| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92522175C>A | CA368204966 | PEX1 | c.200G>T (p.Ser67Ile) n.204G>T c.-460G>T (n.-460G>T) n.296G>T n.247G>T | |
| 7 | g.92522175C>G | CA368204970 | PEX1 | c.200G>C (p.Ser67Thr) n.204G>C c.-460G>C (n.-460G>C) n.296G>C n.247G>C | |
| 7 | g.92522175C>T | CA368204968 | PEX1 | c.200G>A (p.Ser67Asn) n.204G>A c.-460G>A (n.-460G>A) n.296G>A n.247G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522176T>A | CA368204972 | PEX1 | c.199A>T (p.Ser67Cys) n.203A>T c.-461A>T (n.-461A>T) n.295A>T n.246A>T | |
| 7 | g.92522176T>C | CA368204974 | PEX1 | c.199A>G (p.Ser67Gly) n.203A>G c.-461A>G (n.-461A>G) n.295A>G n.246A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92522176T>G | CA368204976 | PEX1 | c.199A>C (p.Ser67Arg) n.203A>C c.-461A>C (n.-461A>C) n.295A>C n.246A>C | |
| 7 | g.92522176T= | CA1725951661 | PEX1 | c.199A= (p.Ser67=) n.203A= c.-461A= (n.-461A=) n.295A= n.246A= | |
| 7 | g.92522177A>C | CA368204978 | PEX1 | c.198T>G (p.Phe66Leu) n.202T>G c.-462T>G (n.-462T>G) n.294T>G n.245T>G | |
| 7 | g.92522177A>G | CA456484107 | PEX1 | c.198T>C (p.Phe66=) n.202T>C c.-462T>C (n.-462T>C) n.294T>C n.245T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92522177A>T | CA368204979 | PEX1 | c.198T>A (p.Phe66Leu) n.202T>A c.-462T>A (n.-462T>A) n.294T>A n.245T>A | |
| 7 | g.92522178A>C | CA368204981 | PEX1 | c.197T>G (p.Phe66Cys) n.201T>G c.-463T>G (n.-463T>G) n.293T>G n.244T>G | |
| 7 | g.92522178A>G | CA368204983 | PEX1 | c.197T>C (p.Phe66Ser) n.201T>C c.-463T>C (n.-463T>C) n.293T>C n.244T>C | |
| 7 | g.92522178A>T | CA368204984 | PEX1 | c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.201T>A c.-463T>A (n.-463T>A) n.293T>A n.244T>A | |
| 7 | g.92522179A>C | CA368204987 | PEX1 | c.196T>G (p.Phe66Val) n.200T>G c.-464T>G (n.-464T>G) n.292T>G n.243T>G | |
| 7 | g.92522179A>G | CA368204989 | PEX1 | c.196T>C (p.Phe66Leu) n.200T>C c.-464T>C (n.-464T>C) n.292T>C n.243T>C | |
| 7 | g.92522179A>T | CA368204990 | PEX1 | c.196T>A (p.Phe66Ile) n.200T>A c.-464T>A (n.-464T>A) n.292T>A n.243T>A | |
| 7 | g.92522180A>C | CA368204992 | PEX1 | c.195T>G (p.His65Gln) n.199T>G c.-465T>G (n.-465T>G) n.291T>G n.242T>G | |
| 7 | g.92522180A>G | CA456484108 | PEX1 | c.195T>C (p.His65=) n.199T>C c.-465T>C (n.-465T>C) n.291T>C n.242T>C | |
| 7 | g.92522180A>T | CA368204994 | PEX1 | c.195T>A (p.His65Gln) n.199T>A c.-465T>A (n.-465T>A) n.291T>A n.242T>A | |
| 7 | g.92522181T>A | CA368204997 | PEX1 | c.194A>T (p.His65Leu) n.198A>T c.-466A>T (n.-466A>T) n.290A>T n.241A>T | |
| 7 | g.92522181T>C | CA368204999 | PEX1 | c.194A>G (p.His65Arg) n.198A>G c.-466A>G (n.-466A>G) n.290A>G n.241A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92522181T>G | CA368205001 | PEX1 | c.194A>C (p.His65Pro) n.198A>C c.-466A>C (n.-466A>C) n.290A>C n.241A>C | |
| 7 | g.92522181T= | CA1725951662 | PEX1 | c.194A= (p.His65=) n.198A= c.-466A= (n.-466A=) n.290A= n.241A= | |
| 7 | g.92522186_92522189del | CA2683721364 | PEX1 | c.191_194del (p.Arg64IlefsTer?) n.195_198del c.-469_-466del (n.-469_-466del) n.287_290del n.238_241del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522182G>A | CA368205003 | PEX1 | c.193C>T (p.His65Tyr) n.197C>T c.-467C>T (n.-467C>T) n.289C>T n.240C>T | |
| 7 | g.92522182G>C | CA368205005 | PEX1 | c.193C>G (p.His65Asp) n.197C>G c.-467C>G (n.-467C>G) n.289C>G n.240C>G | |
| 7 | g.92522182G>T | CA368205007 | PEX1 | c.193C>A (p.His65Asn) n.197C>A c.-467C>A (n.-467C>A) n.289C>A n.240C>A | |
| 7 | g.92522183C>A | CA368205012 | PEX1 | c.192G>T (p.Arg64Ser) n.196G>T c.-468G>T (n.-468G>T) n.288G>T n.239G>T | |
| 7 | g.92522183C= | CA1725951663 | PEX1 | c.192G= (p.Arg64=) n.196G= c.-468G= (n.-468G=) n.288G= n.239G= | |
| 7 | g.92522183C>G | CA368205009 | PEX1 | c.192G>C (p.Arg64Ser) n.196G>C c.-468G>C (n.-468G>C) n.288G>C n.239G>C | |
| 7 | g.92522183C>T | CA4341669 | PEX1 | c.192G>A (p.Arg64=) n.196G>A c.-468G>A (n.-468G>A) n.288G>A n.239G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.92522184C>A | CA368205014 | PEX1 | c.191G>T (p.Arg64Met) n.195G>T c.-469G>T (n.-469G>T) n.287G>T n.238G>T | |
| 7 | g.92522184C>G | CA368205016 | PEX1 | c.191G>C (p.Arg64Thr) n.195G>C c.-469G>C (n.-469G>C) n.287G>C n.238G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522184C>T | CA368205017 | PEX1 | c.191G>A (p.Arg64Lys) n.195G>A c.-469G>A (n.-469G>A) n.287G>A n.238G>A | |
| 7 | g.92522185T>A | CA368205019 | PEX1 | c.190A>T (p.Arg64Trp) n.194A>T c.-470A>T (n.-470A>T) n.286A>T n.237A>T | |
| 7 | g.92522185T>C | CA368205020 | PEX1 | c.190A>G (p.Arg64Gly) n.194A>G c.-470A>G (n.-470A>G) n.286A>G n.237A>G | |
| 7 | g.92522185T>G | CA456484109 | PEX1 | c.190A>C (p.Arg64=) n.194A>C c.-470A>C (n.-470A>C) n.286A>C n.237A>C | |
| 7 | g.92522186G>A | CA456484110 | PEX1 | c.189C>T (p.Gly63=) n.193C>T c.-471C>T (n.-471C>T) n.285C>T n.236C>T | |
| 7 | g.92522186G>C | CA456484111 | PEX1 | c.189C>G (p.Gly63=) n.193C>G c.-471C>G (n.-471C>G) n.285C>G n.236C>G | |
| 7 | g.92522186G>T | CA456484112 | PEX1 | c.189C>A (p.Gly63=) n.193C>A c.-471C>A (n.-471C>A) n.285C>A n.236C>A | |
| 7 | g.92522187C>A | CA368205022 | PEX1 | c.188G>T (p.Gly63Val) n.192G>T c.-472G>T (n.-472G>T) n.284G>T n.235G>T | dbSNP |
| 7 | g.92522187C= | CA1725951664 | PEX1 | c.188G= (p.Gly63=) n.192G= c.-472G= (n.-472G=) n.284G= n.235G= | |
| 7 | g.92522187C>G | CA368205024 | PEX1 | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.192G>C c.-472G>C (n.-472G>C) n.284G>C n.235G>C | |
| 7 | g.92522187C>T | CA368205023 | PEX1 | c.188G>A (p.Gly63Asp) n.192G>A c.-472G>A (n.-472G>A) n.284G>A n.235G>A | |
| 7 | g.92522188C>A | CA368205026 | PEX1 | c.187G>T (p.Gly63Cys) n.191G>T c.-473G>T (n.-473G>T) n.283G>T n.234G>T | |
| 7 | g.92522188C= | CA1725951665 | PEX1 | c.187G= (p.Gly63=) n.191G= c.-473G= (n.-473G=) n.283G= n.234G= | |
| 7 | g.92522188C>G | CA368205028 | PEX1 | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.191G>C c.-473G>C (n.-473G>C) n.283G>C n.234G>C | |
| 7 | g.92522188C>T | CA368205030 | PEX1 | c.187G>A (p.Gly63Ser) n.191G>A c.-473G>A (n.-473G>A) n.283G>A n.234G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92522189T>A | CA368205032 | PEX1 | c.186A>T (p.Glu62Asp) n.190A>T c.-474A>T (n.-474A>T) n.282A>T n.233A>T | |
| 7 | g.92522189T>C | CA456484113 | PEX1 | c.186A>G (p.Glu62=) n.190A>G c.-474A>G (n.-474A>G) n.282A>G n.233A>G |