Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92522214T>ACA368205148PEX1c.161A>T (p.Gln54Leu)
n.165A>T
c.-499A>T (n.-499A>T)
n.257A>T
n.208A>T
7g.92522214T>CCA368205147PEX1c.161A>G (p.Gln54Arg)
n.165A>G
c.-499A>G (n.-499A>G)
n.257A>G
n.208A>G
7g.92522214T>GCA368205145PEX1c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.165A>C
c.-499A>C (n.-499A>C)
n.257A>C
n.208A>C
7g.92522215G>ACA368205150PEX1c.160C>T (p.Gln54Ter)
n.164C>T
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.256C>T
n.207C>T
7g.92522215G>CCA368205152PEX1c.160C>G (p.Gln54Glu)
n.164C>G
c.-500C>G (n.-500C>G)
n.256C>G
n.207C>G
7g.92522215G>TCA368205154PEX1c.160C>A (p.Gln54Lys)
n.164C>A
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.256C>A
n.207C>A
7g.92522216G>ACA4341671PEX1c.159C>T (p.His53=)
n.163C>T
c.-501C>T (n.-501C>T)
n.255C>T
n.206C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522216G>CCA368205157PEX1c.159C>G (p.His53Gln)
n.163C>G
c.-501C>G (n.-501C>G)
n.255C>G
n.206C>G
7g.92522216G=CA1725951678PEX1c.159C= (p.His53=)
n.163C=
c.-501C= (n.-501C=)
n.255C=
n.206C=
7g.92522216G>TCA368205158PEX1c.159C>A (p.His53Gln)
n.163C>A
c.-501C>A (n.-501C>A)
n.255C>A
n.206C>A
7g.92522217T>ACA368205160PEX1c.158A>T (p.His53Leu)
n.162A>T
c.-502A>T (n.-502A>T)
n.254A>T
n.205A>T
7g.92522217T>CCA368205164PEX1c.158A>G (p.His53Arg)
n.162A>G
c.-502A>G (n.-502A>G)
n.254A>G
n.205A>G
7g.92522217T>GCA368205162PEX1c.158A>C (p.His53Pro)
n.162A>C
c.-502A>C (n.-502A>C)
n.254A>C
n.205A>C
7g.92522218G>ACA368205166PEX1c.157C>T (p.His53Tyr)
n.161C>T
c.-503C>T (n.-503C>T)
n.253C>T
n.204C>T
 gnomAD v4
7g.92522218G>CCA368205168PEX1c.157C>G (p.His53Asp)
n.161C>G
c.-503C>G (n.-503C>G)
n.253C>G
n.204C>G
7g.92522218G>TCA368205170PEX1c.157C>A (p.His53Asn)
n.161C>A
c.-503C>A (n.-503C>A)
n.253C>A
n.204C>A
7g.92522219A=CA1725951679PEX1c.156T= (p.Ser52=)
n.160T=
c.-504T= (n.-504T=)
n.252T=
n.203T=
7g.92522219A>CCA368205172PEX1c.156T>G (p.Ser52Arg)
n.160T>G
c.-504T>G (n.-504T>G)
n.252T>G
n.203T>G
7g.92522219A>GCA456484128PEX1c.156T>C (p.Ser52=)
n.160T>C
c.-504T>C (n.-504T>C)
n.252T>C
n.203T>C
 ClinVar dbSNP
7g.92522219A>TCA368205174PEX1c.156T>A (p.Ser52Arg)
n.160T>A
c.-504T>A (n.-504T>A)
n.252T>A
n.203T>A
7g.92522220C>ACA368205176PEX1c.155G>T (p.Ser52Ile)
n.159G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.251G>T
n.202G>T
7g.92522220C>GCA368205178PEX1c.155G>C (p.Ser52Thr)
n.159G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.251G>C
n.202G>C
7g.92522220C>TCA368205179PEX1c.155G>A (p.Ser52Asn)
n.159G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.251G>A
n.202G>A
 gnomAD v4
7g.92522221T>ACA368205182PEX1c.154A>T (p.Ser52Cys)
n.158A>T
c.-506A>T (n.-506A>T)
n.250A>T
n.201A>T
7g.92522221T>CCA161978946PEX1c.154A>G (p.Ser52Gly)
n.158A>G
c.-506A>G (n.-506A>G)
n.250A>G
n.201A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92522221T>GCA368205183PEX1c.154A>C (p.Ser52Arg)
n.158A>C
c.-506A>C (n.-506A>C)
n.250A>C
n.201A>C
7g.92522221T=CA1725951680PEX1c.154A= (p.Ser52=)
n.158A=
c.-506A= (n.-506A=)
n.250A=
n.201A=
7g.92522222C>ACA368205186PEX1c.153G>T (p.Trp51Cys)
n.157G>T
c.-507G>T (n.-507G>T)
n.249G>T
n.200G>T
7g.92522222C>GCA368205189PEX1c.153G>C (p.Trp51Cys)
n.157G>C
c.-507G>C (n.-507G>C)
n.249G>C
n.200G>C
7g.92522222C>TCA368205187PEX1c.153G>A (p.Trp51Ter)
n.157G>A
c.-507G>A (n.-507G>A)
n.249G>A
n.200G>A
7g.92522223C>ACA368205191PEX1c.152G>T (p.Trp51Leu)
n.156G>T
c.-508G>T (n.-508G>T)
n.248G>T
n.199G>T
7g.92522223C=CA1725951681PEX1c.152G= (p.Trp51=)
n.156G=
c.-508G= (n.-508G=)
n.248G=
n.199G=
7g.92522223C>GCA368205194PEX1c.152G>C (p.Trp51Ser)
n.156G>C
c.-508G>C (n.-508G>C)
n.248G>C
n.199G>C
7g.92522223C>TCA368205193PEX1c.152G>A (p.Trp51Ter)
n.156G>A
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.248G>A
n.199G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522224A>CCA368205197PEX1c.151T>G (p.Trp51Gly)
n.155T>G
c.-509T>G (n.-509T>G)
n.247T>G
n.198T>G
7g.92522224A>GCA368205199PEX1c.151T>C (p.Trp51Arg)
n.155T>C
c.-509T>C (n.-509T>C)
n.247T>C
n.198T>C
7g.92522224A>TCA368205200PEX1c.151T>A (p.Trp51Arg)
n.155T>A
c.-509T>A (n.-509T>A)
n.247T>A
n.198T>A
7g.92522225G>ACA456484129PEX1c.150C>T (p.Val50=)
n.154C>T
c.-510C>T (n.-510C>T)
n.246C>T
n.197C>T
 gnomAD v4
7g.92522225G>CCA456484130PEX1c.150C>G (p.Val50=)
n.154C>G
c.-510C>G (n.-510C>G)
n.246C>G
n.197C>G
7g.92522225G>TCA456484131PEX1c.150C>A (p.Val50=)
n.154C>A
c.-510C>A (n.-510C>A)
n.246C>A
n.197C>A
7g.92522225_92522228delinsGACCCA1725951682PEX1c.147_150delinsGGTC (p.Val49=)
n.151_154delinsGGTC
c.-513_-510delinsGGTC (n.-513_-510delinsGGTC)
n.243_246delinsGGTC
n.194_197delinsGGTC
7g.92522226A>CCA368205202PEX1c.149T>G (p.Val50Gly)
n.153T>G
c.-511T>G (n.-511T>G)
n.245T>G
n.196T>G
7g.92522226A>GCA368205204PEX1c.149T>C (p.Val50Ala)
n.153T>C
c.-511T>C (n.-511T>C)
n.245T>C
n.196T>C
7g.92522226A>TCA368205206PEX1c.149T>A (p.Val50Asp)
n.153T>A
c.-511T>A (n.-511T>A)
n.245T>A
n.196T>A
7g.92522228_92522230delCA1725951683PEX1c.147_149del (p.Val50del)
n.151_153del
c.-513_-511del (n.-513_-511del)
n.243_245del
n.194_196del
 ClinVar dbSNP
7g.92522227C>ACA368205208PEX1c.148G>T (p.Val50Phe)
n.152G>T
c.-512G>T (n.-512G>T)
n.244G>T
n.195G>T
 gnomAD v4
7g.92522227C=CA1725951684PEX1c.148G= (p.Val50=)
n.152G=
c.-512G= (n.-512G=)
n.244G=
n.195G=
7g.92522227C>GCA368205210PEX1c.148G>C (p.Val50Leu)
n.152G>C
c.-512G>C (n.-512G>C)
n.244G>C
n.195G>C
7g.92522227C>TCA4341672PEX1c.148G>A (p.Val50Ile)
n.152G>A
c.-512G>A (n.-512G>A)
n.244G>A
n.195G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522228C>ACA456484132PEX1c.147G>T (p.Val49=)
n.151G>T
c.-513G>T (n.-513G>T)
n.243G>T
n.194G>T

Number of alleles fetched