| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92518236_92518301del | CA2683720741 | PEX1 | c.358-44_379del c.273+3803_273+3868del (n.273+3803_273+3868del) n.397-44_418del c.-267-44_-246del n.454-44_475del n.405-44_426del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518289del | CA2683720763 | PEX1 | c.358-32del (n.358-32del) c.273+3815del (n.273+3815del) n.397-32del c.-267-32del (n.-267-32del) n.454-32del n.405-32del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518289T>A | CA843847260 | PEX1 | c.358-34A>T (n.358-34A>T) c.273+3813A>T (n.273+3813A>T) n.397-34A>T c.-267-34A>T (n.-267-34A>T) n.454-34A>T n.405-34A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518289T>C | CA2683720764 | PEX1 | c.358-34A>G (n.358-34A>G) c.273+3813A>G (n.273+3813A>G) n.397-34A>G c.-267-34A>G (n.-267-34A>G) n.454-34A>G n.405-34A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518289T>G | CA2548292083 | PEX1 | c.358-34A>C (n.358-34A>C) c.273+3813A>C (n.273+3813A>C) n.397-34A>C c.-267-34A>C (n.-267-34A>C) n.454-34A>C n.405-34A>C | |
| 7 | g.92518289T= | CA1725948665 | PEX1 | c.358-34A= (n.358-34A=) c.273+3813A= (n.273+3813A=) n.397-34A= c.-267-34A= (n.-267-34A=) n.454-34A= n.405-34A= | |
| 7 | g.92518291C>A | CA2683720765 | PEX1 | c.358-36G>T (n.358-36G>T) c.273+3811G>T (n.273+3811G>T) n.397-36G>T c.-267-36G>T (n.-267-36G>T) n.454-36G>T n.405-36G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518291C= | CA1725948666 | PEX1 | c.358-36G= (n.358-36G=) c.273+3811G= (n.273+3811G=) n.397-36G= c.-267-36G= (n.-267-36G=) n.454-36G= n.405-36G= | |
| 7 | g.92518291C>T | CA4341622 | PEX1 | c.358-36G>A (n.358-36G>A) c.273+3811G>A (n.273+3811G>A) n.397-36G>A c.-267-36G>A (n.-267-36G>A) n.454-36G>A n.405-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518292A>G | CA2715160057 | PEX1 | c.358-37T>C (n.358-37T>C) c.273+3810T>C (n.273+3810T>C) n.397-37T>C c.-267-37T>C (n.-267-37T>C) n.454-37T>C n.405-37T>C | dbSNP |
| 7 | g.92518293T>C | CA2683720767 | PEX1 | c.358-38A>G (n.358-38A>G) c.273+3809A>G (n.273+3809A>G) n.397-38A>G c.-267-38A>G (n.-267-38A>G) n.454-38A>G n.405-38A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518296del | CA2683720766 | PEX1 | c.358-38del (n.358-38del) c.273+3809del (n.273+3809del) n.397-38del c.-267-38del (n.-267-38del) n.454-38del n.405-38del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518297G>A | CA2683720768 | PEX1 | c.358-42C>T (n.358-42C>T) c.273+3805C>T (n.273+3805C>T) n.397-42C>T c.-267-42C>T (n.-267-42C>T) n.454-42C>T n.405-42C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518297G>T | CA2683720769 | PEX1 | c.358-42C>A (n.358-42C>A) c.273+3805C>A (n.273+3805C>A) n.397-42C>A c.-267-42C>A (n.-267-42C>A) n.454-42C>A n.405-42C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518299C>A | CA2683720770 | PEX1 | c.358-44G>T (n.358-44G>T) c.273+3803G>T (n.273+3803G>T) n.397-44G>T c.-267-44G>T (n.-267-44G>T) n.454-44G>T n.405-44G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518299C>T | CA2536831610 | PEX1 | c.358-44G>A (n.358-44G>A) c.273+3803G>A (n.273+3803G>A) n.397-44G>A c.-267-44G>A (n.-267-44G>A) n.454-44G>A n.405-44G>A | |
