UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127401041T>A | CA2579837671 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13847T>A (n.-559-13847T>A) n.643T>A n.1176+19788A>T | |
| 8 | g.127401041T>C | CA2579837672 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13847T>C (n.-559-13847T>C) n.643T>C n.1176+19788A>G | |
| 8 | g.127401041T>G | CA2579837674 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13847T>G (n.-559-13847T>G) n.643T>G n.1176+19788A>C | |
| 8 | g.127401042G>A | CA2579837675 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13846G>A (n.-559-13846G>A) n.644G>A n.1176+19787C>T | |
| 8 | g.127401042G>C | CA2579837676 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13846G>C (n.-559-13846G>C) n.644G>C n.1176+19787C>G | |
| 8 | g.127401042G>T | CA2579837677 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13846G>T (n.-559-13846G>T) n.644G>T n.1176+19787C>A | |
| 8 | g.127401043A>C | CA2579837678 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13845A>C (n.-559-13845A>C) n.645A>C n.1176+19786T>G | |
| 8 | g.127401043A>G | CA2579837679 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13845A>G (n.-559-13845A>G) n.645A>G n.1176+19786T>C | |
| 8 | g.127401043A>T | CA2579837681 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13845A>T (n.-559-13845A>T) n.645A>T n.1176+19786T>A | |
| 8 | g.127401044G>A | CA2579837680 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13844G>A (n.-559-13844G>A) n.646G>A n.1176+19785C>T | |
| 8 | g.127401044G>C | CA2579837682 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13844G>C (n.-559-13844G>C) n.646G>C n.1176+19785C>G | |
| 8 | g.127401044G>T | CA652608338 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13844G>T (n.-559-13844G>T) n.646G>T n.1176+19785C>A | COSMIC |
| 8 | g.127401045C>A | CA2579837685 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13843C>A (n.-559-13843C>A) n.647C>A n.1176+19784G>T | |
| 8 | g.127401045C>G | CA2579837686 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13843C>G (n.-559-13843C>G) n.647C>G n.1176+19784G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401045C>T | CA2579837687 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13843C>T (n.-559-13843C>T) n.647C>T n.1176+19784G>A | |
| 8 | g.127401046T>A | CA2579837688 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13842T>A (n.-559-13842T>A) n.648T>A n.1176+19783A>T | |
| 8 | g.127401046T>C | CA2579837689 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13842T>C (n.-559-13842T>C) n.648T>C n.1176+19783A>G | |
| 8 | g.127401046T>G | CA2579837690 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13842T>G (n.-559-13842T>G) n.648T>G n.1176+19783A>C | |
| 8 | g.127401047C>A | CA2579837691 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13841C>A (n.-559-13841C>A) n.649C>A n.1176+19782G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401047C>G | CA2579837692 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13841C>G (n.-559-13841C>G) n.649C>G n.1176+19782G>C | |
| 8 | g.127401047C>T | CA2579837693 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13841C>T (n.-559-13841C>T) n.649C>T n.1176+19782G>A | |
| 8 | g.127401048A>C | CA2579837694 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13840A>C (n.-559-13840A>C) n.650A>C n.1176+19781T>G | |
| 8 | g.127401048A>G | CA2579837695 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13840A>G (n.-559-13840A>G) n.650A>G n.1176+19781T>C | |
| 8 | g.127401048A>T | CA2579837697 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13840A>T (n.-559-13840A>T) n.650A>T n.1176+19781T>A | |
| 8 | g.127401049G>A | CA2579837698 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13839G>A (n.-559-13839G>A) n.651G>A n.1176+19780C>T | |
| 8 | g.127401049G>C | CA2579837701 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13839G>C (n.-559-13839G>C) n.651G>C n.1176+19780C>G | |
| 8 | g.127401049G>T | CA2579837699 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13839G>T (n.-559-13839G>T) n.651G>T n.1176+19780C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401050C>A | CA2579837700 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13838C>A (n.-559-13838C>A) n.652C>A n.1176+19779G>T | |
| 8 | g.127401050C>G | CA2579837702 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13838C>G (n.-559-13838C>G) n.652C>G n.1176+19779G>C | |
| 8 | g.127401050C>T | CA2579837704 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13838C>T (n.-559-13838C>T) n.652C>T n.1176+19779G>A | |
| 8 | g.127401051A= | CA1818352231 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13837A= (n.-559-13837A=) n.653A= n.1176+19778T= | |
| 8 | g.127401051A>C | CA185736849 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13837A>C (n.-559-13837A>C) n.653A>C n.1176+19778T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401051A>G | CA2579837703 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13837A>G (n.-559-13837A>G) n.653A>G n.1176+19778T>C | |
| 8 | g.127401051A>T | CA2579837706 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13837A>T (n.-559-13837A>T) n.653A>T n.1176+19778T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401052G>A | CA652608340 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13836G>A (n.-559-13836G>A) n.654G>A n.1176+19777C>T | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.127401052G>C | CA2579837707 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13836G>C (n.-559-13836G>C) n.654G>C n.1176+19777C>G | |
| 8 | g.127401052G= | CA1818352235 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13836G= (n.-559-13836G=) n.654G= n.1176+19777C= | |
| 8 | g.127401052G>T | CA2579837708 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13836G>T (n.-559-13836G>T) n.654G>T n.1176+19777C>A | |
| 8 | g.127401053A>C | CA2579837711 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13835A>C (n.-559-13835A>C) n.655A>C n.1176+19776T>G | |
| 8 | g.127401053A>G | CA2579837710 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13835A>G (n.-559-13835A>G) n.655A>G n.1176+19776T>C | |
| 8 | g.127401053A>T | CA2579837709 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13835A>T (n.-559-13835A>T) n.655A>T n.1176+19776T>A | |
| 8 | g.127401054T>A | CA2579837712 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13834T>A (n.-559-13834T>A) n.656T>A n.1176+19775A>T | |
| 8 | g.127401054T>C | CA2579837716 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13834T>C (n.-559-13834T>C) n.656T>C n.1176+19775A>G | |
| 8 | g.127401054T>G | CA2579837713 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13834T>G (n.-559-13834T>G) n.656T>G n.1176+19775A>C | |
| 8 | g.127401055G>A | CA2579837717 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13833G>A (n.-559-13833G>A) n.657G>A n.1176+19774C>T | |
| 8 | g.127401055G>C | CA2688553290 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13833G>C (n.-559-13833G>C) n.657G>C n.1176+19774C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401055G= | CA2579837720 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13833G= (n.-559-13833G=) n.657G= n.1176+19774C= | |
| 8 | g.127401055G>T | CA2579837718 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13833G>T (n.-559-13833G>T) n.657G>T n.1176+19774C>A | |
| 8 | g.127401056A= | CA2579837719 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13832A= (n.-559-13832A=) n.658A= n.1176+19773T= | |
| 8 | g.127401056A>C | CA2579837721 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13832A>C (n.-559-13832A>C) n.658A>C n.1176+19773T>G |