Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
7 | g.92518164_92518179delinsTGTTGATCAACCCAAA | CA1725948474 | PEX1 | c.434_449delinsTTTGGGTTGATCAACA (p.Val145=) c.273+3923_273+3938delinsTTTGGGTTGATCAACA (n.273+3923_273+3938delinsTTTGGGTTGATCAACA) n.473_488delinsTTTGGGTTGATCAACA c.-191_-176delinsTTTGGGTTGATCAACA (n.-191_-176delinsTTTGGGTTGATCAACA) n.530_545delinsTTTGGGTTGATCAACA n.481_496delinsTTTGGGTTGATCAACA | |
7 | g.92518165_92518179delinsTTGC | CA161974100 | PEX1 | c.434_448delinsGCAA (p.Val145GlyfsTer24) c.273+3923_273+3937delinsGCAA (n.273+3923_273+3937delinsGCAA) n.473_487delinsGCAA c.-191_-177delinsGCAA (n.-191_-177delinsGCAA) n.530_544delinsGCAA n.481_495delinsGCAA | dbSNP |
7 | g.92518168del | CA2683720685 | PEX1 | c.445del (p.Gln149AsnfsTer12) c.273+3934del (n.273+3934del) n.484del c.-180del (n.-180del) n.541del n.492del | gnomAD v4 |
7 | g.92518168G>A | CA368202139 | PEX1 | c.445C>T (p.Gln149Ter) c.273+3934C>T (n.273+3934C>T) n.484C>T c.-180C>T (n.-180C>T) n.541C>T n.492C>T | |
7 | g.92518168G>C | CA368202135 | PEX1 | c.445C>G (p.Gln149Glu) c.273+3934C>G (n.273+3934C>G) n.484C>G c.-180C>G (n.-180C>G) n.541C>G n.492C>G | |
7 | g.92518168G= | CA1725948487 | PEX1 | c.445C= (p.Gln149=) c.273+3934C= (n.273+3934C=) n.484C= c.-180C= (n.-180C=) n.541C= n.492C= | |
7 | g.92518168G>T | CA161974114 | PEX1 | c.445C>A (p.Gln149Lys) c.273+3934C>A (n.273+3934C>A) n.484C>A c.-180C>A (n.-180C>A) n.541C>A n.492C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518168_92518170delinsGAT | CA1725948488 | PEX1 | c.443_445delinsATC (p.Asp148=) c.273+3932_273+3934delinsATC (n.273+3932_273+3934delinsATC) n.482_484delinsATC c.-182_-180delinsATC (n.-182_-180delinsATC) n.539_541delinsATC n.490_492delinsATC | |
7 | g.92518168_92518178delinsGATCAACCCAA | CA1725948489 | PEX1 | c.435_445delinsTTGGGTTGATC (p.Val145=) c.273+3924_273+3934delinsTTGGGTTGATC (n.273+3924_273+3934delinsTTGGGTTGATC) n.474_484delinsTTGGGTTGATC c.-190_-180delinsTTGGGTTGATC (n.-190_-180delinsTTGGGTTGATC) n.531_541delinsTTGGGTTGATC n.482_492delinsTTGGGTTGATC | |
7 | g.92518169A>C | CA368202142 | PEX1 | c.444T>G (p.Asp148Glu) c.273+3933T>G (n.273+3933T>G) n.483T>G c.-181T>G (n.-181T>G) n.540T>G n.491T>G | |
7 | g.92518169A>G | CA456483947 | PEX1 | c.444T>C (p.Asp148=) c.273+3933T>C (n.273+3933T>C) n.483T>C c.-181T>C (n.-181T>C) n.540T>C n.491T>C | |
7 | g.92518169A>T | CA368202145 | PEX1 | c.444T>A (p.Asp148Glu) c.273+3933T>A (n.273+3933T>A) n.483T>A c.-181T>A (n.-181T>A) n.540T>A n.491T>A | |
7 | g.92518169_92518170del | CA1104477054 | PEX1 | c.443_444del (p.Asp148AlafsTer24) c.273+3932_273+3933del (n.273+3932_273+3933del) n.482_483del c.-182_-181del (n.-182_-181del) n.539_540del n.490_491del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518170_92518179del | CA1725948492 | PEX1 | c.435_444del (p.Trp146AsnfsTer12) c.273+3924_273+3933del (n.273+3924_273+3933del) n.474_483del c.-190_-181del (n.-190_-181del) n.531_540del n.482_491del | dbSNP |
7 | g.92518170T>A | CA368202149 | PEX1 | c.443A>T (p.Asp148Val) c.273+3932A>T (n.273+3932A>T) n.482A>T c.-182A>T (n.-182A>T) n.539A>T n.490A>T | |
7 | g.92518170T>C | CA368202151 | PEX1 | c.443A>G (p.Asp148Gly) c.273+3932A>G (n.273+3932A>G) n.482A>G c.-182A>G (n.-182A>G) n.539A>G n.490A>G | |
7 | g.92518170T>G | CA368202153 | PEX1 | c.443A>C (p.Asp148Ala) c.273+3932A>C (n.273+3932A>C) n.482A>C c.-182A>C (n.-182A>C) n.539A>C n.490A>C | |
7 | g.92518171C>A | CA368202155 | PEX1 | c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.273+3931G>T (n.273+3931G>T) n.481G>T c.-183G>T (n.-183G>T) n.538G>T n.489G>T | |
7 | g.92518171C>G | CA368202158 | PEX1 | c.442G>C (p.Asp148His) c.273+3931G>C (n.273+3931G>C) n.481G>C c.-183G>C (n.-183G>C) n.538G>C n.489G>C | |
7 | g.92518171C>T | CA368202159 | PEX1 | c.442G>A (p.Asp148Asn) c.273+3931G>A (n.273+3931G>A) n.481G>A c.-183G>A (n.-183G>A) n.538G>A n.489G>A | dbSNP |
7 | g.92518171_92518179delinsCAACCCAAA | CA1725948494 | PEX1 | c.434_442delinsTTTGGGTTG (p.Val145=) c.273+3923_273+3931delinsTTTGGGTTG (n.273+3923_273+3931delinsTTTGGGTTG) n.473_481delinsTTTGGGTTG c.-191_-183delinsTTTGGGTTG (n.-191_-183delinsTTTGGGTTG) n.530_538delinsTTTGGGTTG n.481_489delinsTTTGGGTTG | |
7 | g.92518172A>C | CA456483948 | PEX1 | c.441T>G (p.Val147=) c.273+3930T>G (n.273+3930T>G) n.480T>G c.-184T>G (n.-184T>G) n.537T>G n.488T>G | |
7 | g.92518172A>G | CA456483949 | PEX1 | c.441T>C (p.Val147=) c.273+3930T>C (n.273+3930T>C) n.480T>C c.-184T>C (n.-184T>C) n.537T>C n.488T>C | |
7 | g.92518172A>T | CA456483950 | PEX1 | c.441T>A (p.Val147=) c.273+3930T>A (n.273+3930T>A) n.480T>A c.-184T>A (n.-184T>A) n.537T>A n.488T>A | |
7 | g.92518172_92518179del | CA1104477061 | PEX1 | c.434_441del (p.Val145GlyfsTer25) c.273+3923_273+3930del (n.273+3923_273+3930del) n.473_480del c.-191_-184del (n.-191_-184del) n.530_537del n.481_488del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518173A= | CA1725948496 | PEX1 | c.440T= (p.Val147=) c.273+3929T= (n.273+3929T=) n.479T= c.-185T= (n.-185T=) n.536T= n.487T= | |
7 | g.92518173A>C | CA368202163 | PEX1 | c.440T>G (p.Val147Gly) c.273+3929T>G (n.273+3929T>G) n.479T>G c.-185T>G (n.-185T>G) n.536T>G n.487T>G | |
7 | g.92518173A>G | CA4341610 | PEX1 | c.440T>C (p.Val147Ala) c.273+3929T>C (n.273+3929T>C) n.479T>C c.-185T>C (n.-185T>C) n.536T>C n.487T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92518173A>T | CA368202166 | PEX1 | c.440T>A (p.Val147Asp) c.273+3929T>A (n.273+3929T>A) n.479T>A c.-185T>A (n.-185T>A) n.536T>A n.487T>A | |
7 | g.92518174C>A | CA368202175 | PEX1 | c.439G>T (p.Val147Phe) c.273+3928G>T (n.273+3928G>T) n.478G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.535G>T n.486G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518174C>G | CA368202169 | PEX1 | c.439G>C (p.Val147Leu) c.273+3928G>C (n.273+3928G>C) n.478G>C c.-186G>C (n.-186G>C) n.535G>C n.486G>C | |
