Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92517967_92517982dupCA1104476782PEX1c.542_557dup (p.Glu186AspfsTer13)
c.274-4006_274-3991dup (n.274-4006_274-3991dup)
n.581_596dup
c.-83_-68dup (n.-83_-68dup)
n.638_653dup
n.589_604dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517973_92517974delCA2683720496PEX1c.543_544del (p.Arg182ProfsTer11)
c.274-4005_274-4004del (n.274-4005_274-4004del)
n.582_583del
c.-82_-81del (n.-82_-81del)
n.639_640del
n.590_591del
 gnomAD v4
7g.92517974T>ACA368201352PEX1c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.274-4007A>T (n.274-4007A>T)
n.580A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.637A>T
n.588A>T
7g.92517974T>CCA368201361PEX1c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.274-4007A>G (n.274-4007A>G)
n.580A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.637A>G
n.588A>G
7g.92517974T>GCA4341579PEX1c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.274-4007A>C (n.274-4007A>C)
n.580A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.637A>C
n.588A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517974T=CA1725948204PEX1c.541A= (p.Thr181=)
c.274-4007A= (n.274-4007A=)
n.580A=
c.-84A= (n.-84A=)
n.637A=
n.588A=
7g.92517975_92517978dupCA1725948203PEX1c.538_541dup (p.Thr181LysfsTer14)
c.274-4010_274-4007dup (n.274-4010_274-4007dup)
n.577_580dup
c.-87_-84dup (n.-87_-84dup)
n.634_637dup
n.585_588dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517975C>ACA368201368PEX1c.540G>T (p.Lys180Asn)
c.274-4008G>T (n.274-4008G>T)
n.579G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.636G>T
n.587G>T
7g.92517975C=CA1725948213PEX1c.540G= (p.Lys180=)
c.274-4008G= (n.274-4008G=)
n.579G=
c.-85G= (n.-85G=)
n.636G=
n.587G=
7g.92517975C>GCA368201369PEX1c.540G>C (p.Lys180Asn)
c.274-4008G>C (n.274-4008G>C)
n.579G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.636G>C
n.587G>C
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517975C>TCA456624380PEX1c.540G>A (p.Lys180=)
c.274-4008G>A (n.274-4008G>A)
n.579G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.636G>A
n.587G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517976T>ACA368201377PEX1c.539A>T (p.Lys180Met)
c.274-4009A>T (n.274-4009A>T)
n.578A>T
c.-86A>T (n.-86A>T)
n.635A>T
n.586A>T
7g.92517976T>CCA368201378PEX1c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.274-4009A>G (n.274-4009A>G)
n.578A>G
c.-86A>G (n.-86A>G)
n.635A>G
n.586A>G
7g.92517976T>GCA368201381PEX1c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.274-4009A>C (n.274-4009A>C)
n.578A>C
c.-86A>C (n.-86A>C)
n.635A>C
n.586A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517976T=CA1725948217PEX1c.539A= (p.Lys180=)
c.274-4009A= (n.274-4009A=)
n.578A=
c.-86A= (n.-86A=)
n.635A=
n.586A=
7g.92517977T>ACA368201382PEX1c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.274-4010A>T (n.274-4010A>T)
n.577A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.634A>T
n.585A>T
7g.92517977T>CCA368201386PEX1c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.274-4010A>G (n.274-4010A>G)
n.577A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.634A>G
n.585A>G
7g.92517977T>GCA368201389PEX1c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.274-4010A>C (n.274-4010A>C)
n.577A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.634A>C
n.585A>C
 dbSNP
7g.92517978T>ACA456624382PEX1c.537A>T (p.Pro179=)
c.274-4011A>T (n.274-4011A>T)
n.576A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.633A>T
n.584A>T
7g.92517978T>CCA456624384PEX1c.537A>G (p.Pro179=)
c.274-4011A>G (n.274-4011A>G)
n.576A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.633A>G
n.584A>G
7g.92517978T>GCA456624386PEX1c.537A>C (p.Pro179=)
c.274-4011A>C (n.274-4011A>C)
n.576A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.633A>C
n.584A>C
7g.92517979G>ACA368201409PEX1c.536C>T (p.Pro179Leu)
c.274-4012C>T (n.274-4012C>T)
n.575C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.632C>T
n.583C>T
7g.92517979G>CCA368201396PEX1c.536C>G (p.Pro179Arg)
c.274-4012C>G (n.274-4012C>G)
n.575C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.632C>G
n.583C>G
7g.92517979G>TCA368201392PEX1c.536C>A (p.Pro179Gln)
c.274-4012C>A (n.274-4012C>A)
n.575C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.632C>A
n.583C>A
7g.92517980G>ACA4341580PEX1c.535C>T (p.Pro179Ser)
c.274-4013C>T (n.274-4013C>T)
n.574C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.631C>T
n.582C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517980G>CCA368201415PEX1c.535C>G (p.Pro179Ala)
c.274-4013C>G (n.274-4013C>G)
n.574C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.631C>G
n.582C>G
7g.92517980G=CA1725948222PEX1c.535C= (p.Pro179=)
c.274-4013C= (n.274-4013C=)
n.574C=
c.-90C= (n.-90C=)
n.631C=
n.582C=
7g.92517980G>TCA368201417PEX1c.535C>A (p.Pro179Thr)
c.274-4013C>A (n.274-4013C>A)
n.574C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.631C>A
n.582C>A
7g.92517981C>ACA368201419PEX1c.534G>T (p.Gln178His)
c.274-4014G>T (n.274-4014G>T)
n.573G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.630G>T
n.581G>T
7g.92517981C=CA1725948224PEX1c.534G= (p.Gln178=)
c.274-4014G= (n.274-4014G=)
n.573G=
c.-91G= (n.-91G=)
n.630G=
n.581G=
7g.92517981C>GCA368201423PEX1c.534G>C (p.Gln178His)
c.274-4014G>C (n.274-4014G>C)
n.573G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.630G>C
n.581G>C
7g.92517981C>TCA456624392PEX1c.534G>A (p.Gln178=)
c.274-4014G>A (n.274-4014G>A)
n.573G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.630G>A
n.581G>A
 dbSNP
7g.92517982T>ACA368201428PEX1c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.274-4015A>T (n.274-4015A>T)
n.572A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.629A>T
n.580A>T
7g.92517982T>CCA368201454PEX1c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.274-4015A>G (n.274-4015A>G)
n.572A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.629A>G
n.580A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517982T>GCA368201464PEX1c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.274-4015A>C (n.274-4015A>C)
n.572A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.629A>C
n.580A>C
7g.92517982T=CA1725948226PEX1c.533A= (p.Gln178=)
c.274-4015A= (n.274-4015A=)
n.572A=
c.-92A= (n.-92A=)
n.629A=
n.580A=
7g.92517982_92517983delCA2580077847PEX1c.532_533del (p.Gln178AlafsTer15)
c.274-4016_274-4015del (n.274-4016_274-4015del)
n.571_572del
c.-93_-92del (n.-93_-92del)
n.628_629del
n.579_580del
 ClinVar
7g.92517983G>ACA368201467PEX1c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.274-4016C>T (n.274-4016C>T)
n.571C>T
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.628C>T
n.579C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.92517983G>CCA368201469PEX1c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.274-4016C>G (n.274-4016C>G)
n.571C>G
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.628C>G
n.579C>G
7g.92517983G=CA1725948228PEX1c.532C= (p.Gln178=)
c.274-4016C= (n.274-4016C=)
n.571C=
c.-93C= (n.-93C=)
n.628C=
n.579C=
7g.92517983G>TCA368201471PEX1c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.274-4016C>A (n.274-4016C>A)
n.571C>A
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.628C>A
n.579C>A
7g.92517984A>CCA368201475PEX1c.531T>G (p.Ile177Met)
c.274-4017T>G (n.274-4017T>G)
n.570T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.627T>G
n.578T>G
7g.92517984A>GCA456624400PEX1c.531T>C (p.Ile177=)
c.274-4017T>C (n.274-4017T>C)
n.570T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.627T>C
n.578T>C
7g.92517984A>TCA456624401PEX1c.531T>A (p.Ile177=)
c.274-4017T>A (n.274-4017T>A)
n.570T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.627T>A
n.578T>A
7g.92517985A>CCA368201486PEX1c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.274-4018T>G (n.274-4018T>G)
n.569T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.626T>G
n.577T>G
7g.92517985A>GCA368201482PEX1c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.274-4018T>C (n.274-4018T>C)
n.569T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.626T>C
n.577T>C
 gnomAD v4
7g.92517985A>TCA368201478PEX1c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.274-4018T>A (n.274-4018T>A)
n.569T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
n.626T>A
n.577T>A
7g.92517986T>ACA368201489PEX1c.529A>T (p.Ile177Phe)
c.274-4019A>T (n.274-4019A>T)
n.568A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.625A>T
n.576A>T
7g.92517986T>CCA368201492PEX1c.529A>G (p.Ile177Val)
c.274-4019A>G (n.274-4019A>G)
n.568A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.625A>G
n.576A>G

Number of alleles fetched