Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92521978C>A | CA2683721227 | PEX1 | c.273+124G>T (n.273+124G>T) n.277+124G>T c.-387+124G>T (n.-387+124G>T) n.369+124G>T n.320+124G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92521978C>T | CA2683721226 | PEX1 | c.273+124G>A (n.273+124G>A) n.277+124G>A c.-387+124G>A (n.-387+124G>A) n.369+124G>A n.320+124G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92521979A= | CA1725951564 | PEX1 | c.273+123T= (n.273+123T=) n.277+123T= c.-387+123T= (n.-387+123T=) n.369+123T= n.320+123T= | |
7 | g.92521979A>T | CA1725951565 | PEX1 | c.273+123T>A (n.273+123T>A) n.277+123T>A c.-387+123T>A (n.-387+123T>A) n.369+123T>A n.320+123T>A | dbSNP |
7 | g.92521983T>C | CA161978768 | PEX1 | c.273+119A>G (n.273+119A>G) n.277+119A>G c.-387+119A>G (n.-387+119A>G) n.369+119A>G n.320+119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92521983T= | CA1725951567 | PEX1 | c.273+119A= (n.273+119A=) n.277+119A= c.-387+119A= (n.-387+119A=) n.369+119A= n.320+119A= | |
7 | g.92521984A>G | CA2683721228 | PEX1 | c.273+118T>C (n.273+118T>C) n.277+118T>C c.-387+118T>C (n.-387+118T>C) n.369+118T>C n.320+118T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92521985G>C | CA843849066 | PEX1 | c.273+117C>G (n.273+117C>G) n.277+117C>G c.-387+117C>G (n.-387+117C>G) n.369+117C>G n.320+117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92521985G= | CA1725951569 | PEX1 | c.273+117C= (n.273+117C=) n.277+117C= c.-387+117C= (n.-387+117C=) n.369+117C= n.320+117C= | |
7 | g.92521985G>T | CA2683721229 | PEX1 | c.273+117C>A (n.273+117C>A) n.277+117C>A c.-387+117C>A (n.-387+117C>A) n.369+117C>A n.320+117C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92521987A>G | CA2683721230 | PEX1 | c.273+115T>C (n.273+115T>C) n.277+115T>C c.-387+115T>C (n.-387+115T>C) n.369+115T>C n.320+115T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92521988T>C | CA576309188 | PEX1 | c.273+114A>G (n.273+114A>G) n.277+114A>G c.-387+114A>G (n.-387+114A>G) n.369+114A>G n.320+114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92521988T= | CA1725951570 | PEX1 | c.273+114A= (n.273+114A=) n.277+114A= c.-387+114A= (n.-387+114A=) n.369+114A= n.320+114A= | |
7 | g.92521988_92521995del | CA2683721231 | PEX1 | c.273+107_273+114del (n.273+107_273+114del) n.277+107_277+114del c.-387+107_-387+114del (n.-387+107_-387+114del) n.369+107_369+114del n.320+107_320+114del | gnomAD v4 |
7 | g.92521990C>A | CA2683721232 | PEX1 | c.273+112G>T (n.273+112G>T) n.277+112G>T c.-387+112G>T (n.-387+112G>T) n.369+112G>T n.320+112G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92521990C= | CA1725951573 | PEX1 | c.273+112G= (n.273+112G=) n.277+112G= c.-387+112G= (n.-387+112G=) n.369+112G= n.320+112G= | |
7 | g.92521990C>G | CA2683721233 | PEX1 | c.273+112G>C (n.273+112G>C) n.277+112G>C c.-387+112G>C (n.-387+112G>C) n.369+112G>C n.320+112G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92521990C>T | CA1725951574 | PEX1 | c.273+112G>A (n.273+112G>A) n.277+112G>A c.-387+112G>A (n.-387+112G>A) n.369+112G>A n.320+112G>A | dbSNP |
7 | g.92521993A>G | CA2683721234 | PEX1 | c.273+109T>C (n.273+109T>C) n.277+109T>C c.-387+109T>C (n.-387+109T>C) n.369+109T>C n.320+109T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92521997G>A | CA2683721235 | PEX1 | c.273+105C>T (n.273+105C>T) n.277+105C>T c.-387+105C>T (n.-387+105C>T) n.369+105C>T n.320+105C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92521997G>T | CA2683721236 | PEX1 | c.273+105C>A (n.273+105C>A) n.277+105C>A c.-387+105C>A (n.-387+105C>A) n.369+105C>A n.320+105C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92521998G>T | CA2683721237 | PEX1 | c.273+104C>A (n.273+104C>A) n.277+104C>A c.-387+104C>A (n.-387+104C>A) n.369+104C>A n.320+104C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92521999T>A | CA2683721238 | PEX1 | c.273+103A>T (n.273+103A>T) n.277+103A>T c.-387+103A>T (n.-387+103A>T) n.369+103A>T n.320+103A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522000G>T | CA2683721239 | PEX1 | c.273+102C>A (n.273+102C>A) n.277+102C>A c.-387+102C>A (n.-387+102C>A) n.369+102C>A n.320+102C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522002C= | CA1725951577 | PEX1 | c.273+100G= (n.273+100G=) n.277+100G= c.-387+100G= (n.-387+100G=) n.369+100G= n.320+100G= | |
7 | g.92522002C>G | CA161978783 | PEX1 | c.273+100G>C (n.273+100G>C) n.277+100G>C c.-387+100G>C (n.-387+100G>C) n.369+100G>C n.320+100G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522003A= | CA1725951580 | PEX1 | c.273+99T= (n.273+99T=) n.277+99T= c.-387+99T= (n.-387+99T=) n.369+99T= n.320+99T= | |
7 | g.92522003A>G | CA161978792 | PEX1 | c.273+99T>C (n.273+99T>C) n.277+99T>C c.-387+99T>C (n.-387+99T>C) n.369+99T>C n.320+99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522004T>C | CA2683721240 | PEX1 | c.273+98A>G (n.273+98A>G) n.277+98A>G c.-387+98A>G (n.-387+98A>G) n.369+98A>G n.320+98A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522005C= | CA1725951582 | PEX1 | c.273+97G= (n.273+97G=) n.277+97G= c.-387+97G= (n.-387+97G=) n.369+97G= n.320+97G= | |
7 | g.92522005C>G | CA2578938193 | PEX1 | c.273+97G>C (n.273+97G>C) n.277+97G>C c.-387+97G>C (n.-387+97G>C) n.369+97G>C n.320+97G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522005C>T | CA843849076 | PEX1 | c.273+97G>A (n.273+97G>A) n.277+97G>A c.-387+97G>A (n.-387+97G>A) n.369+97G>A n.320+97G>A | dbSNP |
7 | g.92522007C>A | CA2683721241 | PEX1 | c.273+95G>T (n.273+95G>T) n.277+95G>T c.-387+95G>T (n.-387+95G>T) n.369+95G>T n.320+95G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522008A>C | CA2683721242 | PEX1 | c.273+94T>G (n.273+94T>G) n.277+94T>G c.-387+94T>G (n.-387+94T>G) n.369+94T>G n.320+94T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522008A>T | CA2578938194 | PEX1 | c.273+94T>A (n.273+94T>A) n.277+94T>A c.-387+94T>A (n.-387+94T>A) n.369+94T>A n.320+94T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522009C>G | CA2683721243 | PEX1 | c.273+93G>C (n.273+93G>C) n.277+93G>C c.-387+93G>C (n.-387+93G>C) n.369+93G>C n.320+93G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522010C= | CA1725951583 | PEX1 | c.273+92G= (n.273+92G=) n.277+92G= c.-387+92G= (n.-387+92G=) n.369+92G= n.320+92G= | |
7 | g.92522010C>T | CA1725951584 | PEX1 | c.273+92G>A (n.273+92G>A) n.277+92G>A c.-387+92G>A (n.-387+92G>A) n.369+92G>A n.320+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.92522011T>C | CA2578938195 | PEX1 | c.273+91A>G (n.273+91A>G) n.277+91A>G c.-387+91A>G (n.-387+91A>G) n.369+91A>G n.320+91A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522012C>T | CA2683721245 | PEX1 | c.273+90G>A (n.273+90G>A) n.277+90G>A c.-387+90G>A (n.-387+90G>A) n.369+90G>A n.320+90G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522012_92522013del | CA2683721244 | PEX1 | c.273+89_273+90del (n.273+89_273+90del) n.277+89_277+90del c.-387+89_-387+90del (n.-387+89_-387+90del) n.369+89_369+90del n.320+89_320+90del | gnomAD v4 |
7 | g.92522013C>T | CA2683721247 | PEX1 | c.273+89G>A (n.273+89G>A) n.277+89G>A c.-387+89G>A (n.-387+89G>A) n.369+89G>A n.320+89G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522013_92522016del | CA2683721246 | PEX1 | c.273+86_273+89del (n.273+86_273+89del) n.277+86_277+89del c.-387+86_-387+89del (n.-387+86_-387+89del) n.369+86_369+89del n.320+86_320+89del | gnomAD v4 |
7 | g.92522015T>C | CA161978800 | PEX1 | c.273+87A>G (n.273+87A>G) n.277+87A>G c.-387+87A>G (n.-387+87A>G) n.369+87A>G n.320+87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522015T= | CA1725951585 | PEX1 | c.273+87A= (n.273+87A=) n.277+87A= c.-387+87A= (n.-387+87A=) n.369+87A= n.320+87A= | |
7 | g.92522016T>C | CA2578938196 | PEX1 | c.273+86A>G (n.273+86A>G) n.277+86A>G c.-387+86A>G (n.-387+86A>G) n.369+86A>G n.320+86A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522019_92522023del | CA2683721248 | PEX1 | c.273+81_273+85del (n.273+81_273+85del) n.277+81_277+85del c.-387+81_-387+85del (n.-387+81_-387+85del) n.369+81_369+85del n.320+81_320+85del | gnomAD v4 |
7 | g.92522018A>C | CA2683721249 | PEX1 | c.273+84T>G (n.273+84T>G) n.277+84T>G c.-387+84T>G (n.-387+84T>G) n.369+84T>G n.320+84T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522018A>G | CA2578938197 | PEX1 | c.273+84T>C (n.273+84T>C) n.277+84T>C c.-387+84T>C (n.-387+84T>C) n.369+84T>C n.320+84T>C | |
7 | g.92522019C>A | CA2578938198 | PEX1 | c.273+83G>T (n.273+83G>T) n.277+83G>T c.-387+83G>T (n.-387+83G>T) n.369+83G>T n.320+83G>T | gnomAD v4 |