7 | g.92518174C>T | CA368202172 | PEX1 | c.439G>A (p.Val147Ile) c.273+3928G>A (n.273+3928G>A) n.478G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.535G>A n.486G>A | |
7 | g.92518175C>A | CA368202177 | PEX1 | c.438G>T (p.Trp146Cys) c.273+3927G>T (n.273+3927G>T) n.477G>T c.-187G>T (n.-187G>T) n.534G>T n.485G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92518175C>G | CA368202180 | PEX1 | c.438G>C (p.Trp146Cys) c.273+3927G>C (n.273+3927G>C) n.477G>C c.-187G>C (n.-187G>C) n.534G>C n.485G>C | |
7 | g.92518175C>T | CA368202184 | PEX1 | c.438G>A (p.Trp146Ter) c.273+3927G>A (n.273+3927G>A) n.477G>A c.-187G>A (n.-187G>A) n.534G>A n.485G>A | |
7 | g.92518176C>A | CA368202188 | PEX1 | c.437G>T (p.Trp146Leu) c.273+3926G>T (n.273+3926G>T) n.476G>T c.-188G>T (n.-188G>T) n.533G>T n.484G>T | |
7 | g.92518176C>G | CA368202190 | PEX1 | c.437G>C (p.Trp146Ser) c.273+3926G>C (n.273+3926G>C) n.476G>C c.-188G>C (n.-188G>C) n.533G>C n.484G>C | |
7 | g.92518176C>T | CA368202192 | PEX1 | c.437G>A (p.Trp146Ter) c.273+3926G>A (n.273+3926G>A) n.476G>A c.-188G>A (n.-188G>A) n.533G>A n.484G>A | |
7 | g.92518177A>C | CA368202195 | PEX1 | c.436T>G (p.Trp146Gly) c.273+3925T>G (n.273+3925T>G) n.475T>G c.-189T>G (n.-189T>G) n.532T>G n.483T>G | |
7 | g.92518177A>G | CA368202198 | PEX1 | c.436T>C (p.Trp146Arg) c.273+3925T>C (n.273+3925T>C) n.475T>C c.-189T>C (n.-189T>C) n.532T>C n.483T>C | |
7 | g.92518177A>T | CA368202200 | PEX1 | c.436T>A (p.Trp146Arg) c.273+3925T>A (n.273+3925T>A) n.475T>A c.-189T>A (n.-189T>A) n.532T>A n.483T>A | |
7 | g.92518178_92518179dup | CA2683720697 | PEX1 | c.435_436dup (p.Trp146PhefsTer16) c.273+3924_273+3925dup (n.273+3924_273+3925dup) n.474_475dup c.-190_-189dup (n.-190_-189dup) n.531_532dup n.482_483dup | gnomAD v4 |
7 | g.92518178A>C | CA456483951 | PEX1 | c.435T>G (p.Val145=) c.273+3924T>G (n.273+3924T>G) n.474T>G c.-190T>G (n.-190T>G) n.531T>G n.482T>G | |
7 | g.92518178A>G | CA456483952 | PEX1 | c.435T>C (p.Val145=) c.273+3924T>C (n.273+3924T>C) n.474T>C c.-190T>C (n.-190T>C) n.531T>C n.482T>C | |
7 | g.92518178A>T | CA456483953 | PEX1 | c.435T>A (p.Val145=) c.273+3924T>A (n.273+3924T>A) n.474T>A c.-190T>A (n.-190T>A) n.531T>A n.482T>A | |
7 | g.92518179A= | CA1725948498 | PEX1 | c.434T= (p.Val145=) c.273+3923T= (n.273+3923T=) n.473T= c.-191T= (n.-191T=) n.530T= n.481T= | |
7 | g.92518179A>C | CA368202202 | PEX1 | c.434T>G (p.Val145Gly) c.273+3923T>G (n.273+3923T>G) n.473T>G c.-191T>G (n.-191T>G) n.530T>G n.481T>G | dbSNP |
7 | g.92518179A>G | CA368202205 | PEX1 | c.434T>C (p.Val145Ala) c.273+3923T>C (n.273+3923T>C) n.473T>C c.-191T>C (n.-191T>C) n.530T>C n.481T>C | |
7 | g.92518179A>T | CA368202206 | PEX1 | c.434T>A (p.Val145Asp) c.273+3923T>A (n.273+3923T>A) n.473T>A c.-191T>A (n.-191T>A) n.530T>A n.481T>A |