UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127400841A= | CA1818352029 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14047A= (n.-559-14047A=) n.443A= n.1176+19988T= | |
| 8 | g.127400841A>C | CA2579837433 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14047A>C (n.-559-14047A>C) n.443A>C n.1176+19988T>G | |
| 8 | g.127400841A>G | CA1118993896 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14047A>G (n.-559-14047A>G) n.443A>G n.1176+19988T>C | dbSNP |
| 8 | g.127400841A>T | CA2579837447 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14047A>T (n.-559-14047A>T) n.443A>T n.1176+19988T>A | |
| 8 | g.127400842T>A | CA2579837465 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14046T>A (n.-559-14046T>A) n.444T>A n.1176+19987A>T | |
| 8 | g.127400842T>C | CA12798107 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14046T>C (n.-559-14046T>C) n.444T>C n.1176+19987A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400842T>G | CA2579837485 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14046T>G (n.-559-14046T>G) n.444T>G n.1176+19987A>C | |
| 8 | g.127400842T= | CA1818352031 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14046T= (n.-559-14046T=) n.444T= n.1176+19987A= | |
| 8 | g.127400843A= | CA2579837493 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14045A= (n.-559-14045A=) n.445A= n.1176+19986T= | |
| 8 | g.127400843A>C | CA2579837503 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14045A>C (n.-559-14045A>C) n.445A>C n.1176+19986T>G | |
| 8 | g.127400843A>G | CA2579837513 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14045A>G (n.-559-14045A>G) n.445A>G n.1176+19986T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400843A>T | CA2579837524 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14045A>T (n.-559-14045A>T) n.445A>T n.1176+19986T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400844G>A | CA2579837544 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14044G>A (n.-559-14044G>A) n.446G>A n.1176+19985C>T | |
| 8 | g.127400844G>C | CA2579837550 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14044G>C (n.-559-14044G>C) n.446G>C n.1176+19985C>G | |
| 8 | g.127400844G= | CA2579837534 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14044G= (n.-559-14044G=) n.446G= n.1176+19985C= | |
| 8 | g.127400844G>T | CA2579837561 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14044G>T (n.-559-14044G>T) n.446G>T n.1176+19985C>A | |
| 8 | g.127400845A= | CA2579837573 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14043A= (n.-559-14043A=) n.447A= n.1176+19984T= | |
| 8 | g.127400845A>C | CA2579837583 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14043A>C (n.-559-14043A>C) n.447A>C n.1176+19984T>G | |
| 8 | g.127400845A>G | CA2579837590 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14043A>G (n.-559-14043A>G) n.447A>G n.1176+19984T>C | |
| 8 | g.127400845A>T | CA2579837599 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14043A>T (n.-559-14043A>T) n.447A>T n.1176+19984T>A | |
| 8 | g.127400846G>A | CA2579837614 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14042G>A (n.-559-14042G>A) n.448G>A n.1176+19983C>T | |
| 8 | g.127400846G>C | CA585068464 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14042G>C (n.-559-14042G>C) n.448G>C n.1176+19983C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400846G= | CA1818352033 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14042G= (n.-559-14042G=) n.448G= n.1176+19983C= | |
| 8 | g.127400846G>T | CA2579837634 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14042G>T (n.-559-14042G>T) n.448G>T n.1176+19983C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400847C>A | CA2579837648 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14041C>A (n.-559-14041C>A) n.449C>A n.1176+19982G>T | |
| 8 | g.127400847C= | CA1818352037 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14041C= (n.-559-14041C=) n.449C= n.1176+19982G= | |
| 8 | g.127400847C>G | CA2579837656 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14041C>G (n.-559-14041C>G) n.449C>G n.1176+19982G>C | |
| 8 | g.127400847C>T | CA185736833 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14041C>T (n.-559-14041C>T) n.449C>T n.1176+19982G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400848C>A | CA2579837673 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14040C>A (n.-559-14040C>A) n.450C>A n.1176+19981G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400848C>G | CA2579837683 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14040C>G (n.-559-14040C>G) n.450C>G n.1176+19981G>C | |
| 8 | g.127400848C>T | CA2579837696 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14040C>T (n.-559-14040C>T) n.450C>T n.1176+19981G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400849T>A | CA2579837705 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14039T>A (n.-559-14039T>A) n.451T>A n.1176+19980A>T | |
| 8 | g.127400849T>C | CA2579837715 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14039T>C (n.-559-14039T>C) n.451T>C n.1176+19980A>G | |
| 8 | g.127400849T>G | CA2579837728 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14039T>G (n.-559-14039T>G) n.451T>G n.1176+19980A>C | |
| 8 | g.127400850G>A | CA2579837737 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14038G>A (n.-559-14038G>A) n.452G>A n.1176+19979C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400850G>C | CA2579837746 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14038G>C (n.-559-14038G>C) n.452G>C n.1176+19979C>G | |
| 8 | g.127400850G>T | CA2579837756 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14038G>T (n.-559-14038G>T) n.452G>T n.1176+19979C>A | |
| 8 | g.127400851C>A | CA2579837766 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14037C>A (n.-559-14037C>A) n.453C>A n.1176+19978G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400851C>G | CA2579837775 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14037C>G (n.-559-14037C>G) n.453C>G n.1176+19978G>C | |
| 8 | g.127400851C>T | CA2579837788 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14037C>T (n.-559-14037C>T) n.453C>T n.1176+19978G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400852A>C | CA2579837797 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14036A>C (n.-559-14036A>C) n.454A>C n.1176+19977T>G | |
| 8 | g.127400852A>G | CA2579837805 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14036A>G (n.-559-14036A>G) n.454A>G n.1176+19977T>C | |
| 8 | g.127400852A>T | CA2579837814 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14036A>T (n.-559-14036A>T) n.454A>T n.1176+19977T>A | |
| 8 | g.127400853G>A | CA2579837825 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14035G>A (n.-559-14035G>A) n.455G>A n.1176+19976C>T | |
| 8 | g.127400853G>C | CA2579837834 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14035G>C (n.-559-14035G>C) n.455G>C n.1176+19976C>G | |
| 8 | g.127400853G>T | CA2579837844 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14035G>T (n.-559-14035G>T) n.455G>T n.1176+19976C>A | |
| 8 | g.127400854A>C | CA2579837856 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14034A>C (n.-559-14034A>C) n.456A>C n.1176+19975T>G | |
| 8 | g.127400854A>G | CA2579837866 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14034A>G (n.-559-14034A>G) n.456A>G n.1176+19975T>C | |
| 8 | g.127400854A>T | CA2579837875 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14034A>T (n.-559-14034A>T) n.456A>T n.1176+19975T>A | |
| 8 | g.127400855G>A | CA2579837895 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14033G>A (n.-559-14033G>A) n.457G>A n.1176+19974C>T |