| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92522162T>A | CA368204909 | PEX1 | c.213A>T (p.Glu71Asp) n.217A>T c.-447A>T (n.-447A>T) n.309A>T n.260A>T | |
| 7 | g.92522162T>C | CA456484100 | PEX1 | c.213A>G (p.Glu71=) n.217A>G c.-447A>G (n.-447A>G) n.309A>G n.260A>G | |
| 7 | g.92522162T>G | CA368204910 | PEX1 | c.213A>C (p.Glu71Asp) n.217A>C c.-447A>C (n.-447A>C) n.309A>C n.260A>C | |
| 7 | g.92522163T>A | CA368204913 | PEX1 | c.212A>T (p.Glu71Val) n.216A>T c.-448A>T (n.-448A>T) n.308A>T n.259A>T | |
| 7 | g.92522163T>C | CA368204914 | PEX1 | c.212A>G (p.Glu71Gly) n.216A>G c.-448A>G (n.-448A>G) n.308A>G n.259A>G | |
| 7 | g.92522163T>G | CA368204915 | PEX1 | c.212A>C (p.Glu71Ala) n.216A>C c.-448A>C (n.-448A>C) n.308A>C n.259A>C | |
| 7 | g.92522164C>A | CA368204921 | PEX1 | c.211G>T (p.Glu71Ter) n.215G>T c.-449G>T (n.-449G>T) n.307G>T n.258G>T | |
| 7 | g.92522164C>G | CA368204917 | PEX1 | c.211G>C (p.Glu71Gln) n.215G>C c.-449G>C (n.-449G>C) n.307G>C n.258G>C | |
| 7 | g.92522164C>T | CA368204919 | PEX1 | c.211G>A (p.Glu71Lys) n.215G>A c.-449G>A (n.-449G>A) n.307G>A n.258G>A | |
| 7 | g.92522165A>C | CA456484101 | PEX1 | c.210T>G (p.Gly70=) n.214T>G c.-450T>G (n.-450T>G) n.306T>G n.257T>G | |
| 7 | g.92522165A>G | CA456484102 | PEX1 | c.210T>C (p.Gly70=) n.214T>C c.-450T>C (n.-450T>C) n.306T>C n.257T>C | |
| 7 | g.92522165A>T | CA456484103 | PEX1 | c.210T>A (p.Gly70=) n.214T>A c.-450T>A (n.-450T>A) n.306T>A n.257T>A | |
| 7 | g.92522166C>A | CA368204923 | PEX1 | c.209G>T (p.Gly70Val) n.213G>T c.-451G>T (n.-451G>T) n.305G>T n.256G>T | |
| 7 | g.92522166C>G | CA368204924 | PEX1 | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.213G>C c.-451G>C (n.-451G>C) n.305G>C n.256G>C | |
| 7 | g.92522166C>T | CA368204926 | PEX1 | c.209G>A (p.Gly70Asp) n.213G>A c.-451G>A (n.-451G>A) n.305G>A n.256G>A | |
| 7 | g.92522167C>A | CA368204928 | PEX1 | c.208G>T (p.Gly70Cys) n.212G>T c.-452G>T (n.-452G>T) n.304G>T n.255G>T | |
| 7 | g.92522167C= | CA1725951658 | PEX1 | c.208G= (p.Gly70=) n.212G= c.-452G= (n.-452G=) n.304G= n.255G= | |
| 7 | g.92522167C>G | CA368204930 | PEX1 | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.212G>C c.-452G>C (n.-452G>C) n.304G>C n.255G>C | |
| 7 | g.92522167C>T | CA161978933 | PEX1 | c.208G>A (p.Gly70Ser) n.212G>A c.-452G>A (n.-452G>A) n.304G>A n.255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522168T>A | CA368204933 | PEX1 | c.207A>T (p.Gln69His) n.211A>T c.-453A>T (n.-453A>T) n.303A>T n.254A>T | |
| 7 | g.92522168T>C | CA456484104 | PEX1 | c.207A>G (p.Gln69=) n.211A>G c.-453A>G (n.-453A>G) n.303A>G n.254A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522168T>G | CA368204935 | PEX1 | c.207A>C (p.Gln69His) n.211A>C c.-453A>C (n.-453A>C) n.303A>C n.254A>C | |
| 7 | g.92522169T>A | CA368204936 | PEX1 | c.206A>T (p.Gln69Leu) n.210A>T c.-454A>T (n.-454A>T) n.302A>T n.253A>T | |
| 7 | g.92522169T>C | CA161978939 | PEX1 | c.206A>G (p.Gln69Arg) n.210A>G c.-454A>G (n.-454A>G) n.302A>G n.253A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92522169T>G | CA368204938 | PEX1 | c.206A>C (p.Gln69Pro) n.210A>C c.-454A>C (n.-454A>C) n.302A>C n.253A>C | |
| 7 | g.92522169T= | CA1725951659 | PEX1 | c.206A= (p.Gln69=) n.210A= c.-454A= (n.-454A=) n.302A= n.253A= | |
| 7 | g.92522170G>A | CA368204940 | PEX1 | c.205C>T (p.Gln69Ter) n.209C>T c.-455C>T (n.-455C>T) n.301C>T n.252C>T | ClinVar |
| 7 | g.92522170G>C | CA368204942 | PEX1 | c.205C>G (p.Gln69Glu) n.209C>G c.-455C>G (n.-455C>G) n.301C>G n.252C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92522170G= | CA1725951660 | PEX1 | c.205C= (p.Gln69=) n.209C= c.-455C= (n.-455C=) n.301C= n.252C= | |
| 7 | g.92522170G>T | CA368204943 | PEX1 | c.205C>A (p.Gln69Lys) n.209C>A c.-455C>A (n.-455C>A) n.301C>A n.252C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522171A>C | CA368204945 | PEX1 | c.204T>G (p.Asp68Glu) n.208T>G c.-456T>G (n.-456T>G) n.300T>G n.251T>G | |
| 7 | g.92522171A>G | CA456484105 | PEX1 | c.204T>C (p.Asp68=) n.208T>C c.-456T>C (n.-456T>C) n.300T>C n.251T>C | |
| 7 | g.92522171A>T | CA368204947 | PEX1 | c.204T>A (p.Asp68Glu) n.208T>A c.-456T>A (n.-456T>A) n.300T>A n.251T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522172T>A | CA368204950 | PEX1 | c.203A>T (p.Asp68Val) n.207A>T c.-457A>T (n.-457A>T) n.299A>T n.250A>T | |
| 7 | g.92522172T>C | CA368204952 | PEX1 | c.203A>G (p.Asp68Gly) n.207A>G c.-457A>G (n.-457A>G) n.299A>G n.250A>G | |
| 7 | g.92522172T>G | CA368204954 | PEX1 | c.203A>C (p.Asp68Ala) n.207A>C c.-457A>C (n.-457A>C) n.299A>C n.250A>C | |
| 7 | g.92522173C>A | CA368204956 | PEX1 | c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.206G>T c.-458G>T (n.-458G>T) n.298G>T n.249G>T | |
| 7 | g.92522173C>G | CA368204958 | PEX1 | c.202G>C (p.Asp68His) n.206G>C c.-458G>C (n.-458G>C) n.298G>C n.249G>C | |
| 7 | g.92522173C>T | CA368204960 | PEX1 | c.202G>A (p.Asp68Asn) n.206G>A c.-458G>A (n.-458G>A) n.298G>A n.249G>A | |
| 7 | g.92522174A>C | CA368204962 | PEX1 | c.201T>G (p.Ser67Arg) n.205T>G c.-459T>G (n.-459T>G) n.297T>G n.248T>G | |
| 7 | g.92522174A>G | CA456484106 | PEX1 | c.201T>C (p.Ser67=) n.205T>C c.-459T>C (n.-459T>C) n.297T>C n.248T>C | |
| 7 | g.92522174A>T | CA368204964 | PEX1 | c.201T>A (p.Ser67Arg) n.205T>A c.-459T>A (n.-459T>A) n.297T>A n.248T>A | |
| 7 | g.92522175C>A | CA368204966 | PEX1 | c.200G>T (p.Ser67Ile) n.204G>T c.-460G>T (n.-460G>T) n.296G>T n.247G>T | |
| 7 | g.92522175C>G | CA368204970 | PEX1 | c.200G>C (p.Ser67Thr) n.204G>C c.-460G>C (n.-460G>C) n.296G>C n.247G>C | |
| 7 | g.92522175C>T | CA368204968 | PEX1 | c.200G>A (p.Ser67Asn) n.204G>A c.-460G>A (n.-460G>A) n.296G>A n.247G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522176T>A | CA368204972 | PEX1 | c.199A>T (p.Ser67Cys) n.203A>T c.-461A>T (n.-461A>T) n.295A>T n.246A>T | |
| 7 | g.92522176T>C | CA368204974 | PEX1 | c.199A>G (p.Ser67Gly) n.203A>G c.-461A>G (n.-461A>G) n.295A>G n.246A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92522176T>G | CA368204976 | PEX1 | c.199A>C (p.Ser67Arg) n.203A>C c.-461A>C (n.-461A>C) n.295A>C n.246A>C | |
| 7 | g.92522176T= | CA1725951661 | PEX1 | c.199A= (p.Ser67=) n.203A= c.-461A= (n.-461A=) n.295A= n.246A= | |
| 7 | g.92522177A>C | CA368204978 | PEX1 | c.198T>G (p.Phe66Leu) n.202T>G c.-462T>G (n.-462T>G) n.294T>G n.245T>G |