Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.99665147_99665150del | CA576413702 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+21_*355+24del (n.*355+21_*355+24del) c.670+21_670+24del (n.670+21_670+24del) c.*1069+21_*1069+24del (n.*1069+21_*1069+24del) n.1262+21_1262+24del n.989+21_989+24del n.1010+21_1010+24del n.1118+21_1118+24del n.1270+21_1270+24del c.331+21_331+24del (n.331+21_331+24del) c.640+21_640+24del (n.640+21_640+24del) n.1319+21_1319+24del c.130+21_130+24del (n.130+21_130+24del) c.806-3948_806-3945del (n.806-3948_806-3945del) n.1466+40967_1466+40970del n.1465+40967_1465+40970del n.1289+21_1289+24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99665149A= | CA1729173583 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+17T= (n.*355+17T=) c.670+17T= (n.670+17T=) c.*1069+17T= (n.*1069+17T=) n.1262+17T= n.989+17T= n.1010+17T= n.1118+17T= n.1270+17T= c.331+17T= (n.331+17T=) c.640+17T= (n.640+17T=) n.1319+17T= c.130+17T= (n.130+17T=) c.806-3946A= (n.806-3946A=) n.1466+40969A= n.1465+40969A= n.1289+17T= | |
7 | g.99665149A>C | CA2683978877 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+17T>G (n.*355+17T>G) c.670+17T>G (n.670+17T>G) c.*1069+17T>G (n.*1069+17T>G) n.1262+17T>G n.989+17T>G n.1010+17T>G n.1118+17T>G n.1270+17T>G c.331+17T>G (n.331+17T>G) c.640+17T>G (n.640+17T>G) n.1319+17T>G c.130+17T>G (n.130+17T>G) c.806-3946A>C (n.806-3946A>C) n.1466+40969A>C n.1465+40969A>C n.1289+17T>G | gnomAD v4 |
7 | g.99665149A>G | CA844522285 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+17T>C (n.*355+17T>C) c.670+17T>C (n.670+17T>C) c.*1069+17T>C (n.*1069+17T>C) n.1262+17T>C n.989+17T>C n.1010+17T>C n.1118+17T>C n.1270+17T>C c.331+17T>C (n.331+17T>C) c.640+17T>C (n.640+17T>C) n.1319+17T>C c.130+17T>C (n.130+17T>C) c.806-3946A>G (n.806-3946A>G) n.1466+40969A>G n.1465+40969A>G n.1289+17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99665151T>C | CA2683978878 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+15A>G (n.*355+15A>G) c.670+15A>G (n.670+15A>G) c.*1069+15A>G (n.*1069+15A>G) n.1262+15A>G n.989+15A>G n.1010+15A>G n.1118+15A>G n.1270+15A>G c.331+15A>G (n.331+15A>G) c.640+15A>G (n.640+15A>G) n.1319+15A>G c.130+15A>G (n.130+15A>G) c.806-3944T>C (n.806-3944T>C) n.1466+40971T>C n.1465+40971T>C n.1289+15A>G | gnomAD v4 |
7 | g.99665152A= | CA1729173584 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+14T= (n.*355+14T=) c.670+14T= (n.670+14T=) c.*1069+14T= (n.*1069+14T=) n.1262+14T= n.989+14T= n.1010+14T= n.1118+14T= n.1270+14T= c.331+14T= (n.331+14T=) c.640+14T= (n.640+14T=) n.1319+14T= c.130+14T= (n.130+14T=) c.806-3943A= (n.806-3943A=) n.1466+40972A= n.1465+40972A= n.1289+14T= | |
7 | g.99665152A>G | CA4368569 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+14T>C (n.*355+14T>C) c.670+14T>C (n.670+14T>C) c.*1069+14T>C (n.*1069+14T>C) n.1262+14T>C n.989+14T>C n.1010+14T>C n.1118+14T>C n.1270+14T>C c.331+14T>C (n.331+14T>C) c.640+14T>C (n.640+14T>C) n.1319+14T>C c.130+14T>C (n.130+14T>C) c.806-3943A>G (n.806-3943A>G) n.1466+40972A>G n.1465+40972A>G n.1289+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99665153A= | CA1729173585 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+13T= (n.*355+13T=) c.670+13T= (n.670+13T=) c.*1069+13T= (n.*1069+13T=) n.1262+13T= n.989+13T= n.1010+13T= n.1118+13T= n.1270+13T= c.331+13T= (n.331+13T=) c.640+13T= (n.640+13T=) n.1319+13T= c.130+13T= (n.130+13T=) c.806-3942A= (n.806-3942A=) n.1466+40973A= n.1465+40973A= n.1289+13T= | |
7 | g.99665153A>C | CA2578954572 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+13T>G (n.*355+13T>G) c.670+13T>G (n.670+13T>G) c.*1069+13T>G (n.*1069+13T>G) n.1262+13T>G n.989+13T>G n.1010+13T>G n.1118+13T>G n.1270+13T>G c.331+13T>G (n.331+13T>G) c.640+13T>G (n.640+13T>G) n.1319+13T>G c.130+13T>G (n.130+13T>G) c.806-3942A>C (n.806-3942A>C) n.1466+40973A>C n.1465+40973A>C n.1289+13T>G | |
7 | g.99665153A>G | CA4368570 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+13T>C (n.*355+13T>C) c.670+13T>C (n.670+13T>C) c.*1069+13T>C (n.*1069+13T>C) n.1262+13T>C n.989+13T>C n.1010+13T>C n.1118+13T>C n.1270+13T>C c.331+13T>C (n.331+13T>C) c.640+13T>C (n.640+13T>C) n.1319+13T>C c.130+13T>C (n.130+13T>C) c.806-3942A>G (n.806-3942A>G) n.1466+40973A>G n.1465+40973A>G n.1289+13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99665155A= | CA1729173586 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+11T= (n.*355+11T=) c.670+11T= (n.670+11T=) c.*1069+11T= (n.*1069+11T=) n.1262+11T= n.989+11T= n.1010+11T= n.1118+11T= n.1270+11T= c.331+11T= (n.331+11T=) c.640+11T= (n.640+11T=) n.1319+11T= c.130+11T= (n.130+11T=) c.806-3940A= (n.806-3940A=) n.1466+40975A= n.1465+40975A= n.1289+11T= | |
7 | g.99665155A>G | CA576413705 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+11T>C (n.*355+11T>C) c.670+11T>C (n.670+11T>C) c.*1069+11T>C (n.*1069+11T>C) n.1262+11T>C n.989+11T>C n.1010+11T>C n.1118+11T>C n.1270+11T>C c.331+11T>C (n.331+11T>C) c.640+11T>C (n.640+11T>C) n.1319+11T>C c.130+11T>C (n.130+11T>C) c.806-3940A>G (n.806-3940A>G) n.1466+40975A>G n.1465+40975A>G n.1289+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99665156G= | CA1729173587 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+10C= (n.*355+10C=) c.670+10C= (n.670+10C=) c.*1069+10C= (n.*1069+10C=) n.1262+10C= n.989+10C= n.1010+10C= n.1118+10C= n.1270+10C= c.331+10C= (n.331+10C=) c.640+10C= (n.640+10C=) n.1319+10C= c.130+10C= (n.130+10C=) c.806-3939G= (n.806-3939G=) n.1466+40976G= n.1465+40976G= n.1289+10C= | |
