WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127401094A= | CA1818352380 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13794A= (n.-559-13794A=) n.696A= n.1176+19735T= | |
| 8 | g.127401094A>C | CA2579837838 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13794A>C (n.-559-13794A>C) n.696A>C n.1176+19735T>G | |
| 8 | g.127401094A>G | CA1818352382 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13794A>G (n.-559-13794A>G) n.696A>G n.1176+19735T>C | dbSNP |
| 8 | g.127401094A>T | CA2579837839 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13794A>T (n.-559-13794A>T) n.696A>T n.1176+19735T>A | |
| 8 | g.127401095T>A | CA2579837841 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13793T>A (n.-559-13793T>A) n.697T>A n.1176+19734A>T | |
| 8 | g.127401095T>C | CA2579837842 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13793T>C (n.-559-13793T>C) n.697T>C n.1176+19734A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401095T>G | CA2579837843 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13793T>G (n.-559-13793T>G) n.697T>G n.1176+19734A>C | |
| 8 | g.127401095T= | CA2579837840 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13793T= (n.-559-13793T=) n.697T= n.1176+19734A= | |
| 8 | g.127401096T>A | CA2579837845 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13792T>A (n.-559-13792T>A) n.698T>A n.1176+19733A>T | |
| 8 | g.127401096T>C | CA2579837846 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13792T>C (n.-559-13792T>C) n.698T>C n.1176+19733A>G | |
| 8 | g.127401096T>G | CA2579837847 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13792T>G (n.-559-13792T>G) n.698T>G n.1176+19733A>C | |
| 8 | g.127401097G>A | CA2579837848 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13791G>A (n.-559-13791G>A) n.699G>A n.1176+19732C>T | |
| 8 | g.127401097G>C | CA2579837849 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13791G>C (n.-559-13791G>C) n.699G>C n.1176+19732C>G | |
| 8 | g.127401097G>T | CA2579837850 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13791G>T (n.-559-13791G>T) n.699G>T n.1176+19732C>A | |
| 8 | g.127401098A>C | CA2579837851 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13790A>C (n.-559-13790A>C) n.700A>C n.1176+19731T>G | |
| 8 | g.127401098A>G | CA2579837852 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13790A>G (n.-559-13790A>G) n.700A>G n.1176+19731T>C | |
| 8 | g.127401098A>T | CA2579837853 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13790A>T (n.-559-13790A>T) n.700A>T n.1176+19731T>A | |
| 8 | g.127401099C>A | CA2579837855 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13789C>A (n.-559-13789C>A) n.701C>A n.1176+19730G>T | |
| 8 | g.127401099C>G | CA2579837854 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13789C>G (n.-559-13789C>G) n.701C>G n.1176+19730G>C | |
| 8 | g.127401099C>T | CA2579837857 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13789C>T (n.-559-13789C>T) n.701C>T n.1176+19730G>A | |
| 8 | g.127401099_127401104delinsCTTTAT | CA1818352386 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13789_-559-13784delinsCTTTAT (n.-559-13789_-559-13784delinsCTTTAT) n.701_706delinsCTTTAT n.1176+19725_1176+19730delinsATAAAG | |
| 8 | g.127401100T>A | CA2579837859 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13788T>A (n.-559-13788T>A) n.702T>A n.1176+19729A>T | |
| 8 | g.127401100T>C | CA2579837860 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13788T>C (n.-559-13788T>C) n.702T>C n.1176+19729A>G | |
| 8 | g.127401100T>G | CA2579837861 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13788T>G (n.-559-13788T>G) n.702T>G n.1176+19729A>C | |
| 8 | g.127401100T= | CA2579837858 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13788T= (n.-559-13788T=) n.702T= n.1176+19729A= | |
| 8 | g.127401100_127401103delinsTTTA | CA1818352388 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13788_-559-13785delinsTTTA (n.-559-13788_-559-13785delinsTTTA) n.702_705delinsTTTA n.1176+19726_1176+19729delinsTAAA | |
| 8 | g.127401110_127401114del | CA185736855 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13778_-559-13774del (n.-559-13778_-559-13774del) n.712_716del n.1176+19725_1176+19729del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401101T>A | CA2579837862 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13787T>A (n.-559-13787T>A) n.703T>A n.1176+19728A>T | |
| 8 | g.127401101T>C | CA2579837864 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13787T>C (n.-559-13787T>C) n.703T>C n.1176+19728A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401101T>G | CA2579837863 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13787T>G (n.-559-13787T>G) n.703T>G n.1176+19728A>C | |
| 8 | g.127401103_127401105del | CA585068487 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13785_-559-13783del (n.-559-13785_-559-13783del) n.705_707del n.1176+19726_1176+19728del | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.127401102T>A | CA2579837865 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13786T>A (n.-559-13786T>A) n.704T>A n.1176+19727A>T | |
| 8 | g.127401102T>C | CA1118994067 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13786T>C (n.-559-13786T>C) n.704T>C n.1176+19727A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401102T>G | CA847153712 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13786T>G (n.-559-13786T>G) n.704T>G n.1176+19727A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401102T= | CA1818352393 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13786T= (n.-559-13786T=) n.704T= n.1176+19727A= | |
| 8 | g.127401103A>C | CA2579837867 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13785A>C (n.-559-13785A>C) n.705A>C n.1176+19726T>G | |
| 8 | g.127401103A>G | CA2579837868 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13785A>G (n.-559-13785A>G) n.705A>G n.1176+19726T>C | |
| 8 | g.127401103A>T | CA2579837869 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13785A>T (n.-559-13785A>T) n.705A>T n.1176+19726T>A | |
| 8 | g.127401104T>A | CA2579837871 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13784T>A (n.-559-13784T>A) n.706T>A n.1176+19725A>T | |
| 8 | g.127401104T>C | CA2579837872 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13784T>C (n.-559-13784T>C) n.706T>C n.1176+19725A>G | |
| 8 | g.127401104T>G | CA2579837873 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13784T>G (n.-559-13784T>G) n.706T>G n.1176+19725A>C | |
| 8 | g.127401104T= | CA2579837870 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13784T= (n.-559-13784T=) n.706T= n.1176+19725A= | |
| 8 | g.127401105T>A | CA2579837874 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13783T>A (n.-559-13783T>A) n.707T>A n.1176+19724A>T | |
| 8 | g.127401105T>C | CA2579837876 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13783T>C (n.-559-13783T>C) n.707T>C n.1176+19724A>G | |
| 8 | g.127401105T>G | CA2579837877 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13783T>G (n.-559-13783T>G) n.707T>G n.1176+19724A>C | |
| 8 | g.127401106T>A | CA2579837878 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13782T>A (n.-559-13782T>A) n.708T>A n.1176+19723A>T | |
| 8 | g.127401106T>C | CA2579837879 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13782T>C (n.-559-13782T>C) n.708T>C n.1176+19723A>G | |
| 8 | g.127401106T>G | CA2579837880 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13782T>G (n.-559-13782T>G) n.708T>G n.1176+19723A>C | |
| 8 | g.127401107T>A | CA2579837882 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13781T>A (n.-559-13781T>A) n.709T>A n.1176+19722A>T | |
| 8 | g.127401107T>C | CA2579837881 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13781T>C (n.-559-13781T>C) n.709T>C n.1176+19722A>G |