WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.11754791G>C | CA172118854 | GATA4 | c.910-255G>C (n.910-255G>C) c.913-255G>C (n.913-255G>C) c.292-255G>C (n.292-255G>C) c.907-255G>C (n.907-255G>C) c.166-255G>C (n.166-255G>C) | dbSNP |
| 8 | g.11754791G= | CA1764069772 | GATA4 | c.910-255G= (n.910-255G=) c.913-255G= (n.913-255G=) c.292-255G= (n.292-255G=) c.907-255G= (n.907-255G=) c.166-255G= (n.166-255G=) | |
| 8 | g.11754793G>C | CA1764069775 | GATA4 | c.910-253G>C (n.910-253G>C) c.913-253G>C (n.913-253G>C) c.292-253G>C (n.292-253G>C) c.907-253G>C (n.907-253G>C) c.166-253G>C (n.166-253G>C) | dbSNP |
| 8 | g.11754793G= | CA1764069774 | GATA4 | c.910-253G= (n.910-253G=) c.913-253G= (n.913-253G=) c.292-253G= (n.292-253G=) c.907-253G= (n.907-253G=) c.166-253G= (n.166-253G=) | |
| 8 | g.11754794T>C | CA172118858 | GATA4 | c.910-252T>C (n.910-252T>C) c.913-252T>C (n.913-252T>C) c.292-252T>C (n.292-252T>C) c.907-252T>C (n.907-252T>C) c.166-252T>C (n.166-252T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11754794T= | CA1764069777 | GATA4 | c.910-252T= (n.910-252T=) c.913-252T= (n.913-252T=) c.292-252T= (n.292-252T=) c.907-252T= (n.907-252T=) c.166-252T= (n.166-252T=) | |
| 8 | g.11754797C= | CA1764069780 | GATA4 | c.910-249C= (n.910-249C=) c.913-249C= (n.913-249C=) c.292-249C= (n.292-249C=) c.907-249C= (n.907-249C=) c.166-249C= (n.166-249C=) | |
| 8 | g.11754797C>T | CA172118866 | GATA4 | c.910-249C>T (n.910-249C>T) c.913-249C>T (n.913-249C>T) c.292-249C>T (n.292-249C>T) c.907-249C>T (n.907-249C>T) c.166-249C>T (n.166-249C>T) | dbSNP |
| 8 | g.11754799T>G | CA172118871 | GATA4 | c.910-247T>G (n.910-247T>G) c.913-247T>G (n.913-247T>G) c.292-247T>G (n.292-247T>G) c.907-247T>G (n.907-247T>G) c.166-247T>G (n.166-247T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11754799T= | CA1764069782 | GATA4 | c.910-247T= (n.910-247T=) c.913-247T= (n.913-247T=) c.292-247T= (n.292-247T=) c.907-247T= (n.907-247T=) c.166-247T= (n.166-247T=) | |
| 8 | g.11754802G>C | CA1764069786 | GATA4 | c.910-244G>C (n.910-244G>C) c.913-244G>C (n.913-244G>C) c.292-244G>C (n.292-244G>C) c.907-244G>C (n.907-244G>C) c.166-244G>C (n.166-244G>C) | dbSNP |
| 8 | g.11754802G= | CA1764069785 | GATA4 | c.910-244G= (n.910-244G=) c.913-244G= (n.913-244G=) c.292-244G= (n.292-244G=) c.907-244G= (n.907-244G=) c.166-244G= (n.166-244G=) | |
| 8 | g.11754803T>C | CA1764069790 | GATA4 | c.910-243T>C (n.910-243T>C) c.913-243T>C (n.913-243T>C) c.292-243T>C (n.292-243T>C) c.907-243T>C (n.907-243T>C) c.166-243T>C (n.166-243T>C) | dbSNP |
| 8 | g.11754803T= | CA1764069788 | GATA4 | c.910-243T= (n.910-243T=) c.913-243T= (n.913-243T=) c.292-243T= (n.292-243T=) c.907-243T= (n.907-243T=) c.166-243T= (n.166-243T=) | |
| 8 | g.11754805C>A | CA172118884 | GATA4 | c.910-241C>A (n.910-241C>A) c.913-241C>A (n.913-241C>A) c.292-241C>A (n.292-241C>A) c.907-241C>A (n.907-241C>A) c.166-241C>A (n.166-241C>A) | dbSNP |
| 8 | g.11754805C= | CA1764069791 | GATA4 | c.910-241C= (n.910-241C=) c.913-241C= (n.913-241C=) c.292-241C= (n.292-241C=) c.907-241C= (n.907-241C=) c.166-241C= (n.166-241C=) | |
| 8 | g.11754805C>T | CA579788609 | GATA4 | c.910-241C>T (n.910-241C>T) c.913-241C>T (n.913-241C>T) c.292-241C>T (n.292-241C>T) c.907-241C>T (n.907-241C>T) c.166-241C>T (n.166-241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11754806C>A | CA1764069794 | GATA4 | c.910-240C>A (n.910-240C>A) c.913-240C>A (n.913-240C>A) c.292-240C>A (n.292-240C>A) c.907-240C>A (n.907-240C>A) c.166-240C>A (n.166-240C>A) | dbSNP |
| 8 | g.11754806C= | CA1764069793 | GATA4 | c.910-240C= (n.910-240C=) c.913-240C= (n.913-240C=) c.292-240C= (n.292-240C=) c.907-240C= (n.907-240C=) c.166-240C= (n.166-240C=) | |
| 8 | g.11754806C>G | CA2580595864 | GATA4 | c.910-240C>G (n.910-240C>G) c.913-240C>G (n.913-240C>G) c.292-240C>G (n.292-240C>G) c.907-240C>G (n.907-240C>G) c.166-240C>G (n.166-240C>G) | dbSNP |
| 8 | g.11754806C>T | CA12784291 | GATA4 | c.910-240C>T (n.910-240C>T) c.913-240C>T (n.913-240C>T) c.292-240C>T (n.292-240C>T) c.907-240C>T (n.907-240C>T) c.166-240C>T (n.166-240C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11754807C= | CA1764069797 | GATA4 | c.910-239C= (n.910-239C=) c.913-239C= (n.913-239C=) c.292-239C= (n.292-239C=) c.907-239C= (n.907-239C=) c.166-239C= (n.166-239C=) | |
| 8 | g.11754807C>G | CA846157518 | GATA4 | c.910-239C>G (n.910-239C>G) c.913-239C>G (n.913-239C>G) c.292-239C>G (n.292-239C>G) c.907-239C>G (n.907-239C>G) c.166-239C>G (n.166-239C>G) | dbSNP |
| 8 | g.11754807C>T | CA172118907 | GATA4 | c.910-239C>T (n.910-239C>T) c.913-239C>T (n.913-239C>T) c.292-239C>T (n.292-239C>T) c.907-239C>T (n.907-239C>T) c.166-239C>T (n.166-239C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11754809A= | CA1764069800 | GATA4 | c.910-237A= (n.910-237A=) c.913-237A= (n.913-237A=) c.292-237A= (n.292-237A=) c.907-237A= (n.907-237A=) c.166-237A= (n.166-237A=) | |
| 8 | g.11754809A>G | CA172118927 | GATA4 | c.910-237A>G (n.910-237A>G) c.913-237A>G (n.913-237A>G) c.292-237A>G (n.292-237A>G) c.907-237A>G (n.907-237A>G) c.166-237A>G (n.166-237A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11754818G>C | CA172118939 | GATA4 | c.910-228G>C (n.910-228G>C) c.913-228G>C (n.913-228G>C) c.292-228G>C (n.292-228G>C) c.907-228G>C (n.907-228G>C) c.166-228G>C (n.166-228G>C) | dbSNP |
| 8 | g.11754818G= | CA1764069803 | GATA4 | c.910-228G= (n.910-228G=) c.913-228G= (n.913-228G=) c.292-228G= (n.292-228G=) c.907-228G= (n.907-228G=) c.166-228G= (n.166-228G=) | |
| 8 | g.11754819C>A | CA846157523 | GATA4 | c.910-227C>A (n.910-227C>A) c.913-227C>A (n.913-227C>A) c.292-227C>A (n.292-227C>A) c.907-227C>A (n.907-227C>A) c.166-227C>A (n.166-227C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11754819C= | CA1764069806 | GATA4 | c.910-227C= (n.910-227C=) c.913-227C= (n.913-227C=) c.292-227C= (n.292-227C=) c.907-227C= (n.907-227C=) c.166-227C= (n.166-227C=) | |
| 8 | g.11754821_11754822dup | CA846157522 | GATA4 | c.910-225_910-224dup (n.910-225_910-224dup) c.913-225_913-224dup (n.913-225_913-224dup) c.292-225_292-224dup (n.292-225_292-224dup) c.907-225_907-224dup (n.907-225_907-224dup) c.166-225_166-224dup (n.166-225_166-224dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11754821C= | CA1764069810 | GATA4 | c.910-225C= (n.910-225C=) c.913-225C= (n.913-225C=) c.292-225C= (n.292-225C=) c.907-225C= (n.907-225C=) c.166-225C= (n.166-225C=) | |
| 8 | g.11754821C>T | CA1764069811 | GATA4 | c.910-225C>T (n.910-225C>T) c.913-225C>T (n.913-225C>T) c.292-225C>T (n.292-225C>T) c.907-225C>T (n.907-225C>T) c.166-225C>T (n.166-225C>T) | dbSNP |
| 8 | g.11754824G>C | CA1764069814 | GATA4 | c.910-222G>C (n.910-222G>C) c.913-222G>C (n.913-222G>C) c.292-222G>C (n.292-222G>C) c.907-222G>C (n.907-222G>C) c.166-222G>C (n.166-222G>C) | dbSNP |
| 8 | g.11754824G= | CA1764069813 | GATA4 | c.910-222G= (n.910-222G=) c.913-222G= (n.913-222G=) c.292-222G= (n.292-222G=) c.907-222G= (n.907-222G=) c.166-222G= (n.166-222G=) | |
| 8 | g.11754827A= | CA1764069815 | GATA4 | c.910-219A= (n.910-219A=) c.913-219A= (n.913-219A=) c.292-219A= (n.292-219A=) c.907-219A= (n.907-219A=) c.166-219A= (n.166-219A=) | |
| 8 | g.11754827A>G | CA846157528 | GATA4 | c.910-219A>G (n.910-219A>G) c.913-219A>G (n.913-219A>G) c.292-219A>G (n.292-219A>G) c.907-219A>G (n.907-219A>G) c.166-219A>G (n.166-219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11754832G>A | CA172118942 | GATA4 | c.910-214G>A (n.910-214G>A) c.913-214G>A (n.913-214G>A) c.292-214G>A (n.292-214G>A) c.907-214G>A (n.907-214G>A) c.166-214G>A (n.166-214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11754832G>C | CA2716374230 | GATA4 | c.910-214G>C (n.910-214G>C) c.913-214G>C (n.913-214G>C) c.292-214G>C (n.292-214G>C) c.907-214G>C (n.907-214G>C) c.166-214G>C (n.166-214G>C) | dbSNP |
| 8 | g.11754832G= | CA1764069817 | GATA4 | c.910-214G= (n.910-214G=) c.913-214G= (n.913-214G=) c.292-214G= (n.292-214G=) c.907-214G= (n.907-214G=) c.166-214G= (n.166-214G=) | |
| 8 | g.11754832G>T | CA1764069819 | GATA4 | c.910-214G>T (n.910-214G>T) c.913-214G>T (n.913-214G>T) c.292-214G>T (n.292-214G>T) c.907-214G>T (n.907-214G>T) c.166-214G>T (n.166-214G>T) | dbSNP |
| 8 | g.11754836T>A | CA846157534 | GATA4 | c.910-210T>A (n.910-210T>A) c.913-210T>A (n.913-210T>A) c.292-210T>A (n.292-210T>A) c.907-210T>A (n.907-210T>A) c.166-210T>A (n.166-210T>A) | dbSNP |
| 8 | g.11754836T>C | CA172118950 | GATA4 | c.910-210T>C (n.910-210T>C) c.913-210T>C (n.913-210T>C) c.292-210T>C (n.292-210T>C) c.907-210T>C (n.907-210T>C) c.166-210T>C (n.166-210T>C) | dbSNP |
| 8 | g.11754836T= | CA1764069821 | GATA4 | c.910-210T= (n.910-210T=) c.913-210T= (n.913-210T=) c.292-210T= (n.292-210T=) c.907-210T= (n.907-210T=) c.166-210T= (n.166-210T=) | |
| 8 | g.11754839C= | CA1764069822 | GATA4 | c.910-207C= (n.910-207C=) c.913-207C= (n.913-207C=) c.292-207C= (n.292-207C=) c.907-207C= (n.907-207C=) c.166-207C= (n.166-207C=) | |
| 8 | g.11754839C>T | CA846157537 | GATA4 | c.910-207C>T (n.910-207C>T) c.913-207C>T (n.913-207C>T) c.292-207C>T (n.292-207C>T) c.907-207C>T (n.907-207C>T) c.166-207C>T (n.166-207C>T) | dbSNP |
| 8 | g.11754840A= | CA1764069825 | GATA4 | c.910-206A= (n.910-206A=) c.913-206A= (n.913-206A=) c.292-206A= (n.292-206A=) c.907-206A= (n.907-206A=) c.166-206A= (n.166-206A=) | |
| 8 | g.11754840A>G | CA172118953 | GATA4 | c.910-206A>G (n.910-206A>G) c.913-206A>G (n.913-206A>G) c.292-206A>G (n.292-206A>G) c.907-206A>G (n.907-206A>G) c.166-206A>G (n.166-206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.11754840A>T | CA1764069826 | GATA4 | c.910-206A>T (n.910-206A>T) c.913-206A>T (n.913-206A>T) c.292-206A>T (n.292-206A>T) c.907-206A>T (n.907-206A>T) c.166-206A>T (n.166-206A>T) | dbSNP |
| 8 | g.11754842C>A | CA1764069828 | GATA4 | c.910-204C>A (n.910-204C>A) c.913-204C>A (n.913-204C>A) c.292-204C>A (n.292-204C>A) c.907-204C>A (n.907-204C>A) c.166-204C>A (n.166-204C>A) | dbSNP |