7 | g.99665156G>T | CA844522297 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+10C>A (n.*355+10C>A) c.670+10C>A (n.670+10C>A) c.*1069+10C>A (n.*1069+10C>A) n.1262+10C>A n.989+10C>A n.1010+10C>A n.1118+10C>A n.1270+10C>A c.331+10C>A (n.331+10C>A) c.640+10C>A (n.640+10C>A) n.1319+10C>A c.130+10C>A (n.130+10C>A) c.806-3939G>T (n.806-3939G>T) n.1466+40976G>T n.1465+40976G>T n.1289+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.99665158_99665159dup | CA2683978879 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+8_*355+9dup (n.*355+8_*355+9dup) c.670+8_670+9dup (n.670+8_670+9dup) c.*1069+8_*1069+9dup (n.*1069+8_*1069+9dup) n.1262+8_1262+9dup n.989+8_989+9dup n.1010+8_1010+9dup n.1118+8_1118+9dup n.1270+8_1270+9dup c.331+8_331+9dup (n.331+8_331+9dup) c.640+8_640+9dup (n.640+8_640+9dup) n.1319+8_1319+9dup c.130+8_130+9dup (n.130+8_130+9dup) c.806-3937_806-3936dup (n.806-3937_806-3936dup) n.1466+40978_1466+40979dup n.1465+40978_1465+40979dup n.1289+8_1289+9dup | gnomAD v4 |
7 | g.99665158C>A | CA4368571 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+8G>T (n.*355+8G>T) c.670+8G>T (n.670+8G>T) c.*1069+8G>T (n.*1069+8G>T) n.1262+8G>T n.989+8G>T n.1010+8G>T n.1118+8G>T n.1270+8G>T c.331+8G>T (n.331+8G>T) c.640+8G>T (n.640+8G>T) n.1319+8G>T c.130+8G>T (n.130+8G>T) c.806-3937C>A (n.806-3937C>A) n.1466+40978C>A n.1465+40978C>A n.1289+8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99665158C= | CA1729173588 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+8G= (n.*355+8G=) c.670+8G= (n.670+8G=) c.*1069+8G= (n.*1069+8G=) n.1262+8G= n.989+8G= n.1010+8G= n.1118+8G= n.1270+8G= c.331+8G= (n.331+8G=) c.640+8G= (n.640+8G=) n.1319+8G= c.130+8G= (n.130+8G=) c.806-3937C= (n.806-3937C=) n.1466+40978C= n.1465+40978C= n.1289+8G= | |
7 | g.99665158C>T | CA4368572 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+8G>A (n.*355+8G>A) c.670+8G>A (n.670+8G>A) c.*1069+8G>A (n.*1069+8G>A) n.1262+8G>A n.989+8G>A n.1010+8G>A n.1118+8G>A n.1270+8G>A c.331+8G>A (n.331+8G>A) c.640+8G>A (n.640+8G>A) n.1319+8G>A c.130+8G>A (n.130+8G>A) c.806-3937C>T (n.806-3937C>T) n.1466+40978C>T n.1465+40978C>T n.1289+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99665159C>A | CA2683978880 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+7G>T (n.*355+7G>T) c.670+7G>T (n.670+7G>T) c.*1069+7G>T (n.*1069+7G>T) n.1262+7G>T n.989+7G>T n.1010+7G>T n.1118+7G>T n.1270+7G>T c.331+7G>T (n.331+7G>T) c.640+7G>T (n.640+7G>T) n.1319+7G>T c.130+7G>T (n.130+7G>T) c.806-3936C>A (n.806-3936C>A) n.1466+40979C>A n.1465+40979C>A n.1289+7G>T | gnomAD v4 |
7 | g.99665160A= | CA1729173589 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+6T= (n.*355+6T=) c.670+6T= (n.670+6T=) c.*1069+6T= (n.*1069+6T=) n.1262+6T= n.989+6T= n.1010+6T= n.1118+6T= n.1270+6T= c.331+6T= (n.331+6T=) c.640+6T= (n.640+6T=) n.1319+6T= c.130+6T= (n.130+6T=) c.806-3935A= (n.806-3935A=) n.1466+40980A= n.1465+40980A= n.1289+6T= | |
