Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92522287C>A | CA4341682 | PEX1 | c.130-42G>T (n.130-42G>T) n.134-42G>T c.-530-42G>T (n.-530-42G>T) n.226-42G>T n.177-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522287C= | CA1725951712 | PEX1 | c.130-42G= (n.130-42G=) n.134-42G= c.-530-42G= (n.-530-42G=) n.226-42G= n.177-42G= | |
7 | g.92522287C>G | CA2776947652 | PEX1 | c.130-42G>C (n.130-42G>C) n.134-42G>C c.-530-42G>C (n.-530-42G>C) n.226-42G>C n.177-42G>C | |
7 | g.92522287C>T | CA2683721375 | PEX1 | c.130-42G>A (n.130-42G>A) n.134-42G>A c.-530-42G>A (n.-530-42G>A) n.226-42G>A n.177-42G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522288A= | CA1725951713 | PEX1 | c.130-43T= (n.130-43T=) n.134-43T= c.-530-43T= (n.-530-43T=) n.226-43T= n.177-43T= | |
7 | g.92522288A>C | CA576309373 | PEX1 | c.130-43T>G (n.130-43T>G) n.134-43T>G c.-530-43T>G (n.-530-43T>G) n.226-43T>G n.177-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522288A>G | CA2683721376 | PEX1 | c.130-43T>C (n.130-43T>C) n.134-43T>C c.-530-43T>C (n.-530-43T>C) n.226-43T>C n.177-43T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522289T>G | CA2715157966 | PEX1 | c.130-44A>C (n.130-44A>C) n.134-44A>C c.-530-44A>C (n.-530-44A>C) n.226-44A>C n.177-44A>C | dbSNP |
7 | g.92522293del | CA2683721377 | PEX1 | c.130-44del (n.130-44del) n.134-44del c.-530-44del (n.-530-44del) n.226-44del n.177-44del | gnomAD v4 |
7 | g.92522290_92522301del | CA2776947654 | PEX1 | c.130-56_130-45del (n.130-56_130-45del) n.134-56_134-45del c.-530-56_-530-45del (n.-530-56_-530-45del) n.226-56_226-45del n.177-56_177-45del | |
7 | g.92522291T>A | CA2776947655 | PEX1 | c.130-46A>T (n.130-46A>T) n.134-46A>T c.-530-46A>T (n.-530-46A>T) n.226-46A>T n.177-46A>T | |
7 | g.92522291_92522292insA | CA2776947656 | PEX1 | c.130-47_130-46insT (n.130-47_130-46insT) n.134-47_134-46insT c.-530-47_-530-46insT (n.-530-47_-530-46insT) n.226-47_226-46insT n.177-47_177-46insT | |
7 | g.92522292T>C | CA576309374 | PEX1 | c.130-47A>G (n.130-47A>G) n.134-47A>G c.-530-47A>G (n.-530-47A>G) n.226-47A>G n.177-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522292T>G | CA2776947658 | PEX1 | c.130-47A>C (n.130-47A>C) n.134-47A>C c.-530-47A>C (n.-530-47A>C) n.226-47A>C n.177-47A>C | |
7 | g.92522292T= | CA1725951714 | PEX1 | c.130-47A= (n.130-47A=) n.134-47A= c.-530-47A= (n.-530-47A=) n.226-47A= n.177-47A= | |
7 | g.92522295_92522301del | CA2776947657 | PEX1 | c.130-53_130-47del (n.130-53_130-47del) n.134-53_134-47del c.-530-53_-530-47del (n.-530-53_-530-47del) n.226-53_226-47del n.177-53_177-47del | |
7 | g.92522293T>C | CA4341683 | PEX1 | c.130-48A>G (n.130-48A>G) n.134-48A>G c.-530-48A>G (n.-530-48A>G) n.226-48A>G n.177-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522293T>G | CA2776947659 | PEX1 | c.130-48A>C (n.130-48A>C) n.134-48A>C c.-530-48A>C (n.-530-48A>C) n.226-48A>C n.177-48A>C | |
7 | g.92522293T= | CA1725951715 | PEX1 | c.130-48A= (n.130-48A=) n.134-48A= c.-530-48A= (n.-530-48A=) n.226-48A= n.177-48A= | |
7 | g.92522294C>A | CA2683721378 | PEX1 | c.130-49G>T (n.130-49G>T) n.134-49G>T c.-530-49G>T (n.-530-49G>T) n.226-49G>T n.177-49G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522295T>G | CA2683721379 | PEX1 | c.130-50A>C (n.130-50A>C) n.134-50A>C c.-530-50A>C (n.-530-50A>C) n.226-50A>C n.177-50A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522296G>T | CA2683721380 | PEX1 | c.130-51C>A (n.130-51C>A) n.134-51C>A c.-530-51C>A (n.-530-51C>A) n.226-51C>A n.177-51C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522296_92522297del | CA2776947661 | PEX1 | c.130-52_130-51del (n.130-52_130-51del) n.134-52_134-51del c.-530-52_-530-51del (n.-530-52_-530-51del) n.226-52_226-51del n.177-52_177-51del | |
7 | g.92522297del | CA2776947660 | PEX1 | c.130-51del (n.130-51del) n.134-51del c.-530-51del (n.-530-51del) n.226-51del n.177-51del | |
7 | g.92522296_92522313del | CA2776947662 | PEX1 | c.130-68_130-51del (n.130-68_130-51del) n.134-68_134-51del c.-530-68_-530-51del (n.-530-68_-530-51del) n.226-68_226-51del n.177-68_177-51del | |
7 | g.92522297G>C | CA2683721381 | PEX1 | c.130-52C>G (n.130-52C>G) n.134-52C>G c.-530-52C>G (n.-530-52C>G) n.226-52C>G n.177-52C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522297G>T | CA2683721382 | PEX1 | c.130-52C>A (n.130-52C>A) n.134-52C>A c.-530-52C>A (n.-530-52C>A) n.226-52C>A n.177-52C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522307_92522334del | CA2683721383 | PEX1 | c.130-80_130-53del (n.130-80_130-53del) n.134-80_134-53del c.-530-80_-530-53del (n.-530-80_-530-53del) n.226-80_226-53del n.177-80_177-53del | gnomAD v4 |
7 | g.92522298_92522299insCT | CA2776947664 | PEX1 | c.130-54_130-53insAG (n.130-54_130-53insAG) n.134-54_134-53insAG c.-530-54_-530-53insAG (n.-530-54_-530-53insAG) n.226-54_226-53insAG n.177-54_177-53insAG | |
7 | g.92522299T>C | CA2683721384 | PEX1 | c.130-54A>G (n.130-54A>G) n.134-54A>G c.-530-54A>G (n.-530-54A>G) n.226-54A>G n.177-54A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522299T>G | CA161979044 | PEX1 | c.130-54A>C (n.130-54A>C) n.134-54A>C c.-530-54A>C (n.-530-54A>C) n.226-54A>C n.177-54A>C | dbSNP |
7 | g.92522299T= | CA1725951716 | PEX1 | c.130-54A= (n.130-54A=) n.134-54A= c.-530-54A= (n.-530-54A=) n.226-54A= n.177-54A= | |
7 | g.92522299_92522300del | CA2776947663 | PEX1 | c.130-55_130-54del (n.130-55_130-54del) n.134-55_134-54del c.-530-55_-530-54del (n.-530-55_-530-54del) n.226-55_226-54del n.177-55_177-54del | |
7 | g.92522300T>C | CA2683721385 | PEX1 | c.130-55A>G (n.130-55A>G) n.134-55A>G c.-530-55A>G (n.-530-55A>G) n.226-55A>G n.177-55A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522301C= | CA1725951717 | PEX1 | c.130-56G= (n.130-56G=) n.134-56G= c.-530-56G= (n.-530-56G=) n.226-56G= n.177-56G= | |
7 | g.92522301C>T | CA843849482 | PEX1 | c.130-56G>A (n.130-56G>A) n.134-56G>A c.-530-56G>A (n.-530-56G>A) n.226-56G>A n.177-56G>A | dbSNP |
7 | g.92522304A= | CA1725951718 | PEX1 | c.130-59T= (n.130-59T=) n.134-59T= c.-530-59T= (n.-530-59T=) n.226-59T= n.177-59T= | |
7 | g.92522304A>G | CA843849488 | PEX1 | c.130-59T>C (n.130-59T>C) n.134-59T>C c.-530-59T>C (n.-530-59T>C) n.226-59T>C n.177-59T>C | dbSNP |
7 | g.92522305T>C | CA2683721386 | PEX1 | c.130-60A>G (n.130-60A>G) n.134-60A>G c.-530-60A>G (n.-530-60A>G) n.226-60A>G n.177-60A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522305_92522306insACA | CA2776947666 | PEX1 | c.130-61_130-60insTGT (n.130-61_130-60insTGT) n.134-61_134-60insTGT c.-530-61_-530-60insTGT (n.-530-61_-530-60insTGT) n.226-61_226-60insTGT n.177-61_177-60insTGT | |
7 | g.92522305_92522306insAGG | CA2776947667 | PEX1 | c.130-61_130-60insCCT (n.130-61_130-60insCCT) n.134-61_134-60insCCT c.-530-61_-530-60insCCT (n.-530-61_-530-60insCCT) n.226-61_226-60insCCT n.177-61_177-60insCCT | |
7 | g.92522305_92522306insACAC | CA2776947665 | PEX1 | c.130-61_130-60insGTGT (n.130-61_130-60insGTGT) n.134-61_134-60insGTGT c.-530-61_-530-60insGTGT (n.-530-61_-530-60insGTGT) n.226-61_226-60insGTGT n.177-61_177-60insGTGT | |
7 | g.92522306G>A | CA2683721387 | PEX1 | c.130-61C>T (n.130-61C>T) n.134-61C>T c.-530-61C>T (n.-530-61C>T) n.226-61C>T n.177-61C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522306G>T | CA2578938210 | PEX1 | c.130-61C>A (n.130-61C>A) n.134-61C>A c.-530-61C>A (n.-530-61C>A) n.226-61C>A n.177-61C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522306_92522307del | CA2776947668 | PEX1 | c.130-62_130-61del (n.130-62_130-61del) n.134-62_134-61del c.-530-62_-530-61del (n.-530-62_-530-61del) n.226-62_226-61del n.177-62_177-61del | |
7 | g.92522307A>C | CA2776947669 | PEX1 | c.130-62T>G (n.130-62T>G) n.134-62T>G c.-530-62T>G (n.-530-62T>G) n.226-62T>G n.177-62T>G | |
7 | g.92522309A>C | CA2776947670 | PEX1 | c.130-64T>G (n.130-64T>G) n.134-64T>G c.-530-64T>G (n.-530-64T>G) n.226-64T>G n.177-64T>G | |
7 | g.92522311T>C | CA1725951720 | PEX1 | c.130-66A>G (n.130-66A>G) n.134-66A>G c.-530-66A>G (n.-530-66A>G) n.226-66A>G n.177-66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522311T= | CA1725951719 | PEX1 | c.130-66A= (n.130-66A=) n.134-66A= c.-530-66A= (n.-530-66A=) n.226-66A= n.177-66A= | |
7 | g.92522314A>G | CA2683721388 | PEX1 | c.130-69T>C (n.130-69T>C) n.134-69T>C c.-530-69T>C (n.-530-69T>C) n.226-69T>C n.177-69T>C | gnomAD v4 |