Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92522193A>CCA368205047PEX1c.182T>G (p.Val61Gly)
n.186T>G
c.-478T>G (n.-478T>G)
n.278T>G
n.229T>G
7g.92522193A>GCA368205051PEX1c.182T>C (p.Val61Ala)
n.186T>C
c.-478T>C (n.-478T>C)
n.278T>C
n.229T>C
7g.92522193A>TCA368205049PEX1c.182T>A (p.Val61Glu)
n.186T>A
c.-478T>A (n.-478T>A)
n.278T>A
n.229T>A
7g.92522194C>ACA368205054PEX1c.181G>T (p.Val61Leu)
n.185G>T
c.-479G>T (n.-479G>T)
n.277G>T
n.228G>T
7g.92522194C>GCA368205057PEX1c.181G>C (p.Val61Leu)
n.185G>C
c.-479G>C (n.-479G>C)
n.277G>C
n.228G>C
7g.92522194C>TCA368205056PEX1c.181G>A (p.Val61Met)
n.185G>A
c.-479G>A (n.-479G>A)
n.277G>A
n.228G>A
 gnomAD v4
7g.92522195C>ACA368205060PEX1c.180G>T (p.Trp60Cys)
n.184G>T
c.-480G>T (n.-480G>T)
n.276G>T
n.227G>T
 COSMIC
7g.92522195C=CA1725951666PEX1c.180G= (p.Trp60=)
n.184G=
c.-480G= (n.-480G=)
n.276G=
n.227G=
7g.92522195C>GCA368205063PEX1c.180G>C (p.Trp60Cys)
n.184G>C
c.-480G>C (n.-480G>C)
n.276G>C
n.227G>C
 gnomAD v4
7g.92522195C>TCA368205062PEX1c.180G>A (p.Trp60Ter)
n.184G>A
c.-480G>A (n.-480G>A)
n.276G>A
n.227G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522196C>ACA368205064PEX1c.179G>T (p.Trp60Leu)
n.183G>T
c.-481G>T (n.-481G>T)
n.275G>T
n.226G>T
 COSMIC
7g.92522196C>GCA368205068PEX1c.179G>C (p.Trp60Ser)
n.183G>C
c.-481G>C (n.-481G>C)
n.275G>C
n.226G>C
7g.92522196C>TCA368205066PEX1c.179G>A (p.Trp60Ter)
n.183G>A
c.-481G>A (n.-481G>A)
n.275G>A
n.226G>A
7g.92522197A>CCA368205069PEX1c.178T>G (p.Trp60Gly)
n.182T>G
c.-482T>G (n.-482T>G)
n.274T>G
n.225T>G
7g.92522197A>GCA368205072PEX1c.178T>C (p.Trp60Arg)
n.182T>C
c.-482T>C (n.-482T>C)
n.274T>C
n.225T>C
7g.92522197A>TCA368205071PEX1c.178T>A (p.Trp60Arg)
n.182T>A
c.-482T>A (n.-482T>A)
n.274T>A
n.225T>A
7g.92522198G>ACA456484117PEX1c.177C>T (p.Ser59=)
n.181C>T
c.-483C>T (n.-483C>T)
n.273C>T
n.224C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92522198G>CCA368205074PEX1c.177C>G (p.Ser59Arg)
n.181C>G
c.-483C>G (n.-483C>G)
n.273C>G
n.224C>G
 gnomAD v4
7g.92522198G=CA1725951667PEX1c.177C= (p.Ser59=)
n.181C=
c.-483C= (n.-483C=)
n.273C=
n.224C=
7g.92522198G>TCA368205076PEX1c.177C>A (p.Ser59Arg)
n.181C>A
c.-483C>A (n.-483C>A)
n.273C>A
n.224C>A
7g.92522199C>ACA368205078PEX1c.176G>T (p.Ser59Ile)
n.180G>T
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.272G>T
n.223G>T
 gnomAD v4
7g.92522199C=CA1725951668PEX1c.176G= (p.Ser59=)
n.180G=
c.-484G= (n.-484G=)
n.272G=
n.223G=
7g.92522199C>GCA368205080PEX1c.176G>C (p.Ser59Thr)
n.180G>C
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.272G>C
n.223G>C
7g.92522199C>TCA368205081PEX1c.176G>A (p.Ser59Asn)
n.180G>A
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.272G>A
n.223G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522200_92522201delCA2580077859PEX1c.175_176del (p.Ser59LeufsTer8)
n.179_180del
c.-485_-484del (n.-485_-484del)
n.271_272del
n.222_223del
 ClinVar
7g.92522200T>ACA368205083PEX1c.175A>T (p.Ser59Cys)
n.179A>T
c.-485A>T (n.-485A>T)
n.271A>T
n.222A>T
7g.92522200T>CCA368205085PEX1c.175A>G (p.Ser59Gly)
n.179A>G
c.-485A>G (n.-485A>G)
n.271A>G
n.222A>G
7g.92522200T>GCA368205087PEX1c.175A>C (p.Ser59Arg)
n.179A>C
c.-485A>C (n.-485A>C)
n.271A>C
n.222A>C
7g.92522201delCA2695238644PEX1c.174del (p.Ser59AlafsTer?)
n.178del
c.-486del (n.-486del)
n.270del
n.221del
7g.92522201C>ACA368205089PEX1c.174G>T (p.Leu58Phe)
n.178G>T
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.270G>T
n.221G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522201C=CA1725951669PEX1c.174G= (p.Leu58=)
n.178G=
c.-486G= (n.-486G=)
n.270G=
n.221G=
7g.92522201C>GCA368205091PEX1c.174G>C (p.Leu58Phe)
n.178G>C
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.270G>C
n.221G>C
7g.92522201C>TCA456484118PEX1c.174G>A (p.Leu58=)
n.178G>A
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.270G>A
n.221G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522202A=CA1725951670PEX1c.173T= (p.Leu58=)
n.177T=
c.-487T= (n.-487T=)
n.269T=
n.220T=
7g.92522202A>CCA368205092PEX1c.173T>G (p.Leu58Trp)
n.177T>G
c.-487T>G (n.-487T>G)
n.269T>G
n.220T>G
7g.92522202A>GCA368205094PEX1c.173T>C (p.Leu58Ser)
n.177T>C
c.-487T>C (n.-487T>C)
n.269T>C
n.220T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522202A>TCA368205095PEX1c.173T>A (p.Leu58Ter)
n.177T>A
c.-487T>A (n.-487T>A)
n.269T>A
n.220T>A
7g.92522203A=CA1725951671PEX1c.172T= (p.Leu58=)
n.176T=
c.-488T= (n.-488T=)
n.268T=
n.219T=
7g.92522203A>CCA368205097PEX1c.172T>G (p.Leu58Val)
n.176T>G
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.268T>G
n.219T>G
7g.92522203A>GCA456484119PEX1c.172T>C (p.Leu58=)
n.176T>C
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.268T>C
n.219T>C
 dbSNP
7g.92522203A>TCA368205099PEX1c.172T>A (p.Leu58Met)
n.176T>A
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.268T>A
n.219T>A
7g.92522204G>ACA456484120PEX1c.171C>T (p.Phe57=)
n.175C>T
c.-489C>T (n.-489C>T)
n.267C>T
n.218C>T
 ClinVar dbSNP
7g.92522204G>CCA368205101PEX1c.171C>G (p.Phe57Leu)
n.175C>G
c.-489C>G (n.-489C>G)
n.267C>G
n.218C>G
7g.92522204G>TCA368205103PEX1c.171C>A (p.Phe57Leu)
n.175C>A
c.-489C>A (n.-489C>A)
n.267C>A
n.218C>A
 COSMIC
7g.92522205A=CA1725951672PEX1c.170T= (p.Phe57=)
n.174T=
c.-490T= (n.-490T=)
n.266T=
n.217T=
7g.92522205A>CCA368205105PEX1c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.174T>G
c.-490T>G (n.-490T>G)
n.266T>G
n.217T>G
7g.92522205A>GCA368205109PEX1c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.174T>C
c.-490T>C (n.-490T>C)
n.266T>C
n.217T>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.92522205A>TCA368205112PEX1c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.174T>A
c.-490T>A (n.-490T>A)
n.266T>A
n.217T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522206A=CA1725951673PEX1c.169T= (p.Phe57=)
n.173T=
c.-491T= (n.-491T=)
n.265T=
n.216T=
7g.92522206A>CCA368205115PEX1c.169T>G (p.Phe57Val)
n.173T>G
c.-491T>G (n.-491T>G)
n.265T>G
n.216T>G

Number of alleles fetched