Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92522057A>G | CA2683721266 | PEX1 | c.273+45T>C (n.273+45T>C) n.277+45T>C c.-387+45T>C (n.-387+45T>C) n.369+45T>C n.320+45T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522058T>G | CA843849095 | PEX1 | c.273+44A>C (n.273+44A>C) n.277+44A>C c.-387+44A>C (n.-387+44A>C) n.369+44A>C n.320+44A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522058T= | CA1725951615 | PEX1 | c.273+44A= (n.273+44A=) n.277+44A= c.-387+44A= (n.-387+44A=) n.369+44A= n.320+44A= | |
7 | g.92522060A= | CA1725951616 | PEX1 | c.273+42T= (n.273+42T=) n.277+42T= c.-387+42T= (n.-387+42T=) n.369+42T= n.320+42T= | |
7 | g.92522060A>G | CA4341656 | PEX1 | c.273+42T>C (n.273+42T>C) n.277+42T>C c.-387+42T>C (n.-387+42T>C) n.369+42T>C n.320+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522061T>C | CA161978839 | PEX1 | c.273+41A>G (n.273+41A>G) n.277+41A>G c.-387+41A>G (n.-387+41A>G) n.369+41A>G n.320+41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92522061T= | CA1725951617 | PEX1 | c.273+41A= (n.273+41A=) n.277+41A= c.-387+41A= (n.-387+41A=) n.369+41A= n.320+41A= | |
7 | g.92522062G>T | CA2683721271 | PEX1 | c.273+40C>A (n.273+40C>A) n.277+40C>A c.-387+40C>A (n.-387+40C>A) n.369+40C>A n.320+40C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522063T>G | CA2578938200 | PEX1 | c.273+39A>C (n.273+39A>C) n.277+39A>C c.-387+39A>C (n.-387+39A>C) n.369+39A>C n.320+39A>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522064del | CA2578938201 | PEX1 | c.273+38del (n.273+38del) n.277+38del c.-387+38del (n.-387+38del) n.369+38del n.320+38del | |
7 | g.92522064G>A | CA2683721274 | PEX1 | c.273+38C>T (n.273+38C>T) n.277+38C>T c.-387+38C>T (n.-387+38C>T) n.369+38C>T n.320+38C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522064G>T | CA2683721275 | PEX1 | c.273+38C>A (n.273+38C>A) n.277+38C>A c.-387+38C>A (n.-387+38C>A) n.369+38C>A n.320+38C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522065A>G | CA2683721276 | PEX1 | c.273+37T>C (n.273+37T>C) n.277+37T>C c.-387+37T>C (n.-387+37T>C) n.369+37T>C n.320+37T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522068T>G | CA2578938202 | PEX1 | c.273+34A>C (n.273+34A>C) n.277+34A>C c.-387+34A>C (n.-387+34A>C) n.369+34A>C n.320+34A>C | |
7 | g.92522069T>C | CA4341657 | PEX1 | c.273+33A>G (n.273+33A>G) n.277+33A>G c.-387+33A>G (n.-387+33A>G) n.369+33A>G n.320+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522069T= | CA1725951618 | PEX1 | c.273+33A= (n.273+33A=) n.277+33A= c.-387+33A= (n.-387+33A=) n.369+33A= n.320+33A= | |
7 | g.92522070A= | CA1725951619 | PEX1 | c.273+32T= (n.273+32T=) n.277+32T= c.-387+32T= (n.-387+32T=) n.369+32T= n.320+32T= | |
7 | g.92522070A>C | CA1725951620 | PEX1 | c.273+32T>G (n.273+32T>G) n.277+32T>G c.-387+32T>G (n.-387+32T>G) n.369+32T>G n.320+32T>G | dbSNP |
7 | g.92522071G>A | CA843849102 | PEX1 | c.273+31C>T (n.273+31C>T) n.277+31C>T c.-387+31C>T (n.-387+31C>T) n.369+31C>T n.320+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522071G>C | CA2578938203 | PEX1 | c.273+31C>G (n.273+31C>G) n.277+31C>G c.-387+31C>G (n.-387+31C>G) n.369+31C>G n.320+31C>G | |
7 | g.92522071G= | CA1725951621 | PEX1 | c.273+31C= (n.273+31C=) n.277+31C= c.-387+31C= (n.-387+31C=) n.369+31C= n.320+31C= | |
7 | g.92522073A= | CA1725951623 | PEX1 | c.273+29T= (n.273+29T=) n.277+29T= c.-387+29T= (n.-387+29T=) n.369+29T= n.320+29T= | |
7 | g.92522073A>G | CA1725951622 | PEX1 | c.273+29T>C (n.273+29T>C) n.277+29T>C c.-387+29T>C (n.-387+29T>C) n.369+29T>C n.320+29T>C | dbSNP |
7 | g.92522074G>A | CA2683721277 | PEX1 | c.273+28C>T (n.273+28C>T) n.277+28C>T c.-387+28C>T (n.-387+28C>T) n.369+28C>T n.320+28C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522076A= | CA1725951624 | PEX1 | c.273+26T= (n.273+26T=) n.277+26T= c.-387+26T= (n.-387+26T=) n.369+26T= n.320+26T= | |
7 | g.92522076A>C | CA4341658 | PEX1 | c.273+26T>G (n.273+26T>G) n.277+26T>G c.-387+26T>G (n.-387+26T>G) n.369+26T>G n.320+26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522076A>G | CA1725951625 | PEX1 | c.273+26T>C (n.273+26T>C) n.277+26T>C c.-387+26T>C (n.-387+26T>C) n.369+26T>C n.320+26T>C | dbSNP gnomAD v3 |
7 | g.92522077A>C | CA2683721279 | PEX1 | c.273+25T>G (n.273+25T>G) n.277+25T>G c.-387+25T>G (n.-387+25T>G) n.369+25T>G n.320+25T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522077A>G | CA2683721280 | PEX1 | c.273+25T>C (n.273+25T>C) n.277+25T>C c.-387+25T>C (n.-387+25T>C) n.369+25T>C n.320+25T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522080T>C | CA2505286265 | PEX1 | c.273+22A>G (n.273+22A>G) n.277+22A>G c.-387+22A>G (n.-387+22A>G) n.369+22A>G n.320+22A>G | |
7 | g.92522082T>C | CA2506008620 | PEX1 | c.273+20A>G (n.273+20A>G) n.277+20A>G c.-387+20A>G (n.-387+20A>G) n.369+20A>G n.320+20A>G | ClinVar |
7 | g.92522084G>A | CA2578938204 | PEX1 | c.273+18C>T (n.273+18C>T) n.277+18C>T c.-387+18C>T (n.-387+18C>T) n.369+18C>T n.320+18C>T | |
7 | g.92522085C>T | CA2542741257 | PEX1 | c.273+17G>A (n.273+17G>A) n.277+17G>A c.-387+17G>A (n.-387+17G>A) n.369+17G>A n.320+17G>A | |
7 | g.92522087A>G | CA2578938205 | PEX1 | c.273+15T>C (n.273+15T>C) n.277+15T>C c.-387+15T>C (n.-387+15T>C) n.369+15T>C n.320+15T>C | |
7 | g.92522087A>T | CA2683721282 | PEX1 | c.273+15T>A (n.273+15T>A) n.277+15T>A c.-387+15T>A (n.-387+15T>A) n.369+15T>A n.320+15T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522089C= | CA1725951626 | PEX1 | c.273+13G= (n.273+13G=) n.277+13G= c.-387+13G= (n.-387+13G=) n.369+13G= n.320+13G= | |
7 | g.92522089C>T | CA4341659 | PEX1 | c.273+13G>A (n.273+13G>A) n.277+13G>A c.-387+13G>A (n.-387+13G>A) n.369+13G>A n.320+13G>A | dbSNP ExAC |
7 | g.92522090A= | CA1725951627 | PEX1 | c.273+12T= (n.273+12T=) n.277+12T= c.-387+12T= (n.-387+12T=) n.369+12T= n.320+12T= | |
7 | g.92522090A>C | CA2578938206 | PEX1 | c.273+12T>G (n.273+12T>G) n.277+12T>G c.-387+12T>G (n.-387+12T>G) n.369+12T>G n.320+12T>G | |
7 | g.92522090A>G | CA4341660 | PEX1 | c.273+12T>C (n.273+12T>C) n.277+12T>C c.-387+12T>C (n.-387+12T>C) n.369+12T>C n.320+12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522091C= | CA1725951628 | PEX1 | c.273+11G= (n.273+11G=) n.277+11G= c.-387+11G= (n.-387+11G=) n.369+11G= n.320+11G= | |
7 | g.92522091C>G | CA1725951629 | PEX1 | c.273+11G>C (n.273+11G>C) n.277+11G>C c.-387+11G>C (n.-387+11G>C) n.369+11G>C n.320+11G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.92522091C>T | CA4341661 | PEX1 | c.273+11G>A (n.273+11G>A) n.277+11G>A c.-387+11G>A (n.-387+11G>A) n.369+11G>A n.320+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92522092A= | CA1725951630 | PEX1 | c.273+10T= (n.273+10T=) n.277+10T= c.-387+10T= (n.-387+10T=) n.369+10T= n.320+10T= | |
7 | g.92522092A>G | CA2573142562 | PEX1 | c.273+10T>C (n.273+10T>C) n.277+10T>C c.-387+10T>C (n.-387+10T>C) n.369+10T>C n.320+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522092A>T | CA1725951631 | PEX1 | c.273+10T>A (n.273+10T>A) n.277+10T>A c.-387+10T>A (n.-387+10T>A) n.369+10T>A n.320+10T>A | dbSNP |
7 | g.92522092_92522093del | CA2683721289 | PEX1 | c.273+9_273+10del (n.273+9_273+10del) n.277+9_277+10del c.-387+9_-387+10del (n.-387+9_-387+10del) n.369+9_369+10del n.320+9_320+10del | gnomAD v4 |
7 | g.92522093T>C | CA915945352 | PEX1 | c.273+9A>G (n.273+9A>G) n.277+9A>G c.-387+9A>G (n.-387+9A>G) n.369+9A>G n.320+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522093T>G | CA1725951633 | PEX1 | c.273+9A>C (n.273+9A>C) n.277+9A>C c.-387+9A>C (n.-387+9A>C) n.369+9A>C n.320+9A>C | dbSNP |
7 | g.92522093T= | CA1725951632 | PEX1 | c.273+9A= (n.273+9A=) n.277+9A= c.-387+9A= (n.-387+9A=) n.369+9A= n.320+9A= |