| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.99665163T>C | CA576413713 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+3A>G (n.*355+3A>G) c.670+3A>G (n.670+3A>G) c.*1069+3A>G (n.*1069+3A>G) n.1262+3A>G n.989+3A>G n.1010+3A>G n.1118+3A>G n.1270+3A>G c.331+3A>G (n.331+3A>G) c.640+3A>G (n.640+3A>G) n.1319+3A>G c.130+3A>G (n.130+3A>G) c.806-3932T>C (n.806-3932T>C) n.1466+40983T>C n.1465+40983T>C n.1289+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99665163T= | CA1729173592 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+3A= (n.*355+3A=) c.670+3A= (n.670+3A=) c.*1069+3A= (n.*1069+3A=) n.1262+3A= n.989+3A= n.1010+3A= n.1118+3A= n.1270+3A= c.331+3A= (n.331+3A=) c.640+3A= (n.640+3A=) n.1319+3A= c.130+3A= (n.130+3A=) c.806-3932T= (n.806-3932T=) n.1466+40983T= n.1465+40983T= n.1289+3A= | |
| 7 | g.99665164A= | CA1729173593 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+2T= (n.*355+2T=) c.670+2T= (n.670+2T=) c.*1069+2T= (n.*1069+2T=) n.1262+2T= n.989+2T= n.1010+2T= n.1118+2T= n.1270+2T= c.331+2T= (n.331+2T=) c.640+2T= (n.640+2T=) n.1319+2T= c.130+2T= (n.130+2T=) c.806-3931A= (n.806-3931A=) n.1466+40984A= n.1465+40984A= n.1289+2T= | |
| 7 | g.99665164A>C | CA368365317 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+2T>G (n.*355+2T>G) c.670+2T>G (n.670+2T>G) c.*1069+2T>G (n.*1069+2T>G) n.1262+2T>G n.989+2T>G n.1010+2T>G n.1118+2T>G n.1270+2T>G c.331+2T>G (n.331+2T>G) c.640+2T>G (n.640+2T>G) n.1319+2T>G c.130+2T>G (n.130+2T>G) c.806-3931A>C (n.806-3931A>C) n.1466+40984A>C n.1465+40984A>C n.1289+2T>G | |
| 7 | g.99665164A>G | CA368365318 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+2T>C (n.*355+2T>C) c.670+2T>C (n.670+2T>C) c.*1069+2T>C (n.*1069+2T>C) n.1262+2T>C n.989+2T>C n.1010+2T>C n.1118+2T>C n.1270+2T>C c.331+2T>C (n.331+2T>C) c.640+2T>C (n.640+2T>C) n.1319+2T>C c.130+2T>C (n.130+2T>C) c.806-3931A>G (n.806-3931A>G) n.1466+40984A>G n.1465+40984A>G n.1289+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.99665164A>T | CA368365320 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+2T>A (n.*355+2T>A) c.670+2T>A (n.670+2T>A) c.*1069+2T>A (n.*1069+2T>A) n.1262+2T>A n.989+2T>A n.1010+2T>A n.1118+2T>A n.1270+2T>A c.331+2T>A (n.331+2T>A) c.640+2T>A (n.640+2T>A) n.1319+2T>A c.130+2T>A (n.130+2T>A) c.806-3931A>T (n.806-3931A>T) n.1466+40984A>T n.1465+40984A>T n.1289+2T>A | |
| 7 | g.99665165C>A | CA368365322 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+1G>T (n.*355+1G>T) c.670+1G>T (n.670+1G>T) c.*1069+1G>T (n.*1069+1G>T) n.1262+1G>T n.989+1G>T n.1010+1G>T n.1118+1G>T n.1270+1G>T c.331+1G>T (n.331+1G>T) c.640+1G>T (n.640+1G>T) n.1319+1G>T c.130+1G>T (n.130+1G>T) c.806-3930C>A (n.806-3930C>A) n.1466+40985C>A n.1465+40985C>A n.1289+1G>T | |
| 7 | g.99665165C>G | CA368365324 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+1G>C (n.*355+1G>C) c.670+1G>C (n.670+1G>C) c.*1069+1G>C (n.*1069+1G>C) n.1262+1G>C n.989+1G>C n.1010+1G>C n.1118+1G>C n.1270+1G>C c.331+1G>C (n.331+1G>C) c.640+1G>C (n.640+1G>C) n.1319+1G>C c.130+1G>C (n.130+1G>C) c.806-3930C>G (n.806-3930C>G) n.1466+40985C>G n.1465+40985C>G n.1289+1G>C | |
| 7 | g.99665165C>T | CA368365325 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+1G>A (n.*355+1G>A) c.670+1G>A (n.670+1G>A) c.*1069+1G>A (n.*1069+1G>A) n.1262+1G>A n.989+1G>A n.1010+1G>A n.1118+1G>A n.1270+1G>A c.331+1G>A (n.331+1G>A) c.640+1G>A (n.640+1G>A) n.1319+1G>A c.130+1G>A (n.130+1G>A) c.806-3930C>T (n.806-3930C>T) n.1466+40985C>T n.1465+40985C>T n.1289+1G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.99665166T>A | CA368365327 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355A>T (n.*355A>T) c.670A>T (p.Ile224Leu) c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.1262A>T n.989A>T n.1010A>T n.1118A>T n.1270A>T c.331A>T (p.Ile111Leu) c.640A>T (p.Ile214Leu) n.1319A>T c.130A>T (p.Ile44Leu) c.806-3929T>A (n.806-3929T>A) n.1466+40986T>A n.1465+40986T>A n.1289A>T | |
| 7 | g.99665166T>C | CA368365329 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355A>G (n.*355A>G) c.670A>G (p.Ile224Val) c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.1262A>G n.989A>G n.1010A>G n.1118A>G n.1270A>G c.331A>G (p.Ile111Val) c.640A>G (p.Ile214Val) n.1319A>G c.130A>G (p.Ile44Val) c.806-3929T>C (n.806-3929T>C) n.1466+40986T>C n.1465+40986T>C n.1289A>G | |
| 7 | g.99665166T>G | CA368365331 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355A>C (n.*355A>C) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.1262A>C n.989A>C n.1010A>C n.1118A>C n.1270A>C c.331A>C (p.Ile111Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) n.1319A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) c.806-3929T>G (n.806-3929T>G) n.1466+40986T>G n.1465+40986T>G n.1289A>C | |
| 7 | g.99665167T>A | CA456688421 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*354A>T (n.*354A>T) c.669A>T (p.Ile223=) c.*1068A>T (n.*1068A>T) n.1261A>T n.988A>T n.1009A>T n.1117A>T n.1269A>T c.330A>T (p.Ile110=) c.639A>T (p.Ile213=) n.1318A>T c.129A>T (p.Ile43=) c.806-3928T>A (n.806-3928T>A) n.1466+40987T>A n.1465+40987T>A n.1288A>T | |
| 7 | g.99665167T>C | CA368365332 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*354A>G (n.*354A>G) c.669A>G (p.Ile223Met) c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.1261A>G n.988A>G n.1009A>G n.1117A>G n.1269A>G c.330A>G (p.Ile110Met) c.639A>G (p.Ile213Met) n.1318A>G c.129A>G (p.Ile43Met) c.806-3928T>C (n.806-3928T>C) n.1466+40987T>C n.1465+40987T>C n.1288A>G | |
| 7 | g.99665167T>G | CA456688418 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*354A>C (n.*354A>C) c.669A>C (p.Ile223=) c.*1068A>C (n.*1068A>C) n.1261A>C n.988A>C n.1009A>C n.1117A>C n.1269A>C c.330A>C (p.Ile110=) c.639A>C (p.Ile213=) n.1318A>C c.129A>C (p.Ile43=) c.806-3928T>G (n.806-3928T>G) n.1466+40987T>G n.1465+40987T>G n.1288A>C | |
| 7 | g.99665168A>C | CA368365336 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*353T>G (n.*353T>G) c.668T>G (p.Ile223Arg) c.*1067T>G (n.*1067T>G) n.1260T>G n.987T>G n.1008T>G n.1116T>G n.1268T>G c.329T>G (p.Ile110Arg) c.638T>G (p.Ile213Arg) n.1317T>G c.128T>G (p.Ile43Arg) c.806-3927A>C (n.806-3927A>C) n.1466+40988A>C n.1465+40988A>C n.1287T>G | |
| 7 | g.99665168A>G | CA368365338 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*353T>C (n.*353T>C) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.*1067T>C (n.*1067T>C) n.1260T>C n.987T>C n.1008T>C n.1116T>C n.1268T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) n.1317T>C c.128T>C (p.Ile43Thr) c.806-3927A>G (n.806-3927A>G) n.1466+40988A>G n.1465+40988A>G n.1287T>C | |
| 7 | g.99665168A>T | CA368365334 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*353T>A (n.*353T>A) c.668T>A (p.Ile223Lys) c.*1067T>A (n.*1067T>A) n.1260T>A n.987T>A n.1008T>A n.1116T>A n.1268T>A c.329T>A (p.Ile110Lys) c.638T>A (p.Ile213Lys) n.1317T>A c.128T>A (p.Ile43Lys) c.806-3927A>T (n.806-3927A>T) n.1466+40988A>T n.1465+40988A>T n.1287T>A | |
| 7 | g.99665169T>A | CA368365339 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*352A>T (n.*352A>T) c.667A>T (p.Ile223Leu) c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.1259A>T n.986A>T n.1007A>T n.1115A>T n.1267A>T c.328A>T (p.Ile110Leu) c.637A>T (p.Ile213Leu) n.1316A>T c.127A>T (p.Ile43Leu) c.806-3926T>A (n.806-3926T>A) n.1466+40989T>A n.1465+40989T>A n.1286A>T | |
| 7 | g.99665169T>C | CA4368575 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*352A>G (n.*352A>G) c.667A>G (p.Ile223Val) c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.1259A>G n.986A>G n.1007A>G n.1115A>G n.1267A>G c.328A>G (p.Ile110Val) c.637A>G (p.Ile213Val) n.1316A>G c.127A>G (p.Ile43Val) c.806-3926T>C (n.806-3926T>C) n.1466+40989T>C n.1465+40989T>C n.1286A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.99665169T>G | CA368365345 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*352A>C (n.*352A>C) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.1259A>C n.986A>C n.1007A>C n.1115A>C n.1267A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) n.1316A>C c.127A>C (p.Ile43Leu) c.806-3926T>G (n.806-3926T>G) n.1466+40989T>G n.1465+40989T>G n.1286A>C | |
| 7 | g.99665169T= | CA1729173594 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*352A= (n.*352A=) c.667A= (p.Ile223=) c.*1066A= (n.*1066A=) n.1259A= n.986A= n.1007A= n.1115A= n.1267A= c.328A= (p.Ile110=) c.637A= (p.Ile213=) n.1316A= c.127A= (p.Ile43=) c.806-3926T= (n.806-3926T=) n.1466+40989T= n.1465+40989T= n.1286A= | |
| 7 | g.99665170T>A | CA456688431 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*351A>T (n.*351A>T) c.666A>T (p.Ser222=) c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.1258A>T n.985A>T n.1006A>T n.1114A>T n.1266A>T c.327A>T (p.Ser109=) c.636A>T (p.Ser212=) n.1315A>T c.126A>T (p.Ser42=) c.806-3925T>A (n.806-3925T>A) n.1466+40990T>A n.1465+40990T>A n.1285A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99665170T>C | CA456688433 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*351A>G (n.*351A>G) c.666A>G (p.Ser222=) c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.1258A>G n.985A>G n.1006A>G n.1114A>G n.1266A>G c.327A>G (p.Ser109=) c.636A>G (p.Ser212=) n.1315A>G c.126A>G (p.Ser42=) c.806-3925T>C (n.806-3925T>C) n.1466+40990T>C n.1465+40990T>C n.1285A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99665170T>G | CA456688435 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*351A>C (n.*351A>C) c.666A>C (p.Ser222=) c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.1258A>C n.985A>C n.1006A>C n.1114A>C n.1266A>C c.327A>C (p.Ser109=) c.636A>C (p.Ser212=) n.1315A>C c.126A>C (p.Ser42=) c.806-3925T>G (n.806-3925T>G) n.1466+40990T>G n.1465+40990T>G n.1285A>C | |
| 7 | g.99665170T= | CA1729173595 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*351A= (n.*351A=) c.666A= (p.Ser222=) c.*1065A= (n.*1065A=) n.1258A= n.985A= n.1006A= n.1114A= n.1266A= c.327A= (p.Ser109=) c.636A= (p.Ser212=) n.1315A= c.126A= (p.Ser42=) c.806-3925T= (n.806-3925T=) n.1466+40990T= n.1465+40990T= n.1285A= | |
| 7 | g.99665171G>A | CA368365347 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*350C>T (n.*350C>T) c.665C>T (p.Ser222Leu) c.*1064C>T (n.*1064C>T) n.1257C>T n.984C>T n.1005C>T n.1113C>T n.1265C>T c.326C>T (p.Ser109Leu) c.635C>T (p.Ser212Leu) n.1314C>T c.125C>T (p.Ser42Leu) c.806-3924G>A (n.806-3924G>A) n.1466+40991G>A n.1465+40991G>A n.1284C>T | |
| 7 | g.99665171G>C | CA368365349 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*350C>G (n.*350C>G) c.665C>G (p.Ser222Ter) c.*1064C>G (n.*1064C>G) n.1257C>G n.984C>G n.1005C>G n.1113C>G n.1265C>G c.326C>G (p.Ser109Ter) c.635C>G (p.Ser212Ter) n.1314C>G c.125C>G (p.Ser42Ter) c.806-3924G>C (n.806-3924G>C) n.1466+40991G>C n.1465+40991G>C n.1284C>G | |
| 7 | g.99665171G>T | CA368365351 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*350C>A (n.*350C>A) c.665C>A (p.Ser222Ter) c.*1064C>A (n.*1064C>A) n.1257C>A n.984C>A n.1005C>A n.1113C>A n.1265C>A c.326C>A (p.Ser109Ter) c.635C>A (p.Ser212Ter) n.1314C>A c.125C>A (p.Ser42Ter) c.806-3924G>T (n.806-3924G>T) n.1466+40991G>T n.1465+40991G>T n.1284C>A | |
| 7 | g.99665172A>C | CA368365353 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*349T>G (n.*349T>G) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.*1063T>G (n.*1063T>G) n.1256T>G n.983T>G n.1004T>G n.1112T>G n.1264T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.1313T>G c.124T>G (p.Ser42Ala) c.806-3923A>C (n.806-3923A>C) n.1466+40992A>C n.1465+40992A>C n.1283T>G | |
| 7 | g.99665172A>G | CA368365354 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*349T>C (n.*349T>C) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.*1063T>C (n.*1063T>C) n.1256T>C n.983T>C n.1004T>C n.1112T>C n.1264T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.1313T>C c.124T>C (p.Ser42Pro) c.806-3923A>G (n.806-3923A>G) n.1466+40992A>G n.1465+40992A>G n.1283T>C | |
| 7 | g.99665172A>T | CA368365356 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*349T>A (n.*349T>A) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.*1063T>A (n.*1063T>A) n.1256T>A n.983T>A n.1004T>A n.1112T>A n.1264T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.1313T>A c.124T>A (p.Ser42Thr) c.806-3923A>T (n.806-3923A>T) n.1466+40992A>T n.1465+40992A>T n.1283T>A | |
| 7 | g.99665173G>A | CA456688447 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*348C>T (n.*348C>T) c.663C>T (p.Leu221=) c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.1255C>T n.982C>T n.1003C>T n.1111C>T n.1263C>T c.324C>T (p.Leu108=) c.633C>T (p.Leu211=) n.1312C>T c.123C>T (p.Leu41=) c.806-3922G>A (n.806-3922G>A) n.1466+40993G>A n.1465+40993G>A n.1282C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.99665173G>C | CA456688448 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*348C>G (n.*348C>G) c.663C>G (p.Leu221=) c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.1255C>G n.982C>G n.1003C>G n.1111C>G n.1263C>G c.324C>G (p.Leu108=) c.633C>G (p.Leu211=) n.1312C>G c.123C>G (p.Leu41=) c.806-3922G>C (n.806-3922G>C) n.1466+40993G>C n.1465+40993G>C n.1282C>G | |
| 7 | g.99665173G>T | CA456688451 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*348C>A (n.*348C>A) c.663C>A (p.Leu221=) c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.1255C>A n.982C>A n.1003C>A n.1111C>A n.1263C>A c.324C>A (p.Leu108=) c.633C>A (p.Leu211=) n.1312C>A c.123C>A (p.Leu41=) c.806-3922G>T (n.806-3922G>T) n.1466+40993G>T n.1465+40993G>T n.1282C>A | |
| 7 | g.99665174A>C | CA368365357 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*347T>G (n.*347T>G) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.1254T>G n.981T>G n.1002T>G n.1110T>G n.1262T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) n.1311T>G c.122T>G (p.Leu41Arg) c.806-3921A>C (n.806-3921A>C) n.1466+40994A>C n.1465+40994A>C n.1281T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.99665174A>G | CA368365359 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*347T>C (n.*347T>C) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.1254T>C n.981T>C n.1002T>C n.1110T>C n.1262T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) n.1311T>C c.122T>C (p.Leu41Pro) c.806-3921A>G (n.806-3921A>G) n.1466+40994A>G n.1465+40994A>G n.1281T>C | |
| 7 | g.99665174A>T | CA368365361 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*347T>A (n.*347T>A) c.662T>A (p.Leu221His) c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.1254T>A n.981T>A n.1002T>A n.1110T>A n.1262T>A c.323T>A (p.Leu108His) c.632T>A (p.Leu211His) n.1311T>A c.122T>A (p.Leu41His) c.806-3921A>T (n.806-3921A>T) n.1466+40994A>T n.1465+40994A>T n.1281T>A | |
| 7 | g.99665175G>A | CA368365364 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*346C>T (n.*346C>T) c.661C>T (p.Leu221Phe) c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.1253C>T n.980C>T n.1001C>T n.1109C>T n.1261C>T c.322C>T (p.Leu108Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) n.1310C>T c.121C>T (p.Leu41Phe) c.806-3920G>A (n.806-3920G>A) n.1466+40995G>A n.1465+40995G>A n.1280C>T | |
| 7 | g.99665175G>C | CA368365365 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*346C>G (n.*346C>G) c.661C>G (p.Leu221Val) c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.1253C>G n.980C>G n.1001C>G n.1109C>G n.1261C>G c.322C>G (p.Leu108Val) c.631C>G (p.Leu211Val) n.1310C>G c.121C>G (p.Leu41Val) c.806-3920G>C (n.806-3920G>C) n.1466+40995G>C n.1465+40995G>C n.1280C>G | |
| 7 | g.99665175G>T | CA368365363 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*346C>A (n.*346C>A) c.661C>A (p.Leu221Ile) c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.1253C>A n.980C>A n.1001C>A n.1109C>A n.1261C>A c.322C>A (p.Leu108Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) n.1310C>A c.121C>A (p.Leu41Ile) c.806-3920G>T (n.806-3920G>T) n.1466+40995G>T n.1465+40995G>T n.1280C>A | |
| 7 | g.99665176A= | CA1729173596 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*345T= (n.*345T=) c.660T= (p.Phe220=) c.*1059T= (n.*1059T=) n.1252T= n.979T= n.1000T= n.1108T= n.1260T= c.321T= (p.Phe107=) c.630T= (p.Phe210=) n.1309T= c.120T= (p.Phe40=) c.806-3919A= (n.806-3919A=) n.1466+40996A= n.1465+40996A= n.1279T= | |
| 7 | g.99665176A>C | CA368365366 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*345T>G (n.*345T>G) c.660T>G (p.Phe220Leu) c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.1252T>G n.979T>G n.1000T>G n.1108T>G n.1260T>G c.321T>G (p.Phe107Leu) c.630T>G (p.Phe210Leu) n.1309T>G c.120T>G (p.Phe40Leu) c.806-3919A>C (n.806-3919A>C) n.1466+40996A>C n.1465+40996A>C n.1279T>G | |
| 7 | g.99665176A>G | CA4368576 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*345T>C (n.*345T>C) c.660T>C (p.Phe220=) c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.1252T>C n.979T>C n.1000T>C n.1108T>C n.1260T>C c.321T>C (p.Phe107=) c.630T>C (p.Phe210=) n.1309T>C c.120T>C (p.Phe40=) c.806-3919A>G (n.806-3919A>G) n.1466+40996A>G n.1465+40996A>G n.1279T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.99665176A>T | CA368365369 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*345T>A (n.*345T>A) c.660T>A (p.Phe220Leu) c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.1252T>A n.979T>A n.1000T>A n.1108T>A n.1260T>A c.321T>A (p.Phe107Leu) c.630T>A (p.Phe210Leu) n.1309T>A c.120T>A (p.Phe40Leu) c.806-3919A>T (n.806-3919A>T) n.1466+40996A>T n.1465+40996A>T n.1279T>A | |
| 7 | g.99665177A= | CA1729173597 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*344T= (n.*344T=) c.659T= (p.Phe220=) c.*1058T= (n.*1058T=) n.1251T= n.978T= n.999T= n.1107T= n.1259T= c.320T= (p.Phe107=) c.629T= (p.Phe210=) n.1308T= c.119T= (p.Phe40=) c.806-3918A= (n.806-3918A=) n.1466+40997A= n.1465+40997A= n.1278T= | |
| 7 | g.99665177A>C | CA368365370 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*344T>G (n.*344T>G) c.659T>G (p.Phe220Cys) c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.1251T>G n.978T>G n.999T>G n.1107T>G n.1259T>G c.320T>G (p.Phe107Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) n.1308T>G c.119T>G (p.Phe40Cys) c.806-3918A>C (n.806-3918A>C) n.1466+40997A>C n.1465+40997A>C n.1278T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.99665177A>G | CA368365371 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*344T>C (n.*344T>C) c.659T>C (p.Phe220Ser) c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.1251T>C n.978T>C n.999T>C n.1107T>C n.1259T>C c.320T>C (p.Phe107Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) n.1308T>C c.119T>C (p.Phe40Ser) c.806-3918A>G (n.806-3918A>G) n.1466+40997A>G n.1465+40997A>G n.1278T>C | |
| 7 | g.99665177A>T | CA368365373 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*344T>A (n.*344T>A) c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.*1058T>A (n.*1058T>A) n.1251T>A n.978T>A n.999T>A n.1107T>A n.1259T>A c.320T>A (p.Phe107Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) n.1308T>A c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.806-3918A>T (n.806-3918A>T) n.1466+40997A>T n.1465+40997A>T n.1278T>A | |
| 7 | g.99665178A= | CA1729173598 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*343T= (n.*343T=) c.658T= (p.Phe220=) c.*1057T= (n.*1057T=) n.1250T= n.977T= n.998T= n.1106T= n.1258T= c.319T= (p.Phe107=) c.628T= (p.Phe210=) n.1307T= c.118T= (p.Phe40=) c.806-3917A= (n.806-3917A=) n.1466+40998A= n.1465+40998A= n.1277T= |