579837973CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13749T>G (n.-559-13749T>G)
n.741T>G
n.1176+19690A>C
8g.127401139T=CA1818352450CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13749T= (n.-559-13749T=)
n.741T=
n.1176+19690A=
8g.127401140G>ACA2579836341CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13748G>A (n.-559-13748G>A)
n.742G>A
n.1176+19689C>T
8g.127401140G>CCA2579836342CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13748G>C (n.-559-13748G>C)
n.742G>C
n.1176+19689C>G
8g.127401140G=CA2579837974CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13748G= (n.-559-13748G=)
n.742G=
n.1176+19689C=
8g.127401140G>TCA2579836343CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13748G>T (n.-559-13748G>T)
n.742G>T
n.1176+19689C>A
8g.127401141G>ACA1118994093CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13747G>A (n.-559-13747G>A)
n.743G>A
n.1176+19688C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127401141G>CCA185736861CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13747G>C (n.-559-13747G>C)
n.743G>C
n.1176+19688C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127401141G=CA1818352453CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13747G= (n.-559-13747G=)
n.743G=
n.1176+19688C=
8g.127401141G>TCA2579836344CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13747G>T (n.-559-13747G>T)
n.743G>T
n.1176+19688C>A
8g.127401142A=CA2579836347CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13746A= (n.-559-13746A=)
n.744A=
n.1176+19687T=
8g.127401142A>CCA2579836345CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13746A>C (n.-559-13746A>C)
n.744A>C
n.1176+19687T>G
8g.127401142A>GCA2579836346CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13746A>G (n.-559-13746A>G)
n.744A>G
n.1176+19687T>C
8g.127401142A>TCA2579836348CASC8,CCAT2,POU5F1Bc.-559-13746A>T (n.-559-13746A>T)
n.744A>T
n.1176+19687T>A

Number of alleles fetched