| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92518182G>A | CA368202211 | PEX1 | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.273+3920C>T (n.273+3920C>T) n.470C>T c.-194C>T (n.-194C>T) n.527C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92518182G>C | CA368202214 | PEX1 | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.273+3920C>G (n.273+3920C>G) n.470C>G c.-194C>G (n.-194C>G) n.527C>G n.478C>G | |
| 7 | g.92518182G= | CA1725948508 | PEX1 | c.431C= (p.Pro144=) c.273+3920C= (n.273+3920C=) n.470C= c.-194C= (n.-194C=) n.527C= n.478C= | |
| 7 | g.92518182G>T | CA368202216 | PEX1 | c.431C>A (p.Pro144His) c.273+3920C>A (n.273+3920C>A) n.470C>A c.-194C>A (n.-194C>A) n.527C>A n.478C>A | |
| 7 | g.92518183dup | CA16041172 | PEX1 | c.431dup (p.Val145CysfsTer4) c.273+3920dup (n.273+3920dup) n.470dup c.-194dup (n.-194dup) n.527dup n.478dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92518183G>A | CA368202217 | PEX1 | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.273+3919C>T (n.273+3919C>T) n.469C>T c.-195C>T (n.-195C>T) n.526C>T n.477C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518183G>C | CA368202219 | PEX1 | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.273+3919C>G (n.273+3919C>G) n.469C>G c.-195C>G (n.-195C>G) n.526C>G n.477C>G | |
| 7 | g.92518183G>T | CA368202221 | PEX1 | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.273+3919C>A (n.273+3919C>A) n.469C>A c.-195C>A (n.-195C>A) n.526C>A n.477C>A | |
| 7 | g.92518184A>C | CA368202224 | PEX1 | c.429T>G (p.Phe143Leu) c.273+3918T>G (n.273+3918T>G) n.468T>G c.-196T>G (n.-196T>G) n.525T>G n.476T>G | |
| 7 | g.92518184A>G | CA456483958 | PEX1 | c.429T>C (p.Phe143=) c.273+3918T>C (n.273+3918T>C) n.468T>C c.-196T>C (n.-196T>C) n.525T>C n.476T>C | |
| 7 | g.92518184A>T | CA368202227 | PEX1 | c.429T>A (p.Phe143Leu) c.273+3918T>A (n.273+3918T>A) n.468T>A c.-196T>A (n.-196T>A) n.525T>A n.476T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92518188dup | CA645544568 | PEX1 | c.429dup (p.Pro144SerfsTer5) c.273+3918dup (n.273+3918dup) n.468dup c.-196dup (n.-196dup) n.525dup n.476dup | COSMIC |
| 7 | g.92518188del | CA2543241263 | PEX1 | c.429del (p.Pro144LeufsTer17) c.273+3918del (n.273+3918del) n.468del c.-196del (n.-196del) n.525del n.476del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518187_92518188del | CA2683720701 | PEX1 | c.428_429del (p.Phe143SerfsTer5) c.273+3917_273+3918del (n.273+3917_273+3918del) n.467_468del c.-197_-196del (n.-197_-196del) n.524_525del n.475_476del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518185A>C | CA368202230 | PEX1 | c.428T>G (p.Phe143Cys) c.273+3917T>G (n.273+3917T>G) n.467T>G c.-197T>G (n.-197T>G) n.524T>G n.475T>G | |
| 7 | g.92518185A>G | CA368202236 | PEX1 | c.428T>C (p.Phe143Ser) c.273+3917T>C (n.273+3917T>C) n.467T>C c.-197T>C (n.-197T>C) n.524T>C n.475T>C | |
| 7 | g.92518185A>T | CA368202233 | PEX1 | c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.273+3917T>A (n.273+3917T>A) n.467T>A c.-197T>A (n.-197T>A) n.524T>A n.475T>A | |
| 7 | g.92518186A>C | CA368202241 | PEX1 | c.427T>G (p.Phe143Val) c.273+3916T>G (n.273+3916T>G) n.466T>G c.-198T>G (n.-198T>G) n.523T>G n.474T>G | |
| 7 | g.92518186A>G | CA368202253 | PEX1 | c.427T>C (p.Phe143Leu) c.273+3916T>C (n.273+3916T>C) n.466T>C c.-198T>C (n.-198T>C) n.523T>C n.474T>C | |
| 7 | g.92518186A>T | CA368202256 | PEX1 | c.427T>A (p.Phe143Ile) c.273+3916T>A (n.273+3916T>A) n.466T>A c.-198T>A (n.-198T>A) n.523T>A n.474T>A | |
| 7 | g.92518187A>C | CA368202259 | PEX1 | c.426T>G (p.Ile142Met) c.273+3915T>G (n.273+3915T>G) n.465T>G c.-199T>G (n.-199T>G) n.522T>G n.473T>G | |
| 7 | g.92518187A>G | CA456483960 | PEX1 | c.426T>C (p.Ile142=) c.273+3915T>C (n.273+3915T>C) n.465T>C c.-199T>C (n.-199T>C) n.522T>C n.473T>C | |
| 7 | g.92518187A>T | CA456483959 | PEX1 | c.426T>A (p.Ile142=) c.273+3915T>A (n.273+3915T>A) n.465T>A c.-199T>A (n.-199T>A) n.522T>A n.473T>A | |
| 7 | g.92518188A>C | CA368202263 | PEX1 | c.425T>G (p.Ile142Ser) c.273+3914T>G (n.273+3914T>G) n.464T>G c.-200T>G (n.-200T>G) n.521T>G n.472T>G | |
| 7 | g.92518188A>G | CA368202268 | PEX1 | c.425T>C (p.Ile142Thr) c.273+3914T>C (n.273+3914T>C) n.464T>C c.-200T>C (n.-200T>C) n.521T>C n.472T>C | |
| 7 | g.92518188A>T | CA368202265 | PEX1 | c.425T>A (p.Ile142Asn) c.273+3914T>A (n.273+3914T>A) n.464T>A c.-200T>A (n.-200T>A) n.521T>A n.472T>A | |
| 7 | g.92518189T>A | CA368202272 | PEX1 | c.424A>T (p.Ile142Phe) c.273+3913A>T (n.273+3913A>T) n.463A>T c.-201A>T (n.-201A>T) n.520A>T n.471A>T | |
| 7 | g.92518189T>C | CA368202275 | PEX1 | c.424A>G (p.Ile142Val) c.273+3913A>G (n.273+3913A>G) n.463A>G c.-201A>G (n.-201A>G) n.520A>G n.471A>G | |
| 7 | g.92518189T>G | CA368202279 | PEX1 | c.424A>C (p.Ile142Leu) c.273+3913A>C (n.273+3913A>C) n.463A>C c.-201A>C (n.-201A>C) n.520A>C n.471A>C | |
| 7 | g.92518190G>A | CA456483963 | PEX1 | c.423C>T (p.Ala141=) c.273+3912C>T (n.273+3912C>T) n.462C>T c.-202C>T (n.-202C>T) n.519C>T n.470C>T | |
| 7 | g.92518190G>C | CA456483962 | PEX1 | c.423C>G (p.Ala141=) c.273+3912C>G (n.273+3912C>G) n.462C>G c.-202C>G (n.-202C>G) n.519C>G n.470C>G | |
| 7 | g.92518190G>T | CA456483961 | PEX1 | c.423C>A (p.Ala141=) c.273+3912C>A (n.273+3912C>A) n.462C>A c.-202C>A (n.-202C>A) n.519C>A n.470C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518191G>A | CA368202283 | PEX1 | c.422C>T (p.Ala141Val) c.273+3911C>T (n.273+3911C>T) n.461C>T c.-203C>T (n.-203C>T) n.518C>T n.469C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518191G>C | CA368202285 | PEX1 | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.273+3911C>G (n.273+3911C>G) n.461C>G c.-203C>G (n.-203C>G) n.518C>G n.469C>G | |
| 7 | g.92518191G= | CA1725948511 | PEX1 | c.422C= (p.Ala141=) c.273+3911C= (n.273+3911C=) n.461C= c.-203C= (n.-203C=) n.518C= n.469C= | |
| 7 | g.92518191G>T | CA368202287 | PEX1 | c.422C>A (p.Ala141Asp) c.273+3911C>A (n.273+3911C>A) n.461C>A c.-203C>A (n.-203C>A) n.518C>A n.469C>A | |
| 7 | g.92518192C>A | CA368202291 | PEX1 | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.273+3910G>T (n.273+3910G>T) n.460G>T c.-204G>T (n.-204G>T) n.517G>T n.468G>T | |
| 7 | g.92518192C>G | CA368202293 | PEX1 | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.273+3910G>C (n.273+3910G>C) n.460G>C c.-204G>C (n.-204G>C) n.517G>C n.468G>C | |
| 7 | g.92518192C>T | CA368202296 | PEX1 | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.273+3910G>A (n.273+3910G>A) n.460G>A c.-204G>A (n.-204G>A) n.517G>A n.468G>A | |
| 7 | g.92518193T>A | CA368202299 | PEX1 | c.420A>T (p.Lys140Asn) c.273+3909A>T (n.273+3909A>T) n.459A>T c.-205A>T (n.-205A>T) n.516A>T n.467A>T | |
| 7 | g.92518193T>C | CA456483964 | PEX1 | c.420A>G (p.Lys140=) c.273+3909A>G (n.273+3909A>G) n.459A>G c.-205A>G (n.-205A>G) n.516A>G n.467A>G | |
| 7 | g.92518193T>G | CA368202301 | PEX1 | c.420A>C (p.Lys140Asn) c.273+3909A>C (n.273+3909A>C) n.459A>C c.-205A>C (n.-205A>C) n.516A>C n.467A>C | |
| 7 | g.92518194T>A | CA368202305 | PEX1 | c.419A>T (p.Lys140Ile) c.273+3908A>T (n.273+3908A>T) n.458A>T c.-206A>T (n.-206A>T) n.515A>T n.466A>T | |
| 7 | g.92518194T>C | CA368202309 | PEX1 | c.419A>G (p.Lys140Arg) c.273+3908A>G (n.273+3908A>G) n.458A>G c.-206A>G (n.-206A>G) n.515A>G n.466A>G | |
| 7 | g.92518194T>G | CA368202306 | PEX1 | c.419A>C (p.Lys140Thr) c.273+3908A>C (n.273+3908A>C) n.458A>C c.-206A>C (n.-206A>C) n.515A>C n.466A>C | |
| 7 | g.92518195T>A | CA368202311 | PEX1 | c.418A>T (p.Lys140Ter) c.273+3907A>T (n.273+3907A>T) n.457A>T c.-207A>T (n.-207A>T) n.514A>T n.465A>T | |
| 7 | g.92518195T>C | CA368202315 | PEX1 | c.418A>G (p.Lys140Glu) c.273+3907A>G (n.273+3907A>G) n.457A>G c.-207A>G (n.-207A>G) n.514A>G n.465A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92518195T>G | CA368202313 | PEX1 | c.418A>C (p.Lys140Gln) c.273+3907A>C (n.273+3907A>C) n.457A>C c.-207A>C (n.-207A>C) n.514A>C n.465A>C | |
| 7 | g.92518195T= | CA1725948512 | PEX1 | c.418A= (p.Lys140=) c.273+3907A= (n.273+3907A=) n.457A= c.-207A= (n.-207A=) n.514A= n.465A= |