Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92517967_92517982dupCA1104476782PEX1c.542_557dup (p.Glu186AspfsTer13)
c.274-4006_274-3991dup (n.274-4006_274-3991dup)
n.581_596dup
c.-83_-68dup (n.-83_-68dup)
n.638_653dup
n.589_604dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517963G>ACA456624318PEX1c.552C>T (p.Ala184=)
c.274-3996C>T (n.274-3996C>T)
n.591C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.648C>T
n.599C>T
 COSMIC
7g.92517963G>CCA456624320PEX1c.552C>G (p.Ala184=)
c.274-3996C>G (n.274-3996C>G)
n.591C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.648C>G
n.599C>G
7g.92517963G>TCA456624323PEX1c.552C>A (p.Ala184=)
c.274-3996C>A (n.274-3996C>A)
n.591C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.648C>A
n.599C>A
7g.92517964G>ACA368201274PEX1c.551C>T (p.Ala184Val)
c.274-3997C>T (n.274-3997C>T)
n.590C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.647C>T
n.598C>T
7g.92517964G>CCA368201279PEX1c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.274-3997C>G (n.274-3997C>G)
n.590C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.647C>G
n.598C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517964G=CA1725948172PEX1c.551C= (p.Ala184=)
c.274-3997C= (n.274-3997C=)
n.590C=
c.-74C= (n.-74C=)
n.647C=
n.598C=
7g.92517964G>TCA368201276PEX1c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.274-3997C>A (n.274-3997C>A)
n.590C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.647C>A
n.598C>A
7g.92517965C>ACA368201282PEX1c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.274-3998G>T (n.274-3998G>T)
n.589G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.646G>T
n.597G>T
7g.92517965C>GCA368201285PEX1c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.274-3998G>C (n.274-3998G>C)
n.589G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.646G>C
n.597G>C
7g.92517965C>TCA368201295PEX1c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.274-3998G>A (n.274-3998G>A)
n.589G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.646G>A
n.597G>A
7g.92517966T>ACA456624340PEX1c.549A>T (p.Arg183=)
c.274-3999A>T (n.274-3999A>T)
n.588A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
n.645A>T
n.596A>T
7g.92517966T>CCA456624338PEX1c.549A>G (p.Arg183=)
c.274-3999A>G (n.274-3999A>G)
n.588A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
n.645A>G
n.596A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517966T>GCA456624334PEX1c.549A>C (p.Arg183=)
c.274-3999A>C (n.274-3999A>C)
n.588A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
n.645A>C
n.596A>C
7g.92517966T=CA1725948175PEX1c.549A= (p.Arg183=)
c.274-3999A= (n.274-3999A=)
n.588A=
c.-76A= (n.-76A=)
n.645A=
n.596A=
7g.92517967C>ACA4341575PEX1c.548G>T (p.Arg183Leu)
c.274-4000G>T (n.274-4000G>T)
n.587G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.644G>T
n.595G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517967C=CA1725948177PEX1c.548G= (p.Arg183=)
c.274-4000G= (n.274-4000G=)
n.587G=
c.-77G= (n.-77G=)
n.644G=
n.595G=
7g.92517967C>GCA368201302PEX1c.548G>C (p.Arg183Pro)
c.274-4000G>C (n.274-4000G>C)
n.587G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.644G>C
n.595G>C
7g.92517967C>TCA161973896PEX1c.548G>A (p.Arg183Gln)
c.274-4000G>A (n.274-4000G>A)
n.587G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.644G>A
n.595G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.92517968G>ACA4341576PEX1c.547C>T (p.Arg183Ter)
c.274-4001C>T (n.274-4001C>T)
n.586C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.643C>T
n.594C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517968G>CCA368201311PEX1c.547C>G (p.Arg183Gly)
c.274-4001C>G (n.274-4001C>G)
n.586C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.643C>G
n.594C>G
 ClinVar dbSNP
7g.92517968G=CA1725948182PEX1c.547C= (p.Arg183=)
c.274-4001C= (n.274-4001C=)
n.586C=
c.-78C= (n.-78C=)
n.643C=
n.594C=
7g.92517968G>TCA456624345PEX1c.547C>A (p.Arg183=)
c.274-4001C>A (n.274-4001C>A)
n.586C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.643C>A
n.594C>A
7g.92517969G>ACA456624346PEX1c.546C>T (p.Arg182=)
c.274-4002C>T (n.274-4002C>T)
n.585C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.642C>T
n.593C>T
7g.92517969G>CCA456624347PEX1c.546C>G (p.Arg182=)
c.274-4002C>G (n.274-4002C>G)
n.585C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.642C>G
n.593C>G
 gnomAD v4
7g.92517969G>TCA456624348PEX1c.546C>A (p.Arg182=)
c.274-4002C>A (n.274-4002C>A)
n.585C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.642C>A
n.593C>A
7g.92517970C>ACA368201314PEX1c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.274-4003G>T (n.274-4003G>T)
n.584G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.641G>T
n.592G>T
7g.92517970C=CA1725948189PEX1c.545G= (p.Arg182=)
c.274-4003G= (n.274-4003G=)
n.584G=
c.-80G= (n.-80G=)
n.641G=
n.592G=
7g.92517970C>GCA368201317PEX1c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.274-4003G>C (n.274-4003G>C)
n.584G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.641G>C
n.592G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92517970C>TCA4341577PEX1c.545G>A (p.Arg182His)
c.274-4003G>A (n.274-4003G>A)
n.584G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.641G>A
n.592G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517971G>ACA4341578PEX1c.544C>T (p.Arg182Cys)
c.274-4004C>T (n.274-4004C>T)
n.583C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.640C>T
n.591C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.92517971G>CCA368201324PEX1c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.274-4004C>G (n.274-4004C>G)
n.583C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.640C>G
n.591C>G
7g.92517971G=CA1725948194PEX1c.544C= (p.Arg182=)
c.274-4004C= (n.274-4004C=)
n.583C=
c.-81C= (n.-81C=)
n.640C=
n.591C=
7g.92517971G>TCA368201321PEX1c.544C>A (p.Arg182Ser)
c.274-4004C>A (n.274-4004C>A)
n.583C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.640C>A
n.591C>A
 gnomAD v4
7g.92517973_92517974delCA2683720496PEX1c.543_544del (p.Arg182ProfsTer11)
c.274-4005_274-4004del (n.274-4005_274-4004del)
n.582_583del
c.-82_-81del (n.-82_-81del)
n.639_640del
n.590_591del
 gnomAD v4
7g.92517972T>ACA456624365PEX1c.543A>T (p.Thr181=)
c.274-4005A>T (n.274-4005A>T)
n.582A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.639A>T
n.590A>T
7g.92517972T>CCA456624367PEX1c.543A>G (p.Thr181=)
c.274-4005A>G (n.274-4005A>G)
n.582A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.639A>G
n.590A>G
7g.92517972T>GCA456624369PEX1c.543A>C (p.Thr181=)
c.274-4005A>C (n.274-4005A>C)
n.582A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.639A>C
n.590A>C
7g.92517973G>ACA368201338PEX1c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.274-4006C>T (n.274-4006C>T)
n.581C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.638C>T
n.589C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517973G>CCA368201347PEX1c.542C>G (p.Thr181Arg)
c.274-4006C>G (n.274-4006C>G)
n.581C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.638C>G
n.589C>G
7g.92517973G=CA1725948199PEX1c.542C= (p.Thr181=)
c.274-4006C= (n.274-4006C=)
n.581C=
c.-83C= (n.-83C=)
n.638C=
n.589C=
7g.92517973G>TCA368201341PEX1c.542C>A (p.Thr181Lys)
c.274-4006C>A (n.274-4006C>A)
n.581C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.638C>A
n.589C>A
7g.92517974T>ACA368201352PEX1c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.274-4007A>T (n.274-4007A>T)
n.580A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.637A>T
n.588A>T
7g.92517974T>CCA368201361PEX1c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.274-4007A>G (n.274-4007A>G)
n.580A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.637A>G
n.588A>G
7g.92517974T>GCA4341579PEX1c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.274-4007A>C (n.274-4007A>C)
n.580A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.637A>C
n.588A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517974T=CA1725948204PEX1c.541A= (p.Thr181=)
c.274-4007A= (n.274-4007A=)
n.580A=
c.-84A= (n.-84A=)
n.637A=
n.588A=
7g.92517975_92517978dupCA1725948203PEX1c.538_541dup (p.Thr181LysfsTer14)
c.274-4010_274-4007dup (n.274-4010_274-4007dup)
n.577_580dup
c.-87_-84dup (n.-87_-84dup)
n.634_637dup
n.585_588dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.92517975C>ACA368201368PEX1c.540G>T (p.Lys180Asn)
c.274-4008G>T (n.274-4008G>T)
n.579G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.636G>T
n.587G>T
7g.92517975C=CA1725948213PEX1c.540G= (p.Lys180=)
c.274-4008G= (n.274-4008G=)
n.579G=
c.-85G= (n.-85G=)
n.636G=
n.587G=

Number of alleles fetched