Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
ClinVar
7g.92518236_92518301delCA2683720741PEX1c.358-44_379del
c.273+3803_273+3868del (n.273+3803_273+3868del)
n.397-44_418del
c.-267-44_-246del
n.454-44_475del
n.405-44_426del
gnomAD v4
7g.92518280A>GCA2683720761PEX1c.358-25T>C (n.358-25T>C)
c.273+3822T>C (n.273+3822T>C)
n.397-25T>C
c.-267-25T>C (n.-267-25T>C)
n.454-25T>C
n.405-25T>C
gnomAD v4
7g.92518281A=CA1725948656PEX1c.358-26T= (n.358-26T=)
c.273+3821T= (n.273+3821T=)
n.397-26T=
c.-267-26T= (n.-267-26T=)
n.454-26T=
n.405-26T=
7g.92518281A>GCA4341619PEX1c.358-26T>C (n.358-26T>C)
c.273+3821T>C (n.273+3821T>C)
n.397-26T>C
c.-267-26T>C (n.-267-26T>C)
n.454-26T>C
n.405-26T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.92518282T>CCA1725948660PEX1c.358-27A>G (n.358-27A>G)
c.273+3820A>G (n.273+3820A>G)
n.397-27A>G
c.-267-27A>G (n.-267-27A>G)
n.454-27A>G
n.405-27A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.92518282T=CA1725948659PEX1c.358-27A= (n.358-27A=)
c.273+3820A= (n.273+3820A=)
n.397-27A=
c.-267-27A= (n.-267-27A=)
n.454-27A=
n.405-27A=
7g.92518282_92518283insGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCTCA4341620PEX1c.358-27_358-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA (n.358-27_358-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA)
c.273+3820_273+3821insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA (n.273+3820_273+3821insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA)
n.397-27_397-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA
c.-267-27_-267-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA (n.-267-27_-267-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA)
n.454-27_454-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA
n.405-27_405-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA
dbSNP ExAC
7g.92518284C>ACA4341621PEX1c.358-29G>T (n.358-29G>T)
c.273+3818G>T (n.273+3818G>T)
n.397-29G>T
c.-267-29G>T (n.-267-29G>T)
n.454-29G>T
n.405-29G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.92518284C=CA1725948664PEX1c.358-29G= (n.358-29G=)
c.273+3818G= (n.273+3818G=)
n.397-29G=
c.-267-29G= (n.-267-29G=)
n.454-29G=
n.405-29G=
7g.92518284C>TCA843847258PEX1c.358-29G>A (n.358-29G>A)
c.273+3818G>A (n.273+3818G>A)
n.397-29G>A
c.-267-29G>A (n.-267-29G>A)
n.454-29G>A
n.405-29G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518286C>ACA2683720762PEX1c.358-31G>T (n.358-31G>T)
c.273+3816G>T (n.273+3816G>T)
n.397-31G>T
c.-267-31G>T (n.-267-31G>T)
n.454-31G>T
n.405-31G>T
gnomAD v4
7g.92518289delCA2683720763PEX1c.358-32del (n.358-32del)
c.273+3815del (n.273+3815del)
n.397-32del
c.-267-32del (n.-267-32del)
n.454-32del
n.405-32del
gnomAD v4
7g.92518288_92518289delCA2776947415PEX1c.358-33_358-32del (n.358-33_358-32del)
c.273+3814_273+3815del (n.273+3814_273+3815del)
n.397-33_397-32del
c.-267-33_-267-32del (n.-267-33_-267-32del)
n.454-33_454-32del
n.405-33_405-32del
7g.92518287_92518288insAGCA2776947416PEX1c.358-33_358-32insCT (n.358-33_358-32insCT)
c.273+3814_273+3815insCT (n.273+3814_273+3815insCT)
n.397-33_397-32insCT
c.-267-33_-267-32insCT (n.-267-33_-267-32insCT)
n.454-33_454-32insCT
n.405-33_405-32insCT
7g.92518289T>ACA843847260PEX1c.358-34A>T (n.358-34A>T)
c.273+3813A>T (n.273+3813A>T)
n.397-34A>T
c.-267-34A>T (n.-267-34A>T)
n.454-34A>T
n.405-34A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518289T>CCA2683720764PEX1c.358-34A>G (n.358-34A>G)
c.273+3813A>G (n.273+3813A>G)
n.397-34A>G
c.-267-34A>G (n.-267-34A>G)
n.454-34A>G
n.405-34A>G
gnomAD v4
7g.92518289T>GCA2548292083PEX1c.358-34A>C (n.358-34A>C)
c.273+3813A>C (n.273+3813A>C)
n.397-34A>C
c.-267-34A>C (n.-267-34A>C)
n.454-34A>C
n.405-34A>C
7g.92518289T=CA1725948665PEX1c.358-34A= (n.358-34A=)
c.273+3813A= (n.273+3813A=)
n.397-34A=
c.-267-34A= (n.-267-34A=)
n.454-34A=
n.405-34A=
7g.92518290_92518291insGTCA2776947417PEX1c.358-36_358-35insAC (n.358-36_358-35insAC)
c.273+3811_273+3812insAC (n.273+3811_273+3812insAC)
n.397-36_397-35insAC
c.-267-36_-267-35insAC (n.-267-36_-267-35insAC)
n.454-36_454-35insAC
n.405-36_405-35insAC
7g.92518291C>ACA2683720765PEX1c.358-36G>T (n.358-36G>T)
c.273+3811G>T (n.273+3811G>T)
n.397-36G>T
c.-267-36G>T (n.-267-36G>T)
n.454-36G>T
n.405-36G>T
gnomAD v4
7g.92518291C=CA1725948666PEX1c.358-36G= (n.358-36G=)
c.273+3811G= (n.273+3811G=)
n.397-36G=
c.-267-36G= (n.-267-36G=)
n.454-36G=
n.405-36G=
7g.92518291C>TCA4341622PEX1c.358-36G>A (n.358-36G>A)
c.273+3811G>A (n.273+3811G>A)
n.397-36G>A
c.-267-36G>A (n.-267-36G>A)
n.454-36G>A
n.405-36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518292A>GCA2715160057PEX1c.358-37T>C (n.358-37T>C)
c.273+3810T>C (n.273+3810T>C)
n.397-37T>C
c.-267-37T>C (n.-267-37T>C)
n.454-37T>C
n.405-37T>C
dbSNP
7g.92518293T>CCA2683720767PEX1c.358-38A>G (n.358-38A>G)
c.273+3809A>G (n.273+3809A>G)
n.397-38A>G
c.-267-38A>G (n.-267-38A>G)
n.454-38A>G
n.405-38A>G
gnomAD v4
7g.92518296delCA2683720766PEX1c.358-38del (n.358-38del)
c.273+3809del (n.273+3809del)
n.397-38del
c.-267-38del (n.-267-38del)
n.454-38del
n.405-38del
gnomAD v4
7g.92518293_92518300delCA2776947419PEX1c.358-45_358-38del (n.358-45_358-38del)
c.273+3802_273+3809del (n.273+3802_273+3809del)
n.397-45_397-38del
c.-267-45_-267-38del (n.-267-45_-267-38del)
n.454-45_454-38del
n.405-45_405-38del
7g.92518293_92518294insAGGCA2776947421PEX1c.358-39_358-38insCCT (n.358-39_358-38insCCT)
c.273+3808_273+3809insCCT (n.273+3808_273+3809insCCT)
n.397-39_397-38insCCT
c.-267-39_-267-38insCCT (n.-267-39_-267-38insCCT)
n.454-39_454-38insCCT
n.405-39_405-38insCCT
7g.92518294_92518305delCA2776947422PEX1c.358-50_358-39del (n.358-50_358-39del)
c.273+3797_273+3808del (n.273+3797_273+3808del)
n.397-50_397-39del
c.-267-50_-267-39del (n.-267-50_-267-39del)
n.454-50_454-39del
n.405-50_405-39del
7g.92518295_92518296insACCA2776947423PEX1c.358-41_358-40insGT (n.358-41_358-40insGT)
c.273+3806_273+3807insGT (n.273+3806_273+3807insGT)
n.397-41_397-40insGT
c.-267-41_-267-40insGT (n.-267-41_-267-40insGT)
n.454-41_454-40insGT
n.405-41_405-40insGT
7g.92518296T>ACA2776947424PEX1c.358-41A>T (n.358-41A>T)
c.273+3806A>T (n.273+3806A>T)
n.397-41A>T
c.-267-41A>T (n.-267-41A>T)
n.454-41A>T
n.405-41A>T
7g.92518297G>ACA2683720768PEX1c.358-42C>T (n.358-42C>T)
c.273+3805C>T (n.273+3805C>T)
n.397-42C>T
c.-267-42C>T (n.-267-42C>T)
n.454-42C>T
n.405-42C>T
gnomAD v4
7g.92518297G>TCA2683720769PEX1c.358-42C>A (n.358-42C>A)
c.273+3805C>A (n.273+3805C>A)
n.397-42C>A
c.-267-42C>A (n.-267-42C>A)
n.454-42C>A
n.405-42C>A
gnomAD v4
7g.92518298_92518300delCA2776947425PEX1c.358-45_358-43del (n.358-45_358-43del)
c.273+3802_273+3804del (n.273+3802_273+3804del)
n.397-45_397-43del
c.-267-45_-267-43del (n.-267-45_-267-43del)
n.454-45_454-43del
n.405-45_405-43del
7g.92518299C>ACA2683720770PEX1c.358-44G>T (n.358-44G>T)
c.273+3803G>T (n.273+3803G>T)
n.397-44G>T
c.-267-44G>T (n.-267-44G>T)
n.454-44G>T
n.405-44G>T
gnomAD v4
7g.92518299C>TCA2536831610PEX1c.358-44G>A (n.358-44G>A)
c.273+3803G>A (n.273+3803G>A)
n.397-44G>A
c.-267-44G>A (n.-267-44G>A)
n.454-44G>A
n.405-44G>A
7g.92518300delCA2578938265PEX1c.358-44del (n.358-44del)
c.273+3803del (n.273+3803del)
n.397-44del
c.-267-44del (n.-267-44del)
n.454-44del
n.405-44del
gnomAD v4
7g.92518299_92518345delinsCCACTCCATATCTAGTTAAAAAAAATCTCAATTCTTTTTTTAAAAAACA1725948668PEX1c.358-90_358-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG (n.358-90_358-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG)
c.273+3757_273+3803delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG (n.273+3757_273+3803delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG)
n.397-90_397-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG
c.-267-90_-267-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG (n.-267-90_-267-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG)
n.454-90_454-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG
n.405-90_405-44delinsTTTTTTAAAAAAAGAATTGAGATTTTTTTTAACTAGATATGGAGTGG
7g.92518300C>ACA2683720771PEX1c.358-45G>T (n.358-45G>T)
c.273+3802G>T (n.273+3802G>T)
n.397-45G>T
c.-267-45G>T (n.-267-45G>T)
n.454-45G>T
n.405-45G>T
gnomAD v4
7g.92518300C>TCA2683720772PEX1c.358-45G>A (n.358-45G>A)
c.273+3802G>A (n.273+3802G>A)
n.397-45G>A
c.-267-45G>A (n.-267-45G>A)
n.454-45G>A
n.405-45G>A
gnomAD v4
7g.92518302_92518347delCA918074005PEX1c.358-90_358-45del (n.358-90_358-45del)
c.273+3757_273+3802del (n.273+3757_273+3802del)
n.397-90_397-45del
c.-267-90_-267-45del (n.-267-90_-267-45del)
n.454-90_454-45del
n.405-90_405-45del
dbSNP
7g.92518301_92518303delCA2683720773PEX1c.358-48_358-46del (n.358-48_358-46del)
c.273+3799_273+3801del (n.273+3799_273+3801del)
n.397-48_397-46del
c.-267-48_-267-46del (n.-267-48_-267-46del)
n.454-48_454-46del
n.405-48_405-46del
gnomAD v4
7g.92518302C>ACA2683720774PEX1c.358-47G>T (n.358-47G>T)
c.273+3800G>T (n.273+3800G>T)
n.397-47G>T
c.-267-47G>T (n.-267-47G>T)
n.454-47G>T
n.405-47G>T
gnomAD v4
7g.92518302C=CA1725948671PEX1c.358-47G= (n.358-47G=)
c.273+3800G= (n.273+3800G=)
n.397-47G=
c.-267-47G= (n.-267-47G=)
n.454-47G=
n.405-47G=
7g.92518302C>GCA4341624PEX1c.358-47G>C (n.358-47G>C)
c.273+3800G>C (n.273+3800G>C)
n.397-47G>C
c.-267-47G>C (n.-267-47G>C)
n.454-47G>C
n.405-47G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518302C>TCA4341623PEX1c.358-47G>A (n.358-47G>A)
c.273+3800G>A (n.273+3800G>A)
n.397-47G>A
c.-267-47G>A (n.-267-47G>A)
n.454-47G>A
n.405-47G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518303_92518305delCA2776947426PEX1c.358-49_358-47del (n.358-49_358-47del)
c.273+3798_273+3800del (n.273+3798_273+3800del)
n.397-49_397-47del
c.-267-49_-267-47del (n.-267-49_-267-47del)
n.454-49_454-47del
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched