Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92522080T>C | CA2505286265 | PEX1 | c.273+22A>G (n.273+22A>G) n.277+22A>G c.-387+22A>G (n.-387+22A>G) n.369+22A>G n.320+22A>G | |
7 | g.92522082T>C | CA2506008620 | PEX1 | c.273+20A>G (n.273+20A>G) n.277+20A>G c.-387+20A>G (n.-387+20A>G) n.369+20A>G n.320+20A>G | ClinVar |
7 | g.92522084G>A | CA2578938204 | PEX1 | c.273+18C>T (n.273+18C>T) n.277+18C>T c.-387+18C>T (n.-387+18C>T) n.369+18C>T n.320+18C>T | |
7 | g.92522085C>T | CA2542741257 | PEX1 | c.273+17G>A (n.273+17G>A) n.277+17G>A c.-387+17G>A (n.-387+17G>A) n.369+17G>A n.320+17G>A | |
7 | g.92522086dup | CA2776947641 | PEX1 | c.273+17dup (n.273+17dup) n.277+17dup c.-387+17dup (n.-387+17dup) n.369+17dup n.320+17dup | |
7 | g.92522087A>G | CA2578938205 | PEX1 | c.273+15T>C (n.273+15T>C) n.277+15T>C c.-387+15T>C (n.-387+15T>C) n.369+15T>C n.320+15T>C | |
7 | g.92522087A>T | CA2683721282 | PEX1 | c.273+15T>A (n.273+15T>A) n.277+15T>A c.-387+15T>A (n.-387+15T>A) n.369+15T>A n.320+15T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522089C= | CA1725951626 | PEX1 | c.273+13G= (n.273+13G=) n.277+13G= c.-387+13G= (n.-387+13G=) n.369+13G= n.320+13G= | |
7 | g.92522089C>T | CA4341659 | PEX1 | c.273+13G>A (n.273+13G>A) n.277+13G>A c.-387+13G>A (n.-387+13G>A) n.369+13G>A n.320+13G>A | dbSNP ExAC |
7 | g.92522090A= | CA1725951627 | PEX1 | c.273+12T= (n.273+12T=) n.277+12T= c.-387+12T= (n.-387+12T=) n.369+12T= n.320+12T= | |
7 | g.92522090A>C | CA2578938206 | PEX1 | c.273+12T>G (n.273+12T>G) n.277+12T>G c.-387+12T>G (n.-387+12T>G) n.369+12T>G n.320+12T>G | |
7 | g.92522090A>G | CA4341660 | PEX1 | c.273+12T>C (n.273+12T>C) n.277+12T>C c.-387+12T>C (n.-387+12T>C) n.369+12T>C n.320+12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522091C= | CA1725951628 | PEX1 | c.273+11G= (n.273+11G=) n.277+11G= c.-387+11G= (n.-387+11G=) n.369+11G= n.320+11G= | |
7 | g.92522091C>G | CA1725951629 | PEX1 | c.273+11G>C (n.273+11G>C) n.277+11G>C c.-387+11G>C (n.-387+11G>C) n.369+11G>C n.320+11G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522091C>T | CA4341661 | PEX1 | c.273+11G>A (n.273+11G>A) n.277+11G>A c.-387+11G>A (n.-387+11G>A) n.369+11G>A n.320+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522092A= | CA1725951630 | PEX1 | c.273+10T= (n.273+10T=) n.277+10T= c.-387+10T= (n.-387+10T=) n.369+10T= n.320+10T= | |
7 | g.92522092A>G | CA2573142562 | PEX1 | c.273+10T>C (n.273+10T>C) n.277+10T>C c.-387+10T>C (n.-387+10T>C) n.369+10T>C n.320+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522092A>T | CA1725951631 | PEX1 | c.273+10T>A (n.273+10T>A) n.277+10T>A c.-387+10T>A (n.-387+10T>A) n.369+10T>A n.320+10T>A | dbSNP |
7 | g.92522092_92522093del | CA2683721289 | PEX1 | c.273+9_273+10del (n.273+9_273+10del) n.277+9_277+10del c.-387+9_-387+10del (n.-387+9_-387+10del) n.369+9_369+10del n.320+9_320+10del | gnomAD v4 |
7 | g.92522093T>C | CA915945352 | PEX1 | c.273+9A>G (n.273+9A>G) n.277+9A>G c.-387+9A>G (n.-387+9A>G) n.369+9A>G n.320+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522093T>G | CA1725951633 | PEX1 | c.273+9A>C (n.273+9A>C) n.277+9A>C c.-387+9A>C (n.-387+9A>C) n.369+9A>C n.320+9A>C | dbSNP |
7 | g.92522093T= | CA1725951632 | PEX1 | c.273+9A= (n.273+9A=) n.277+9A= c.-387+9A= (n.-387+9A=) n.369+9A= n.320+9A= | |
7 | g.92522093_92522094insTTT | CA2525023984 | PEX1 | c.273+9_273+10insAAA (n.273+9_273+10insAAA) n.277+9_277+10insAAA c.-387+9_-387+10insAAA (n.-387+9_-387+10insAAA) n.369+9_369+10insAAA n.320+9_320+10insAAA | |
7 | g.92522094G= | CA1725951634 | PEX1 | c.273+8C= (n.273+8C=) n.277+8C= c.-387+8C= (n.-387+8C=) n.369+8C= n.320+8C= | |
7 | g.92522094G>T | CA2499219060 | PEX1 | c.273+8C>A (n.273+8C>A) n.277+8C>A c.-387+8C>A (n.-387+8C>A) n.369+8C>A n.320+8C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522096_92522099dup | CA368204637 | PEX1 | c.273+4_273+7dup (n.273+4_273+7dup) n.277+4_277+7dup c.-387+4_-387+7dup (n.-387+4_-387+7dup) n.369+4_369+7dup n.320+4_320+7dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522099_92522100insCTTATTCTACTATTTAACTCATTTTCCACATCCCCTAATTTTGGTTTCATGAA | CA2500115111 | PEX1 | c.273+2_273+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG (n.273+2_273+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG) n.277+2_277+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG c.-387+2_-387+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG (n.-387+2_-387+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG) n.369+2_369+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG n.320+2_320+3insTTCATGAAACCAAAATTAGGGGATGTGGAAAATGAGTTAAATAGTAGAATAAG | |
7 | g.92522100A= | CA1725951635 | PEX1 | c.273+2T= (n.273+2T=) n.277+2T= c.-387+2T= (n.-387+2T=) n.369+2T= n.320+2T= | |
7 | g.92522100A>C | CA368204640 | PEX1 | c.273+2T>G (n.273+2T>G) n.277+2T>G c.-387+2T>G (n.-387+2T>G) n.369+2T>G n.320+2T>G | ClinVar |
7 | g.92522100A>G | CA368204642 | PEX1 | c.273+2T>C (n.273+2T>C) n.277+2T>C c.-387+2T>C (n.-387+2T>C) n.369+2T>C n.320+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522100A>T | CA368204639 | PEX1 | c.273+2T>A (n.273+2T>A) n.277+2T>A c.-387+2T>A (n.-387+2T>A) n.369+2T>A n.320+2T>A | |
7 | g.92522101C>A | CA368204645 | PEX1 | c.273+1G>T (n.273+1G>T) n.277+1G>T c.-387+1G>T (n.-387+1G>T) n.369+1G>T n.320+1G>T | |
7 | g.92522101C= | CA1725951636 | PEX1 | c.273+1G= (n.273+1G=) n.277+1G= c.-387+1G= (n.-387+1G=) n.369+1G= n.320+1G= | |
7 | g.92522101C>G | CA368204647 | PEX1 | c.273+1G>C (n.273+1G>C) n.277+1G>C c.-387+1G>C (n.-387+1G>C) n.369+1G>C n.320+1G>C | |
7 | g.92522101C>T | CA368204649 | PEX1 | c.273+1G>A (n.273+1G>A) n.277+1G>A c.-387+1G>A (n.-387+1G>A) n.369+1G>A n.320+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522102C>A | CA368204651 | PEX1 | c.273G>T (p.Gln91His) n.277G>T c.-387G>T (n.-387G>T) n.369G>T n.320G>T | |
7 | g.92522102C= | CA1725951637 | PEX1 | c.273G= (p.Gln91=) n.277G= c.-387G= (n.-387G=) n.369G= n.320G= | |
7 | g.92522102C>G | CA368204653 | PEX1 | c.273G>C (p.Gln91His) n.277G>C c.-387G>C (n.-387G>C) n.369G>C n.320G>C | |
7 | g.92522102C>T | CA456484060 | PEX1 | c.273G>A (p.Gln91=) n.277G>A c.-387G>A (n.-387G>A) n.369G>A n.320G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522103T>A | CA368204655 | PEX1 | c.272A>T (p.Gln91Leu) n.276A>T c.-388A>T (n.-388A>T) n.368A>T n.319A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522103T>C | CA4341662 | PEX1 | c.272A>G (p.Gln91Arg) n.276A>G c.-388A>G (n.-388A>G) n.368A>G n.319A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522103T>G | CA368204658 | PEX1 | c.272A>C (p.Gln91Pro) n.276A>C c.-388A>C (n.-388A>C) n.368A>C n.319A>C | |
7 | g.92522103T= | CA1725951638 | PEX1 | c.272A= (p.Gln91=) n.276A= c.-388A= (n.-388A=) n.368A= n.319A= | |
7 | g.92522104G>A | CA368204660 | PEX1 | c.271C>T (p.Gln91Ter) n.275C>T c.-389C>T (n.-389C>T) n.367C>T n.318C>T | |
7 | g.92522104G>C | CA368204662 | PEX1 | c.271C>G (p.Gln91Glu) n.275C>G c.-389C>G (n.-389C>G) n.367C>G n.318C>G | |
7 | g.92522104G>T | CA368204664 | PEX1 | c.271C>A (p.Gln91Lys) n.275C>A c.-389C>A (n.-389C>A) n.367C>A n.318C>A | |
7 | g.92522105del | CA2695207996 | PEX1 | c.270del (p.Gln91ArgfsTer?) c.270del (p.Gln91ArgfsTer6) n.274del c.-390del (n.-390del) n.366del n.317del | |
7 | g.92522105T>A | CA456484061 | PEX1 | c.270A>T (p.Gly90=) n.274A>T c.-390A>T (n.-390A>T) n.366A>T n.317A>T | |
7 | g.92522105T>C | CA456484063 | PEX1 | c.270A>G (p.Gly90=) n.274A>G c.-390A>G (n.-390A>G) n.366A>G n.317A>G | dbSNP |
7 | g.92522105T>G | CA456484062 | PEX1 | c.270A>C (p.Gly90=) n.274A>C c.-390A>C (n.-390A>C) n.366A>C n.317A>C |