Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92522092_92522093delCA2683721289PEX1c.273+9_273+10del (n.273+9_273+10del)
n.277+9_277+10del
c.-387+9_-387+10del (n.-387+9_-387+10del)
n.369+9_369+10del
n.320+9_320+10del
 gnomAD v4
7g.92522093T>CCA915945352PEX1c.273+9A>G (n.273+9A>G)
n.277+9A>G
c.-387+9A>G (n.-387+9A>G)
n.369+9A>G
n.320+9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92522093T>GCA1725951633PEX1c.273+9A>C (n.273+9A>C)
n.277+9A>C
c.-387+9A>C (n.-387+9A>C)
n.369+9A>C
n.320+9A>C
 dbSNP
7g.92522093T=CA1725951632PEX1c.273+9A= (n.273+9A=)
n.277+9A=
c.-387+9A= (n.-387+9A=)
n.369+9A=
n.320+9A=
7g.92522093_92522094insTTTCA2525023984PEX1c.273+9_273+10insAAA (n.273+9_273+10insAAA)
n.277+9_277+10insAAA
c.-387+9_-387+10insAAA (n.-387+9_-387+10insAAA)
n.369+9_369+10insAAA
n.320+9_320+10insAAA
7g.92522094G=CA1725951634PEX1c.273+8C= (n.273+8C=)
n.277+8C=
c.-387+8C= (n.-387+8C=)
n.369+8C=
n.320+8C=
7g.92522094G>TCA2499219060PEX1c.273+8C>A (n.273+8C>A)
n.277+8C>A
c.-387+8C>A (n.-387+8C>A)
n.369+8C>A
n.320+8C>A
 ClinVar dbSNP
7g.92522096_92522099dupCA368204637PEX1c.273+4_273+7dup (n.273+4_273+7dup)
n.277+4_277+7dup
c.-387+4_-387+7dup (n.-387+4_-387+7dup)
n.369+4_369+7dup
n.320+4_320+7dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522099_92522100insCTTATTCTACTATTTAACTCATTTTCCACATCCCCTAATTTTGGTTTCATGAACA2500115111PEX1c.273+2_273+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG (n.273+2_273+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG)
n.277+2_277+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG
c.-387+2_-387+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG (n.-387+2_-387+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG)
n.369+2_369+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG
n.320+2_320+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG
7g.92522100A=CA1725951635PEX1c.273+2T= (n.273+2T=)
n.277+2T=
c.-387+2T= (n.-387+2T=)
n.369+2T=
n.320+2T=
7g.92522100A>CCA368204640PEX1c.273+2T>G (n.273+2T>G)
n.277+2T>G
c.-387+2T>G (n.-387+2T>G)
n.369+2T>G
n.320+2T>G
 ClinVar
7g.92522100A>GCA368204642PEX1c.273+2T>C (n.273+2T>C)
n.277+2T>C
c.-387+2T>C (n.-387+2T>C)
n.369+2T>C
n.320+2T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522100A>TCA368204639PEX1c.273+2T>A (n.273+2T>A)
n.277+2T>A
c.-387+2T>A (n.-387+2T>A)
n.369+2T>A
n.320+2T>A
7g.92522101C>ACA368204645PEX1c.273+1G>T (n.273+1G>T)
n.277+1G>T
c.-387+1G>T (n.-387+1G>T)
n.369+1G>T
n.320+1G>T
7g.92522101C=CA1725951636PEX1c.273+1G= (n.273+1G=)
n.277+1G=
c.-387+1G= (n.-387+1G=)
n.369+1G=
n.320+1G=
7g.92522101C>GCA368204647PEX1c.273+1G>C (n.273+1G>C)
n.277+1G>C
c.-387+1G>C (n.-387+1G>C)
n.369+1G>C
n.320+1G>C
7g.92522101C>TCA368204649PEX1c.273+1G>A (n.273+1G>A)
n.277+1G>A
c.-387+1G>A (n.-387+1G>A)
n.369+1G>A
n.320+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92522102C>ACA368204651PEX1c.273G>T (p.Gln91His)
n.277G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.369G>T
n.320G>T
7g.92522102C=CA1725951637PEX1c.273G= (p.Gln91=)
n.277G=
c.-387G= (n.-387G=)
n.369G=
n.320G=
7g.92522102C>GCA368204653PEX1c.273G>C (p.Gln91His)
n.277G>C
c.-387G>C (n.-387G>C)
n.369G>C
n.320G>C
7g.92522102C>TCA456484060PEX1c.273G>A (p.Gln91=)
n.277G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.369G>A
n.320G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92522103T>ACA368204655PEX1c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.276A>T
c.-388A>T (n.-388A>T)
n.368A>T
n.319A>T
 gnomAD v4
7g.92522103T>CCA4341662PEX1c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.276A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
n.368A>G
n.319A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522103T>GCA368204658PEX1c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.276A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
n.368A>C
n.319A>C
7g.92522103T=CA1725951638PEX1c.272A= (p.Gln91=)
n.276A=
c.-388A= (n.-388A=)
n.368A=
n.319A=
7g.92522104G>ACA368204660PEX1c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.275C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.367C>T
n.318C>T
7g.92522104G>CCA368204662PEX1c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.275C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
n.367C>G
n.318C>G
7g.92522104G>TCA368204664PEX1c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.275C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.367C>A
n.318C>A
7g.92522105delCA2695207996PEX1c.270del (p.Gln91ArgfsTer?)
c.270del (p.Gln91ArgfsTer6)
n.274del
c.-390del (n.-390del)
n.366del
n.317del
7g.92522105T>ACA456484061PEX1c.270A>T (p.Gly90=)
n.274A>T
c.-390A>T (n.-390A>T)
n.366A>T
n.317A>T
7g.92522105T>CCA456484063PEX1c.270A>G (p.Gly90=)
n.274A>G
c.-390A>G (n.-390A>G)
n.366A>G
n.317A>G
 dbSNP
7g.92522105T>GCA456484062PEX1c.270A>C (p.Gly90=)
n.274A>C
c.-390A>C (n.-390A>C)
n.366A>C
n.317A>C
7g.92522105_92522106delinsTCCA1725951639PEX1c.269_270delinsGA (p.Gly90=)
n.273_274delinsGA
c.-391_-390delinsGA (n.-391_-390delinsGA)
n.365_366delinsGA
n.316_317delinsGA
7g.92522106C>ACA368204667PEX1c.269G>T (p.Gly90Val)
n.273G>T
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.365G>T
n.316G>T
 dbSNP
7g.92522106C=CA1725951640PEX1c.269G= (p.Gly90=)
n.273G=
c.-391G= (n.-391G=)
n.365G=
n.316G=
7g.92522106C>GCA368204669PEX1c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.273G>C
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.365G>C
n.316G>C
7g.92522106C>TCA4341663PEX1c.269G>A (p.Gly90Glu)
n.273G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.365G>A
n.316G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522110delCA576309206PEX1c.269del (p.Gly90AspfsTer?)
c.269del (p.Gly90AspfsTer7)
n.273del
c.-391del (n.-391del)
n.365del
n.316del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522107C>ACA368204671PEX1c.268G>T (p.Gly90Ter)
n.272G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
n.364G>T
n.315G>T
7g.92522107C>GCA368204673PEX1c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.272G>C
c.-392G>C (n.-392G>C)
n.364G>C
n.315G>C
7g.92522107C>TCA368204674PEX1c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.272G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
n.364G>A
n.315G>A
7g.92522108C>ACA456484064PEX1c.267G>T (p.Gly89=)
n.271G>T
c.-393G>T (n.-393G>T)
n.363G>T
n.314G>T
7g.92522108C=CA1725951641PEX1c.267G= (p.Gly89=)
n.271G=
c.-393G= (n.-393G=)
n.363G=
n.314G=
7g.92522108C>GCA456484065PEX1c.267G>C (p.Gly89=)
n.271G>C
c.-393G>C (n.-393G>C)
n.363G>C
n.314G>C
7g.92522108C>TCA456484066PEX1c.267G>A (p.Gly89=)
n.271G>A
c.-393G>A (n.-393G>A)
n.363G>A
n.314G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522109C>ACA368204676PEX1c.266G>T (p.Gly89Val)
n.270G>T
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.362G>T
n.313G>T
7g.92522109C>GCA368204678PEX1c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.270G>C
c.-394G>C (n.-394G>C)
n.362G>C
n.313G>C
7g.92522109C>TCA368204679PEX1c.266G>A (p.Gly89Glu)
n.270G>A
c.-394G>A (n.-394G>A)
n.362G>A
n.313G>A
7g.92522110C>ACA368204682PEX1c.265G>T (p.Gly89Trp)
n.269G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.361G>T
n.312G>T
7g.92522110C>GCA368204686PEX1c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.269G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.361G>C
n.312G>C

Number of alleles fetched