WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92518164_92518179delinsTGTTGATCAACCCAAA | CA1725948474 | PEX1 | c.434_449delinsTTTGGGTTGATCAACA (p.Val145=) c.273+3923_273+3938delinsTTTGGGTTGATCAACA (n.273+3923_273+3938delinsTTTGGGTTGATCAACA) n.473_488delinsTTTGGGTTGATCAACA c.-191_-176delinsTTTGGGTTGATCAACA (n.-191_-176delinsTTTGGGTTGATCAACA) n.530_545delinsTTTGGGTTGATCAACA n.481_496delinsTTTGGGTTGATCAACA | |
| 7 | g.92518165_92518179delinsTTGC | CA161974100 | PEX1 | c.434_448delinsGCAA (p.Val145GlyfsTer24) c.273+3923_273+3937delinsGCAA (n.273+3923_273+3937delinsGCAA) n.473_487delinsGCAA c.-191_-177delinsGCAA (n.-191_-177delinsGCAA) n.530_544delinsGCAA n.481_495delinsGCAA | dbSNP |
| 7 | g.92518170_92518179del | CA1725948492 | PEX1 | c.435_444del (p.Trp146AsnfsTer12) c.273+3924_273+3933del (n.273+3924_273+3933del) n.474_483del c.-190_-181del (n.-190_-181del) n.531_540del n.482_491del | dbSNP |
| 7 | g.92518171_92518179delinsCAACCCAAA | CA1725948494 | PEX1 | c.434_442delinsTTTGGGTTG (p.Val145=) c.273+3923_273+3931delinsTTTGGGTTG (n.273+3923_273+3931delinsTTTGGGTTG) n.473_481delinsTTTGGGTTG c.-191_-183delinsTTTGGGTTG (n.-191_-183delinsTTTGGGTTG) n.530_538delinsTTTGGGTTG n.481_489delinsTTTGGGTTG | |
| 7 | g.92518172_92518179del | CA1104477061 | PEX1 | c.434_441del (p.Val145GlyfsTer25) c.273+3923_273+3930del (n.273+3923_273+3930del) n.473_480del c.-191_-184del (n.-191_-184del) n.530_537del n.481_488del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518178_92518179dup | CA2683720697 | PEX1 | c.435_436dup (p.Trp146PhefsTer16) c.273+3924_273+3925dup (n.273+3924_273+3925dup) n.474_475dup c.-190_-189dup (n.-190_-189dup) n.531_532dup n.482_483dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518179A= | CA1725948498 | PEX1 | c.434T= (p.Val145=) c.273+3923T= (n.273+3923T=) n.473T= c.-191T= (n.-191T=) n.530T= n.481T= | |
| 7 | g.92518179A>C | CA368202202 | PEX1 | c.434T>G (p.Val145Gly) c.273+3923T>G (n.273+3923T>G) n.473T>G c.-191T>G (n.-191T>G) n.530T>G n.481T>G | dbSNP |
| 7 | g.92518179A>G | CA368202205 | PEX1 | c.434T>C (p.Val145Ala) c.273+3923T>C (n.273+3923T>C) n.473T>C c.-191T>C (n.-191T>C) n.530T>C n.481T>C | |
| 7 | g.92518179A>T | CA368202206 | PEX1 | c.434T>A (p.Val145Asp) c.273+3923T>A (n.273+3923T>A) n.473T>A c.-191T>A (n.-191T>A) n.530T>A n.481T>A | |
| 7 | g.92518180C>A | CA368202210 | PEX1 | c.433G>T (p.Val145Phe) c.273+3922G>T (n.273+3922G>T) n.472G>T c.-192G>T (n.-192G>T) n.529G>T n.480G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518180C>G | CA368202208 | PEX1 | c.433G>C (p.Val145Leu) c.273+3922G>C (n.273+3922G>C) n.472G>C c.-192G>C (n.-192G>C) n.529G>C n.480G>C | |
| 7 | g.92518180C>T | CA368202207 | PEX1 | c.433G>A (p.Val145Ile) c.273+3922G>A (n.273+3922G>A) n.472G>A c.-192G>A (n.-192G>A) n.529G>A n.480G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518181A= | CA1725948500 | PEX1 | c.432T= (p.Pro144=) c.273+3921T= (n.273+3921T=) n.471T= c.-193T= (n.-193T=) n.528T= n.479T= | |
| 7 | g.92518181A>C | CA456483955 | PEX1 | c.432T>G (p.Pro144=) c.273+3921T>G (n.273+3921T>G) n.471T>G c.-193T>G (n.-193T>G) n.528T>G n.479T>G | |
| 7 | g.92518181A>G | CA456483956 | PEX1 | c.432T>C (p.Pro144=) c.273+3921T>C (n.273+3921T>C) n.471T>C c.-193T>C (n.-193T>C) n.528T>C n.479T>C | |
| 7 | g.92518181A>T | CA456483957 | PEX1 | c.432T>A (p.Pro144=) c.273+3921T>A (n.273+3921T>A) n.471T>A c.-193T>A (n.-193T>A) n.528T>A n.479T>A | |
| 7 | g.92518182G>A | CA368202211 | PEX1 | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.273+3920C>T (n.273+3920C>T) n.470C>T c.-194C>T (n.-194C>T) n.527C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92518182G>C | CA368202214 | PEX1 | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.273+3920C>G (n.273+3920C>G) n.470C>G c.-194C>G (n.-194C>G) n.527C>G n.478C>G | |
| 7 | g.92518182G= | CA1725948508 | PEX1 | c.431C= (p.Pro144=) c.273+3920C= (n.273+3920C=) n.470C= c.-194C= (n.-194C=) n.527C= n.478C= | |
| 7 | g.92518182G>T | CA368202216 | PEX1 | c.431C>A (p.Pro144His) c.273+3920C>A (n.273+3920C>A) n.470C>A c.-194C>A (n.-194C>A) n.527C>A n.478C>A | |
| 7 | g.92518183dup | CA16041172 | PEX1 | c.431dup (p.Val145CysfsTer4) c.273+3920dup (n.273+3920dup) n.470dup c.-194dup (n.-194dup) n.527dup n.478dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92518183G>A | CA368202217 | PEX1 | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.273+3919C>T (n.273+3919C>T) n.469C>T c.-195C>T (n.-195C>T) n.526C>T n.477C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518183G>C | CA368202219 | PEX1 | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.273+3919C>G (n.273+3919C>G) n.469C>G c.-195C>G (n.-195C>G) n.526C>G n.477C>G | |
| 7 | g.92518183G>T | CA368202221 | PEX1 | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.273+3919C>A (n.273+3919C>A) n.469C>A c.-195C>A (n.-195C>A) n.526C>A n.477C>A | |
| 7 | g.92518184A>C | CA368202224 | PEX1 | c.429T>G (p.Phe143Leu) c.273+3918T>G (n.273+3918T>G) n.468T>G c.-196T>G (n.-196T>G) n.525T>G n.476T>G | |
| 7 | g.92518184A>G | CA456483958 | PEX1 | c.429T>C (p.Phe143=) c.273+3918T>C (n.273+3918T>C) n.468T>C c.-196T>C (n.-196T>C) n.525T>C n.476T>C | |
| 7 | g.92518184A>T | CA368202227 | PEX1 | c.429T>A (p.Phe143Leu) c.273+3918T>A (n.273+3918T>A) n.468T>A c.-196T>A (n.-196T>A) n.525T>A n.476T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92518188dup | CA645544568 | PEX1 | c.429dup (p.Pro144SerfsTer5) c.273+3918dup (n.273+3918dup) n.468dup c.-196dup (n.-196dup) n.525dup n.476dup | COSMIC |
| 7 | g.92518188del | CA2543241263 | PEX1 | c.429del (p.Pro144LeufsTer17) c.273+3918del (n.273+3918del) n.468del c.-196del (n.-196del) n.525del n.476del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518187_92518188del | CA2683720701 | PEX1 | c.428_429del (p.Phe143SerfsTer5) c.273+3917_273+3918del (n.273+3917_273+3918del) n.467_468del c.-197_-196del (n.-197_-196del) n.524_525del n.475_476del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518185A>C | CA368202230 | PEX1 | c.428T>G (p.Phe143Cys) c.273+3917T>G (n.273+3917T>G) n.467T>G c.-197T>G (n.-197T>G) n.524T>G n.475T>G | |
| 7 | g.92518185A>G | CA368202236 | PEX1 | c.428T>C (p.Phe143Ser) c.273+3917T>C (n.273+3917T>C) n.467T>C c.-197T>C (n.-197T>C) n.524T>C n.475T>C | |
| 7 | g.92518185A>T | CA368202233 | PEX1 | c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.273+3917T>A (n.273+3917T>A) n.467T>A c.-197T>A (n.-197T>A) n.524T>A n.475T>A | |
| 7 | g.92518186A>C | CA368202241 | PEX1 | c.427T>G (p.Phe143Val) c.273+3916T>G (n.273+3916T>G) n.466T>G c.-198T>G (n.-198T>G) n.523T>G n.474T>G | |
| 7 | g.92518186A>G | CA368202253 | PEX1 | c.427T>C (p.Phe143Leu) c.273+3916T>C (n.273+3916T>C) n.466T>C c.-198T>C (n.-198T>C) n.523T>C n.474T>C | |
| 7 | g.92518186A>T | CA368202256 | PEX1 | c.427T>A (p.Phe143Ile) c.273+3916T>A (n.273+3916T>A) n.466T>A c.-198T>A (n.-198T>A) n.523T>A n.474T>A | |
| 7 | g.92518187A>C | CA368202259 | PEX1 | c.426T>G (p.Ile142Met) c.273+3915T>G (n.273+3915T>G) n.465T>G c.-199T>G (n.-199T>G) n.522T>G n.473T>G | |
| 7 | g.92518187A>G | CA456483960 | PEX1 | c.426T>C (p.Ile142=) c.273+3915T>C (n.273+3915T>C) n.465T>C c.-199T>C (n.-199T>C) n.522T>C n.473T>C | |
| 7 | g.92518187A>T | CA456483959 | PEX1 | c.426T>A (p.Ile142=) c.273+3915T>A (n.273+3915T>A) n.465T>A c.-199T>A (n.-199T>A) n.522T>A n.473T>A | |
| 7 | g.92518188A>C | CA368202263 | PEX1 | c.425T>G (p.Ile142Ser) c.273+3914T>G (n.273+3914T>G) n.464T>G c.-200T>G (n.-200T>G) n.521T>G n.472T>G | |
| 7 | g.92518188A>G | CA368202268 | PEX1 | c.425T>C (p.Ile142Thr) c.273+3914T>C (n.273+3914T>C) n.464T>C c.-200T>C (n.-200T>C) n.521T>C n.472T>C | |
| 7 | g.92518188A>T | CA368202265 | PEX1 | c.425T>A (p.Ile142Asn) c.273+3914T>A (n.273+3914T>A) n.464T>A c.-200T>A (n.-200T>A) n.521T>A n.472T>A | |
| 7 | g.92518189T>A | CA368202272 | PEX1 | c.424A>T (p.Ile142Phe) c.273+3913A>T (n.273+3913A>T) n.463A>T c.-201A>T (n.-201A>T) n.520A>T n.471A>T | |
| 7 | g.92518189T>C | CA368202275 | PEX1 | c.424A>G (p.Ile142Val) c.273+3913A>G (n.273+3913A>G) n.463A>G c.-201A>G (n.-201A>G) n.520A>G n.471A>G | |
| 7 | g.92518189T>G | CA368202279 | PEX1 | c.424A>C (p.Ile142Leu) c.273+3913A>C (n.273+3913A>C) n.463A>C c.-201A>C (n.-201A>C) n.520A>C n.471A>C | |
| 7 | g.92518190G>A | CA456483963 | PEX1 | c.423C>T (p.Ala141=) c.273+3912C>T (n.273+3912C>T) n.462C>T c.-202C>T (n.-202C>T) n.519C>T n.470C>T | |
| 7 | g.92518190G>C | CA456483962 | PEX1 | c.423C>G (p.Ala141=) c.273+3912C>G (n.273+3912C>G) n.462C>G c.-202C>G (n.-202C>G) n.519C>G n.470C>G | |
| 7 | g.92518190G>T | CA456483961 | PEX1 | c.423C>A (p.Ala141=) c.273+3912C>A (n.273+3912C>A) n.462C>A c.-202C>A (n.-202C>A) n.519C>A n.470C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |