UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127400944T>A | CA2579837397 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13944T>A (n.-559-13944T>A) n.546T>A n.1176+19885A>T | |
| 8 | g.127400944T>C | CA2579837398 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13944T>C (n.-559-13944T>C) n.546T>C n.1176+19885A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400944T>G | CA2579837399 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13944T>G (n.-559-13944T>G) n.546T>G n.1176+19885A>C | |
| 8 | g.127400944T= | CA2579837396 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13944T= (n.-559-13944T=) n.546T= n.1176+19885A= | |
| 8 | g.127400945T>A | CA2579837400 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13943T>A (n.-559-13943T>A) n.547T>A n.1176+19884A>T | |
| 8 | g.127400945T>C | CA2579837402 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13943T>C (n.-559-13943T>C) n.547T>C n.1176+19884A>G | |
| 8 | g.127400945T>G | CA2579837401 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13943T>G (n.-559-13943T>G) n.547T>G n.1176+19884A>C | |
| 8 | g.127400946C>A | CA2579837404 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13942C>A (n.-559-13942C>A) n.548C>A n.1176+19883G>T | |
| 8 | g.127400946C= | CA1818352118 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13942C= (n.-559-13942C=) n.548C= n.1176+19883G= | |
| 8 | g.127400946C>G | CA847153631 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13942C>G (n.-559-13942C>G) n.548C>G n.1176+19883G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400946C>T | CA2579837405 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13942C>T (n.-559-13942C>T) n.548C>T n.1176+19883G>A | |
| 8 | g.127400947C>A | CA2579837406 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13941C>A (n.-559-13941C>A) n.549C>A n.1176+19882G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400947C>G | CA2579837408 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13941C>G (n.-559-13941C>G) n.549C>G n.1176+19882G>C | |
| 8 | g.127400947C>T | CA2579837407 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13941C>T (n.-559-13941C>T) n.549C>T n.1176+19882G>A | |
| 8 | g.127400948T>A | CA2579837409 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13940T>A (n.-559-13940T>A) n.550T>A n.1176+19881A>T | |
| 8 | g.127400948T>C | CA2579837410 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13940T>C (n.-559-13940T>C) n.550T>C n.1176+19881A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400948T>G | CA2579837411 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13940T>G (n.-559-13940T>G) n.550T>G n.1176+19881A>C | |
| 8 | g.127400949A= | CA1818352120 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13939A= (n.-559-13939A=) n.551A= n.1176+19880T= | |
| 8 | g.127400949A>C | CA2579837412 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13939A>C (n.-559-13939A>C) n.551A>C n.1176+19880T>G | |
| 8 | g.127400949A>G | CA1818352122 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13939A>G (n.-559-13939A>G) n.551A>G n.1176+19880T>C | dbSNP |
| 8 | g.127400949A>T | CA2579837414 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13939A>T (n.-559-13939A>T) n.551A>T n.1176+19880T>A | |
| 8 | g.127400950T>A | CA2579837416 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13938T>A (n.-559-13938T>A) n.552T>A n.1176+19879A>T | |
| 8 | g.127400950T>C | CA2579837417 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13938T>C (n.-559-13938T>C) n.552T>C n.1176+19879A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400950T>G | CA2579837418 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13938T>G (n.-559-13938T>G) n.552T>G n.1176+19879A>C | |
| 8 | g.127400951C>A | CA2579837419 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13937C>A (n.-559-13937C>A) n.553C>A n.1176+19878G>T | |
| 8 | g.127400951C= | CA1818352126 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13937C= (n.-559-13937C=) n.553C= n.1176+19878G= | |
| 8 | g.127400951C>G | CA185736839 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13937C>G (n.-559-13937C>G) n.553C>G n.1176+19878G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400951C>T | CA2579837421 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13937C>T (n.-559-13937C>T) n.553C>T n.1176+19878G>A | |
| 8 | g.127400952T>A | CA2579837420 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13936T>A (n.-559-13936T>A) n.554T>A n.1176+19877A>T | |
| 8 | g.127400952T>C | CA2579837422 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13936T>C (n.-559-13936T>C) n.554T>C n.1176+19877A>G | |
| 8 | g.127400952T>G | CA2579837425 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13936T>G (n.-559-13936T>G) n.554T>G n.1176+19877A>C | |
| 8 | g.127400953C>A | CA1818352130 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13935C>A (n.-559-13935C>A) n.555C>A n.1176+19876G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400953C= | CA1818352128 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13935C= (n.-559-13935C=) n.555C= n.1176+19876G= | |
| 8 | g.127400953C>G | CA2579837424 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13935C>G (n.-559-13935C>G) n.555C>G n.1176+19876G>C | |
| 8 | g.127400953C>T | CA2579837426 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13935C>T (n.-559-13935C>T) n.555C>T n.1176+19876G>A | |
| 8 | g.127400954A>C | CA2579837427 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13934A>C (n.-559-13934A>C) n.556A>C n.1176+19875T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400954A>G | CA2579837428 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13934A>G (n.-559-13934A>G) n.556A>G n.1176+19875T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400954A>T | CA2579837429 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13934A>T (n.-559-13934A>T) n.556A>T n.1176+19875T>A | |
| 8 | g.127400955G>A | CA2579837430 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13933G>A (n.-559-13933G>A) n.557G>A n.1176+19874C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400955G>C | CA2579837432 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13933G>C (n.-559-13933G>C) n.557G>C n.1176+19874C>G | |
| 8 | g.127400955G>T | CA2579837431 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13933G>T (n.-559-13933G>T) n.557G>T n.1176+19874C>A | |
| 8 | g.127400956C>A | CA2579837434 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13932C>A (n.-559-13932C>A) n.558C>A n.1176+19873G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400956C= | CA1818352131 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13932C= (n.-559-13932C=) n.558C= n.1176+19873G= | |
| 8 | g.127400956C>G | CA585068470 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13932C>G (n.-559-13932C>G) n.558C>G n.1176+19873G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400956C>T | CA2579837435 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13932C>T (n.-559-13932C>T) n.558C>T n.1176+19873G>A | |
| 8 | g.127400957T>A | CA1818352133 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13931T>A (n.-559-13931T>A) n.559T>A n.1176+19872A>T | dbSNP |
| 8 | g.127400957T>C | CA1818352134 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13931T>C (n.-559-13931T>C) n.559T>C n.1176+19872A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400957T>G | CA2579837436 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13931T>G (n.-559-13931T>G) n.559T>G n.1176+19872A>C | |
| 8 | g.127400957T= | CA1818352132 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13931T= (n.-559-13931T=) n.559T= n.1176+19872A= | |
| 8 | g.127400958C>A | CA2579837437 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13930C>A (n.-559-13930C>A) n.560C>A n.1176+19871G>T | gnomAD v4 |