| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92518198_92518201delinsGAAA | CA1725948517 | PEX1 | c.412_415delinsTTTC (p.Phe138=) c.273+3901_273+3904delinsTTTC (n.273+3901_273+3904delinsTTTC) n.451_454delinsTTTC c.-213_-210delinsTTTC (n.-213_-210delinsTTTC) n.508_511delinsTTTC n.459_462delinsTTTC | |
| 7 | g.92518199A>C | CA368202334 | PEX1 | c.414T>G (p.Phe138Leu) c.273+3903T>G (n.273+3903T>G) n.453T>G c.-211T>G (n.-211T>G) n.510T>G n.461T>G | |
| 7 | g.92518199A>G | CA456483969 | PEX1 | c.414T>C (p.Phe138=) c.273+3903T>C (n.273+3903T>C) n.453T>C c.-211T>C (n.-211T>C) n.510T>C n.461T>C | |
| 7 | g.92518199A>T | CA368202337 | PEX1 | c.414T>A (p.Phe138Leu) c.273+3903T>A (n.273+3903T>A) n.453T>A c.-211T>A (n.-211T>A) n.510T>A n.461T>A | |
| 7 | g.92518201_92518203del | CA1104477069 | PEX1 | c.412_414del (p.Phe138del) c.273+3901_273+3903del (n.273+3901_273+3903del) n.451_453del c.-213_-211del (n.-213_-211del) n.508_510del n.459_461del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518200A= | CA1725948519 | PEX1 | c.413T= (p.Phe138=) c.273+3902T= (n.273+3902T=) n.452T= c.-212T= (n.-212T=) n.509T= n.460T= | |
| 7 | g.92518200A>C | CA368202340 | PEX1 | c.413T>G (p.Phe138Cys) c.273+3902T>G (n.273+3902T>G) n.452T>G c.-212T>G (n.-212T>G) n.509T>G n.460T>G | dbSNP |
| 7 | g.92518200A>G | CA4341612 | PEX1 | c.413T>C (p.Phe138Ser) c.273+3902T>C (n.273+3902T>C) n.452T>C c.-212T>C (n.-212T>C) n.509T>C n.460T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518200A>T | CA368202345 | PEX1 | c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.273+3902T>A (n.273+3902T>A) n.452T>A c.-212T>A (n.-212T>A) n.509T>A n.460T>A | |
| 7 | g.92518201A>C | CA368202348 | PEX1 | c.412T>G (p.Phe138Val) c.273+3901T>G (n.273+3901T>G) n.451T>G c.-213T>G (n.-213T>G) n.508T>G n.459T>G | |
| 7 | g.92518201A>G | CA368202349 | PEX1 | c.412T>C (p.Phe138Leu) c.273+3901T>C (n.273+3901T>C) n.451T>C c.-213T>C (n.-213T>C) n.508T>C n.459T>C | |
| 7 | g.92518201A>T | CA368202351 | PEX1 | c.412T>A (p.Phe138Ile) c.273+3901T>A (n.273+3901T>A) n.451T>A c.-213T>A (n.-213T>A) n.508T>A n.459T>A | |
| 7 | g.92518202A= | CA1725948521 | PEX1 | c.411T= (p.Val137=) c.273+3900T= (n.273+3900T=) n.450T= c.-214T= (n.-214T=) n.507T= n.458T= | |
| 7 | g.92518202A>C | CA456483970 | PEX1 | c.411T>G (p.Val137=) c.273+3900T>G (n.273+3900T>G) n.450T>G c.-214T>G (n.-214T>G) n.507T>G n.458T>G | |
| 7 | g.92518202A>G | CA456483971 | PEX1 | c.411T>C (p.Val137=) c.273+3900T>C (n.273+3900T>C) n.450T>C c.-214T>C (n.-214T>C) n.507T>C n.458T>C | |
| 7 | g.92518202A>T | CA4341613 | PEX1 | c.411T>A (p.Val137=) c.273+3900T>A (n.273+3900T>A) n.450T>A c.-214T>A (n.-214T>A) n.507T>A n.458T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518203A= | CA1725948523 | PEX1 | c.410T= (p.Val137=) c.273+3899T= (n.273+3899T=) n.449T= c.-215T= (n.-215T=) n.506T= n.457T= | |
| 7 | g.92518203A>C | CA368202361 | PEX1 | c.410T>G (p.Val137Gly) c.273+3899T>G (n.273+3899T>G) n.449T>G c.-215T>G (n.-215T>G) n.506T>G n.457T>G | |
| 7 | g.92518203A>G | CA368202363 | PEX1 | c.410T>C (p.Val137Ala) c.273+3899T>C (n.273+3899T>C) n.449T>C c.-215T>C (n.-215T>C) n.506T>C n.457T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518203A>T | CA368202365 | PEX1 | c.410T>A (p.Val137Asp) c.273+3899T>A (n.273+3899T>A) n.449T>A c.-215T>A (n.-215T>A) n.506T>A n.457T>A | |
| 7 | g.92518204C>A | CA368202369 | PEX1 | c.409G>T (p.Val137Phe) c.273+3898G>T (n.273+3898G>T) n.448G>T c.-216G>T (n.-216G>T) n.505G>T n.456G>T | |
| 7 | g.92518204C>G | CA368202374 | PEX1 | c.409G>C (p.Val137Leu) c.273+3898G>C (n.273+3898G>C) n.448G>C c.-216G>C (n.-216G>C) n.505G>C n.456G>C | |
| 7 | g.92518204C>T | CA368202372 | PEX1 | c.409G>A (p.Val137Ile) c.273+3898G>A (n.273+3898G>A) n.448G>A c.-216G>A (n.-216G>A) n.505G>A n.456G>A | |
| 7 | g.92518204_92518206delinsCTA | CA1725948526 | PEX1 | c.407_409delinsTAG (p.Ile136=) c.273+3896_273+3898delinsTAG (n.273+3896_273+3898delinsTAG) n.446_448delinsTAG c.-218_-216delinsTAG (n.-218_-216delinsTAG) n.503_505delinsTAG n.454_456delinsTAG | |
| 7 | g.92518205T>A | CA456483972 | PEX1 | c.408A>T (p.Ile136=) c.273+3897A>T (n.273+3897A>T) n.447A>T c.-217A>T (n.-217A>T) n.504A>T n.455A>T | |
| 7 | g.92518205T>C | CA368202382 | PEX1 | c.408A>G (p.Ile136Met) c.273+3897A>G (n.273+3897A>G) n.447A>G c.-217A>G (n.-217A>G) n.504A>G n.455A>G | |
| 7 | g.92518205T>G | CA456483973 | PEX1 | c.408A>C (p.Ile136=) c.273+3897A>C (n.273+3897A>C) n.447A>C c.-217A>C (n.-217A>C) n.504A>C n.455A>C | |
| 7 | g.92518206_92518207del | CA843847133 | PEX1 | c.407_408del (p.Ile136SerfsTer12) c.273+3896_273+3897del (n.273+3896_273+3897del) n.446_447del c.-218_-217del (n.-218_-217del) n.503_504del n.454_455del | dbSNP |
| 7 | g.92518206A>C | CA368202384 | PEX1 | c.407T>G (p.Ile136Arg) c.273+3896T>G (n.273+3896T>G) n.446T>G c.-218T>G (n.-218T>G) n.503T>G n.454T>G | |
| 7 | g.92518206A>G | CA368202386 | PEX1 | c.407T>C (p.Ile136Thr) c.273+3896T>C (n.273+3896T>C) n.446T>C c.-218T>C (n.-218T>C) n.503T>C n.454T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518206A>T | CA368202390 | PEX1 | c.407T>A (p.Ile136Lys) c.273+3896T>A (n.273+3896T>A) n.446T>A c.-218T>A (n.-218T>A) n.503T>A n.454T>A | |
| 7 | g.92518207T>A | CA368202393 | PEX1 | c.406A>T (p.Ile136Leu) c.273+3895A>T (n.273+3895A>T) n.445A>T c.-219A>T (n.-219A>T) n.502A>T n.453A>T | |
| 7 | g.92518207T>C | CA368202395 | PEX1 | c.406A>G (p.Ile136Val) c.273+3895A>G (n.273+3895A>G) n.445A>G c.-219A>G (n.-219A>G) n.502A>G n.453A>G | |
| 7 | g.92518207T>G | CA368202396 | PEX1 | c.406A>C (p.Ile136Leu) c.273+3895A>C (n.273+3895A>C) n.445A>C c.-219A>C (n.-219A>C) n.502A>C n.453A>C | |
| 7 | g.92518208T>A | CA456483975 | PEX1 | c.405A>T (p.Arg135=) c.273+3894A>T (n.273+3894A>T) n.444A>T c.-220A>T (n.-220A>T) n.501A>T n.452A>T | |
| 7 | g.92518208T>C | CA456483976 | PEX1 | c.405A>G (p.Arg135=) c.273+3894A>G (n.273+3894A>G) n.444A>G c.-220A>G (n.-220A>G) n.501A>G n.452A>G | |
| 7 | g.92518208T>G | CA456483974 | PEX1 | c.405A>C (p.Arg135=) c.273+3894A>C (n.273+3894A>C) n.444A>C c.-220A>C (n.-220A>C) n.501A>C n.452A>C | |
| 7 | g.92518209C>A | CA368202398 | PEX1 | c.404G>T (p.Arg135Leu) c.273+3893G>T (n.273+3893G>T) n.443G>T c.-221G>T (n.-221G>T) n.500G>T n.451G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92518209C= | CA1725948530 | PEX1 | c.404G= (p.Arg135=) c.273+3893G= (n.273+3893G=) n.443G= c.-221G= (n.-221G=) n.500G= n.451G= | |
| 7 | g.92518209C>G | CA368202401 | PEX1 | c.404G>C (p.Arg135Pro) c.273+3893G>C (n.273+3893G>C) n.443G>C c.-221G>C (n.-221G>C) n.500G>C n.451G>C | |
| 7 | g.92518209C>T | CA4341614 | PEX1 | c.404G>A (p.Arg135Gln) c.273+3893G>A (n.273+3893G>A) n.443G>A c.-221G>A (n.-221G>A) n.500G>A n.451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92518210G>A | CA161974140 | PEX1 | c.403C>T (p.Arg135Ter) c.273+3892C>T (n.273+3892C>T) n.442C>T c.-222C>T (n.-222C>T) n.499C>T n.450C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92518210G>C | CA368202407 | PEX1 | c.403C>G (p.Arg135Gly) c.273+3892C>G (n.273+3892C>G) n.442C>G c.-222C>G (n.-222C>G) n.499C>G n.450C>G | |
| 7 | g.92518210G= | CA1725948534 | PEX1 | c.403C= (p.Arg135=) c.273+3892C= (n.273+3892C=) n.442C= c.-222C= (n.-222C=) n.499C= n.450C= | |
| 7 | g.92518210G>T | CA456483977 | PEX1 | c.403C>A (p.Arg135=) c.273+3892C>A (n.273+3892C>A) n.442C>A c.-222C>A (n.-222C>A) n.499C>A n.450C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518211A>C | CA368202410 | PEX1 | c.402T>G (p.Ile134Met) c.273+3891T>G (n.273+3891T>G) n.441T>G c.-223T>G (n.-223T>G) n.498T>G n.449T>G | |
| 7 | g.92518211A>G | CA456483978 | PEX1 | c.402T>C (p.Ile134=) c.273+3891T>C (n.273+3891T>C) n.441T>C c.-223T>C (n.-223T>C) n.498T>C n.449T>C | |
| 7 | g.92518211A>T | CA456483979 | PEX1 | c.402T>A (p.Ile134=) c.273+3891T>A (n.273+3891T>A) n.441T>A c.-223T>A (n.-223T>A) n.498T>A n.449T>A | |
| 7 | g.92518212A>C | CA368202413 | PEX1 | c.401T>G (p.Ile134Ser) c.273+3890T>G (n.273+3890T>G) n.440T>G c.-224T>G (n.-224T>G) n.497T>G n.448T>G |