Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92518084C=CA1725948357PEX1c.473-42G= (n.473-42G=)
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7g.92518084C>TCA576706657PEX1c.473-42G>A (n.473-42G>A)
c.273+4018G>A (n.273+4018G>A)
n.512-42G>A
c.-152-42G>A (n.-152-42G>A)
n.569-42G>A
n.520-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518085T>GCA1104476997PEX1c.473-43A>C (n.473-43A>C)
c.273+4017A>C (n.273+4017A>C)
n.512-43A>C
c.-152-43A>C (n.-152-43A>C)
n.569-43A>C
n.520-43A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518085T=CA1725948359PEX1c.473-43A= (n.473-43A=)
c.273+4017A= (n.273+4017A=)
n.512-43A=
c.-152-43A= (n.-152-43A=)
n.569-43A=
n.520-43A=
7g.92518086T>CCA4341594PEX1c.473-44A>G (n.473-44A>G)
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n.512-44A>G
c.-152-44A>G (n.-152-44A>G)
n.569-44A>G
n.520-44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518086T=CA1725948361PEX1c.473-44A= (n.473-44A=)
c.273+4016A= (n.273+4016A=)
n.512-44A=
c.-152-44A= (n.-152-44A=)
n.569-44A=
n.520-44A=
7g.92518087T>CCA843846960PEX1c.473-45A>G (n.473-45A>G)
c.273+4015A>G (n.273+4015A>G)
n.512-45A>G
c.-152-45A>G (n.-152-45A>G)
n.569-45A>G
n.520-45A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518087T=CA1725948363PEX1c.473-45A= (n.473-45A=)
c.273+4015A= (n.273+4015A=)
n.512-45A=
c.-152-45A= (n.-152-45A=)
n.569-45A=
n.520-45A=
7g.92518088G>ACA4341595PEX1c.473-46C>T (n.473-46C>T)
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n.569-46C>T
n.520-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518088G=CA1725948365PEX1c.473-46C= (n.473-46C=)
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n.569-46C=
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7g.92518089G=CA1725948366PEX1c.473-47C= (n.473-47C=)
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n.569-47C=
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7g.92518089G>TCA843846963PEX1c.473-47C>A (n.473-47C>A)
c.273+4013C>A (n.273+4013C>A)
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n.569-47C>A
n.520-47C>A
 dbSNP
7g.92518090A=CA1725948367PEX1c.473-48T= (n.473-48T=)
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n.512-48T=
c.-152-48T= (n.-152-48T=)
n.569-48T=
n.520-48T=
7g.92518090A>CCA1725948368PEX1c.473-48T>G (n.473-48T>G)
c.273+4012T>G (n.273+4012T>G)
n.512-48T>G
c.-152-48T>G (n.-152-48T>G)
n.569-48T>G
n.520-48T>G
 dbSNP
7g.92518091C>ACA2578938242PEX1c.473-49G>T (n.473-49G>T)
c.273+4011G>T (n.273+4011G>T)
n.512-49G>T
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n.569-49G>T
n.520-49G>T
7g.92518092T>CCA2683720600PEX1c.473-50A>G (n.473-50A>G)
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n.512-50A>G
c.-152-50A>G (n.-152-50A>G)
n.569-50A>G
n.520-50A>G
 gnomAD v4
7g.92518093C>ACA2515923696PEX1c.472+48G>T (n.472+48G>T)
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n.511+48G>T
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n.568+48G>T
n.519+48G>T
7g.92518094A=CA1725948371PEX1c.472+47T= (n.472+47T=)
c.273+4008T= (n.273+4008T=)
n.511+47T=
c.-153+47T= (n.-153+47T=)
n.568+47T=
n.519+47T=
7g.92518094A>CCA2683720602PEX1c.472+47T>G (n.472+47T>G)
c.273+4008T>G (n.273+4008T>G)
n.511+47T>G
c.-153+47T>G (n.-153+47T>G)
n.568+47T>G
n.519+47T>G
 gnomAD v4
7g.92518094A>GCA4341596PEX1c.472+47T>C (n.472+47T>C)
c.273+4008T>C (n.273+4008T>C)
n.511+47T>C
c.-153+47T>C (n.-153+47T>C)
n.568+47T>C
n.519+47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518095A=CA1725948373PEX1c.472+46T= (n.472+46T=)
c.273+4007T= (n.273+4007T=)
n.511+46T=
c.-153+46T= (n.-153+46T=)
n.568+46T=
n.519+46T=
7g.92518095A>GCA4341597PEX1c.472+46T>C (n.472+46T>C)
c.273+4007T>C (n.273+4007T>C)
n.511+46T>C
c.-153+46T>C (n.-153+46T>C)
n.568+46T>C
n.519+46T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518096T>CCA576706659PEX1c.472+45A>G (n.472+45A>G)
c.273+4006A>G (n.273+4006A>G)
n.511+45A>G
c.-153+45A>G (n.-153+45A>G)
n.568+45A>G
n.519+45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518096T=CA1725948376PEX1c.472+45A= (n.472+45A=)
c.273+4006A= (n.273+4006A=)
n.511+45A=
c.-153+45A= (n.-153+45A=)
n.568+45A=
n.519+45A=
7g.92518097_92518099dupCA576706658PEX1c.472+43_472+45dup (n.472+43_472+45dup)
c.273+4004_273+4006dup (n.273+4004_273+4006dup)
n.511+43_511+45dup
c.-153+43_-153+45dup (n.-153+43_-153+45dup)
n.568+43_568+45dup
n.519+43_519+45dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518097G>ACA1725948378PEX1c.472+44C>T (n.472+44C>T)
c.273+4005C>T (n.273+4005C>T)
n.511+44C>T
c.-153+44C>T (n.-153+44C>T)
n.568+44C>T
n.519+44C>T
 dbSNP
7g.92518097G=CA1725948377PEX1c.472+44C= (n.472+44C=)
c.273+4005C= (n.273+4005C=)
n.511+44C=
c.-153+44C= (n.-153+44C=)
n.568+44C=
n.519+44C=
7g.92518100A=CA1725948379PEX1c.472+41T= (n.472+41T=)
c.273+4002T= (n.273+4002T=)
n.511+41T=
c.-153+41T= (n.-153+41T=)
n.568+41T=
n.519+41T=
7g.92518100A>GCA1725948381PEX1c.472+41T>C (n.472+41T>C)
c.273+4002T>C (n.273+4002T>C)
n.511+41T>C
c.-153+41T>C (n.-153+41T>C)
n.568+41T>C
n.519+41T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518101T>CCA2500423993PEX1c.472+40A>G (n.472+40A>G)
c.273+4001A>G (n.273+4001A>G)
n.511+40A>G
c.-153+40A>G (n.-153+40A>G)
n.568+40A>G
n.519+40A>G
 gnomAD v4
7g.92518103G=CA1725948383PEX1c.472+38C= (n.472+38C=)
c.273+3999C= (n.273+3999C=)
n.511+38C=
c.-153+38C= (n.-153+38C=)
n.568+38C=
n.519+38C=
7g.92518104T>CCA1725948386PEX1c.472+37A>G (n.472+37A>G)
c.273+3998A>G (n.273+3998A>G)
n.511+37A>G
c.-153+37A>G (n.-153+37A>G)
n.568+37A>G
n.519+37A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518104T>GCA843846970PEX1c.472+37A>C (n.472+37A>C)
c.273+3998A>C (n.273+3998A>C)
n.511+37A>C
c.-153+37A>C (n.-153+37A>C)
n.568+37A>C
n.519+37A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518104T=CA1725948388PEX1c.472+37A= (n.472+37A=)
c.273+3998A= (n.273+3998A=)
n.511+37A=
c.-153+37A= (n.-153+37A=)
n.568+37A=
n.519+37A=
7g.92518104_92518111dupCA4341598PEX1c.472+30_472+37dup (n.472+30_472+37dup)
c.273+3991_273+3998dup (n.273+3991_273+3998dup)
n.511+30_511+37dup
c.-153+30_-153+37dup (n.-153+30_-153+37dup)
n.568+30_568+37dup
n.519+30_519+37dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518106T>CCA2683720604PEX1c.472+35A>G (n.472+35A>G)
c.273+3996A>G (n.273+3996A>G)
n.511+35A>G
c.-153+35A>G (n.-153+35A>G)
n.568+35A>G
n.519+35A>G
 gnomAD v4
7g.92518106T>GCA2569807766PEX1c.472+35A>C (n.472+35A>C)
c.273+3996A>C (n.273+3996A>C)
n.511+35A>C
c.-153+35A>C (n.-153+35A>C)
n.568+35A>C
n.519+35A>C
7g.92518107A>CCA2578938247PEX1c.472+34T>G (n.472+34T>G)
c.273+3995T>G (n.273+3995T>G)
n.511+34T>G
c.-153+34T>G (n.-153+34T>G)
n.568+34T>G
n.519+34T>G
7g.92518107A>TCA2526450335PEX1c.472+34T>A (n.472+34T>A)
c.273+3995T>A (n.273+3995T>A)
n.511+34T>A
c.-153+34T>A (n.-153+34T>A)
n.568+34T>A
n.519+34T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518108G>ACA2540918643PEX1c.472+33C>T (n.472+33C>T)
c.273+3994C>T (n.273+3994C>T)
n.511+33C>T
c.-153+33C>T (n.-153+33C>T)
n.568+33C>T
n.519+33C>T
 gnomAD v4
7g.92518110A>GCA2501483651PEX1c.472+31T>C (n.472+31T>C)
c.273+3992T>C (n.273+3992T>C)
n.511+31T>C
c.-153+31T>C (n.-153+31T>C)
n.568+31T>C
n.519+31T>C
7g.92518111T>CCA2683720607PEX1c.472+30A>G (n.472+30A>G)
c.273+3991A>G (n.273+3991A>G)
n.511+30A>G
c.-153+30A>G (n.-153+30A>G)
n.568+30A>G
n.519+30A>G
 gnomAD v4
7g.92518112A>GCA916079749PEX1c.472+29T>C (n.472+29T>C)
c.273+3990T>C (n.273+3990T>C)
n.511+29T>C
c.-153+29T>C (n.-153+29T>C)
n.568+29T>C
n.519+29T>C
7g.92518113T>ACA161974031PEX1c.472+28A>T (n.472+28A>T)
c.273+3989A>T (n.273+3989A>T)
n.511+28A>T
c.-153+28A>T (n.-153+28A>T)
n.568+28A>T
n.519+28A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518113T=CA1725948390PEX1c.472+28A= (n.472+28A=)
c.273+3989A= (n.273+3989A=)
n.511+28A=
c.-153+28A= (n.-153+28A=)
n.568+28A=
n.519+28A=
7g.92518114G>ACA1725948396PEX1c.472+27C>T (n.472+27C>T)
c.273+3988C>T (n.273+3988C>T)
n.511+27C>T
c.-153+27C>T (n.-153+27C>T)
n.568+27C>T
n.519+27C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518114G=CA1725948395PEX1c.472+27C= (n.472+27C=)
c.273+3988C= (n.273+3988C=)
n.511+27C=
c.-153+27C= (n.-153+27C=)
n.568+27C=
n.519+27C=
7g.92518115A=CA1725948397PEX1c.472+26T= (n.472+26T=)
c.273+3987T= (n.273+3987T=)
n.511+26T=
c.-153+26T= (n.-153+26T=)
n.568+26T=
n.519+26T=
7g.92518115A>TCA4341599PEX1c.472+26T>A (n.472+26T>A)
c.273+3987T>A (n.273+3987T>A)
n.511+26T>A
c.-153+26T>A (n.-153+26T>A)
n.568+26T>A
n.519+26T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched