| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92518164_92518179delinsTGTTGATCAACCCAAA | CA1725948474 | PEX1 | c.434_449delinsTTTGGGTTGATCAACA (p.Val145=) c.273+3923_273+3938delinsTTTGGGTTGATCAACA (n.273+3923_273+3938delinsTTTGGGTTGATCAACA) n.473_488delinsTTTGGGTTGATCAACA c.-191_-176delinsTTTGGGTTGATCAACA (n.-191_-176delinsTTTGGGTTGATCAACA) n.530_545delinsTTTGGGTTGATCAACA n.481_496delinsTTTGGGTTGATCAACA | |
| 7 | g.92518165_92518179delinsTTGC | CA161974100 | PEX1 | c.434_448delinsGCAA (p.Val145GlyfsTer24) c.273+3923_273+3937delinsGCAA (n.273+3923_273+3937delinsGCAA) n.473_487delinsGCAA c.-191_-177delinsGCAA (n.-191_-177delinsGCAA) n.530_544delinsGCAA n.481_495delinsGCAA | dbSNP |
| 7 | g.92518168_92518178delinsGATCAACCCAA | CA1725948489 | PEX1 | c.435_445delinsTTGGGTTGATC (p.Val145=) c.273+3924_273+3934delinsTTGGGTTGATC (n.273+3924_273+3934delinsTTGGGTTGATC) n.474_484delinsTTGGGTTGATC c.-190_-180delinsTTGGGTTGATC (n.-190_-180delinsTTGGGTTGATC) n.531_541delinsTTGGGTTGATC n.482_492delinsTTGGGTTGATC | |
| 7 | g.92518170_92518179del | CA1725948492 | PEX1 | c.435_444del (p.Trp146AsnfsTer12) c.273+3924_273+3933del (n.273+3924_273+3933del) n.474_483del c.-190_-181del (n.-190_-181del) n.531_540del n.482_491del | dbSNP |
| 7 | g.92518171C>A | CA368202155 | PEX1 | c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.273+3931G>T (n.273+3931G>T) n.481G>T c.-183G>T (n.-183G>T) n.538G>T n.489G>T | |
| 7 | g.92518171C>G | CA368202158 | PEX1 | c.442G>C (p.Asp148His) c.273+3931G>C (n.273+3931G>C) n.481G>C c.-183G>C (n.-183G>C) n.538G>C n.489G>C | |
| 7 | g.92518171C>T | CA368202159 | PEX1 | c.442G>A (p.Asp148Asn) c.273+3931G>A (n.273+3931G>A) n.481G>A c.-183G>A (n.-183G>A) n.538G>A n.489G>A | dbSNP |
| 7 | g.92518171_92518179delinsCAACCCAAA | CA1725948494 | PEX1 | c.434_442delinsTTTGGGTTG (p.Val145=) c.273+3923_273+3931delinsTTTGGGTTG (n.273+3923_273+3931delinsTTTGGGTTG) n.473_481delinsTTTGGGTTG c.-191_-183delinsTTTGGGTTG (n.-191_-183delinsTTTGGGTTG) n.530_538delinsTTTGGGTTG n.481_489delinsTTTGGGTTG | |
| 7 | g.92518172A>C | CA456483948 | PEX1 | c.441T>G (p.Val147=) c.273+3930T>G (n.273+3930T>G) n.480T>G c.-184T>G (n.-184T>G) n.537T>G n.488T>G | |
| 7 | g.92518172A>G | CA456483949 | PEX1 | c.441T>C (p.Val147=) c.273+3930T>C (n.273+3930T>C) n.480T>C c.-184T>C (n.-184T>C) n.537T>C n.488T>C | |
| 7 | g.92518172A>T | CA456483950 | PEX1 | c.441T>A (p.Val147=) c.273+3930T>A (n.273+3930T>A) n.480T>A c.-184T>A (n.-184T>A) n.537T>A n.488T>A | |
| 7 | g.92518172_92518179del | CA1104477061 | PEX1 | c.434_441del (p.Val145GlyfsTer25) c.273+3923_273+3930del (n.273+3923_273+3930del) n.473_480del c.-191_-184del (n.-191_-184del) n.530_537del n.481_488del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518173A= | CA1725948496 | PEX1 | c.440T= (p.Val147=) c.273+3929T= (n.273+3929T=) n.479T= c.-185T= (n.-185T=) n.536T= n.487T= | |
| 7 | g.92518173A>C | CA368202163 | PEX1 | c.440T>G (p.Val147Gly) c.273+3929T>G (n.273+3929T>G) n.479T>G c.-185T>G (n.-185T>G) n.536T>G n.487T>G | |
| 7 | g.92518173A>G | CA4341610 | PEX1 | c.440T>C (p.Val147Ala) c.273+3929T>C (n.273+3929T>C) n.479T>C c.-185T>C (n.-185T>C) n.536T>C n.487T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518173A>T | CA368202166 | PEX1 | c.440T>A (p.Val147Asp) c.273+3929T>A (n.273+3929T>A) n.479T>A c.-185T>A (n.-185T>A) n.536T>A n.487T>A | |
| 7 | g.92518174C>A | CA368202175 | PEX1 | c.439G>T (p.Val147Phe) c.273+3928G>T (n.273+3928G>T) n.478G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.535G>T n.486G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518174C>G | CA368202169 | PEX1 | c.439G>C (p.Val147Leu) c.273+3928G>C (n.273+3928G>C) n.478G>C c.-186G>C (n.-186G>C) n.535G>C n.486G>C | |
| 7 | g.92518174C>T | CA368202172 | PEX1 | c.439G>A (p.Val147Ile) c.273+3928G>A (n.273+3928G>A) n.478G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.535G>A n.486G>A | |
| 7 | g.92518175C>A | CA368202177 | PEX1 | c.438G>T (p.Trp146Cys) c.273+3927G>T (n.273+3927G>T) n.477G>T c.-187G>T (n.-187G>T) n.534G>T n.485G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518175C>G | CA368202180 | PEX1 | c.438G>C (p.Trp146Cys) c.273+3927G>C (n.273+3927G>C) n.477G>C c.-187G>C (n.-187G>C) n.534G>C n.485G>C | |
| 7 | g.92518175C>T | CA368202184 | PEX1 | c.438G>A (p.Trp146Ter) c.273+3927G>A (n.273+3927G>A) n.477G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.534G>A n.485G>A | |
| 7 | g.92518176C>A | CA368202188 | PEX1 | c.437G>T (p.Trp146Leu) c.273+3926G>T (n.273+3926G>T) n.476G>T c.-188G>T (n.-188G>T) n.533G>T n.484G>T | |
| 7 | g.92518176C>G | CA368202190 | PEX1 | c.437G>C (p.Trp146Ser) c.273+3926G>C (n.273+3926G>C) n.476G>C c.-188G>C (n.-188G>C) n.533G>C n.484G>C | |
| 7 | g.92518176C>T | CA368202192 | PEX1 | c.437G>A (p.Trp146Ter) c.273+3926G>A (n.273+3926G>A) n.476G>A c.-188G>A (n.-188G>A) n.533G>A n.484G>A | |
| 7 | g.92518177A>C | CA368202195 | PEX1 | c.436T>G (p.Trp146Gly) c.273+3925T>G (n.273+3925T>G) n.475T>G c.-189T>G (n.-189T>G) n.532T>G n.483T>G | |
| 7 | g.92518177A>G | CA368202198 | PEX1 | c.436T>C (p.Trp146Arg) c.273+3925T>C (n.273+3925T>C) n.475T>C c.-189T>C (n.-189T>C) n.532T>C n.483T>C | |
| 7 | g.92518177A>T | CA368202200 | PEX1 | c.436T>A (p.Trp146Arg) c.273+3925T>A (n.273+3925T>A) n.475T>A c.-189T>A (n.-189T>A) n.532T>A n.483T>A | |
| 7 | g.92518178_92518179dup | CA2683720697 | PEX1 | c.435_436dup (p.Trp146PhefsTer16) c.273+3924_273+3925dup (n.273+3924_273+3925dup) n.474_475dup c.-190_-189dup (n.-190_-189dup) n.531_532dup n.482_483dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518178A>C | CA456483951 | PEX1 | c.435T>G (p.Val145=) c.273+3924T>G (n.273+3924T>G) n.474T>G c.-190T>G (n.-190T>G) n.531T>G n.482T>G | |
| 7 | g.92518178A>G | CA456483952 | PEX1 | c.435T>C (p.Val145=) c.273+3924T>C (n.273+3924T>C) n.474T>C c.-190T>C (n.-190T>C) n.531T>C n.482T>C | |
| 7 | g.92518178A>T | CA456483953 | PEX1 | c.435T>A (p.Val145=) c.273+3924T>A (n.273+3924T>A) n.474T>A c.-190T>A (n.-190T>A) n.531T>A n.482T>A | |
| 7 | g.92518179A= | CA1725948498 | PEX1 | c.434T= (p.Val145=) c.273+3923T= (n.273+3923T=) n.473T= c.-191T= (n.-191T=) n.530T= n.481T= | |
| 7 | g.92518179A>C | CA368202202 | PEX1 | c.434T>G (p.Val145Gly) c.273+3923T>G (n.273+3923T>G) n.473T>G c.-191T>G (n.-191T>G) n.530T>G n.481T>G | dbSNP |
| 7 | g.92518179A>G | CA368202205 | PEX1 | c.434T>C (p.Val145Ala) c.273+3923T>C (n.273+3923T>C) n.473T>C c.-191T>C (n.-191T>C) n.530T>C n.481T>C | |
| 7 | g.92518179A>T | CA368202206 | PEX1 | c.434T>A (p.Val145Asp) c.273+3923T>A (n.273+3923T>A) n.473T>A c.-191T>A (n.-191T>A) n.530T>A n.481T>A | |
| 7 | g.92518180C>A | CA368202210 | PEX1 | c.433G>T (p.Val145Phe) c.273+3922G>T (n.273+3922G>T) n.472G>T c.-192G>T (n.-192G>T) n.529G>T n.480G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518180C>G | CA368202208 | PEX1 | c.433G>C (p.Val145Leu) c.273+3922G>C (n.273+3922G>C) n.472G>C c.-192G>C (n.-192G>C) n.529G>C n.480G>C | |
| 7 | g.92518180C>T | CA368202207 | PEX1 | c.433G>A (p.Val145Ile) c.273+3922G>A (n.273+3922G>A) n.472G>A c.-192G>A (n.-192G>A) n.529G>A n.480G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518181A= | CA1725948500 | PEX1 | c.432T= (p.Pro144=) c.273+3921T= (n.273+3921T=) n.471T= c.-193T= (n.-193T=) n.528T= n.479T= | |
| 7 | g.92518181A>C | CA456483955 | PEX1 | c.432T>G (p.Pro144=) c.273+3921T>G (n.273+3921T>G) n.471T>G c.-193T>G (n.-193T>G) n.528T>G n.479T>G | |
| 7 | g.92518181A>G | CA456483956 | PEX1 | c.432T>C (p.Pro144=) c.273+3921T>C (n.273+3921T>C) n.471T>C c.-193T>C (n.-193T>C) n.528T>C n.479T>C | |
| 7 | g.92518181A>T | CA456483957 | PEX1 | c.432T>A (p.Pro144=) c.273+3921T>A (n.273+3921T>A) n.471T>A c.-193T>A (n.-193T>A) n.528T>A n.479T>A | |
| 7 | g.92518182G>A | CA368202211 | PEX1 | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.273+3920C>T (n.273+3920C>T) n.470C>T c.-194C>T (n.-194C>T) n.527C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92518182G>C | CA368202214 | PEX1 | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.273+3920C>G (n.273+3920C>G) n.470C>G c.-194C>G (n.-194C>G) n.527C>G n.478C>G | |
| 7 | g.92518182G= | CA1725948508 | PEX1 | c.431C= (p.Pro144=) c.273+3920C= (n.273+3920C=) n.470C= c.-194C= (n.-194C=) n.527C= n.478C= | |
| 7 | g.92518182G>T | CA368202216 | PEX1 | c.431C>A (p.Pro144His) c.273+3920C>A (n.273+3920C>A) n.470C>A c.-194C>A (n.-194C>A) n.527C>A n.478C>A | |
| 7 | g.92518183dup | CA16041172 | PEX1 | c.431dup (p.Val145CysfsTer4) c.273+3920dup (n.273+3920dup) n.470dup c.-194dup (n.-194dup) n.527dup n.478dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92518183G>A | CA368202217 | PEX1 | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.273+3919C>T (n.273+3919C>T) n.469C>T c.-195C>T (n.-195C>T) n.526C>T n.477C>T | gnomAD v4 |