Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92521970_92521974del | CA2683721221 | PEX1 | c.273+132_273+136del (n.273+132_273+136del) n.277+132_277+136del c.-387+132_-387+136del (n.-387+132_-387+136del) n.369+132_369+136del n.320+132_320+136del | gnomAD v4 |
7 | g.92521968A= | CA1725951550 | PEX1 | c.273+134T= (n.273+134T=) n.277+134T= c.-387+134T= (n.-387+134T=) n.369+134T= n.320+134T= | |
7 | g.92521968A>G | CA161978758 | PEX1 | c.273+134T>C (n.273+134T>C) n.277+134T>C c.-387+134T>C (n.-387+134T>C) n.369+134T>C n.320+134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92521969G>C | CA2683721223 | PEX1 | c.273+133C>G (n.273+133C>G) n.277+133C>G c.-387+133C>G (n.-387+133C>G) n.369+133C>G n.320+133C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92521969G>T | CA2683721224 | PEX1 | c.273+133C>A (n.273+133C>A) n.277+133C>A c.-387+133C>A (n.-387+133C>A) n.369+133C>A n.320+133C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92521971C= | CA1725951555 | PEX1 | c.273+131G= (n.273+131G=) n.277+131G= c.-387+131G= (n.-387+131G=) n.369+131G= n.320+131G= | |
7 | g.92521971C>G | CA576309183 | PEX1 | c.273+131G>C (n.273+131G>C) n.277+131G>C c.-387+131G>C (n.-387+131G>C) n.369+131G>C n.320+131G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92521973A= | CA1725951558 | PEX1 | c.273+129T= (n.273+129T=) n.277+129T= c.-387+129T= (n.-387+129T=) n.369+129T= n.320+129T= | |
7 | g.92521973A>G | CA576309185 | PEX1 | c.273+129T>C (n.273+129T>C) n.277+129T>C c.-387+129T>C (n.-387+129T>C) n.369+129T>C n.320+129T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92521973A>T | CA2683721225 | PEX1 | c.273+129T>A (n.273+129T>A) n.277+129T>A c.-387+129T>A (n.-387+129T>A) n.369+129T>A n.320+129T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92521974G>A | CA161978763 | PEX1 | c.273+128C>T (n.273+128C>T) n.277+128C>T c.-387+128C>T (n.-387+128C>T) n.369+128C>T n.320+128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92521974G= | CA1725951560 | PEX1 | c.273+128C= (n.273+128C=) n.277+128C= c.-387+128C= (n.-387+128C=) n.369+128C= n.320+128C= | |
7 | g.92521974G>T | CA161978761 | PEX1 | c.273+128C>A (n.273+128C>A) n.277+128C>A c.-387+128C>A (n.-387+128C>A) n.369+128C>A n.320+128C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92521978C>A | CA2683721227 | PEX1 | c.273+124G>T (n.273+124G>T) n.277+124G>T c.-387+124G>T (n.-387+124G>T) n.369+124G>T n.320+124G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92521978C>T | CA2683721226 | PEX1 | c.273+124G>A (n.273+124G>A) n.277+124G>A c.-387+124G>A (n.-387+124G>A) n.369+124G>A n.320+124G>A | gnomAD v4 |
7 | g.92521979A= | CA1725951564 | PEX1 | c.273+123T= (n.273+123T=) n.277+123T= c.-387+123T= (n.-387+123T=) n.369+123T= n.320+123T= | |
7 | g.92521979A>T | CA1725951565 | PEX1 | c.273+123T>A (n.273+123T>A) n.277+123T>A c.-387+123T>A (n.-387+123T>A) n.369+123T>A n.320+123T>A | dbSNP |
7 | g.92521983T>C | CA161978768 | PEX1 | c.273+119A>G (n.273+119A>G) n.277+119A>G c.-387+119A>G (n.-387+119A>G) n.369+119A>G n.320+119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92521983T= | CA1725951567 | PEX1 | c.273+119A= (n.273+119A=) n.277+119A= c.-387+119A= (n.-387+119A=) n.369+119A= n.320+119A= | |
7 | g.92521984A>G | CA2683721228 | PEX1 | c.273+118T>C (n.273+118T>C) n.277+118T>C c.-387+118T>C (n.-387+118T>C) n.369+118T>C n.320+118T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92521985G>C | CA843849066 | PEX1 | c.273+117C>G (n.273+117C>G) n.277+117C>G c.-387+117C>G (n.-387+117C>G) n.369+117C>G n.320+117C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92521985G= | CA1725951569 | PEX1 | c.273+117C= (n.273+117C=) n.277+117C= c.-387+117C= (n.-387+117C=) n.369+117C= n.320+117C= | |
7 | g.92521985G>T | CA2683721229 | PEX1 | c.273+117C>A (n.273+117C>A) n.277+117C>A c.-387+117C>A (n.-387+117C>A) n.369+117C>A n.320+117C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92521987A>G | CA2683721230 | PEX1 | c.273+115T>C (n.273+115T>C) n.277+115T>C c.-387+115T>C (n.-387+115T>C) n.369+115T>C n.320+115T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92521988T>C | CA576309188 | PEX1 | c.273+114A>G (n.273+114A>G) n.277+114A>G c.-387+114A>G (n.-387+114A>G) n.369+114A>G n.320+114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92521988T= | CA1725951570 | PEX1 | c.273+114A= (n.273+114A=) n.277+114A= c.-387+114A= (n.-387+114A=) n.369+114A= n.320+114A= | |
