WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127400920A>C | CA2579837321 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13968A>C (n.-559-13968A>C) n.522A>C n.1176+19909T>G | |
| 8 | g.127400920A>G | CA2579837322 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13968A>G (n.-559-13968A>G) n.522A>G n.1176+19909T>C | |
| 8 | g.127400920A>T | CA2579837323 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13968A>T (n.-559-13968A>T) n.522A>T n.1176+19909T>A | |
| 8 | g.127400921C>A | CA2579837324 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13967C>A (n.-559-13967C>A) n.523C>A n.1176+19908G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400921C= | CA1818352099 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13967C= (n.-559-13967C=) n.523C= n.1176+19908G= | |
| 8 | g.127400921C>G | CA2579837325 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13967C>G (n.-559-13967C>G) n.523C>G n.1176+19908G>C | |
| 8 | g.127400921C>T | CA1118993926 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13967C>T (n.-559-13967C>T) n.523C>T n.1176+19908G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400923del | CA2718327942 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13965del (n.-559-13965del) n.525del n.1176+19908del | dbSNP |
| 8 | g.127400922C>A | CA847153620 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13966C>A (n.-559-13966C>A) n.524C>A n.1176+19907G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400922C= | CA1818352101 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13966C= (n.-559-13966C=) n.524C= n.1176+19907G= | |
| 8 | g.127400922C>G | CA2579837329 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13966C>G (n.-559-13966C>G) n.524C>G n.1176+19907G>C | |
| 8 | g.127400922C>T | CA2579837326 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13966C>T (n.-559-13966C>T) n.524C>T n.1176+19907G>A | |
| 8 | g.127400923C>A | CA2579837327 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13965C>A (n.-559-13965C>A) n.525C>A n.1176+19906G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400923C>G | CA2579837328 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13965C>G (n.-559-13965C>G) n.525C>G n.1176+19906G>C | |
| 8 | g.127400923C>T | CA2579837330 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13965C>T (n.-559-13965C>T) n.525C>T n.1176+19906G>A | |
| 8 | g.127400923_127400924delinsCT | CA1818352103 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13965_-559-13964delinsCT (n.-559-13965_-559-13964delinsCT) n.525_526delinsCT n.1176+19905_1176+19906delinsAG | |
| 8 | g.127400924del | CA847153623 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13964del (n.-559-13964del) n.526del n.1176+19905del | dbSNP |
| 8 | g.127400924T>A | CA2579837332 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13964T>A (n.-559-13964T>A) n.526T>A n.1176+19905A>T | |
| 8 | g.127400924T>C | CA2579837333 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13964T>C (n.-559-13964T>C) n.526T>C n.1176+19905A>G | |
| 8 | g.127400924T>G | CA2579837331 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13964T>G (n.-559-13964T>G) n.526T>G n.1176+19905A>C | |
| 8 | g.127400925G>A | CA2579837335 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13963G>A (n.-559-13963G>A) n.527G>A n.1176+19904C>T | |
| 8 | g.127400925G>C | CA2579837336 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13963G>C (n.-559-13963G>C) n.527G>C n.1176+19904C>G | |
| 8 | g.127400925G= | CA2579837337 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13963G= (n.-559-13963G=) n.527G= n.1176+19904C= | |
| 8 | g.127400925G>T | CA2579837338 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13963G>T (n.-559-13963G>T) n.527G>T n.1176+19904C>A | |
| 8 | g.127400926G>A | CA2579837339 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13962G>A (n.-559-13962G>A) n.528G>A n.1176+19903C>T | |
| 8 | g.127400926G>C | CA2579837340 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13962G>C (n.-559-13962G>C) n.528G>C n.1176+19903C>G | |
| 8 | g.127400926G>T | CA2579837341 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13962G>T (n.-559-13962G>T) n.528G>T n.1176+19903C>A | |
| 8 | g.127400927T>A | CA2579837342 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13961T>A (n.-559-13961T>A) n.529T>A n.1176+19902A>T | |
| 8 | g.127400927T>C | CA2579837344 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13961T>C (n.-559-13961T>C) n.529T>C n.1176+19902A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400927T>G | CA2579837343 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13961T>G (n.-559-13961T>G) n.529T>G n.1176+19902A>C | |
| 8 | g.127400928C>A | CA2579837345 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13960C>A (n.-559-13960C>A) n.530C>A n.1176+19901G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400928C= | CA1818352107 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13960C= (n.-559-13960C=) n.530C= n.1176+19901G= | |
| 8 | g.127400928C>G | CA2579837346 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13960C>G (n.-559-13960C>G) n.530C>G n.1176+19901G>C | |
| 8 | g.127400928C>T | CA1118993927 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13960C>T (n.-559-13960C>T) n.530C>T n.1176+19901G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400929A= | CA2579837347 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13959A= (n.-559-13959A=) n.531A= n.1176+19900T= | |
| 8 | g.127400929A>C | CA2579837348 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13959A>C (n.-559-13959A>C) n.531A>C n.1176+19900T>G | |
| 8 | g.127400929A>G | CA2579837349 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13959A>G (n.-559-13959A>G) n.531A>G n.1176+19900T>C | |
| 8 | g.127400929A>T | CA2579837350 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13959A>T (n.-559-13959A>T) n.531A>T n.1176+19900T>A | |
| 8 | g.127400930A>C | CA2579837351 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13958A>C (n.-559-13958A>C) n.532A>C n.1176+19899T>G | |
| 8 | g.127400930A>G | CA2579837352 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13958A>G (n.-559-13958A>G) n.532A>G n.1176+19899T>C | |
| 8 | g.127400930A>T | CA2579837353 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13958A>T (n.-559-13958A>T) n.532A>T n.1176+19899T>A | |
| 8 | g.127400931A>C | CA2579837355 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13957A>C (n.-559-13957A>C) n.533A>C n.1176+19898T>G | |
| 8 | g.127400931A>G | CA2579837356 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13957A>G (n.-559-13957A>G) n.533A>G n.1176+19898T>C | |
| 8 | g.127400931A>T | CA2579837357 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13957A>T (n.-559-13957A>T) n.533A>T n.1176+19898T>A | |
| 8 | g.127400932T>A | CA2579837359 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13956T>A (n.-559-13956T>A) n.534T>A n.1176+19897A>T | |
| 8 | g.127400932T>C | CA2568009496 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13956T>C (n.-559-13956T>C) n.534T>C n.1176+19897A>G | |
| 8 | g.127400932T>G | CA2579837362 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13956T>G (n.-559-13956T>G) n.534T>G n.1176+19897A>C | |
| 8 | g.127400932T= | CA2579837358 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13956T= (n.-559-13956T=) n.534T= n.1176+19897A= | |
| 8 | g.127400933T>A | CA2579837360 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13955T>A (n.-559-13955T>A) n.535T>A n.1176+19896A>T | |
| 8 | g.127400933T>C | CA2579837361 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13955T>C (n.-559-13955T>C) n.535T>C n.1176+19896A>G | gnomAD v4 |