7 | g.99665160A>G | CA4368573 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+6T>C (n.*355+6T>C) c.670+6T>C (n.670+6T>C) c.*1069+6T>C (n.*1069+6T>C) n.1262+6T>C n.989+6T>C n.1010+6T>C n.1118+6T>C n.1270+6T>C c.331+6T>C (n.331+6T>C) c.640+6T>C (n.640+6T>C) n.1319+6T>C c.130+6T>C (n.130+6T>C) c.806-3935A>G (n.806-3935A>G) n.1466+40980A>G n.1465+40980A>G n.1289+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99665161C= | CA1729173590 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+5G= (n.*355+5G=) c.670+5G= (n.670+5G=) c.*1069+5G= (n.*1069+5G=) n.1262+5G= n.989+5G= n.1010+5G= n.1118+5G= n.1270+5G= c.331+5G= (n.331+5G=) c.640+5G= (n.640+5G=) n.1319+5G= c.130+5G= (n.130+5G=) c.806-3934C= (n.806-3934C=) n.1466+40981C= n.1465+40981C= n.1289+5G= | |
7 | g.99665161C>T | CA576413711 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+5G>A (n.*355+5G>A) c.670+5G>A (n.670+5G>A) c.*1069+5G>A (n.*1069+5G>A) n.1262+5G>A n.989+5G>A n.1010+5G>A n.1118+5G>A n.1270+5G>A c.331+5G>A (n.331+5G>A) c.640+5G>A (n.640+5G>A) n.1319+5G>A c.130+5G>A (n.130+5G>A) c.806-3934C>T (n.806-3934C>T) n.1466+40981C>T n.1465+40981C>T n.1289+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99665162A= | CA1729173591 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+4T= (n.*355+4T=) c.670+4T= (n.670+4T=) c.*1069+4T= (n.*1069+4T=) n.1262+4T= n.989+4T= n.1010+4T= n.1118+4T= n.1270+4T= c.331+4T= (n.331+4T=) c.640+4T= (n.640+4T=) n.1319+4T= c.130+4T= (n.130+4T=) c.806-3933A= (n.806-3933A=) n.1466+40982A= n.1465+40982A= n.1289+4T= | |
7 | g.99665162A>G | CA4368574 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+4T>C (n.*355+4T>C) c.670+4T>C (n.670+4T>C) c.*1069+4T>C (n.*1069+4T>C) n.1262+4T>C n.989+4T>C n.1010+4T>C n.1118+4T>C n.1270+4T>C c.331+4T>C (n.331+4T>C) c.640+4T>C (n.640+4T>C) n.1319+4T>C c.130+4T>C (n.130+4T>C) c.806-3933A>G (n.806-3933A>G) n.1466+40982A>G n.1465+40982A>G n.1289+4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99665162A>T | CA2683978881 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+4T>A (n.*355+4T>A) c.670+4T>A (n.670+4T>A) c.*1069+4T>A (n.*1069+4T>A) n.1262+4T>A n.989+4T>A n.1010+4T>A n.1118+4T>A n.1270+4T>A c.331+4T>A (n.331+4T>A) c.640+4T>A (n.640+4T>A) n.1319+4T>A c.130+4T>A (n.130+4T>A) c.806-3933A>T (n.806-3933A>T) n.1466+40982A>T n.1465+40982A>T n.1289+4T>A | gnomAD v4 |
7 | g.99665163T>C | CA576413713 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+3A>G (n.*355+3A>G) c.670+3A>G (n.670+3A>G) c.*1069+3A>G (n.*1069+3A>G) n.1262+3A>G n.989+3A>G n.1010+3A>G n.1118+3A>G n.1270+3A>G c.331+3A>G (n.331+3A>G) c.640+3A>G (n.640+3A>G) n.1319+3A>G c.130+3A>G (n.130+3A>G) c.806-3932T>C (n.806-3932T>C) n.1466+40983T>C n.1465+40983T>C n.1289+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99665163T= | CA1729173592 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+3A= (n.*355+3A=) c.670+3A= (n.670+3A=) c.*1069+3A= (n.*1069+3A=) n.1262+3A= n.989+3A= n.1010+3A= n.1118+3A= n.1270+3A= c.331+3A= (n.331+3A=) c.640+3A= (n.640+3A=) n.1319+3A= c.130+3A= (n.130+3A=) c.806-3932T= (n.806-3932T=) n.1466+40983T= n.1465+40983T= n.1289+3A= | |
7 | g.99665164A= | CA1729173593 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+2T= (n.*355+2T=) c.670+2T= (n.670+2T=) c.*1069+2T= (n.*1069+2T=) n.1262+2T= n.989+2T= n.1010+2T= n.1118+2T= n.1270+2T= c.331+2T= (n.331+2T=) c.640+2T= (n.640+2T=) n.1319+2T= c.130+2T= (n.130+2T=) c.806-3931A= (n.806-3931A=) n.1466+40984A= n.1465+40984A= n.1289+2T= | |
7 | g.99665164A>C | CA368365317 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+2T>G (n.*355+2T>G) c.670+2T>G (n.670+2T>G) c.*1069+2T>G (n.*1069+2T>G) n.1262+2T>G n.989+2T>G n.1010+2T>G n.1118+2T>G n.1270+2T>G c.331+2T>G (n.331+2T>G) c.640+2T>G (n.640+2T>G) n.1319+2T>G c.130+2T>G (n.130+2T>G) c.806-3931A>C (n.806-3931A>C) n.1466+40984A>C n.1465+40984A>C n.1289+2T>G | |
7 | g.99665164A>G | CA368365318 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+2T>C (n.*355+2T>C) c.670+2T>C (n.670+2T>C) c.*1069+2T>C (n.*1069+2T>C) n.1262+2T>C n.989+2T>C n.1010+2T>C n.1118+2T>C n.1270+2T>C c.331+2T>C (n.331+2T>C) c.640+2T>C (n.640+2T>C) n.1319+2T>C c.130+2T>C (n.130+2T>C) c.806-3931A>G (n.806-3931A>G) n.1466+40984A>G n.1465+40984A>G n.1289+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.99665164A>T | CA368365320 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+2T>A (n.*355+2T>A) c.670+2T>A (n.670+2T>A) c.*1069+2T>A (n.*1069+2T>A) n.1262+2T>A n.989+2T>A n.1010+2T>A n.1118+2T>A n.1270+2T>A c.331+2T>A (n.331+2T>A) c.640+2T>A (n.640+2T>A) n.1319+2T>A c.130+2T>A (n.130+2T>A) c.806-3931A>T (n.806-3931A>T) n.1466+40984A>T n.1465+40984A>T n.1289+2T>A | |
7 | g.99665165C>A | CA368365322 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+1G>T (n.*355+1G>T) c.670+1G>T (n.670+1G>T) c.*1069+1G>T (n.*1069+1G>T) n.1262+1G>T n.989+1G>T n.1010+1G>T n.1118+1G>T n.1270+1G>T c.331+1G>T (n.331+1G>T) c.640+1G>T (n.640+1G>T) n.1319+1G>T c.130+1G>T (n.130+1G>T) c.806-3930C>A (n.806-3930C>A) n.1466+40985C>A n.1465+40985C>A n.1289+1G>T | |
7 | g.99665165C>G | CA368365324 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+1G>C (n.*355+1G>C) c.670+1G>C (n.670+1G>C) c.*1069+1G>C (n.*1069+1G>C) n.1262+1G>C n.989+1G>C n.1010+1G>C n.1118+1G>C n.1270+1G>C c.331+1G>C (n.331+1G>C) c.640+1G>C (n.640+1G>C) n.1319+1G>C c.130+1G>C (n.130+1G>C) c.806-3930C>G (n.806-3930C>G) n.1466+40985C>G n.1465+40985C>G n.1289+1G>C | |
7 | g.99665165C>T | CA368365325 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355+1G>A (n.*355+1G>A) c.670+1G>A (n.670+1G>A) c.*1069+1G>A (n.*1069+1G>A) n.1262+1G>A n.989+1G>A n.1010+1G>A n.1118+1G>A n.1270+1G>A c.331+1G>A (n.331+1G>A) c.640+1G>A (n.640+1G>A) n.1319+1G>A c.130+1G>A (n.130+1G>A) c.806-3930C>T (n.806-3930C>T) n.1466+40985C>T n.1465+40985C>T n.1289+1G>A | gnomAD v4 |
7 | g.99665166T>A | CA368365327 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355A>T (n.*355A>T) c.670A>T (p.Ile224Leu) c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.1262A>T n.989A>T n.1010A>T n.1118A>T n.1270A>T c.331A>T (p.Ile111Leu) c.640A>T (p.Ile214Leu) n.1319A>T c.130A>T (p.Ile44Leu) c.806-3929T>A (n.806-3929T>A) n.1466+40986T>A n.1465+40986T>A n.1289A>T | |
7 | g.99665166T>C | CA368365329 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355A>G (n.*355A>G) c.670A>G (p.Ile224Val) c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.1262A>G n.989A>G n.1010A>G n.1118A>G n.1270A>G c.331A>G (p.Ile111Val) c.640A>G (p.Ile214Val) n.1319A>G c.130A>G (p.Ile44Val) c.806-3929T>C (n.806-3929T>C) n.1466+40986T>C n.1465+40986T>C n.1289A>G | |
7 | g.99665166T>G | CA368365331 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*355A>C (n.*355A>C) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.1262A>C n.989A>C n.1010A>C n.1118A>C n.1270A>C c.331A>C (p.Ile111Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) n.1319A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) c.806-3929T>G (n.806-3929T>G) n.1466+40986T>G n.1465+40986T>G n.1289A>C | |
7 | g.99665167T>A | CA456688421 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*354A>T (n.*354A>T) c.669A>T (p.Ile223=) c.*1068A>T (n.*1068A>T) n.1261A>T n.988A>T n.1009A>T n.1117A>T n.1269A>T c.330A>T (p.Ile110=) c.639A>T (p.Ile213=) n.1318A>T c.129A>T (p.Ile43=) c.806-3928T>A (n.806-3928T>A) n.1466+40987T>A n.1465+40987T>A n.1288A>T | |
7 | g.99665167T>C | CA368365332 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*354A>G (n.*354A>G) c.669A>G (p.Ile223Met) c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.1261A>G n.988A>G n.1009A>G n.1117A>G n.1269A>G c.330A>G (p.Ile110Met) c.639A>G (p.Ile213Met) n.1318A>G c.129A>G (p.Ile43Met) c.806-3928T>C (n.806-3928T>C) n.1466+40987T>C n.1465+40987T>C n.1288A>G | |
7 | g.99665167T>G | CA456688418 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*354A>C (n.*354A>C) c.669A>C (p.Ile223=) c.*1068A>C (n.*1068A>C) n.1261A>C n.988A>C n.1009A>C n.1117A>C n.1269A>C c.330A>C (p.Ile110=) c.639A>C (p.Ile213=) n.1318A>C c.129A>C (p.Ile43=) c.806-3928T>G (n.806-3928T>G) n.1466+40987T>G n.1465+40987T>G n.1288A>C | |
7 | g.99665168A>C | CA368365336 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*353T>G (n.*353T>G) c.668T>G (p.Ile223Arg) c.*1067T>G (n.*1067T>G) n.1260T>G n.987T>G n.1008T>G n.1116T>G n.1268T>G c.329T>G (p.Ile110Arg) c.638T>G (p.Ile213Arg) n.1317T>G c.128T>G (p.Ile43Arg) c.806-3927A>C (n.806-3927A>C) n.1466+40988A>C n.1465+40988A>C n.1287T>G | |
7 | g.99665168A>G | CA368365338 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*353T>C (n.*353T>C) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.*1067T>C (n.*1067T>C) n.1260T>C n.987T>C n.1008T>C n.1116T>C n.1268T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) n.1317T>C c.128T>C (p.Ile43Thr) c.806-3927A>G (n.806-3927A>G) n.1466+40988A>G n.1465+40988A>G n.1287T>C | |