7 | g.92521988_92521995del | CA2683721231 | PEX1 | c.273+107_273+114del (n.273+107_273+114del) n.277+107_277+114del c.-387+107_-387+114del (n.-387+107_-387+114del) n.369+107_369+114del n.320+107_320+114del | gnomAD v4 |
7 | g.92521990C>A | CA2683721232 | PEX1 | c.273+112G>T (n.273+112G>T) n.277+112G>T c.-387+112G>T (n.-387+112G>T) n.369+112G>T n.320+112G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92521990C= | CA1725951573 | PEX1 | c.273+112G= (n.273+112G=) n.277+112G= c.-387+112G= (n.-387+112G=) n.369+112G= n.320+112G= | |
7 | g.92521990C>G | CA2683721233 | PEX1 | c.273+112G>C (n.273+112G>C) n.277+112G>C c.-387+112G>C (n.-387+112G>C) n.369+112G>C n.320+112G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92521990C>T | CA1725951574 | PEX1 | c.273+112G>A (n.273+112G>A) n.277+112G>A c.-387+112G>A (n.-387+112G>A) n.369+112G>A n.320+112G>A | dbSNP |
7 | g.92521993A>G | CA2683721234 | PEX1 | c.273+109T>C (n.273+109T>C) n.277+109T>C c.-387+109T>C (n.-387+109T>C) n.369+109T>C n.320+109T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92521997G>A | CA2683721235 | PEX1 | c.273+105C>T (n.273+105C>T) n.277+105C>T c.-387+105C>T (n.-387+105C>T) n.369+105C>T n.320+105C>T | gnomAD v4 |
7 | g.92521997G>T | CA2683721236 | PEX1 | c.273+105C>A (n.273+105C>A) n.277+105C>A c.-387+105C>A (n.-387+105C>A) n.369+105C>A n.320+105C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92521998G>T | CA2683721237 | PEX1 | c.273+104C>A (n.273+104C>A) n.277+104C>A c.-387+104C>A (n.-387+104C>A) n.369+104C>A n.320+104C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92521999T>A | CA2683721238 | PEX1 | c.273+103A>T (n.273+103A>T) n.277+103A>T c.-387+103A>T (n.-387+103A>T) n.369+103A>T n.320+103A>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522000G>T | CA2683721239 | PEX1 | c.273+102C>A (n.273+102C>A) n.277+102C>A c.-387+102C>A (n.-387+102C>A) n.369+102C>A n.320+102C>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522002C= | CA1725951577 | PEX1 | c.273+100G= (n.273+100G=) n.277+100G= c.-387+100G= (n.-387+100G=) n.369+100G= n.320+100G= | |
7 | g.92522002C>G | CA161978783 | PEX1 | c.273+100G>C (n.273+100G>C) n.277+100G>C c.-387+100G>C (n.-387+100G>C) n.369+100G>C n.320+100G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522003A= | CA1725951580 | PEX1 | c.273+99T= (n.273+99T=) n.277+99T= c.-387+99T= (n.-387+99T=) n.369+99T= n.320+99T= | |
7 | g.92522003A>G | CA161978792 | PEX1 | c.273+99T>C (n.273+99T>C) n.277+99T>C c.-387+99T>C (n.-387+99T>C) n.369+99T>C n.320+99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92522004T>C | CA2683721240 | PEX1 | c.273+98A>G (n.273+98A>G) n.277+98A>G c.-387+98A>G (n.-387+98A>G) n.369+98A>G n.320+98A>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522005C= | CA1725951582 | PEX1 | c.273+97G= (n.273+97G=) n.277+97G= c.-387+97G= (n.-387+97G=) n.369+97G= n.320+97G= | |
7 | g.92522005C>G | CA2578938193 | PEX1 | c.273+97G>C (n.273+97G>C) n.277+97G>C c.-387+97G>C (n.-387+97G>C) n.369+97G>C n.320+97G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522005C>T | CA843849076 | PEX1 | c.273+97G>A (n.273+97G>A) n.277+97G>A c.-387+97G>A (n.-387+97G>A) n.369+97G>A n.320+97G>A | dbSNP |
7 | g.92522007C>A | CA2683721241 | PEX1 | c.273+95G>T (n.273+95G>T) n.277+95G>T c.-387+95G>T (n.-387+95G>T) n.369+95G>T n.320+95G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92522008A>C | CA2683721242 | PEX1 | c.273+94T>G (n.273+94T>G) n.277+94T>G c.-387+94T>G (n.-387+94T>G) n.369+94T>G n.320+94T>G | gnomAD v4 |
7 | g.92522008A>T | CA2578938194 | PEX1 | c.273+94T>A (n.273+94T>A) n.277+94T>A c.-387+94T>A (n.-387+94T>A) n.369+94T>A n.320+94T>A | gnomAD v4 |
7 | g.92522009C>G | CA2683721243 | PEX1 | c.273+93G>C (n.273+93G>C) n.277+93G>C c.-387+93G>C (n.-387+93G>C) n.369+93G>C n.320+93G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92522010C= | CA1725951583 | PEX1 | c.273+92G= (n.273+92G=) n.277+92G= c.-387+92G= (n.-387+92G=) n.369+92G= n.320+92G= |