WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127400813C>T | CA2688553285 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14075C>T (n.-559-14075C>T) n.415C>T n.1176+20016G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400814A= | CA1818351996 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14074A= (n.-559-14074A=) n.416A= n.1176+20015T= | |
| 8 | g.127400814A>G | CA585068459 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14074A>G (n.-559-14074A>G) n.416A>G n.1176+20015T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400815G>A | CA2688553286 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14073G>A (n.-559-14073G>A) n.417G>A n.1176+20014C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400816C>A | CA1818352005 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14072C>A (n.-559-14072C>A) n.418C>A n.1176+20013G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400816C= | CA1818352004 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14072C= (n.-559-14072C=) n.418C= n.1176+20013G= | |
| 8 | g.127400816C>T | CA185736830 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14072C>T (n.-559-14072C>T) n.418C>T n.1176+20013G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400818T>A | CA585068460 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14070T>A (n.-559-14070T>A) n.420T>A n.1176+20011A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400818T>G | CA1818352010 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14070T>G (n.-559-14070T>G) n.420T>G n.1176+20011A>C | dbSNP |
| 8 | g.127400818T= | CA1818352008 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14070T= (n.-559-14070T=) n.420T= n.1176+20011A= | |
| 8 | g.127400823del | CA2688553287 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14065del (n.-559-14065del) n.425del n.1176+20011del | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400821T>C | CA2688553288 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14067T>C (n.-559-14067T>C) n.423T>C n.1176+20008A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400826C>T | CA2688553289 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14062C>T (n.-559-14062C>T) n.428C>T n.1176+20003G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400829C>A | CA847153586 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14059C>A (n.-559-14059C>A) n.431C>A n.1176+20000G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400829C= | CA1818352012 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14059C= (n.-559-14059C=) n.431C= n.1176+20000G= | |
| 8 | g.127400829C>G | CA2579837315 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14059C>G (n.-559-14059C>G) n.431C>G n.1176+20000G>C | |
| 8 | g.127400829C>T | CA2579837413 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14059C>T (n.-559-14059C>T) n.431C>T n.1176+20000G>A | |
| 8 | g.127400830T>A | CA2579837598 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14058T>A (n.-559-14058T>A) n.432T>A n.1176+19999A>T | |
| 8 | g.127400830T>C | CA2579837684 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14058T>C (n.-559-14058T>C) n.432T>C n.1176+19999A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400830T>G | CA2579837786 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14058T>G (n.-559-14058T>G) n.432T>G n.1176+19999A>C | |
| 8 | g.127400830T= | CA2579837502 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14058T= (n.-559-14058T=) n.432T= n.1176+19999A= | |
| 8 | g.127400830_127400835delinsTGCATC | CA1818352015 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14058_-559-14053delinsTGCATC (n.-559-14058_-559-14053delinsTGCATC) n.432_437delinsTGCATC n.1176+19994_1176+19999delinsGATGCA | |
| 8 | g.127400831G>A | CA2579837885 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14057G>A (n.-559-14057G>A) n.433G>A n.1176+19998C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400831G>C | CA2579836339 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14057G>C (n.-559-14057G>C) n.433G>C n.1176+19998C>G | |
| 8 | g.127400831G>T | CA2579836437 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14057G>T (n.-559-14057G>T) n.433G>T n.1176+19998C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400833_127400837del | CA847153594 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14055_-559-14051del (n.-559-14055_-559-14051del) n.435_439del n.1176+19994_1176+19998del | dbSNP |
| 8 | g.127400832C>A | CA2579836619 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14056C>A (n.-559-14056C>A) n.434C>A n.1176+19997G>T | |
| 8 | g.127400832C= | CA1818352018 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14056C= (n.-559-14056C=) n.434C= n.1176+19997G= | |
| 8 | g.127400832C>G | CA2579836717 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14056C>G (n.-559-14056C>G) n.434C>G n.1176+19997G>C | |
| 8 | g.127400832C>T | CA585068461 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14056C>T (n.-559-14056C>T) n.434C>T n.1176+19997G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400833A= | CA2579836906 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14055A= (n.-559-14055A=) n.435A= n.1176+19996T= | |
| 8 | g.127400833A>C | CA2579836998 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14055A>C (n.-559-14055A>C) n.435A>C n.1176+19996T>G | |
| 8 | g.127400833A>G | CA2579837091 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14055A>G (n.-559-14055A>G) n.435A>G n.1176+19996T>C | |
| 8 | g.127400833A>T | CA2579837180 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14055A>T (n.-559-14055A>T) n.435A>T n.1176+19996T>A | |
| 8 | g.127400834T>A | CA2579837232 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14054T>A (n.-559-14054T>A) n.436T>A n.1176+19995A>T | |
| 8 | g.127400834T>C | CA2579837241 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14054T>C (n.-559-14054T>C) n.436T>C n.1176+19995A>G | |
| 8 | g.127400834T>G | CA2579837250 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14054T>G (n.-559-14054T>G) n.436T>G n.1176+19995A>C | |
| 8 | g.127400835C>A | CA185736831 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14053C>A (n.-559-14053C>A) n.437C>A n.1176+19994G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400835C= | CA1818352021 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14053C= (n.-559-14053C=) n.437C= n.1176+19994G= | |
| 8 | g.127400835C>G | CA2579837265 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14053C>G (n.-559-14053C>G) n.437C>G n.1176+19994G>C | |
| 8 | g.127400835C>T | CA185736832 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14053C>T (n.-559-14053C>T) n.437C>T n.1176+19994G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400836G>A | CA2530157096 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14052G>A (n.-559-14052G>A) n.438G>A n.1176+19993C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400836G>C | CA2579837290 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14052G>C (n.-559-14052G>C) n.438G>C n.1176+19993C>G | |
| 8 | g.127400836G>T | CA2579837298 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14052G>T (n.-559-14052G>T) n.438G>T n.1176+19993C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400837C>A | CA2579837306 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14051C>A (n.-559-14051C>A) n.439C>A n.1176+19992G>T | |
| 8 | g.127400837C= | CA1818352024 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14051C= (n.-559-14051C=) n.439C= n.1176+19992G= | |
| 8 | g.127400837C>G | CA2579837316 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14051C>G (n.-559-14051C>G) n.439C>G n.1176+19992G>C | |
| 8 | g.127400837C>T | CA1818352025 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14051C>T (n.-559-14051C>T) n.439C>T n.1176+19992G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400838T>A | CA2579837334 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14050T>A (n.-559-14050T>A) n.440T>A n.1176+19991A>T | |
| 8 | g.127400838T>C | CA1118993892 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14050T>C (n.-559-14050T>C) n.440T>C n.1176+19991A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |