Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92518062C=CA1725948332PEX1c.473-20G= (n.473-20G=)
c.273+4040G= (n.273+4040G=)
n.512-20G=
c.-152-20G= (n.-152-20G=)
n.569-20G=
n.520-20G=
7g.92518062C>TCA4341588PEX1c.473-20G>A (n.473-20G>A)
c.273+4040G>A (n.273+4040G>A)
n.512-20G>A
c.-152-20G>A (n.-152-20G>A)
n.569-20G>A
n.520-20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518063A=CA1725948334PEX1c.473-21T= (n.473-21T=)
c.273+4039T= (n.273+4039T=)
n.512-21T=
c.-152-21T= (n.-152-21T=)
n.569-21T=
n.520-21T=
7g.92518063A>GCA1104476986PEX1c.473-21T>C (n.473-21T>C)
c.273+4039T>C (n.273+4039T>C)
n.512-21T>C
c.-152-21T>C (n.-152-21T>C)
n.569-21T>C
n.520-21T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518064T>CCA161973984PEX1c.473-22A>G (n.473-22A>G)
c.273+4038A>G (n.273+4038A>G)
n.512-22A>G
c.-152-22A>G (n.-152-22A>G)
n.569-22A>G
n.520-22A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518064T=CA1725948336PEX1c.473-22A= (n.473-22A=)
c.273+4038A= (n.273+4038A=)
n.512-22A=
c.-152-22A= (n.-152-22A=)
n.569-22A=
n.520-22A=
7g.92518066A=CA1725948339PEX1c.473-24T= (n.473-24T=)
c.273+4036T= (n.273+4036T=)
n.512-24T=
c.-152-24T= (n.-152-24T=)
n.569-24T=
n.520-24T=
7g.92518066A>GCA843846956PEX1c.473-24T>C (n.473-24T>C)
c.273+4036T>C (n.273+4036T>C)
n.512-24T>C
c.-152-24T>C (n.-152-24T>C)
n.569-24T>C
n.520-24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518067G>CCA2578938239PEX1c.473-25C>G (n.473-25C>G)
c.273+4035C>G (n.273+4035C>G)
n.512-25C>G
c.-152-25C>G (n.-152-25C>G)
n.569-25C>G
n.520-25C>G
 gnomAD v4
7g.92518067G=CA1725948342PEX1c.473-25C= (n.473-25C=)
c.273+4035C= (n.273+4035C=)
n.512-25C=
c.-152-25C= (n.-152-25C=)
n.569-25C=
n.520-25C=
7g.92518067G>TCA4341589PEX1c.473-25C>A (n.473-25C>A)
c.273+4035C>A (n.273+4035C>A)
n.512-25C>A
c.-152-25C>A (n.-152-25C>A)
n.569-25C>A
n.520-25C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518068T>GCA2683720592PEX1c.473-26A>C (n.473-26A>C)
c.273+4034A>C (n.273+4034A>C)
n.512-26A>C
c.-152-26A>C (n.-152-26A>C)
n.569-26A>C
n.520-26A>C
 gnomAD v4
7g.92518069G>ACA2683720593PEX1c.473-27C>T (n.473-27C>T)
c.273+4033C>T (n.273+4033C>T)
n.512-27C>T
c.-152-27C>T (n.-152-27C>T)
n.569-27C>T
n.520-27C>T
 gnomAD v4
7g.92518070C>ACA161973986PEX1c.473-28G>T (n.473-28G>T)
c.273+4032G>T (n.273+4032G>T)
n.512-28G>T
c.-152-28G>T (n.-152-28G>T)
n.569-28G>T
n.520-28G>T
 dbSNP
7g.92518070C=CA1725948344PEX1c.473-28G= (n.473-28G=)
c.273+4032G= (n.273+4032G=)
n.512-28G=
c.-152-28G= (n.-152-28G=)
n.569-28G=
n.520-28G=
7g.92518071_92518072delinsACCA1725948346PEX1c.473-30_473-29delinsGT (n.473-30_473-29delinsGT)
c.273+4030_273+4031delinsGT (n.273+4030_273+4031delinsGT)
n.512-30_512-29delinsGT
c.-152-30_-152-29delinsGT (n.-152-30_-152-29delinsGT)
n.569-30_569-29delinsGT
n.520-30_520-29delinsGT
7g.92518072delCA576706656PEX1c.473-30del (n.473-30del)
c.273+4030del (n.273+4030del)
n.512-30del
c.-152-30del (n.-152-30del)
n.569-30del
n.520-30del
 dbSNP gnomAD v2
7g.92518072C=CA1725948348PEX1c.473-30G= (n.473-30G=)
c.273+4030G= (n.273+4030G=)
n.512-30G=
c.-152-30G= (n.-152-30G=)
n.569-30G=
n.520-30G=
7g.92518072C>TCA4341590PEX1c.473-30G>A (n.473-30G>A)
c.273+4030G>A (n.273+4030G>A)
n.512-30G>A
c.-152-30G>A (n.-152-30G>A)
n.569-30G>A
n.520-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518074T>GCA4341591PEX1c.473-32A>C (n.473-32A>C)
c.273+4028A>C (n.273+4028A>C)
n.512-32A>C
c.-152-32A>C (n.-152-32A>C)
n.569-32A>C
n.520-32A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518074T=CA1725948350PEX1c.473-32A= (n.473-32A=)
c.273+4028A= (n.273+4028A=)
n.512-32A=
c.-152-32A= (n.-152-32A=)
n.569-32A=
n.520-32A=
7g.92518075dupCA2683720594PEX1c.473-32dup (n.473-32dup)
c.273+4028dup (n.273+4028dup)
n.512-32dup
c.-152-32dup (n.-152-32dup)
n.569-32dup
n.520-32dup
 gnomAD v4
7g.92518076C>ACA4341592PEX1c.473-34G>T (n.473-34G>T)
c.273+4026G>T (n.273+4026G>T)
n.512-34G>T
c.-152-34G>T (n.-152-34G>T)
n.569-34G>T
n.520-34G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518076C=CA1725948353PEX1c.473-34G= (n.473-34G=)
c.273+4026G= (n.273+4026G=)
n.512-34G=
c.-152-34G= (n.-152-34G=)
n.569-34G=
n.520-34G=
7g.92518076C>TCA2683720597PEX1c.473-34G>A (n.473-34G>A)
c.273+4026G>A (n.273+4026G>A)
n.512-34G>A
c.-152-34G>A (n.-152-34G>A)
n.569-34G>A
n.520-34G>A
 gnomAD v4
7g.92518077A=CA1725948355PEX1c.473-35T= (n.473-35T=)
c.273+4025T= (n.273+4025T=)
n.512-35T=
c.-152-35T= (n.-152-35T=)
n.569-35T=
n.520-35T=
7g.92518077A>GCA4341593PEX1c.473-35T>C (n.473-35T>C)
c.273+4025T>C (n.273+4025T>C)
n.512-35T>C
c.-152-35T>C (n.-152-35T>C)
n.569-35T>C
n.520-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518084C=CA1725948357PEX1c.473-42G= (n.473-42G=)
c.273+4018G= (n.273+4018G=)
n.512-42G=
c.-152-42G= (n.-152-42G=)
n.569-42G=
n.520-42G=
7g.92518084C>TCA576706657PEX1c.473-42G>A (n.473-42G>A)
c.273+4018G>A (n.273+4018G>A)
n.512-42G>A
c.-152-42G>A (n.-152-42G>A)
n.569-42G>A
n.520-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92518085T>GCA1104476997PEX1c.473-43A>C (n.473-43A>C)
c.273+4017A>C (n.273+4017A>C)
n.512-43A>C
c.-152-43A>C (n.-152-43A>C)
n.569-43A>C
n.520-43A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518085T=CA1725948359PEX1c.473-43A= (n.473-43A=)
c.273+4017A= (n.273+4017A=)
n.512-43A=
c.-152-43A= (n.-152-43A=)
n.569-43A=
n.520-43A=
7g.92518086T>CCA4341594PEX1c.473-44A>G (n.473-44A>G)
c.273+4016A>G (n.273+4016A>G)
n.512-44A>G
c.-152-44A>G (n.-152-44A>G)
n.569-44A>G
n.520-44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518086T=CA1725948361PEX1c.473-44A= (n.473-44A=)
c.273+4016A= (n.273+4016A=)
n.512-44A=
c.-152-44A= (n.-152-44A=)
n.569-44A=
n.520-44A=
7g.92518087T>CCA843846960PEX1c.473-45A>G (n.473-45A>G)
c.273+4015A>G (n.273+4015A>G)
n.512-45A>G
c.-152-45A>G (n.-152-45A>G)
n.569-45A>G
n.520-45A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.92518087T=CA1725948363PEX1c.473-45A= (n.473-45A=)
c.273+4015A= (n.273+4015A=)
n.512-45A=
c.-152-45A= (n.-152-45A=)
n.569-45A=
n.520-45A=
7g.92518088G>ACA4341595PEX1c.473-46C>T (n.473-46C>T)
c.273+4014C>T (n.273+4014C>T)
n.512-46C>T
c.-152-46C>T (n.-152-46C>T)
n.569-46C>T
n.520-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518088G=CA1725948365PEX1c.473-46C= (n.473-46C=)
c.273+4014C= (n.273+4014C=)
n.512-46C=
c.-152-46C= (n.-152-46C=)
n.569-46C=
n.520-46C=
7g.92518089G=CA1725948366PEX1c.473-47C= (n.473-47C=)
c.273+4013C= (n.273+4013C=)
n.512-47C=
c.-152-47C= (n.-152-47C=)
n.569-47C=
n.520-47C=
7g.92518089G>TCA843846963PEX1c.473-47C>A (n.473-47C>A)
c.273+4013C>A (n.273+4013C>A)
n.512-47C>A
c.-152-47C>A (n.-152-47C>A)
n.569-47C>A
n.520-47C>A
 dbSNP
7g.92518090A=CA1725948367PEX1c.473-48T= (n.473-48T=)
c.273+4012T= (n.273+4012T=)
n.512-48T=
c.-152-48T= (n.-152-48T=)
n.569-48T=
n.520-48T=
7g.92518090A>CCA1725948368PEX1c.473-48T>G (n.473-48T>G)
c.273+4012T>G (n.273+4012T>G)
n.512-48T>G
c.-152-48T>G (n.-152-48T>G)
n.569-48T>G
n.520-48T>G
 dbSNP
7g.92518091C>ACA2578938242PEX1c.473-49G>T (n.473-49G>T)
c.273+4011G>T (n.273+4011G>T)
n.512-49G>T
c.-152-49G>T (n.-152-49G>T)
n.569-49G>T
n.520-49G>T
7g.92518092T>CCA2683720600PEX1c.473-50A>G (n.473-50A>G)
c.273+4010A>G (n.273+4010A>G)
n.512-50A>G
c.-152-50A>G (n.-152-50A>G)
n.569-50A>G
n.520-50A>G
 gnomAD v4
7g.92518093C>ACA2515923696PEX1c.472+48G>T (n.472+48G>T)
c.273+4009G>T (n.273+4009G>T)
n.511+48G>T
c.-153+48G>T (n.-153+48G>T)
n.568+48G>T
n.519+48G>T
7g.92518094A=CA1725948371PEX1c.472+47T= (n.472+47T=)
c.273+4008T= (n.273+4008T=)
n.511+47T=
c.-153+47T= (n.-153+47T=)
n.568+47T=
n.519+47T=
7g.92518094A>CCA2683720602PEX1c.472+47T>G (n.472+47T>G)
c.273+4008T>G (n.273+4008T>G)
n.511+47T>G
c.-153+47T>G (n.-153+47T>G)
n.568+47T>G
n.519+47T>G
 gnomAD v4
7g.92518094A>GCA4341596PEX1c.472+47T>C (n.472+47T>C)
c.273+4008T>C (n.273+4008T>C)
n.511+47T>C
c.-153+47T>C (n.-153+47T>C)
n.568+47T>C
n.519+47T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518095A=CA1725948373PEX1c.472+46T= (n.472+46T=)
c.273+4007T= (n.273+4007T=)
n.511+46T=
c.-153+46T= (n.-153+46T=)
n.568+46T=
n.519+46T=
7g.92518095A>GCA4341597PEX1c.472+46T>C (n.472+46T>C)
c.273+4007T>C (n.273+4007T>C)
n.511+46T>C
c.-153+46T>C (n.-153+46T>C)
n.568+46T>C
n.519+46T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched