UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127400899C>A | CA2579837262 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13989C>A (n.-559-13989C>A) n.501C>A n.1176+19930G>T | |
| 8 | g.127400899C= | CA1818352072 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13989C= (n.-559-13989C=) n.501C= n.1176+19930G= | |
| 8 | g.127400899C>G | CA1818352073 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13989C>G (n.-559-13989C>G) n.501C>G n.1176+19930G>C | dbSNP |
| 8 | g.127400899C>T | CA1118993914 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13989C>T (n.-559-13989C>T) n.501C>T n.1176+19930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400900C>A | CA2579837263 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13988C>A (n.-559-13988C>A) n.502C>A n.1176+19929G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400900C>G | CA2579837264 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13988C>G (n.-559-13988C>G) n.502C>G n.1176+19929G>C | |
| 8 | g.127400900C>T | CA2579837266 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13988C>T (n.-559-13988C>T) n.502C>T n.1176+19929G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400901A= | CA1818352075 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13987A= (n.-559-13987A=) n.503A= n.1176+19928T= | |
| 8 | g.127400901A>C | CA2579837267 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13987A>C (n.-559-13987A>C) n.503A>C n.1176+19928T>G | |
| 8 | g.127400901A>G | CA185736835 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13987A>G (n.-559-13987A>G) n.503A>G n.1176+19928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400901A>T | CA2579837268 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13987A>T (n.-559-13987A>T) n.503A>T n.1176+19928T>A | |
| 8 | g.127400902C>A | CA2579837269 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13986C>A (n.-559-13986C>A) n.504C>A n.1176+19927G>T | |
| 8 | g.127400902C= | CA1818352078 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13986C= (n.-559-13986C=) n.504C= n.1176+19927G= | |
| 8 | g.127400902C>G | CA2579837270 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13986C>G (n.-559-13986C>G) n.504C>G n.1176+19927G>C | |
| 8 | g.127400902C>T | CA12798108 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13986C>T (n.-559-13986C>T) n.504C>T n.1176+19927G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400903C>A | CA2579837271 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13985C>A (n.-559-13985C>A) n.505C>A n.1176+19926G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400903C>G | CA2579837272 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13985C>G (n.-559-13985C>G) n.505C>G n.1176+19926G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400903C>T | CA2579837273 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13985C>T (n.-559-13985C>T) n.505C>T n.1176+19926G>A | |
| 8 | g.127400904T>A | CA2579837274 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13984T>A (n.-559-13984T>A) n.506T>A n.1176+19925A>T | |
| 8 | g.127400904T>C | CA2579837275 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13984T>C (n.-559-13984T>C) n.506T>C n.1176+19925A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400904T>G | CA2579837276 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13984T>G (n.-559-13984T>G) n.506T>G n.1176+19925A>C | |
| 8 | g.127400905C>A | CA2579837277 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13983C>A (n.-559-13983C>A) n.507C>A n.1176+19924G>T | |
| 8 | g.127400905C= | CA1818352081 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13983C= (n.-559-13983C=) n.507C= n.1176+19924G= | |
| 8 | g.127400905C>G | CA1118993921 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13983C>G (n.-559-13983C>G) n.507C>G n.1176+19924G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400905C>T | CA2579837278 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13983C>T (n.-559-13983C>T) n.507C>T n.1176+19924G>A | |
| 8 | g.127400906T>A | CA2579837279 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13982T>A (n.-559-13982T>A) n.508T>A n.1176+19923A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400906T>C | CA185736836 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13982T>C (n.-559-13982T>C) n.508T>C n.1176+19923A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400906T>G | CA2579837280 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13982T>G (n.-559-13982T>G) n.508T>G n.1176+19923A>C | |
| 8 | g.127400906T= | CA1818352083 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13982T= (n.-559-13982T=) n.508T= n.1176+19923A= | |
| 8 | g.127400907G>A | CA2579837281 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13981G>A (n.-559-13981G>A) n.509G>A n.1176+19922C>T | |
| 8 | g.127400907G>C | CA2579837282 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13981G>C (n.-559-13981G>C) n.509G>C n.1176+19922C>G | |
| 8 | g.127400907G>T | CA2579837283 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13981G>T (n.-559-13981G>T) n.509G>T n.1176+19922C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400908A>C | CA2579837284 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13980A>C (n.-559-13980A>C) n.510A>C n.1176+19921T>G | |
| 8 | g.127400908A>G | CA2579837285 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13980A>G (n.-559-13980A>G) n.510A>G n.1176+19921T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400908A>T | CA2579837286 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13980A>T (n.-559-13980A>T) n.510A>T n.1176+19921T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400909C>A | CA2579837287 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13979C>A (n.-559-13979C>A) n.511C>A n.1176+19920G>T | |
| 8 | g.127400909C= | CA2579837288 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13979C= (n.-559-13979C=) n.511C= n.1176+19920G= | |
| 8 | g.127400909C>G | CA2579837289 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13979C>G (n.-559-13979C>G) n.511C>G n.1176+19920G>C | |
| 8 | g.127400909C>T | CA2579837291 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13979C>T (n.-559-13979C>T) n.511C>T n.1176+19920G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400910C>A | CA185736837 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13978C>A (n.-559-13978C>A) n.512C>A n.1176+19919G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400910C= | CA1818352087 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13978C= (n.-559-13978C=) n.512C= n.1176+19919G= | |
| 8 | g.127400910C>G | CA2579837292 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13978C>G (n.-559-13978C>G) n.512C>G n.1176+19919G>C | |
| 8 | g.127400910C>T | CA2579837293 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13978C>T (n.-559-13978C>T) n.512C>T n.1176+19919G>A | |
| 8 | g.127400911A= | CA1818352090 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13977A= (n.-559-13977A=) n.513A= n.1176+19918T= | |
| 8 | g.127400911A>C | CA2579837294 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13977A>C (n.-559-13977A>C) n.513A>C n.1176+19918T>G | |
| 8 | g.127400911A>G | CA1818352089 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13977A>G (n.-559-13977A>G) n.513A>G n.1176+19918T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400911A>T | CA2579837295 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13977A>T (n.-559-13977A>T) n.513A>T n.1176+19918T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400912A= | CA2579837297 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13976A= (n.-559-13976A=) n.514A= n.1176+19917T= | |
| 8 | g.127400912A>C | CA2579837296 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13976A>C (n.-559-13976A>C) n.514A>C n.1176+19917T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400912A>G | CA2579837299 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13976A>G (n.-559-13976A>G) n.514A>G n.1176+19917T>C |