| 7 | g.92518300del | CA2578938265 | PEX1 | c.358-44del (n.358-44del) c.273+3803del (n.273+3803del) n.397-44del c.-267-44del (n.-267-44del) n.454-44del n.405-44del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518299_92518345delinsCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAA | CA1725948668 | PEX1 | c.358-90_358-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG (n.358-90_358-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG) c.273+3757_273+3803delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG (n.273+3757_273+3803delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG) n.397-90_397-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG c.-267-90_-267-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG (n.-267-90_-267-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG) n.454-90_454-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG n.405-90_405-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG | |
| 7 | g.92518300C>A | CA2683720771 | PEX1 | c.358-45G>T (n.358-45G>T) c.273+3802G>T (n.273+3802G>T) n.397-45G>T c.-267-45G>T (n.-267-45G>T) n.454-45G>T n.405-45G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518300C>T | CA2683720772 | PEX1 | c.358-45G>A (n.358-45G>A) c.273+3802G>A (n.273+3802G>A) n.397-45G>A c.-267-45G>A (n.-267-45G>A) n.454-45G>A n.405-45G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518302_92518347del | CA918074005 | PEX1 | c.358-90_358-45del (n.358-90_358-45del) c.273+3757_273+3802del (n.273+3757_273+3802del) n.397-90_397-45del c.-267-90_-267-45del (n.-267-90_-267-45del) n.454-90_454-45del n.405-90_405-45del | dbSNP |
| 7 | g.92518301_92518303del | CA2683720773 | PEX1 | c.358-48_358-46del (n.358-48_358-46del) c.273+3799_273+3801del (n.273+3799_273+3801del) n.397-48_397-46del c.-267-48_-267-46del (n.-267-48_-267-46del) n.454-48_454-46del n.405-48_405-46del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518302C>A | CA2683720774 | PEX1 | c.358-47G>T (n.358-47G>T) c.273+3800G>T (n.273+3800G>T) n.397-47G>T c.-267-47G>T (n.-267-47G>T) n.454-47G>T n.405-47G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518302C= | CA1725948671 | PEX1 | c.358-47G= (n.358-47G=) c.273+3800G= (n.273+3800G=) n.397-47G= c.-267-47G= (n.-267-47G=) n.454-47G= n.405-47G= | |
| 7 | g.92518302C>G | CA4341624 | PEX1 | c.358-47G>C (n.358-47G>C) c.273+3800G>C (n.273+3800G>C) n.397-47G>C c.-267-47G>C (n.-267-47G>C) n.454-47G>C n.405-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518302C>T | CA4341623 | PEX1 | c.358-47G>A (n.358-47G>A) c.273+3800G>A (n.273+3800G>A) n.397-47G>A c.-267-47G>A (n.-267-47G>A) n.454-47G>A n.405-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518303T>A | CA2683720776 | PEX1 | c.358-48A>T (n.358-48A>T) c.273+3799A>T (n.273+3799A>T) n.397-48A>T c.-267-48A>T (n.-267-48A>T) n.454-48A>T n.405-48A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518304C>A | CA2578938266 | PEX1 | c.358-49G>T (n.358-49G>T) c.273+3798G>T (n.273+3798G>T) n.397-49G>T c.-267-49G>T (n.-267-49G>T) n.454-49G>T n.405-49G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518304C>G | CA2683720777 | PEX1 | c.358-49G>C (n.358-49G>C) c.273+3798G>C (n.273+3798G>C) n.397-49G>C c.-267-49G>C (n.-267-49G>C) n.454-49G>C n.405-49G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518305C>A | CA2683720778 | PEX1 | c.358-50G>T (n.358-50G>T) c.273+3797G>T (n.273+3797G>T) n.397-50G>T c.-267-50G>T (n.-267-50G>T) n.454-50G>T n.405-50G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518306A= | CA1725948674 | PEX1 | c.358-51T= (n.358-51T=) c.273+3796T= (n.273+3796T=) n.397-51T= c.-267-51T= (n.-267-51T=) n.454-51T= n.405-51T= | |
| 7 | g.92518306A>G | CA4341625 | PEX1 | c.358-51T>C (n.358-51T>C) c.273+3796T>C (n.273+3796T>C) n.397-51T>C c.-267-51T>C (n.-267-51T>C) n.454-51T>C n.405-51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518306A>T | CA2683720779 | PEX1 | c.358-51T>A (n.358-51T>A) c.273+3796T>A (n.273+3796T>A) n.397-51T>A c.-267-51T>A (n.-267-51T>A) n.454-51T>A n.405-51T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518307T>A | CA2683720781 | PEX1 | c.358-52A>T (n.358-52A>T) c.273+3795A>T (n.273+3795A>T) n.397-52A>T c.-267-52A>T (n.-267-52A>T) n.454-52A>T n.405-52A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518307T>C | CA2683720782 | PEX1 | c.358-52A>G (n.358-52A>G) c.273+3795A>G (n.273+3795A>G) n.397-52A>G c.-267-52A>G (n.-267-52A>G) n.454-52A>G n.405-52A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518307T>G | CA2683720780 | PEX1 | c.358-52A>C (n.358-52A>C) c.273+3795A>C (n.273+3795A>C) n.397-52A>C c.-267-52A>C (n.-267-52A>C) n.454-52A>C n.405-52A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518309T>C | CA2683720783 | PEX1 | c.358-54A>G (n.358-54A>G) c.273+3793A>G (n.273+3793A>G) n.397-54A>G c.-267-54A>G (n.-267-54A>G) n.454-54A>G n.405-54A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518309T>G | CA1725948677 | PEX1 | c.358-54A>C (n.358-54A>C) c.273+3793A>C (n.273+3793A>C) n.397-54A>C c.-267-54A>C (n.-267-54A>C) n.454-54A>C n.405-54A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518309T= | CA1725948676 | PEX1 | c.358-54A= (n.358-54A=) c.273+3793A= (n.273+3793A=) n.397-54A= c.-267-54A= (n.-267-54A=) n.454-54A= n.405-54A= | |
| 7 | g.92518311T>A | CA2578938267 | PEX1 | c.358-56A>T (n.358-56A>T) c.273+3791A>T (n.273+3791A>T) n.397-56A>T c.-267-56A>T (n.-267-56A>T) n.454-56A>T n.405-56A>T | |
| 7 | g.92518313G>T | CA2578938268 | PEX1 | c.358-58C>A (n.358-58C>A) c.273+3789C>A (n.273+3789C>A) n.397-58C>A c.-267-58C>A (n.-267-58C>A) n.454-58C>A n.405-58C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518314T>G | CA2683720784 | PEX1 | c.358-59A>C (n.358-59A>C) c.273+3788A>C (n.273+3788A>C) n.397-59A>C c.-267-59A>C (n.-267-59A>C) n.454-59A>C n.405-59A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518315del | CA2578938269 | PEX1 | c.358-59del (n.358-59del) c.273+3788del (n.273+3788del) n.397-59del c.-267-59del (n.-267-59del) n.454-59del n.405-59del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518315T>C | CA1104477117 | PEX1 | c.358-60A>G (n.358-60A>G) c.273+3787A>G (n.273+3787A>G) n.397-60A>G c.-267-60A>G (n.-267-60A>G) n.454-60A>G n.405-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518315T= | CA1725948680 | PEX1 | c.358-60A= (n.358-60A=) c.273+3787A= (n.273+3787A=) n.397-60A= c.-267-60A= (n.-267-60A=) n.454-60A= n.405-60A= | |
| 7 | g.92518315_92518316delinsTA | CA1725948678 | PEX1 | c.358-61_358-60delinsTA (n.358-61_358-60delinsTA) c.273+3786_273+3787delinsTA (n.273+3786_273+3787delinsTA) n.397-61_397-60delinsTA c.-267-61_-267-60delinsTA (n.-267-61_-267-60delinsTA) n.454-61_454-60delinsTA n.405-61_405-60delinsTA | |
| 7 | g.92518316A= | CA1725948684 | PEX1 | c.358-61T= (n.358-61T=) c.273+3786T= (n.273+3786T=) n.397-61T= c.-267-61T= (n.-267-61T=) n.454-61T= n.405-61T= | |
| 7 | g.92518316A>T | CA576308161 | PEX1 | c.358-61T>A (n.358-61T>A) c.273+3786T>A (n.273+3786T>A) n.397-61T>A c.-267-61T>A (n.-267-61T>A) n.454-61T>A n.405-61T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518323dup | CA161974252 | PEX1 | c.358-61dup (n.358-61dup) c.273+3786dup (n.273+3786dup) n.397-61dup c.-267-61dup (n.-267-61dup) n.454-61dup n.405-61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |