| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92518161G>A | CA4341607 | PEX1 | c.452C>T (p.Thr151Met) c.273+3941C>T (n.273+3941C>T) n.491C>T c.-173C>T (n.-173C>T) n.548C>T n.499C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.92518161G>C | CA4341608 | PEX1 | c.452C>G (p.Thr151Arg) c.273+3941C>G (n.273+3941C>G) n.491C>G c.-173C>G (n.-173C>G) n.548C>G n.499C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518161G= | CA1725948470 | PEX1 | c.452C= (p.Thr151=) c.273+3941C= (n.273+3941C=) n.491C= c.-173C= (n.-173C=) n.548C= n.499C= | |
| 7 | g.92518161G>T | CA368202093 | PEX1 | c.452C>A (p.Thr151Lys) c.273+3941C>A (n.273+3941C>A) n.491C>A c.-173C>A (n.-173C>A) n.548C>A n.499C>A | |
| 7 | g.92518162T>A | CA368202099 | PEX1 | c.451A>T (p.Thr151Ser) c.273+3940A>T (n.273+3940A>T) n.490A>T c.-174A>T (n.-174A>T) n.547A>T n.498A>T | |
| 7 | g.92518162T>C | CA368202100 | PEX1 | c.451A>G (p.Thr151Ala) c.273+3940A>G (n.273+3940A>G) n.490A>G c.-174A>G (n.-174A>G) n.547A>G n.498A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518162T>G | CA368202103 | PEX1 | c.451A>C (p.Thr151Pro) c.273+3940A>C (n.273+3940A>C) n.490A>C c.-174A>C (n.-174A>C) n.547A>C n.498A>C | |
| 7 | g.92518163T>A | CA368202105 | PEX1 | c.450A>T (p.Gln150His) c.273+3939A>T (n.273+3939A>T) n.489A>T c.-175A>T (n.-175A>T) n.546A>T n.497A>T | |
| 7 | g.92518163T>C | CA456483946 | PEX1 | c.450A>G (p.Gln150=) c.273+3939A>G (n.273+3939A>G) n.489A>G c.-175A>G (n.-175A>G) n.546A>G n.497A>G | |
| 7 | g.92518163T>G | CA368202106 | PEX1 | c.450A>C (p.Gln150His) c.273+3939A>C (n.273+3939A>C) n.489A>C c.-175A>C (n.-175A>C) n.546A>C n.497A>C | |
| 7 | g.92518164T>A | CA368202109 | PEX1 | c.449A>T (p.Gln150Leu) c.273+3938A>T (n.273+3938A>T) n.488A>T c.-176A>T (n.-176A>T) n.545A>T n.496A>T | |
| 7 | g.92518164T>C | CA368202111 | PEX1 | c.449A>G (p.Gln150Arg) c.273+3938A>G (n.273+3938A>G) n.488A>G c.-176A>G (n.-176A>G) n.545A>G n.496A>G | |
| 7 | g.92518164T>G | CA368202113 | PEX1 | c.449A>C (p.Gln150Pro) c.273+3938A>C (n.273+3938A>C) n.488A>C c.-176A>C (n.-176A>C) n.545A>C n.496A>C | |
| 7 | g.92518164_92518165delinsTG | CA1725948475 | PEX1 | c.448_449delinsCA (p.Gln150=) c.273+3937_273+3938delinsCA (n.273+3937_273+3938delinsCA) n.487_488delinsCA c.-177_-176delinsCA (n.-177_-176delinsCA) n.544_545delinsCA n.495_496delinsCA | |
| 7 | g.92518164_92518179delinsTGTTGATCAACCCAAA | CA1725948474 | PEX1 | c.434_449delinsTTTGGGTTGATCAACA (p.Val145=) c.273+3923_273+3938delinsTTTGGGTTGATCAACA (n.273+3923_273+3938delinsTTTGGGTTGATCAACA) n.473_488delinsTTTGGGTTGATCAACA c.-191_-176delinsTTTGGGTTGATCAACA (n.-191_-176delinsTTTGGGTTGATCAACA) n.530_545delinsTTTGGGTTGATCAACA n.481_496delinsTTTGGGTTGATCAACA | |
| 7 | g.92518165del | CA843847042 | PEX1 | c.448del (p.Gln150LysfsTer11) c.273+3937del (n.273+3937del) n.487del c.-177del (n.-177del) n.544del n.495del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518165G>A | CA368202117 | PEX1 | c.448C>T (p.Gln150Ter) c.273+3937C>T (n.273+3937C>T) n.487C>T c.-177C>T (n.-177C>T) n.544C>T n.495C>T | |
| 7 | g.92518165G>C | CA368202120 | PEX1 | c.448C>G (p.Gln150Glu) c.273+3937C>G (n.273+3937C>G) n.487C>G c.-177C>G (n.-177C>G) n.544C>G n.495C>G | |
| 7 | g.92518165G>T | CA368202121 | PEX1 | c.448C>A (p.Gln150Lys) c.273+3937C>A (n.273+3937C>A) n.487C>A c.-177C>A (n.-177C>A) n.544C>A n.495C>A | |
| 7 | g.92518165_92518179delinsTTGC | CA161974100 | PEX1 | c.434_448delinsGCAA (p.Val145GlyfsTer24) c.273+3923_273+3937delinsGCAA (n.273+3923_273+3937delinsGCAA) n.473_487delinsGCAA c.-191_-177delinsGCAA (n.-191_-177delinsGCAA) n.530_544delinsGCAA n.481_495delinsGCAA | dbSNP |
| 7 | g.92518166T>A | CA368202123 | PEX1 | c.447A>T (p.Gln149His) c.273+3936A>T (n.273+3936A>T) n.486A>T c.-178A>T (n.-178A>T) n.543A>T n.494A>T | COSMIC |
| 7 | g.92518166T>C | CA161974105 | PEX1 | c.447A>G (p.Gln149=) c.273+3936A>G (n.273+3936A>G) n.486A>G c.-178A>G (n.-178A>G) n.543A>G n.494A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518166T>G | CA368202125 | PEX1 | c.447A>C (p.Gln149His) c.273+3936A>C (n.273+3936A>C) n.486A>C c.-178A>C (n.-178A>C) n.543A>C n.494A>C | |
| 7 | g.92518166T= | CA1725948480 | PEX1 | c.447A= (p.Gln149=) c.273+3936A= (n.273+3936A=) n.486A= c.-178A= (n.-178A=) n.543A= n.494A= | |
| 7 | g.92518167T>A | CA368202131 | PEX1 | c.446A>T (p.Gln149Leu) c.273+3935A>T (n.273+3935A>T) n.485A>T c.-179A>T (n.-179A>T) n.542A>T n.493A>T | |
| 7 | g.92518167T>C | CA4341609 | PEX1 | c.446A>G (p.Gln149Arg) c.273+3935A>G (n.273+3935A>G) n.485A>G c.-179A>G (n.-179A>G) n.542A>G n.493A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518167T>G | CA368202128 | PEX1 | c.446A>C (p.Gln149Pro) c.273+3935A>C (n.273+3935A>C) n.485A>C c.-179A>C (n.-179A>C) n.542A>C n.493A>C | |
| 7 | g.92518167T= | CA1725948483 | PEX1 | c.446A= (p.Gln149=) c.273+3935A= (n.273+3935A=) n.485A= c.-179A= (n.-179A=) n.542A= n.493A= | |
| 7 | g.92518168del | CA2683720685 | PEX1 | c.445del (p.Gln149AsnfsTer12) c.273+3934del (n.273+3934del) n.484del c.-180del (n.-180del) n.541del n.492del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92518168G>A | CA368202139 | PEX1 | c.445C>T (p.Gln149Ter) c.273+3934C>T (n.273+3934C>T) n.484C>T c.-180C>T (n.-180C>T) n.541C>T n.492C>T | |
| 7 | g.92518168G>C | CA368202135 | PEX1 | c.445C>G (p.Gln149Glu) c.273+3934C>G (n.273+3934C>G) n.484C>G c.-180C>G (n.-180C>G) n.541C>G n.492C>G | |
| 7 | g.92518168G= | CA1725948487 | PEX1 | c.445C= (p.Gln149=) c.273+3934C= (n.273+3934C=) n.484C= c.-180C= (n.-180C=) n.541C= n.492C= | |
| 7 | g.92518168G>T | CA161974114 | PEX1 | c.445C>A (p.Gln149Lys) c.273+3934C>A (n.273+3934C>A) n.484C>A c.-180C>A (n.-180C>A) n.541C>A n.492C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518168_92518170delinsGAT | CA1725948488 | PEX1 | c.443_445delinsATC (p.Asp148=) c.273+3932_273+3934delinsATC (n.273+3932_273+3934delinsATC) n.482_484delinsATC c.-182_-180delinsATC (n.-182_-180delinsATC) n.539_541delinsATC n.490_492delinsATC | |
| 7 | g.92518168_92518178delinsGATCAACCCAA | CA1725948489 | PEX1 | c.435_445delinsTTGGGTTGATC (p.Val145=) c.273+3924_273+3934delinsTTGGGTTGATC (n.273+3924_273+3934delinsTTGGGTTGATC) n.474_484delinsTTGGGTTGATC c.-190_-180delinsTTGGGTTGATC (n.-190_-180delinsTTGGGTTGATC) n.531_541delinsTTGGGTTGATC n.482_492delinsTTGGGTTGATC | |
| 7 | g.92518169A>C | CA368202142 | PEX1 | c.444T>G (p.Asp148Glu) c.273+3933T>G (n.273+3933T>G) n.483T>G c.-181T>G (n.-181T>G) n.540T>G n.491T>G | |
| 7 | g.92518169A>G | CA456483947 | PEX1 | c.444T>C (p.Asp148=) c.273+3933T>C (n.273+3933T>C) n.483T>C c.-181T>C (n.-181T>C) n.540T>C n.491T>C | |
| 7 | g.92518169A>T | CA368202145 | PEX1 | c.444T>A (p.Asp148Glu) c.273+3933T>A (n.273+3933T>A) n.483T>A c.-181T>A (n.-181T>A) n.540T>A n.491T>A | |
| 7 | g.92518169_92518170del | CA1104477054 | PEX1 | c.443_444del (p.Asp148AlafsTer24) c.273+3932_273+3933del (n.273+3932_273+3933del) n.482_483del c.-182_-181del (n.-182_-181del) n.539_540del n.490_491del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92518170_92518179del | CA1725948492 | PEX1 | c.435_444del (p.Trp146AsnfsTer12) c.273+3924_273+3933del (n.273+3924_273+3933del) n.474_483del c.-190_-181del (n.-190_-181del) n.531_540del n.482_491del | dbSNP |
| 7 | g.92518170T>A | CA368202149 | PEX1 | c.443A>T (p.Asp148Val) c.273+3932A>T (n.273+3932A>T) n.482A>T c.-182A>T (n.-182A>T) n.539A>T n.490A>T | |
| 7 | g.92518170T>C | CA368202151 | PEX1 | c.443A>G (p.Asp148Gly) c.273+3932A>G (n.273+3932A>G) n.482A>G c.-182A>G (n.-182A>G) n.539A>G n.490A>G | |
| 7 | g.92518170T>G | CA368202153 | PEX1 | c.443A>C (p.Asp148Ala) c.273+3932A>C (n.273+3932A>C) n.482A>C c.-182A>C (n.-182A>C) n.539A>C n.490A>C | |
| 7 | g.92518171C>A | CA368202155 | PEX1 | c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.273+3931G>T (n.273+3931G>T) n.481G>T c.-183G>T (n.-183G>T) n.538G>T n.489G>T | |
| 7 | g.92518171C>G | CA368202158 | PEX1 | c.442G>C (p.Asp148His) c.273+3931G>C (n.273+3931G>C) n.481G>C c.-183G>C (n.-183G>C) n.538G>C n.489G>C | |
| 7 | g.92518171C>T | CA368202159 | PEX1 | c.442G>A (p.Asp148Asn) c.273+3931G>A (n.273+3931G>A) n.481G>A c.-183G>A (n.-183G>A) n.538G>A n.489G>A | dbSNP |
| 7 | g.92518171_92518179delinsCAACCCAAA | CA1725948494 | PEX1 | c.434_442delinsTTTGGGTTG (p.Val145=) c.273+3923_273+3931delinsTTTGGGTTG (n.273+3923_273+3931delinsTTTGGGTTG) n.473_481delinsTTTGGGTTG c.-191_-183delinsTTTGGGTTG (n.-191_-183delinsTTTGGGTTG) n.530_538delinsTTTGGGTTG n.481_489delinsTTTGGGTTG | |
| 7 | g.92518172A>C | CA456483948 | PEX1 | c.441T>G (p.Val147=) c.273+3930T>G (n.273+3930T>G) n.480T>G c.-184T>G (n.-184T>G) n.537T>G n.488T>G | |
| 7 | g.92518172A>G | CA456483949 | PEX1 | c.441T>C (p.Val147=) c.273+3930T>C (n.273+3930T>C) n.480T>C c.-184T>C (n.-184T>C) n.537T>C n.488T>C |