| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92522157A= | CA1725951656 | PEX1 | c.218T= (p.Val73=) n.222T= c.-442T= (n.-442T=) n.314T= n.265T= | |
| 7 | g.92522157A>C | CA368204884 | PEX1 | c.218T>G (p.Val73Gly) n.222T>G c.-442T>G (n.-442T>G) n.314T>G n.265T>G | |
| 7 | g.92522157A>G | CA368204886 | PEX1 | c.218T>C (p.Val73Ala) n.222T>C c.-442T>C (n.-442T>C) n.314T>C n.265T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92522157A>T | CA368204887 | PEX1 | c.218T>A (p.Val73Glu) n.222T>A c.-442T>A (n.-442T>A) n.314T>A n.265T>A | |
| 7 | g.92522158C>A | CA368204889 | PEX1 | c.217G>T (p.Val73Leu) n.221G>T c.-443G>T (n.-443G>T) n.313G>T n.264G>T | |
| 7 | g.92522158C= | CA1725951657 | PEX1 | c.217G= (p.Val73=) n.221G= c.-443G= (n.-443G=) n.313G= n.264G= | |
| 7 | g.92522158C>G | CA368204891 | PEX1 | c.217G>C (p.Val73Leu) n.221G>C c.-443G>C (n.-443G>C) n.313G>C n.264G>C | |
| 7 | g.92522158C>T | CA4341668 | PEX1 | c.217G>A (p.Val73Met) n.221G>A c.-443G>A (n.-443G>A) n.313G>A n.264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522159A>C | CA368204894 | PEX1 | c.216T>G (p.Asn72Lys) n.220T>G c.-444T>G (n.-444T>G) n.312T>G n.263T>G | |
| 7 | g.92522159A>G | CA456484099 | PEX1 | c.216T>C (p.Asn72=) n.220T>C c.-444T>C (n.-444T>C) n.312T>C n.263T>C | COSMIC |
| 7 | g.92522159A>T | CA368204896 | PEX1 | c.216T>A (p.Asn72Lys) n.220T>A c.-444T>A (n.-444T>A) n.312T>A n.263T>A | |
| 7 | g.92522160T>A | CA368204898 | PEX1 | c.215A>T (p.Asn72Ile) n.219A>T c.-445A>T (n.-445A>T) n.311A>T n.262A>T | |
| 7 | g.92522160T>C | CA368204900 | PEX1 | c.215A>G (p.Asn72Ser) n.219A>G c.-445A>G (n.-445A>G) n.311A>G n.262A>G | |
| 7 | g.92522160T>G | CA368204902 | PEX1 | c.215A>C (p.Asn72Thr) n.219A>C c.-445A>C (n.-445A>C) n.311A>C n.262A>C | |
| 7 | g.92522161T>A | CA368204905 | PEX1 | c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.218A>T c.-446A>T (n.-446A>T) n.310A>T n.261A>T | |
| 7 | g.92522161T>C | CA368204907 | PEX1 | c.214A>G (p.Asn72Asp) n.218A>G c.-446A>G (n.-446A>G) n.310A>G n.261A>G | |
| 7 | g.92522161T>G | CA368204903 | PEX1 | c.214A>C (p.Asn72His) n.218A>C c.-446A>C (n.-446A>C) n.310A>C n.261A>C | |
| 7 | g.92522162T>A | CA368204909 | PEX1 | c.213A>T (p.Glu71Asp) n.217A>T c.-447A>T (n.-447A>T) n.309A>T n.260A>T | |
| 7 | g.92522162T>C | CA456484100 | PEX1 | c.213A>G (p.Glu71=) n.217A>G c.-447A>G (n.-447A>G) n.309A>G n.260A>G | |
| 7 | g.92522162T>G | CA368204910 | PEX1 | c.213A>C (p.Glu71Asp) n.217A>C c.-447A>C (n.-447A>C) n.309A>C n.260A>C | |
| 7 | g.92522163T>A | CA368204913 | PEX1 | c.212A>T (p.Glu71Val) n.216A>T c.-448A>T (n.-448A>T) n.308A>T n.259A>T | |
| 7 | g.92522163T>C | CA368204914 | PEX1 | c.212A>G (p.Glu71Gly) n.216A>G c.-448A>G (n.-448A>G) n.308A>G n.259A>G | |
| 7 | g.92522163T>G | CA368204915 | PEX1 | c.212A>C (p.Glu71Ala) n.216A>C c.-448A>C (n.-448A>C) n.308A>C n.259A>C | |
| 7 | g.92522164C>A | CA368204921 | PEX1 | c.211G>T (p.Glu71Ter) n.215G>T c.-449G>T (n.-449G>T) n.307G>T n.258G>T | |
| 7 | g.92522164C>G | CA368204917 | PEX1 | c.211G>C (p.Glu71Gln) n.215G>C c.-449G>C (n.-449G>C) n.307G>C n.258G>C | |
| 7 | g.92522164C>T | CA368204919 | PEX1 | c.211G>A (p.Glu71Lys) n.215G>A c.-449G>A (n.-449G>A) n.307G>A n.258G>A | |
| 7 | g.92522165A>C | CA456484101 | PEX1 | c.210T>G (p.Gly70=) n.214T>G c.-450T>G (n.-450T>G) n.306T>G n.257T>G | |
| 7 | g.92522165A>G | CA456484102 | PEX1 | c.210T>C (p.Gly70=) n.214T>C c.-450T>C (n.-450T>C) n.306T>C n.257T>C | |
| 7 | g.92522165A>T | CA456484103 | PEX1 | c.210T>A (p.Gly70=) n.214T>A c.-450T>A (n.-450T>A) n.306T>A n.257T>A | |
| 7 | g.92522166C>A | CA368204923 | PEX1 | c.209G>T (p.Gly70Val) n.213G>T c.-451G>T (n.-451G>T) n.305G>T n.256G>T | |
| 7 | g.92522166C>G | CA368204924 | PEX1 | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.213G>C c.-451G>C (n.-451G>C) n.305G>C n.256G>C | |
| 7 | g.92522166C>T | CA368204926 | PEX1 | c.209G>A (p.Gly70Asp) n.213G>A c.-451G>A (n.-451G>A) n.305G>A n.256G>A | |
| 7 | g.92522167C>A | CA368204928 | PEX1 | c.208G>T (p.Gly70Cys) n.212G>T c.-452G>T (n.-452G>T) n.304G>T n.255G>T | |
| 7 | g.92522167C= | CA1725951658 | PEX1 | c.208G= (p.Gly70=) n.212G= c.-452G= (n.-452G=) n.304G= n.255G= | |
| 7 | g.92522167C>G | CA368204930 | PEX1 | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.212G>C c.-452G>C (n.-452G>C) n.304G>C n.255G>C | |
| 7 | g.92522167C>T | CA161978933 | PEX1 | c.208G>A (p.Gly70Ser) n.212G>A c.-452G>A (n.-452G>A) n.304G>A n.255G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522168T>A | CA368204933 | PEX1 | c.207A>T (p.Gln69His) n.211A>T c.-453A>T (n.-453A>T) n.303A>T n.254A>T | |
| 7 | g.92522168T>C | CA456484104 | PEX1 | c.207A>G (p.Gln69=) n.211A>G c.-453A>G (n.-453A>G) n.303A>G n.254A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92522168T>G | CA368204935 | PEX1 | c.207A>C (p.Gln69His) n.211A>C c.-453A>C (n.-453A>C) n.303A>C n.254A>C | |
| 7 | g.92522169T>A | CA368204936 | PEX1 | c.206A>T (p.Gln69Leu) n.210A>T c.-454A>T (n.-454A>T) n.302A>T n.253A>T | |
| 7 | g.92522169T>C | CA161978939 | PEX1 | c.206A>G (p.Gln69Arg) n.210A>G c.-454A>G (n.-454A>G) n.302A>G n.253A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92522169T>G | CA368204938 | PEX1 | c.206A>C (p.Gln69Pro) n.210A>C c.-454A>C (n.-454A>C) n.302A>C n.253A>C | |
| 7 | g.92522169T= | CA1725951659 | PEX1 | c.206A= (p.Gln69=) n.210A= c.-454A= (n.-454A=) n.302A= n.253A= | |
| 7 | g.92522170G>A | CA368204940 | PEX1 | c.205C>T (p.Gln69Ter) n.209C>T c.-455C>T (n.-455C>T) n.301C>T n.252C>T | ClinVar |
| 7 | g.92522170G>C | CA368204942 | PEX1 | c.205C>G (p.Gln69Glu) n.209C>G c.-455C>G (n.-455C>G) n.301C>G n.252C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92522170G= | CA1725951660 | PEX1 | c.205C= (p.Gln69=) n.209C= c.-455C= (n.-455C=) n.301C= n.252C= | |
| 7 | g.92522170G>T | CA368204943 | PEX1 | c.205C>A (p.Gln69Lys) n.209C>A c.-455C>A (n.-455C>A) n.301C>A n.252C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92522171A>C | CA368204945 | PEX1 | c.204T>G (p.Asp68Glu) n.208T>G c.-456T>G (n.-456T>G) n.300T>G n.251T>G | |
| 7 | g.92522171A>G | CA456484105 | PEX1 | c.204T>C (p.Asp68=) n.208T>C c.-456T>C (n.-456T>C) n.300T>C n.251T>C | |
| 7 | g.92522171A>T | CA368204947 | PEX1 | c.204T>A (p.Asp68Glu) n.208T>A c.-456T>A (n.-456T>A) n.300T>A n.251T>A | gnomAD v4 |