| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92518236_92518301del | CA2683720741 | PEX1 | c.358-44_379del c.273+3803_273+3868del (n.273+3803_273+3868del) n.397-44_418del c.-267-44_-246del n.454-44_475del n.405-44_426del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518268G>A | CA4341618 | PEX1 | c.358-13C>T (n.358-13C>T) c.273+3834C>T (n.273+3834C>T) n.397-13C>T c.-267-13C>T (n.-267-13C>T) n.454-13C>T n.405-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518268G>C | CA161974197 | PEX1 | c.358-13C>G (n.358-13C>G) c.273+3834C>G (n.273+3834C>G) n.397-13C>G c.-267-13C>G (n.-267-13C>G) n.454-13C>G n.405-13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518268G= | CA1725948633 | PEX1 | c.358-13C= (n.358-13C=) c.273+3834C= (n.273+3834C=) n.397-13C= c.-267-13C= (n.-267-13C=) n.454-13C= n.405-13C= | |
| 7 | g.92518268G>T | CA2683720756 | PEX1 | c.358-13C>A (n.358-13C>A) c.273+3834C>A (n.273+3834C>A) n.397-13C>A c.-267-13C>A (n.-267-13C>A) n.454-13C>A n.405-13C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92518268_92518272delinsGACGA | CA1725948630 | PEX1 | c.358-17_358-13delinsTCGTC (n.358-17_358-13delinsTCGTC) c.273+3830_273+3834delinsTCGTC (n.273+3830_273+3834delinsTCGTC) n.397-17_397-13delinsTCGTC c.-267-17_-267-13delinsTCGTC (n.-267-17_-267-13delinsTCGTC) n.454-17_454-13delinsTCGTC n.405-17_405-13delinsTCGTC | |
| 7 | g.92518268_92518274delinsGACGAAA | CA1725948631 | PEX1 | c.358-19_358-13delinsTTTCGTC (n.358-19_358-13delinsTTTCGTC) c.273+3828_273+3834delinsTTTCGTC (n.273+3828_273+3834delinsTTTCGTC) n.397-19_397-13delinsTTTCGTC c.-267-19_-267-13delinsTTTCGTC (n.-267-19_-267-13delinsTTTCGTC) n.454-19_454-13delinsTTTCGTC n.405-19_405-13delinsTTTCGTC | |
| 7 | g.92518270_92518273del | CA843847243 | PEX1 | c.358-17_358-14del (n.358-17_358-14del) c.273+3830_273+3833del (n.273+3830_273+3833del) n.397-17_397-14del c.-267-17_-267-14del (n.-267-17_-267-14del) n.454-17_454-14del n.405-17_405-14del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92518270_92518275del | CA576308159 | PEX1 | c.358-19_358-14del (n.358-19_358-14del) c.273+3828_273+3833del (n.273+3828_273+3833del) n.397-19_397-14del c.-267-19_-267-14del (n.-267-19_-267-14del) n.454-19_454-14del n.405-19_405-14del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518270C>A | CA2580783915 | PEX1 | c.358-15G>T (n.358-15G>T) c.273+3832G>T (n.273+3832G>T) n.397-15G>T c.-267-15G>T (n.-267-15G>T) n.454-15G>T n.405-15G>T | |
| 7 | g.92518270C= | CA1725948647 | PEX1 | c.358-15G= (n.358-15G=) c.273+3832G= (n.273+3832G=) n.397-15G= c.-267-15G= (n.-267-15G=) n.454-15G= n.405-15G= | |
| 7 | g.92518270C>G | CA2580783916 | PEX1 | c.358-15G>C (n.358-15G>C) c.273+3832G>C (n.273+3832G>C) n.397-15G>C c.-267-15G>C (n.-267-15G>C) n.454-15G>C n.405-15G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518270C>T | CA146665 | PEX1 | c.358-15G>A (n.358-15G>A) c.273+3832G>A (n.273+3832G>A) n.397-15G>A c.-267-15G>A (n.-267-15G>A) n.454-15G>A n.405-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518270_92518271insATCTTGGG | CA2566347344 | PEX1 | c.358-16_358-15insCCCAAGAT (n.358-16_358-15insCCCAAGAT) c.273+3831_273+3832insCCCAAGAT (n.273+3831_273+3832insCCCAAGAT) n.397-16_397-15insCCCAAGAT c.-267-16_-267-15insCCCAAGAT (n.-267-16_-267-15insCCCAAGAT) n.454-16_454-15insCCCAAGAT n.405-16_405-15insCCCAAGAT | |
| 7 | g.92518271G>A | CA2557735552 | PEX1 | c.358-16C>T (n.358-16C>T) c.273+3831C>T (n.273+3831C>T) n.397-16C>T c.-267-16C>T (n.-267-16C>T) n.454-16C>T n.405-16C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518271G>T | CA2683720757 | PEX1 | c.358-16C>A (n.358-16C>A) c.273+3831C>A (n.273+3831C>A) n.397-16C>A c.-267-16C>A (n.-267-16C>A) n.454-16C>A n.405-16C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518273A>G | CA2683720758 | PEX1 | c.358-18T>C (n.358-18T>C) c.273+3829T>C (n.273+3829T>C) n.397-18T>C c.-267-18T>C (n.-267-18T>C) n.454-18T>C n.405-18T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518274A= | CA1725948650 | PEX1 | c.358-19T= (n.358-19T=) c.273+3828T= (n.273+3828T=) n.397-19T= c.-267-19T= (n.-267-19T=) n.454-19T= n.405-19T= | |
| 7 | g.92518274A>T | CA161974198 | PEX1 | c.358-19T>A (n.358-19T>A) c.273+3828T>A (n.273+3828T>A) n.397-19T>A c.-267-19T>A (n.-267-19T>A) n.454-19T>A n.405-19T>A | dbSNP |
| 7 | g.92518274_92518275delinsTT | CA2573142560 | PEX1 | c.358-20_358-19delinsAA (n.358-20_358-19delinsAA) c.273+3827_273+3828delinsAA (n.273+3827_273+3828delinsAA) n.397-20_397-19delinsAA c.-267-20_-267-19delinsAA (n.-267-20_-267-19delinsAA) n.454-20_454-19delinsAA n.405-20_405-19delinsAA | ClinVar |
| 7 | g.92518275A= | CA1725948653 | PEX1 | c.358-20T= (n.358-20T=) c.273+3827T= (n.273+3827T=) n.397-20T= c.-267-20T= (n.-267-20T=) n.454-20T= n.405-20T= | |
| 7 | g.92518275A>T | CA161974201 | PEX1 | c.358-20T>A (n.358-20T>A) c.273+3827T>A (n.273+3827T>A) n.397-20T>A c.-267-20T>A (n.-267-20T>A) n.454-20T>A n.405-20T>A | dbSNP |
| 7 | g.92518275_92518276insTT | CA576308160 | PEX1 | c.358-21_358-20insAA (n.358-21_358-20insAA) c.273+3826_273+3827insAA (n.273+3826_273+3827insAA) n.397-21_397-20insAA c.-267-21_-267-20insAA (n.-267-21_-267-20insAA) n.454-21_454-20insAA n.405-21_405-20insAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518276G>C | CA2578938264 | PEX1 | c.358-21C>G (n.358-21C>G) c.273+3826C>G (n.273+3826C>G) n.397-21C>G c.-267-21C>G (n.-267-21C>G) n.454-21C>G n.405-21C>G | |
| 7 | g.92518276G>T | CA2683720759 | PEX1 | c.358-21C>A (n.358-21C>A) c.273+3826C>A (n.273+3826C>A) n.397-21C>A c.-267-21C>A (n.-267-21C>A) n.454-21C>A n.405-21C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518279C>A | CA2683720760 | PEX1 | c.358-24G>T (n.358-24G>T) c.273+3823G>T (n.273+3823G>T) n.397-24G>T c.-267-24G>T (n.-267-24G>T) n.454-24G>T n.405-24G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518279C>G | CA2551485338 | PEX1 | c.358-24G>C (n.358-24G>C) c.273+3823G>C (n.273+3823G>C) n.397-24G>C c.-267-24G>C (n.-267-24G>C) n.454-24G>C n.405-24G>C | |
| 7 | g.92518280A>G | CA2683720761 | PEX1 | c.358-25T>C (n.358-25T>C) c.273+3822T>C (n.273+3822T>C) n.397-25T>C c.-267-25T>C (n.-267-25T>C) n.454-25T>C n.405-25T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518281A= | CA1725948656 | PEX1 | c.358-26T= (n.358-26T=) c.273+3821T= (n.273+3821T=) n.397-26T= c.-267-26T= (n.-267-26T=) n.454-26T= n.405-26T= | |
| 7 | g.92518281A>G | CA4341619 | PEX1 | c.358-26T>C (n.358-26T>C) c.273+3821T>C (n.273+3821T>C) n.397-26T>C c.-267-26T>C (n.-267-26T>C) n.454-26T>C n.405-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.92518282T>C | CA1725948660 | PEX1 | c.358-27A>G (n.358-27A>G) c.273+3820A>G (n.273+3820A>G) n.397-27A>G c.-267-27A>G (n.-267-27A>G) n.454-27A>G n.405-27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518282T= | CA1725948659 | PEX1 | c.358-27A= (n.358-27A=) c.273+3820A= (n.273+3820A=) n.397-27A= c.-267-27A= (n.-267-27A=) n.454-27A= n.405-27A= | |
| 7 | g.92518282_92518283insGTTGCTTTGGAGAAAGTAGCT | CA4341620 | PEX1 | c.358-27_358-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA (n.358-27_358-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA) c.273+3820_273+3821insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA (n.273+3820_273+3821insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA) n.397-27_397-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA c.-267-27_-267-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA (n.-267-27_-267-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA) n.454-27_454-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA n.405-27_405-26insGCTACTTTCTCCAAAGCAACA | dbSNP ExAC |
| 7 | g.92518284C>A | CA4341621 | PEX1 | c.358-29G>T (n.358-29G>T) c.273+3818G>T (n.273+3818G>T) n.397-29G>T c.-267-29G>T (n.-267-29G>T) n.454-29G>T n.405-29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.92518284C= | CA1725948664 | PEX1 | c.358-29G= (n.358-29G=) c.273+3818G= (n.273+3818G=) n.397-29G= c.-267-29G= (n.-267-29G=) n.454-29G= n.405-29G= | |
| 7 | g.92518284C>T | CA843847258 | PEX1 | c.358-29G>A (n.358-29G>A) c.273+3818G>A (n.273+3818G>A) n.397-29G>A c.-267-29G>A (n.-267-29G>A) n.454-29G>A n.405-29G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518286C>A | CA2683720762 | PEX1 | c.358-31G>T (n.358-31G>T) c.273+3816G>T (n.273+3816G>T) n.397-31G>T c.-267-31G>T (n.-267-31G>T) n.454-31G>T n.405-31G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518289del | CA2683720763 | PEX1 | c.358-32del (n.358-32del) c.273+3815del (n.273+3815del) n.397-32del c.-267-32del (n.-267-32del) n.454-32del n.405-32del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518289T>A | CA843847260 | PEX1 | c.358-34A>T (n.358-34A>T) c.273+3813A>T (n.273+3813A>T) n.397-34A>T c.-267-34A>T (n.-267-34A>T) n.454-34A>T n.405-34A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518289T>C | CA2683720764 | PEX1 | c.358-34A>G (n.358-34A>G) c.273+3813A>G (n.273+3813A>G) n.397-34A>G c.-267-34A>G (n.-267-34A>G) n.454-34A>G n.405-34A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518289T>G | CA2548292083 | PEX1 | c.358-34A>C (n.358-34A>C) c.273+3813A>C (n.273+3813A>C) n.397-34A>C c.-267-34A>C (n.-267-34A>C) n.454-34A>C n.405-34A>C | |
| 7 | g.92518289T= | CA1725948665 | PEX1 | c.358-34A= (n.358-34A=) c.273+3813A= (n.273+3813A=) n.397-34A= c.-267-34A= (n.-267-34A=) n.454-34A= n.405-34A= | |
| 7 | g.92518291C>A | CA2683720765 | PEX1 | c.358-36G>T (n.358-36G>T) c.273+3811G>T (n.273+3811G>T) n.397-36G>T c.-267-36G>T (n.-267-36G>T) n.454-36G>T n.405-36G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518291C= | CA1725948666 | PEX1 | c.358-36G= (n.358-36G=) c.273+3811G= (n.273+3811G=) n.397-36G= c.-267-36G= (n.-267-36G=) n.454-36G= n.405-36G= | |
| 7 | g.92518291C>T | CA4341622 | PEX1 | c.358-36G>A (n.358-36G>A) c.273+3811G>A (n.273+3811G>A) n.397-36G>A c.-267-36G>A (n.-267-36G>A) n.454-36G>A n.405-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518292A>G | CA2715160057 | PEX1 | c.358-37T>C (n.358-37T>C) c.273+3810T>C (n.273+3810T>C) n.397-37T>C c.-267-37T>C (n.-267-37T>C) n.454-37T>C n.405-37T>C | dbSNP |
| 7 | g.92518293T>C | CA2683720767 | PEX1 | c.358-38A>G (n.358-38A>G) c.273+3809A>G (n.273+3809A>G) n.397-38A>G c.-267-38A>G (n.-267-38A>G) n.454-38A>G n.405-38A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518296del | CA2683720766 | PEX1 | c.358-38del (n.358-38del) c.273+3809del (n.273+3809del) n.397-38del c.-267-38del (n.-267-38del) n.454-38del n.405-38del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518297G>A | CA2683720768 | PEX1 | c.358-42C>T (n.358-42C>T) c.273+3805C>T (n.273+3805C>T) n.397-42C>T c.-267-42C>T (n.-267-42C>T) n.454-42C>T n.405-42C>T | gnomAD v4 |