Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92522200_92522201delCA2580077859PEX1c.175_176del (p.Ser59LeufsTer8)
n.179_180del
c.-485_-484del (n.-485_-484del)
n.271_272del
n.222_223del
 ClinVar
7g.92522201delCA2695238644PEX1c.174del (p.Ser59AlafsTer?)
n.178del
c.-486del (n.-486del)
n.270del
n.221del
7g.92522201C>ACA368205089PEX1c.174G>T (p.Leu58Phe)
n.178G>T
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.270G>T
n.221G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522201C=CA1725951669PEX1c.174G= (p.Leu58=)
n.178G=
c.-486G= (n.-486G=)
n.270G=
n.221G=
7g.92522201C>GCA368205091PEX1c.174G>C (p.Leu58Phe)
n.178G>C
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.270G>C
n.221G>C
7g.92522201C>TCA456484118PEX1c.174G>A (p.Leu58=)
n.178G>A
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.270G>A
n.221G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522202A=CA1725951670PEX1c.173T= (p.Leu58=)
n.177T=
c.-487T= (n.-487T=)
n.269T=
n.220T=
7g.92522202A>CCA368205092PEX1c.173T>G (p.Leu58Trp)
n.177T>G
c.-487T>G (n.-487T>G)
n.269T>G
n.220T>G
7g.92522202A>GCA368205094PEX1c.173T>C (p.Leu58Ser)
n.177T>C
c.-487T>C (n.-487T>C)
n.269T>C
n.220T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522202A>TCA368205095PEX1c.173T>A (p.Leu58Ter)
n.177T>A
c.-487T>A (n.-487T>A)
n.269T>A
n.220T>A
7g.92522203A=CA1725951671PEX1c.172T= (p.Leu58=)
n.176T=
c.-488T= (n.-488T=)
n.268T=
n.219T=
7g.92522203A>CCA368205097PEX1c.172T>G (p.Leu58Val)
n.176T>G
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.268T>G
n.219T>G
7g.92522203A>GCA456484119PEX1c.172T>C (p.Leu58=)
n.176T>C
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.268T>C
n.219T>C
 dbSNP
7g.92522203A>TCA368205099PEX1c.172T>A (p.Leu58Met)
n.176T>A
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.268T>A
n.219T>A
7g.92522204G>ACA456484120PEX1c.171C>T (p.Phe57=)
n.175C>T
c.-489C>T (n.-489C>T)
n.267C>T
n.218C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92522204G>CCA368205101PEX1c.171C>G (p.Phe57Leu)
n.175C>G
c.-489C>G (n.-489C>G)
n.267C>G
n.218C>G
7g.92522204G>TCA368205103PEX1c.171C>A (p.Phe57Leu)
n.175C>A
c.-489C>A (n.-489C>A)
n.267C>A
n.218C>A
 COSMIC
7g.92522205A=CA1725951672PEX1c.170T= (p.Phe57=)
n.174T=
c.-490T= (n.-490T=)
n.266T=
n.217T=
7g.92522205A>CCA368205105PEX1c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.174T>G
c.-490T>G (n.-490T>G)
n.266T>G
n.217T>G
7g.92522205A>GCA368205109PEX1c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.174T>C
c.-490T>C (n.-490T>C)
n.266T>C
n.217T>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.92522205A>TCA368205112PEX1c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.174T>A
c.-490T>A (n.-490T>A)
n.266T>A
n.217T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522206A=CA1725951673PEX1c.169T= (p.Phe57=)
n.173T=
c.-491T= (n.-491T=)
n.265T=
n.216T=
7g.92522206A>CCA368205115PEX1c.169T>G (p.Phe57Val)
n.173T>G
c.-491T>G (n.-491T>G)
n.265T>G
n.216T>G
7g.92522206A>GCA368205117PEX1c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.173T>C
c.-491T>C (n.-491T>C)
n.265T>C
n.216T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522206A>TCA368205118PEX1c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.173T>A
c.-491T>A (n.-491T>A)
n.265T>A
n.216T>A
7g.92522207T>ACA456484121PEX1c.168A>T (p.Ala56=)
n.172A>T
c.-492A>T (n.-492A>T)
n.264A>T
n.215A>T
7g.92522207T>CCA456484123PEX1c.168A>G (p.Ala56=)
n.172A>G
c.-492A>G (n.-492A>G)
n.264A>G
n.215A>G
 ClinVar
7g.92522207T>GCA456484122PEX1c.168A>C (p.Ala56=)
n.172A>C
c.-492A>C (n.-492A>C)
n.264A>C
n.215A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522207T=CA1725951674PEX1c.168A= (p.Ala56=)
n.172A=
c.-492A= (n.-492A=)
n.264A=
n.215A=
7g.92522208G>ACA368205122PEX1c.167C>T (p.Ala56Val)
n.171C>T
c.-493C>T (n.-493C>T)
n.263C>T
n.214C>T
7g.92522208G>CCA368205124PEX1c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.171C>G
c.-493C>G (n.-493C>G)
n.263C>G
n.214C>G
7g.92522208G>TCA368205125PEX1c.167C>A (p.Ala56Glu)
n.171C>A
c.-493C>A (n.-493C>A)
n.263C>A
n.214C>A
7g.92522209C>ACA368205127PEX1c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.170G>T
c.-494G>T (n.-494G>T)
n.262G>T
n.213G>T
7g.92522209C>GCA368205128PEX1c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.170G>C
c.-494G>C (n.-494G>C)
n.262G>C
n.213G>C
7g.92522209C>TCA368205131PEX1c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.170G>A
c.-494G>A (n.-494G>A)
n.262G>A
n.213G>A
7g.92522210A>CCA456484124PEX1c.165T>G (p.Pro55=)
n.169T>G
c.-495T>G (n.-495T>G)
n.261T>G
n.212T>G
7g.92522210A>GCA456484125PEX1c.165T>C (p.Pro55=)
n.169T>C
c.-495T>C (n.-495T>C)
n.261T>C
n.212T>C
7g.92522210A>TCA456484126PEX1c.165T>A (p.Pro55=)
n.169T>A
c.-495T>A (n.-495T>A)
n.261T>A
n.212T>A
7g.92522211G>ACA368205137PEX1c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.168C>T
c.-496C>T (n.-496C>T)
n.260C>T
n.211C>T
7g.92522211G>CCA368205133PEX1c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.168C>G
c.-496C>G (n.-496C>G)
n.260C>G
n.211C>G
 dbSNP
7g.92522211G=CA1725951675PEX1c.164C= (p.Pro55=)
n.168C=
c.-496C= (n.-496C=)
n.260C=
n.211C=
7g.92522211G>TCA368205135PEX1c.164C>A (p.Pro55His)
n.168C>A
c.-496C>A (n.-496C>A)
n.260C>A
n.211C>A
7g.92522212G>ACA4341670PEX1c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.167C>T
c.-497C>T (n.-497C>T)
n.259C>T
n.210C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522212G>CCA368205139PEX1c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.167C>G
c.-497C>G (n.-497C>G)
n.259C>G
n.210C>G
7g.92522212G=CA1725951676PEX1c.163C= (p.Pro55=)
n.167C=
c.-497C= (n.-497C=)
n.259C=
n.210C=
7g.92522212G>TCA368205140PEX1c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.167C>A
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.259C>A
n.210C>A
7g.92522213C>ACA368205142PEX1c.162G>T (p.Gln54His)
n.166G>T
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.258G>T
n.209G>T
7g.92522213C=CA1725951677PEX1c.162G= (p.Gln54=)
n.166G=
c.-498G= (n.-498G=)
n.258G=
n.209G=
7g.92522213C>GCA368205143PEX1c.162G>C (p.Gln54His)
n.166G>C
c.-498G>C (n.-498G>C)
n.258G>C
n.209G>C
7g.92522213C>TCA456484127PEX1c.162G>A (p.Gln54=)
n.166G>A
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.258G>A
n.209G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched