Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92517995T>ACA368201585PEX1c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.274-4028A>T (n.274-4028A>T)
n.559A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.616A>T
n.567A>T
7g.92517995T>CCA368201587PEX1c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.274-4028A>G (n.274-4028A>G)
n.559A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.616A>G
n.567A>G
7g.92517995T>GCA368201591PEX1c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.274-4028A>C (n.274-4028A>C)
n.559A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.616A>C
n.567A>C
7g.92517996G>ACA456624443PEX1c.519C>T (p.Thr173=)
c.274-4029C>T (n.274-4029C>T)
n.558C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.615C>T
n.566C>T
 gnomAD v4
7g.92517996G>CCA456624444PEX1c.519C>G (p.Thr173=)
c.274-4029C>G (n.274-4029C>G)
n.558C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.615C>G
n.566C>G
7g.92517996G>TCA456624445PEX1c.519C>A (p.Thr173=)
c.274-4029C>A (n.274-4029C>A)
n.558C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.615C>A
n.566C>A
7g.92517997G>ACA368201593PEX1c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.274-4030C>T (n.274-4030C>T)
n.557C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.614C>T
n.565C>T
 gnomAD v4
7g.92517997G>CCA368201597PEX1c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.274-4030C>G (n.274-4030C>G)
n.557C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
n.614C>G
n.565C>G
7g.92517997G>TCA368201603PEX1c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.274-4030C>A (n.274-4030C>A)
n.557C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
n.614C>A
n.565C>A
7g.92517998T>ACA368201612PEX1c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.274-4031A>T (n.274-4031A>T)
n.556A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.613A>T
n.564A>T
7g.92517998T>CCA368201609PEX1c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.274-4031A>G (n.274-4031A>G)
n.556A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.613A>G
n.564A>G
7g.92517998T>GCA368201606PEX1c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.274-4031A>C (n.274-4031A>C)
n.556A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.613A>C
n.564A>C
7g.92517999G>ACA4341582PEX1c.516C>T (p.Asp172=)
c.274-4032C>T (n.274-4032C>T)
n.555C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.612C>T
n.563C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517999G>CCA368201621PEX1c.516C>G (p.Asp172Glu)
c.274-4032C>G (n.274-4032C>G)
n.555C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.612C>G
n.563C>G
7g.92517999G=CA1725948259PEX1c.516C= (p.Asp172=)
c.274-4032C= (n.274-4032C=)
n.555C=
c.-109C= (n.-109C=)
n.612C=
n.563C=
7g.92517999G>TCA368201619PEX1c.516C>A (p.Asp172Glu)
c.274-4032C>A (n.274-4032C>A)
n.555C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.612C>A
n.563C>A
7g.92518000_92518010delCA2683720518PEX1c.506_516del (p.Leu169HisfsTer21)
c.274-4042_274-4032del (n.274-4042_274-4032del)
n.545_555del
c.-119_-109del (n.-119_-109del)
n.602_612del
n.553_563del
 gnomAD v4
7g.92518000T>ACA4341583PEX1c.515A>T (p.Asp172Val)
c.274-4033A>T (n.274-4033A>T)
n.554A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.611A>T
n.562A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518000T>CCA368201627PEX1c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.274-4033A>G (n.274-4033A>G)
n.554A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.611A>G
n.562A>G
 gnomAD v4
7g.92518000T>GCA368201624PEX1c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.274-4033A>C (n.274-4033A>C)
n.554A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.611A>C
n.562A>C
7g.92518000T=CA1725948261PEX1c.515A= (p.Asp172=)
c.274-4033A= (n.274-4033A=)
n.554A=
c.-110A= (n.-110A=)
n.611A=
n.562A=
7g.92518001C>ACA368201634PEX1c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.274-4034G>T (n.274-4034G>T)
n.553G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.610G>T
n.561G>T
7g.92518001C>GCA368201636PEX1c.514G>C (p.Asp172His)
c.274-4034G>C (n.274-4034G>C)
n.553G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.610G>C
n.561G>C
7g.92518001C>TCA368201639PEX1c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.274-4034G>A (n.274-4034G>A)
n.553G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.610G>A
n.561G>A
7g.92518002A=CA1725948267PEX1c.513T= (p.Thr171=)
c.274-4035T= (n.274-4035T=)
n.552T=
c.-112T= (n.-112T=)
n.609T=
n.560T=
7g.92518002A>CCA456624460PEX1c.513T>G (p.Thr171=)
c.274-4035T>G (n.274-4035T>G)
n.552T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
n.609T>G
n.560T>G
7g.92518002A>GCA456624461PEX1c.513T>C (p.Thr171=)
c.274-4035T>C (n.274-4035T>C)
n.552T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
n.609T>C
n.560T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518002A>TCA456624462PEX1c.513T>A (p.Thr171=)
c.274-4035T>A (n.274-4035T>A)
n.552T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
n.609T>A
n.560T>A
7g.92518002_92518003delinsTTTGAAGTGCTTGTTTAAACA2580077848PEX1c.512_513delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA (p.Thr171IlefsTer2)
c.274-4036_274-4035delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA (n.274-4036_274-4035delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA)
n.551_552delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA
c.-113_-112delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA (n.-113_-112delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA)
n.608_609delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA
n.559_560delinsTTTAAACAAGCACTTCAAA
 ClinVar
7g.92518003G>ACA368201643PEX1c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.274-4036C>T (n.274-4036C>T)
n.551C>T
c.-113C>T (n.-113C>T)
n.608C>T
n.559C>T
7g.92518003G>CCA368201649PEX1c.512C>G (p.Thr171Ser)
c.274-4036C>G (n.274-4036C>G)
n.551C>G
c.-113C>G (n.-113C>G)
n.608C>G
n.559C>G
7g.92518003G>TCA368201652PEX1c.512C>A (p.Thr171Asn)
c.274-4036C>A (n.274-4036C>A)
n.551C>A
c.-113C>A (n.-113C>A)
n.608C>A
n.559C>A
7g.92518004T>ACA368201669PEX1c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.274-4037A>T (n.274-4037A>T)
n.550A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.607A>T
n.558A>T
7g.92518004T>CCA368201655PEX1c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.274-4037A>G (n.274-4037A>G)
n.550A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.607A>G
n.558A>G
7g.92518004T>GCA368201659PEX1c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.274-4037A>C (n.274-4037A>C)
n.550A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.607A>C
n.558A>C
7g.92518004_92518005insATAAATTTTATAACCA2580077849PEX1c.510_511insGTTATAAAATTTAT (p.Thr171ValfsTer?)
c.274-4038_274-4037insGTTATAAAATTTAT (n.274-4038_274-4037insGTTATAAAATTTAT)
n.549_550insGTTATAAAATTTAT
c.-115_-114insGTTATAAAATTTAT (n.-115_-114insGTTATAAAATTTAT)
n.606_607insGTTATAAAATTTAT
n.557_558insGTTATAAAATTTAT
 ClinVar
7g.92518005T>ACA368201672PEX1c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.274-4038A>T (n.274-4038A>T)
n.549A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.606A>T
n.557A>T
 gnomAD v4
7g.92518005T>CCA456624471PEX1c.510A>G (p.Glu170=)
c.274-4038A>G (n.274-4038A>G)
n.549A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.606A>G
n.557A>G
7g.92518005T>GCA368201676PEX1c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.274-4038A>C (n.274-4038A>C)
n.549A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.606A>C
n.557A>C
7g.92518006T>ACA4341584PEX1c.509A>T (p.Glu170Val)
c.274-4039A>T (n.274-4039A>T)
n.548A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
n.605A>T
n.556A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92518006T>CCA368201680PEX1c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.274-4039A>G (n.274-4039A>G)
n.548A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
n.605A>G
n.556A>G
7g.92518006T>GCA368201681PEX1c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.274-4039A>C (n.274-4039A>C)
n.548A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
n.605A>C
n.556A>C
7g.92518006T=CA1725948271PEX1c.509A= (p.Glu170=)
c.274-4039A= (n.274-4039A=)
n.548A=
c.-116A= (n.-116A=)
n.605A=
n.556A=
7g.92518007C>ACA368201687PEX1c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.274-4040G>T (n.274-4040G>T)
n.547G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.604G>T
n.555G>T
7g.92518007C>GCA368201682PEX1c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.274-4040G>C (n.274-4040G>C)
n.547G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.604G>C
n.555G>C
7g.92518007C>TCA368201684PEX1c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.274-4040G>A (n.274-4040G>A)
n.547G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.604G>A
n.555G>A
7g.92518008C>ACA456624477PEX1c.507G>T (p.Leu169=)
c.274-4041G>T (n.274-4041G>T)
n.546G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.603G>T
n.554G>T
7g.92518008C>GCA456624483PEX1c.507G>C (p.Leu169=)
c.274-4041G>C (n.274-4041G>C)
n.546G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.603G>C
n.554G>C
7g.92518008C>TCA456624484PEX1c.507G>A (p.Leu169=)
c.274-4041G>A (n.274-4041G>A)
n.546G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.603G>A
n.554G>A

Number of alleles fetched