7 | g.99665168A>T | CA368365334 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*353T>A (n.*353T>A) c.668T>A (p.Ile223Lys) c.*1067T>A (n.*1067T>A) n.1260T>A n.987T>A n.1008T>A n.1116T>A n.1268T>A c.329T>A (p.Ile110Lys) c.638T>A (p.Ile213Lys) n.1317T>A c.128T>A (p.Ile43Lys) c.806-3927A>T (n.806-3927A>T) n.1466+40988A>T n.1465+40988A>T n.1287T>A | |
7 | g.99665169T>A | CA368365339 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*352A>T (n.*352A>T) c.667A>T (p.Ile223Leu) c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.1259A>T n.986A>T n.1007A>T n.1115A>T n.1267A>T c.328A>T (p.Ile110Leu) c.637A>T (p.Ile213Leu) n.1316A>T c.127A>T (p.Ile43Leu) c.806-3926T>A (n.806-3926T>A) n.1466+40989T>A n.1465+40989T>A n.1286A>T | |
7 | g.99665169T>C | CA4368575 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*352A>G (n.*352A>G) c.667A>G (p.Ile223Val) c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.1259A>G n.986A>G n.1007A>G n.1115A>G n.1267A>G c.328A>G (p.Ile110Val) c.637A>G (p.Ile213Val) n.1316A>G c.127A>G (p.Ile43Val) c.806-3926T>C (n.806-3926T>C) n.1466+40989T>C n.1465+40989T>C n.1286A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.99665169T>G | CA368365345 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*352A>C (n.*352A>C) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.1259A>C n.986A>C n.1007A>C n.1115A>C n.1267A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) n.1316A>C c.127A>C (p.Ile43Leu) c.806-3926T>G (n.806-3926T>G) n.1466+40989T>G n.1465+40989T>G n.1286A>C | |
7 | g.99665169T= | CA1729173594 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*352A= (n.*352A=) c.667A= (p.Ile223=) c.*1066A= (n.*1066A=) n.1259A= n.986A= n.1007A= n.1115A= n.1267A= c.328A= (p.Ile110=) c.637A= (p.Ile213=) n.1316A= c.127A= (p.Ile43=) c.806-3926T= (n.806-3926T=) n.1466+40989T= n.1465+40989T= n.1286A= | |
7 | g.99665170T>A | CA456688431 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*351A>T (n.*351A>T) c.666A>T (p.Ser222=) c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.1258A>T n.985A>T n.1006A>T n.1114A>T n.1266A>T c.327A>T (p.Ser109=) c.636A>T (p.Ser212=) n.1315A>T c.126A>T (p.Ser42=) c.806-3925T>A (n.806-3925T>A) n.1466+40990T>A n.1465+40990T>A n.1285A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.99665170T>C | CA456688433 | CYP3A5,ZSCAN25 | c.*351A>G (n.*351A>G) c.666A>G (p.Ser222=) c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.1258A>G n.985A>G n.1006A>G n.1114A>G n.1266A>G c.327A>G (p.Ser109=) c.636A>G (p.Ser212=) n.1315A>G c.126A>G (p.Ser42=) c.806-3925T>C (n.806-3925T>C) n.1466+40990T>C n.1465+40990T>C n.1285A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |