Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92522296_92522313del | CA2776947662 | PEX1 | c.130-68_130-51del (n.130-68_130-51del) n.134-68_134-51del c.-530-68_-530-51del (n.-530-68_-530-51del) n.226-68_226-51del n.177-68_177-51del | |
7 | g.92522307_92522334del | CA2683721383 | PEX1 | c.130-80_130-53del (n.130-80_130-53del) n.134-80_134-53del c.-530-80_-530-53del (n.-530-80_-530-53del) n.226-80_226-53del n.177-80_177-53del | gnomAD v4 |
7 | g.92522311T>C | CA1725951720 | PEX1 | c.130-66A>G (n.130-66A>G) n.134-66A>G c.-530-66A>G (n.-530-66A>G) n.226-66A>G n.177-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522311T= | CA1725951719 | PEX1 | c.130-66A= (n.130-66A=) n.134-66A= c.-530-66A= (n.-530-66A=) n.226-66A= n.177-66A= | |
7 | g.92522314A>G | CA2683721388 | PEX1 | c.130-69T>C (n.130-69T>C) n.134-69T>C c.-530-69T>C (n.-530-69T>C) n.226-69T>C n.177-69T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522315_92522318delinsCTAT | CA1725951721 | PEX1 | c.130-73_130-70delinsATAG (n.130-73_130-70delinsATAG) n.134-73_134-70delinsATAG c.-530-73_-530-70delinsATAG (n.-530-73_-530-70delinsATAG) n.226-73_226-70delinsATAG n.177-73_177-70delinsATAG | |
7 | g.92522316T>A | CA1725951723 | PEX1 | c.130-71A>T (n.130-71A>T) n.134-71A>T c.-530-71A>T (n.-530-71A>T) n.226-71A>T n.177-71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522316T= | CA1725951722 | PEX1 | c.130-71A= (n.130-71A=) n.134-71A= c.-530-71A= (n.-530-71A=) n.226-71A= n.177-71A= | |
7 | g.92522316_92522319del | CA2776947671 | PEX1 | c.130-74_130-71del (n.130-74_130-71del) n.134-74_134-71del c.-530-74_-530-71del (n.-530-74_-530-71del) n.226-74_226-71del n.177-74_177-71del | |
7 | g.92522321_92522323del | CA843849493 | PEX1 | c.130-73_130-71del (n.130-73_130-71del) n.134-73_134-71del c.-530-73_-530-71del (n.-530-73_-530-71del) n.226-73_226-71del n.177-73_177-71del | dbSNP |
7 | g.92522317A= | CA1725951725 | PEX1 | c.130-72T= (n.130-72T=) n.134-72T= c.-530-72T= (n.-530-72T=) n.226-72T= n.177-72T= | |
7 | g.92522317A>G | CA843849497 | PEX1 | c.130-72T>C (n.130-72T>C) n.134-72T>C c.-530-72T>C (n.-530-72T>C) n.226-72T>C n.177-72T>C | dbSNP |
7 | g.92522318T>C | CA2578938211 | PEX1 | c.130-73A>G (n.130-73A>G) n.134-73A>G c.-530-73A>G (n.-530-73A>G) n.226-73A>G n.177-73A>G | |
7 | g.92522319_92522322del | CA2776947672 | PEX1 | c.130-76_130-73del (n.130-76_130-73del) n.134-76_134-73del c.-530-76_-530-73del (n.-530-76_-530-73del) n.226-76_226-73del n.177-76_177-73del | |
7 | g.92522318_92522319insACG | CA2776947673 | PEX1 | c.130-74_130-73insCGT (n.130-74_130-73insCGT) n.134-74_134-73insCGT c.-530-74_-530-73insCGT (n.-530-74_-530-73insCGT) n.226-74_226-73insCGT n.177-74_177-73insCGT | |
7 | g.92522319T>C | CA161979047 | PEX1 | c.130-74A>G (n.130-74A>G) n.134-74A>G c.-530-74A>G (n.-530-74A>G) n.226-74A>G n.177-74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522319T= | CA1725951727 | PEX1 | c.130-74A= (n.130-74A=) n.134-74A= c.-530-74A= (n.-530-74A=) n.226-74A= n.177-74A= | |
7 | g.92522320A>G | CA2683721390 | PEX1 | c.130-75T>C (n.130-75T>C) n.134-75T>C c.-530-75T>C (n.-530-75T>C) n.226-75T>C n.177-75T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522320A>T | CA2683721389 | PEX1 | c.130-75T>A (n.130-75T>A) n.134-75T>A c.-530-75T>A (n.-530-75T>A) n.226-75T>A n.177-75T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522321T>C | CA1725951731 | PEX1 | c.130-76A>G (n.130-76A>G) n.134-76A>G c.-530-76A>G (n.-530-76A>G) n.226-76A>G n.177-76A>G | dbSNP |
7 | g.92522321T= | CA1725951729 | PEX1 | c.130-76A= (n.130-76A=) n.134-76A= c.-530-76A= (n.-530-76A=) n.226-76A= n.177-76A= | |
7 | g.92522322del | CA2683721391 | PEX1 | c.130-76del (n.130-76del) n.134-76del c.-530-76del (n.-530-76del) n.226-76del n.177-76del | gnomAD v4 |
7 | g.92522321_92522329del | CA2776947674 | PEX1 | c.130-84_130-76del (n.130-84_130-76del) n.134-84_134-76del c.-530-84_-530-76del (n.-530-84_-530-76del) n.226-84_226-76del n.177-84_177-76del | |
7 | g.92522322T>G | CA2776947676 | PEX1 | c.130-77A>C (n.130-77A>C) n.134-77A>C c.-530-77A>C (n.-530-77A>C) n.226-77A>C n.177-77A>C | |
7 | g.92522322_92522324del | CA2776947675 | PEX1 | c.130-79_130-77del (n.130-79_130-77del) n.134-79_134-77del c.-530-79_-530-77del (n.-530-79_-530-77del) n.226-79_226-77del n.177-79_177-77del | |
7 | g.92522324_92522341del | CA2776947677 | PEX1 | c.130-95_130-78del (n.130-95_130-78del) n.134-95_134-78del c.-530-95_-530-78del (n.-530-95_-530-78del) n.226-95_226-78del n.177-95_177-78del | |
7 | g.92522324C>A | CA2683721392 | PEX1 | c.130-79G>T (n.130-79G>T) n.134-79G>T c.-530-79G>T (n.-530-79G>T) n.226-79G>T n.177-79G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522324C= | CA1725951734 | PEX1 | c.130-79G= (n.130-79G=) n.134-79G= c.-530-79G= (n.-530-79G=) n.226-79G= n.177-79G= | |
7 | g.92522324C>T | CA843849499 | PEX1 | c.130-79G>A (n.130-79G>A) n.134-79G>A c.-530-79G>A (n.-530-79G>A) n.226-79G>A n.177-79G>A | dbSNP |
7 | g.92522326_92522330del | CA2776947678 | PEX1 | c.130-83_130-79del (n.130-83_130-79del) n.134-83_134-79del c.-530-83_-530-79del (n.-530-83_-530-79del) n.226-83_226-79del n.177-83_177-79del | |
7 | g.92522326A= | CA1725951742 | PEX1 | c.130-81T= (n.130-81T=) n.134-81T= c.-530-81T= (n.-530-81T=) n.226-81T= n.177-81T= | |
7 | g.92522326A>C | CA843849502 | PEX1 | c.130-81T>G (n.130-81T>G) n.134-81T>G c.-530-81T>G (n.-530-81T>G) n.226-81T>G n.177-81T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522326A>G | CA843849501 | PEX1 | c.130-81T>C (n.130-81T>C) n.134-81T>C c.-530-81T>C (n.-530-81T>C) n.226-81T>C n.177-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522326A>T | CA1104478353 | PEX1 | c.130-81T>A (n.130-81T>A) n.134-81T>A c.-530-81T>A (n.-530-81T>A) n.226-81T>A n.177-81T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522328T>G | CA2578938212 | PEX1 | c.130-83A>C (n.130-83A>C) n.134-83A>C c.-530-83A>C (n.-530-83A>C) n.226-83A>C n.177-83A>C | |
7 | g.92522329C>A | CA2683721393 | PEX1 | c.130-84G>T (n.130-84G>T) n.134-84G>T c.-530-84G>T (n.-530-84G>T) n.226-84G>T n.177-84G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522329_92522341del | CA2776947679 | PEX1 | c.130-96_130-84del (n.130-96_130-84del) n.134-96_134-84del c.-530-96_-530-84del (n.-530-96_-530-84del) n.226-96_226-84del n.177-96_177-84del | |
7 | g.92522330A= | CA1725951744 | PEX1 | c.130-85T= (n.130-85T=) n.134-85T= c.-530-85T= (n.-530-85T=) n.226-85T= n.177-85T= | |
7 | g.92522330A>G | CA161979052 | PEX1 | c.130-85T>C (n.130-85T>C) n.134-85T>C c.-530-85T>C (n.-530-85T>C) n.226-85T>C n.177-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522331C>A | CA161979056 | PEX1 | c.130-86G>T (n.130-86G>T) n.134-86G>T c.-530-86G>T (n.-530-86G>T) n.226-86G>T n.177-86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522331C= | CA1725951746 | PEX1 | c.130-86G= (n.130-86G=) n.134-86G= c.-530-86G= (n.-530-86G=) n.226-86G= n.177-86G= | |
7 | g.92522331C>T | CA2683721394 | PEX1 | c.130-86G>A (n.130-86G>A) n.134-86G>A c.-530-86G>A (n.-530-86G>A) n.226-86G>A n.177-86G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522333T>A | CA2683721395 | PEX1 | c.130-88A>T (n.130-88A>T) n.134-88A>T c.-530-88A>T (n.-530-88A>T) n.226-88A>T n.177-88A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522333T>C | CA843849509 | PEX1 | c.130-88A>G (n.130-88A>G) n.134-88A>G c.-530-88A>G (n.-530-88A>G) n.226-88A>G n.177-88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522333T>G | CA2683721396 | PEX1 | c.130-88A>C (n.130-88A>C) n.134-88A>C c.-530-88A>C (n.-530-88A>C) n.226-88A>C n.177-88A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522333T= | CA1725951749 | PEX1 | c.130-88A= (n.130-88A=) n.134-88A= c.-530-88A= (n.-530-88A=) n.226-88A= n.177-88A= | |
7 | g.92522334_92522335del | CA2776947680 | PEX1 | c.130-89_130-88del (n.130-89_130-88del) n.134-89_134-88del c.-530-89_-530-88del (n.-530-89_-530-88del) n.226-89_226-88del n.177-89_177-88del | |
7 | g.92522333_92522334insA | CA2776947681 | PEX1 | c.130-89_130-88insT (n.130-89_130-88insT) n.134-89_134-88insT c.-530-89_-530-88insT (n.-530-89_-530-88insT) n.226-89_226-88insT n.177-89_177-88insT | |
7 | g.92522333_92522334insACA | CA2776947682 | PEX1 | c.130-89_130-88insTGT (n.130-89_130-88insTGT) n.134-89_134-88insTGT c.-530-89_-530-88insTGT (n.-530-89_-530-88insTGT) n.226-89_226-88insTGT n.177-89_177-88insTGT | |
7 | g.92522334G>A | CA2578938213 | PEX1 | c.130-89C>T (n.130-89C>T) n.134-89C>T c.-530-89C>T (n.-530-89C>T) n.226-89C>T n.177-89C>T |