| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92518189T>A | CA368202272 | PEX1 | c.424A>T (p.Ile142Phe) c.273+3913A>T (n.273+3913A>T) n.463A>T c.-201A>T (n.-201A>T) n.520A>T n.471A>T | |
| 7 | g.92518189T>C | CA368202275 | PEX1 | c.424A>G (p.Ile142Val) c.273+3913A>G (n.273+3913A>G) n.463A>G c.-201A>G (n.-201A>G) n.520A>G n.471A>G | |
| 7 | g.92518189T>G | CA368202279 | PEX1 | c.424A>C (p.Ile142Leu) c.273+3913A>C (n.273+3913A>C) n.463A>C c.-201A>C (n.-201A>C) n.520A>C n.471A>C | |
| 7 | g.92518190G>A | CA456483963 | PEX1 | c.423C>T (p.Ala141=) c.273+3912C>T (n.273+3912C>T) n.462C>T c.-202C>T (n.-202C>T) n.519C>T n.470C>T | |
| 7 | g.92518190G>C | CA456483962 | PEX1 | c.423C>G (p.Ala141=) c.273+3912C>G (n.273+3912C>G) n.462C>G c.-202C>G (n.-202C>G) n.519C>G n.470C>G | |
| 7 | g.92518190G>T | CA456483961 | PEX1 | c.423C>A (p.Ala141=) c.273+3912C>A (n.273+3912C>A) n.462C>A c.-202C>A (n.-202C>A) n.519C>A n.470C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518191G>A | CA368202283 | PEX1 | c.422C>T (p.Ala141Val) c.273+3911C>T (n.273+3911C>T) n.461C>T c.-203C>T (n.-203C>T) n.518C>T n.469C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518191G>C | CA368202285 | PEX1 | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.273+3911C>G (n.273+3911C>G) n.461C>G c.-203C>G (n.-203C>G) n.518C>G n.469C>G | |
| 7 | g.92518191G= | CA1725948511 | PEX1 | c.422C= (p.Ala141=) c.273+3911C= (n.273+3911C=) n.461C= c.-203C= (n.-203C=) n.518C= n.469C= | |
| 7 | g.92518191G>T | CA368202287 | PEX1 | c.422C>A (p.Ala141Asp) c.273+3911C>A (n.273+3911C>A) n.461C>A c.-203C>A (n.-203C>A) n.518C>A n.469C>A | |
| 7 | g.92518192C>A | CA368202291 | PEX1 | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.273+3910G>T (n.273+3910G>T) n.460G>T c.-204G>T (n.-204G>T) n.517G>T n.468G>T | |
| 7 | g.92518192C>G | CA368202293 | PEX1 | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.273+3910G>C (n.273+3910G>C) n.460G>C c.-204G>C (n.-204G>C) n.517G>C n.468G>C | |
| 7 | g.92518192C>T | CA368202296 | PEX1 | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.273+3910G>A (n.273+3910G>A) n.460G>A c.-204G>A (n.-204G>A) n.517G>A n.468G>A | |
| 7 | g.92518193T>A | CA368202299 | PEX1 | c.420A>T (p.Lys140Asn) c.273+3909A>T (n.273+3909A>T) n.459A>T c.-205A>T (n.-205A>T) n.516A>T n.467A>T | |
| 7 | g.92518193T>C | CA456483964 | PEX1 | c.420A>G (p.Lys140=) c.273+3909A>G (n.273+3909A>G) n.459A>G c.-205A>G (n.-205A>G) n.516A>G n.467A>G | |
| 7 | g.92518193T>G | CA368202301 | PEX1 | c.420A>C (p.Lys140Asn) c.273+3909A>C (n.273+3909A>C) n.459A>C c.-205A>C (n.-205A>C) n.516A>C n.467A>C | |
| 7 | g.92518194T>A | CA368202305 | PEX1 | c.419A>T (p.Lys140Ile) c.273+3908A>T (n.273+3908A>T) n.458A>T c.-206A>T (n.-206A>T) n.515A>T n.466A>T | |
| 7 | g.92518194T>C | CA368202309 | PEX1 | c.419A>G (p.Lys140Arg) c.273+3908A>G (n.273+3908A>G) n.458A>G c.-206A>G (n.-206A>G) n.515A>G n.466A>G | |
| 7 | g.92518194T>G | CA368202306 | PEX1 | c.419A>C (p.Lys140Thr) c.273+3908A>C (n.273+3908A>C) n.458A>C c.-206A>C (n.-206A>C) n.515A>C n.466A>C | |
| 7 | g.92518195T>A | CA368202311 | PEX1 | c.418A>T (p.Lys140Ter) c.273+3907A>T (n.273+3907A>T) n.457A>T c.-207A>T (n.-207A>T) n.514A>T n.465A>T | |
| 7 | g.92518195T>C | CA368202315 | PEX1 | c.418A>G (p.Lys140Glu) c.273+3907A>G (n.273+3907A>G) n.457A>G c.-207A>G (n.-207A>G) n.514A>G n.465A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518195T>G | CA368202313 | PEX1 | c.418A>C (p.Lys140Gln) c.273+3907A>C (n.273+3907A>C) n.457A>C c.-207A>C (n.-207A>C) n.514A>C n.465A>C | |
| 7 | g.92518195T= | CA1725948512 | PEX1 | c.418A= (p.Lys140=) c.273+3907A= (n.273+3907A=) n.457A= c.-207A= (n.-207A=) n.514A= n.465A= | |
| 7 | g.92518196T>A | CA456483965 | PEX1 | c.417A>T (p.Pro139=) c.273+3906A>T (n.273+3906A>T) n.456A>T c.-208A>T (n.-208A>T) n.513A>T n.464A>T | |
| 7 | g.92518196T>C | CA456483966 | PEX1 | c.417A>G (p.Pro139=) c.273+3906A>G (n.273+3906A>G) n.456A>G c.-208A>G (n.-208A>G) n.513A>G n.464A>G | |
| 7 | g.92518196T>G | CA456483967 | PEX1 | c.417A>C (p.Pro139=) c.273+3906A>C (n.273+3906A>C) n.456A>C c.-208A>C (n.-208A>C) n.513A>C n.464A>C | |
| 7 | g.92518197G>A | CA4341611 | PEX1 | c.416C>T (p.Pro139Leu) c.273+3905C>T (n.273+3905C>T) n.455C>T c.-209C>T (n.-209C>T) n.512C>T n.463C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92518197G>C | CA368202322 | PEX1 | c.416C>G (p.Pro139Arg) c.273+3905C>G (n.273+3905C>G) n.455C>G c.-209C>G (n.-209C>G) n.512C>G n.463C>G | |
| 7 | g.92518197G= | CA1725948514 | PEX1 | c.416C= (p.Pro139=) c.273+3905C= (n.273+3905C=) n.455C= c.-209C= (n.-209C=) n.512C= n.463C= | |
| 7 | g.92518197G>T | CA368202319 | PEX1 | c.416C>A (p.Pro139Gln) c.273+3905C>A (n.273+3905C>A) n.455C>A c.-209C>A (n.-209C>A) n.512C>A n.463C>A | |
| 7 | g.92518198G>A | CA368202325 | PEX1 | c.415C>T (p.Pro139Ser) c.273+3904C>T (n.273+3904C>T) n.454C>T c.-210C>T (n.-210C>T) n.511C>T n.462C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518198G>C | CA368202331 | PEX1 | c.415C>G (p.Pro139Ala) c.273+3904C>G (n.273+3904C>G) n.454C>G c.-210C>G (n.-210C>G) n.511C>G n.462C>G | |
| 7 | g.92518198G>T | CA368202328 | PEX1 | c.415C>A (p.Pro139Thr) c.273+3904C>A (n.273+3904C>A) n.454C>A c.-210C>A (n.-210C>A) n.511C>A n.462C>A | |
| 7 | g.92518198_92518201delinsGAAA | CA1725948517 | PEX1 | c.412_415delinsTTTC (p.Phe138=) c.273+3901_273+3904delinsTTTC (n.273+3901_273+3904delinsTTTC) n.451_454delinsTTTC c.-213_-210delinsTTTC (n.-213_-210delinsTTTC) n.508_511delinsTTTC n.459_462delinsTTTC | |
| 7 | g.92518199A>C | CA368202334 | PEX1 | c.414T>G (p.Phe138Leu) c.273+3903T>G (n.273+3903T>G) n.453T>G c.-211T>G (n.-211T>G) n.510T>G n.461T>G | |
| 7 | g.92518199A>G | CA456483969 | PEX1 | c.414T>C (p.Phe138=) c.273+3903T>C (n.273+3903T>C) n.453T>C c.-211T>C (n.-211T>C) n.510T>C n.461T>C | |
| 7 | g.92518199A>T | CA368202337 | PEX1 | c.414T>A (p.Phe138Leu) c.273+3903T>A (n.273+3903T>A) n.453T>A c.-211T>A (n.-211T>A) n.510T>A n.461T>A | |
| 7 | g.92518201_92518203del | CA1104477069 | PEX1 | c.412_414del (p.Phe138del) c.273+3901_273+3903del (n.273+3901_273+3903del) n.451_453del c.-213_-211del (n.-213_-211del) n.508_510del n.459_461del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518200A= | CA1725948519 | PEX1 | c.413T= (p.Phe138=) c.273+3902T= (n.273+3902T=) n.452T= c.-212T= (n.-212T=) n.509T= n.460T= | |
| 7 | g.92518200A>C | CA368202340 | PEX1 | c.413T>G (p.Phe138Cys) c.273+3902T>G (n.273+3902T>G) n.452T>G c.-212T>G (n.-212T>G) n.509T>G n.460T>G | dbSNP |
| 7 | g.92518200A>G | CA4341612 | PEX1 | c.413T>C (p.Phe138Ser) c.273+3902T>C (n.273+3902T>C) n.452T>C c.-212T>C (n.-212T>C) n.509T>C n.460T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518200A>T | CA368202345 | PEX1 | c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.273+3902T>A (n.273+3902T>A) n.452T>A c.-212T>A (n.-212T>A) n.509T>A n.460T>A | |
| 7 | g.92518201A>C | CA368202348 | PEX1 | c.412T>G (p.Phe138Val) c.273+3901T>G (n.273+3901T>G) n.451T>G c.-213T>G (n.-213T>G) n.508T>G n.459T>G | |
| 7 | g.92518201A>G | CA368202349 | PEX1 | c.412T>C (p.Phe138Leu) c.273+3901T>C (n.273+3901T>C) n.451T>C c.-213T>C (n.-213T>C) n.508T>C n.459T>C | |
| 7 | g.92518201A>T | CA368202351 | PEX1 | c.412T>A (p.Phe138Ile) c.273+3901T>A (n.273+3901T>A) n.451T>A c.-213T>A (n.-213T>A) n.508T>A n.459T>A | |
| 7 | g.92518202A= | CA1725948521 | PEX1 | c.411T= (p.Val137=) c.273+3900T= (n.273+3900T=) n.450T= c.-214T= (n.-214T=) n.507T= n.458T= | |
| 7 | g.92518202A>C | CA456483970 | PEX1 | c.411T>G (p.Val137=) c.273+3900T>G (n.273+3900T>G) n.450T>G c.-214T>G (n.-214T>G) n.507T>G n.458T>G | |
| 7 | g.92518202A>G | CA456483971 | PEX1 | c.411T>C (p.Val137=) c.273+3900T>C (n.273+3900T>C) n.450T>C c.-214T>C (n.-214T>C) n.507T>C n.458T>C | |
| 7 | g.92518202A>T | CA4341613 | PEX1 | c.411T>A (p.Val137=) c.273+3900T>A (n.273+3900T>A) n.450T>A c.-214T>A (n.-214T>A) n.507T>A n.458T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |