Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92522084G>ACA2578938204PEX1c.273+18C>T (n.273+18C>T)
n.277+18C>T
c.-387+18C>T (n.-387+18C>T)
n.369+18C>T
n.320+18C>T
7g.92522085C>TCA2542741257PEX1c.273+17G>A (n.273+17G>A)
n.277+17G>A
c.-387+17G>A (n.-387+17G>A)
n.369+17G>A
n.320+17G>A
7g.92522086dupCA2776947641PEX1c.273+17dup (n.273+17dup)
n.277+17dup
c.-387+17dup (n.-387+17dup)
n.369+17dup
n.320+17dup
7g.92522087A>GCA2578938205PEX1c.273+15T>C (n.273+15T>C)
n.277+15T>C
c.-387+15T>C (n.-387+15T>C)
n.369+15T>C
n.320+15T>C
7g.92522087A>TCA2683721282PEX1c.273+15T>A (n.273+15T>A)
n.277+15T>A
c.-387+15T>A (n.-387+15T>A)
n.369+15T>A
n.320+15T>A
 gnomAD v4
7g.92522089C=CA1725951626PEX1c.273+13G= (n.273+13G=)
n.277+13G=
c.-387+13G= (n.-387+13G=)
n.369+13G=
n.320+13G=
7g.92522089C>TCA4341659PEX1c.273+13G>A (n.273+13G>A)
n.277+13G>A
c.-387+13G>A (n.-387+13G>A)
n.369+13G>A
n.320+13G>A
 dbSNP ExAC
7g.92522090A=CA1725951627PEX1c.273+12T= (n.273+12T=)
n.277+12T=
c.-387+12T= (n.-387+12T=)
n.369+12T=
n.320+12T=
7g.92522090A>CCA2578938206PEX1c.273+12T>G (n.273+12T>G)
n.277+12T>G
c.-387+12T>G (n.-387+12T>G)
n.369+12T>G
n.320+12T>G
7g.92522090A>GCA4341660PEX1c.273+12T>C (n.273+12T>C)
n.277+12T>C
c.-387+12T>C (n.-387+12T>C)
n.369+12T>C
n.320+12T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522091C=CA1725951628PEX1c.273+11G= (n.273+11G=)
n.277+11G=
c.-387+11G= (n.-387+11G=)
n.369+11G=
n.320+11G=
7g.92522091C>GCA1725951629PEX1c.273+11G>C (n.273+11G>C)
n.277+11G>C
c.-387+11G>C (n.-387+11G>C)
n.369+11G>C
n.320+11G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92522091C>TCA4341661PEX1c.273+11G>A (n.273+11G>A)
n.277+11G>A
c.-387+11G>A (n.-387+11G>A)
n.369+11G>A
n.320+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522092A=CA1725951630PEX1c.273+10T= (n.273+10T=)
n.277+10T=
c.-387+10T= (n.-387+10T=)
n.369+10T=
n.320+10T=
7g.92522092A>GCA2573142562PEX1c.273+10T>C (n.273+10T>C)
n.277+10T>C
c.-387+10T>C (n.-387+10T>C)
n.369+10T>C
n.320+10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92522092A>TCA1725951631PEX1c.273+10T>A (n.273+10T>A)
n.277+10T>A
c.-387+10T>A (n.-387+10T>A)
n.369+10T>A
n.320+10T>A
 dbSNP
7g.92522092_92522093delCA2683721289PEX1c.273+9_273+10del (n.273+9_273+10del)
n.277+9_277+10del
c.-387+9_-387+10del (n.-387+9_-387+10del)
n.369+9_369+10del
n.320+9_320+10del
 gnomAD v4
7g.92522093T>CCA915945352PEX1c.273+9A>G (n.273+9A>G)
n.277+9A>G
c.-387+9A>G (n.-387+9A>G)
n.369+9A>G
n.320+9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92522093T>GCA1725951633PEX1c.273+9A>C (n.273+9A>C)
n.277+9A>C
c.-387+9A>C (n.-387+9A>C)
n.369+9A>C
n.320+9A>C
 dbSNP
7g.92522093T=CA1725951632PEX1c.273+9A= (n.273+9A=)
n.277+9A=
c.-387+9A= (n.-387+9A=)
n.369+9A=
n.320+9A=
7g.92522093_92522094insTTTCA2525023984PEX1c.273+9_273+10insAAA (n.273+9_273+10insAAA)
n.277+9_277+10insAAA
c.-387+9_-387+10insAAA (n.-387+9_-387+10insAAA)
n.369+9_369+10insAAA
n.320+9_320+10insAAA
7g.92522094G=CA1725951634PEX1c.273+8C= (n.273+8C=)
n.277+8C=
c.-387+8C= (n.-387+8C=)
n.369+8C=
n.320+8C=
7g.92522094G>TCA2499219060PEX1c.273+8C>A (n.273+8C>A)
n.277+8C>A
c.-387+8C>A (n.-387+8C>A)
n.369+8C>A
n.320+8C>A
 ClinVar dbSNP
7g.92522096_92522099dupCA368204637PEX1c.273+4_273+7dup (n.273+4_273+7dup)
n.277+4_277+7dup
c.-387+4_-387+7dup (n.-387+4_-387+7dup)
n.369+4_369+7dup
n.320+4_320+7dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522099_92522100insCTTATTCTACTATTTAACTCATTTTCCACATCCCCTAATTTTGGTTTCATGAACA2500115111PEX1c.273+2_273+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG (n.273+2_273+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG)
n.277+2_277+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG
c.-387+2_-387+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG (n.-387+2_-387+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG)
n.369+2_369+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG
n.320+2_320+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG
7g.92522100A=CA1725951635PEX1c.273+2T= (n.273+2T=)
n.277+2T=
c.-387+2T= (n.-387+2T=)
n.369+2T=
n.320+2T=
7g.92522100A>CCA368204640PEX1c.273+2T>G (n.273+2T>G)
n.277+2T>G
c.-387+2T>G (n.-387+2T>G)
n.369+2T>G
n.320+2T>G
 ClinVar
7g.92522100A>GCA368204642PEX1c.273+2T>C (n.273+2T>C)
n.277+2T>C
c.-387+2T>C (n.-387+2T>C)
n.369+2T>C
n.320+2T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92522100A>TCA368204639PEX1c.273+2T>A (n.273+2T>A)
n.277+2T>A
c.-387+2T>A (n.-387+2T>A)
n.369+2T>A
n.320+2T>A
7g.92522101C>ACA368204645PEX1c.273+1G>T (n.273+1G>T)
n.277+1G>T
c.-387+1G>T (n.-387+1G>T)
n.369+1G>T
n.320+1G>T
7g.92522101C=CA1725951636PEX1c.273+1G= (n.273+1G=)
n.277+1G=
c.-387+1G= (n.-387+1G=)
n.369+1G=
n.320+1G=
7g.92522101C>GCA368204647PEX1c.273+1G>C (n.273+1G>C)
n.277+1G>C
c.-387+1G>C (n.-387+1G>C)
n.369+1G>C
n.320+1G>C
7g.92522101C>TCA368204649PEX1c.273+1G>A (n.273+1G>A)
n.277+1G>A
c.-387+1G>A (n.-387+1G>A)
n.369+1G>A
n.320+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92522102C>ACA368204651PEX1c.273G>T (p.Gln91His)
n.277G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.369G>T
n.320G>T
7g.92522102C=CA1725951637PEX1c.273G= (p.Gln91=)
n.277G=
c.-387G= (n.-387G=)
n.369G=
n.320G=
7g.92522102C>GCA368204653PEX1c.273G>C (p.Gln91His)
n.277G>C
c.-387G>C (n.-387G>C)
n.369G>C
n.320G>C
7g.92522102C>TCA456484060PEX1c.273G>A (p.Gln91=)
n.277G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.369G>A
n.320G>A
 ClinVar dbSNP
7g.92522103T>ACA368204655PEX1c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.276A>T
c.-388A>T (n.-388A>T)
n.368A>T
n.319A>T
 gnomAD v4
7g.92522103T>CCA4341662PEX1c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.276A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
n.368A>G
n.319A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92522103T>GCA368204658PEX1c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.276A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
n.368A>C
n.319A>C
7g.92522103T=CA1725951638PEX1c.272A= (p.Gln91=)
n.276A=
c.-388A= (n.-388A=)
n.368A=
n.319A=
7g.92522104G>ACA368204660PEX1c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.275C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.367C>T
n.318C>T
7g.92522104G>CCA368204662PEX1c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.275C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
n.367C>G
n.318C>G
7g.92522104G>TCA368204664PEX1c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.275C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.367C>A
n.318C>A
7g.92522105delCA2695207996PEX1c.270del (p.Gln91ArgfsTer?)
c.270del (p.Gln91ArgfsTer6)
n.274del
c.-390del (n.-390del)
n.366del
n.317del
7g.92522105T>ACA456484061PEX1c.270A>T (p.Gly90=)
n.274A>T
c.-390A>T (n.-390A>T)
n.366A>T
n.317A>T
7g.92522105T>CCA456484063PEX1c.270A>G (p.Gly90=)
n.274A>G
c.-390A>G (n.-390A>G)
n.366A>G
n.317A>G
 dbSNP
7g.92522105T>GCA456484062PEX1c.270A>C (p.Gly90=)
n.274A>C
c.-390A>C (n.-390A>C)
n.366A>C
n.317A>C
7g.92522105_92522106delinsTCCA1725951639PEX1c.269_270delinsGA (p.Gly90=)
n.273_274delinsGA
c.-391_-390delinsGA (n.-391_-390delinsGA)
n.365_366delinsGA
n.316_317delinsGA
7g.92522106C>ACA368204667PEX1c.269G>T (p.Gly90Val)
n.273G>T
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.365G>T
n.316G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched