Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.92517348_92518796delCA916082939PEX1c.357+202_1170del
c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del)
n.396+167_1209del
c.-268+167_546del
n.453+202_1266del
n.404+202_1217del
 ClinVar
7g.92517358A=CA1725947199PEX1c.1157T= (p.Val386=)
c.58T=
c.274-3391T= (n.274-3391T=)
n.1196T=
c.533T= (p.Val178=)
n.1253T=
c.-510T= (n.-510T=)
n.267T=
n.1204T=
7g.92517358A>CCA368197681PEX1c.1157T>G (p.Val386Gly)
c.58T>G
c.274-3391T>G (n.274-3391T>G)
n.1196T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.1253T>G
c.-510T>G (n.-510T>G)
n.267T>G
n.1204T>G
7g.92517358A>GCA368197687PEX1c.1157T>C (p.Val386Ala)
c.58T>C
c.274-3391T>C (n.274-3391T>C)
n.1196T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.1253T>C
c.-510T>C (n.-510T>C)
n.267T>C
n.1204T>C
7g.92517358A>TCA368197689PEX1c.1157T>A (p.Val386Glu)
c.58T>A
c.274-3391T>A (n.274-3391T>A)
n.1196T>A
c.533T>A (p.Val178Glu)
n.1253T>A
c.-510T>A (n.-510T>A)
n.267T>A
n.1204T>A
7g.92517358_92517359insAAGTGCA576706631PEX1c.1156_1157insCACTT (p.Val386AlafsTer3)
c.57_58insCACTT
c.274-3392_274-3391insCACTT (n.274-3392_274-3391insCACTT)
n.1195_1196insCACTT
c.532_533insCACTT (p.Val178AlafsTer3)
n.1252_1253insCACTT
c.-511_-510insCACTT (n.-511_-510insCACTT)
n.266_267insCACTT
n.1203_1204insCACTT
 dbSNP gnomAD v2
7g.92517359C>ACA368197695PEX1c.1156G>T (p.Val386Leu)
c.57G>T
c.274-3392G>T (n.274-3392G>T)
n.1195G>T
c.532G>T (p.Val178Leu)
n.1252G>T
c.-511G>T (n.-511G>T)
n.266G>T
n.1203G>T
7g.92517359C>GCA368197698PEX1c.1156G>C (p.Val386Leu)
c.57G>C
c.274-3392G>C (n.274-3392G>C)
n.1195G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.1252G>C
c.-511G>C (n.-511G>C)
n.266G>C
n.1203G>C
 ClinVar dbSNP
7g.92517359C>TCA368197699PEX1c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.57G>A
c.274-3392G>A (n.274-3392G>A)
n.1195G>A
c.532G>A (p.Val178Ile)
n.1252G>A
c.-511G>A (n.-511G>A)
n.266G>A
n.1203G>A
7g.92517359_92517360delinsCTCA1725947200PEX1c.1155_1156delinsAG (p.Gln385=)
c.56_57delinsAG
c.274-3393_274-3392delinsAG (n.274-3393_274-3392delinsAG)
n.1194_1195delinsAG
c.531_532delinsAG (p.Gln177=)
n.1251_1252delinsAG
c.-512_-511delinsAG (n.-512_-511delinsAG)
n.265_266delinsAG
n.1202_1203delinsAG
7g.92517360T>ACA368197706PEX1c.1155A>T (p.Gln385His)
c.56A>T
c.274-3393A>T (n.274-3393A>T)
n.1194A>T
c.531A>T (p.Gln177His)
n.1251A>T
c.-512A>T (n.-512A>T)
n.265A>T
n.1202A>T
7g.92517360T>CCA4341479PEX1c.1155A>G (p.Gln385=)
c.56A>G
c.274-3393A>G (n.274-3393A>G)
n.1194A>G
c.531A>G (p.Gln177=)
n.1251A>G
c.-512A>G (n.-512A>G)
n.265A>G
n.1202A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517360T>GCA368197707PEX1c.1155A>C (p.Gln385His)
c.56A>C
c.274-3393A>C (n.274-3393A>C)
n.1194A>C
c.531A>C (p.Gln177His)
n.1251A>C
c.-512A>C (n.-512A>C)
n.265A>C
n.1202A>C
7g.92517360T=CA1725947201PEX1c.1155A= (p.Gln385=)
c.56A=
c.274-3393A= (n.274-3393A=)
n.1194A=
c.531A= (p.Gln177=)
n.1251A=
c.-512A= (n.-512A=)
n.265A=
n.1202A=
7g.92517361delCA16041167PEX1c.1155del (p.Val386Ter)
c.56del
c.274-3393del (n.274-3393del)
n.1194del
c.531del (p.Val178Ter)
n.1251del
c.-512del (n.-512del)
n.265del
n.1202del
 ClinVar dbSNP
7g.92517361T>ACA368197709PEX1c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.55A>T
c.274-3394A>T (n.274-3394A>T)
n.1193A>T
c.530A>T (p.Gln177Leu)
n.1250A>T
c.-513A>T (n.-513A>T)
n.264A>T
n.1201A>T
7g.92517361T>CCA368197714PEX1c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.55A>G
c.274-3394A>G (n.274-3394A>G)
n.1193A>G
c.530A>G (p.Gln177Arg)
n.1250A>G
c.-513A>G (n.-513A>G)
n.264A>G
n.1201A>G
7g.92517361T>GCA368197718PEX1c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.55A>C
c.274-3394A>C (n.274-3394A>C)
n.1193A>C
c.530A>C (p.Gln177Pro)
n.1250A>C
c.-513A>C (n.-513A>C)
n.264A>C
n.1201A>C
 gnomAD v4
7g.92517362G>ACA368197723PEX1c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.54C>T
c.274-3395C>T (n.274-3395C>T)
n.1192C>T
c.529C>T (p.Gln177Ter)
n.1249C>T
c.-514C>T (n.-514C>T)
n.263C>T
n.1200C>T
7g.92517362G>CCA368197730PEX1c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.54C>G
c.274-3395C>G (n.274-3395C>G)
n.1192C>G
c.529C>G (p.Gln177Glu)
n.1249C>G
c.-514C>G (n.-514C>G)
n.263C>G
n.1200C>G
7g.92517362G>TCA368197732PEX1c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.54C>A
c.274-3395C>A (n.274-3395C>A)
n.1192C>A
c.529C>A (p.Gln177Lys)
n.1249C>A
c.-514C>A (n.-514C>A)
n.263C>A
n.1200C>A
7g.92517363T>ACA456623750PEX1c.1152A>T (p.Leu384=)
c.53A>T
c.274-3396A>T (n.274-3396A>T)
n.1191A>T
c.528A>T (p.Leu176=)
n.1248A>T
c.-515A>T (n.-515A>T)
n.262A>T
n.1199A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517363T>CCA161973281PEX1c.1152A>G (p.Leu384=)
c.53A>G
c.274-3396A>G (n.274-3396A>G)
n.1191A>G
c.528A>G (p.Leu176=)
n.1248A>G
c.-515A>G (n.-515A>G)
n.262A>G
n.1199A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.92517363T>GCA456623745PEX1c.1152A>C (p.Leu384=)
c.53A>C
c.274-3396A>C (n.274-3396A>C)
n.1191A>C
c.528A>C (p.Leu176=)
n.1248A>C
c.-515A>C (n.-515A>C)
n.262A>C
n.1199A>C
7g.92517363T=CA1725947202PEX1c.1152A= (p.Leu384=)
c.53A=
c.274-3396A= (n.274-3396A=)
n.1191A=
c.528A= (p.Leu176=)
n.1248A=
c.-515A= (n.-515A=)
n.262A=
n.1199A=
7g.92517364A>CCA368197737PEX1c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.52T>G
c.274-3397T>G (n.274-3397T>G)
n.1190T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.1247T>G
c.-516T>G (n.-516T>G)
n.261T>G
n.1198T>G
7g.92517364A>GCA368197740PEX1c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.52T>C
c.274-3397T>C (n.274-3397T>C)
n.1190T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.1247T>C
c.-516T>C (n.-516T>C)
n.261T>C
n.1198T>C
7g.92517364A>TCA368197742PEX1c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.52T>A
c.274-3397T>A (n.274-3397T>A)
n.1190T>A
c.527T>A (p.Leu176Gln)
n.1247T>A
c.-516T>A (n.-516T>A)
n.261T>A
n.1198T>A
7g.92517365G>ACA456623753PEX1c.1150C>T (p.Leu384=)
c.51C>T
c.274-3398C>T (n.274-3398C>T)
n.1189C>T
c.526C>T (p.Leu176=)
n.1246C>T
c.-517C>T (n.-517C>T)
n.260C>T
n.1197C>T
7g.92517365G>CCA368197748PEX1c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.51C>G
c.274-3398C>G (n.274-3398C>G)
n.1189C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.1246C>G
c.-517C>G (n.-517C>G)
n.260C>G
n.1197C>G
7g.92517365G>TCA368197750PEX1c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.51C>A
c.274-3398C>A (n.274-3398C>A)
n.1189C>A
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.1246C>A
c.-517C>A (n.-517C>A)
n.260C>A
n.1197C>A
7g.92517366C>ACA4341480PEX1c.1149G>T (p.Val383=)
c.50G>T
c.274-3399G>T (n.274-3399G>T)
n.1188G>T
c.525G>T (p.Val175=)
n.1245G>T
c.-518G>T (n.-518G>T)
n.259G>T
n.1196G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.92517366C=CA1725947203PEX1c.1149G= (p.Val383=)
c.50G=
c.274-3399G= (n.274-3399G=)
n.1188G=
c.525G= (p.Val175=)
n.1245G=
c.-518G= (n.-518G=)
n.259G=
n.1196G=
7g.92517366C>GCA456623758PEX1c.1149G>C (p.Val383=)
c.50G>C
c.274-3399G>C (n.274-3399G>C)
n.1188G>C
c.525G>C (p.Val175=)
n.1245G>C
c.-518G>C (n.-518G>C)
n.259G>C
n.1196G>C
7g.92517366C>TCA456623760PEX1c.1149G>A (p.Val383=)
c.50G>A
c.274-3399G>A (n.274-3399G>A)
n.1188G>A
c.525G>A (p.Val175=)
n.1245G>A
c.-518G>A (n.-518G>A)
n.259G>A
n.1196G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.92517367A>CCA368197755PEX1c.1148T>G (p.Val383Gly)
c.49T>G
c.274-3400T>G (n.274-3400T>G)
n.1187T>G
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.1244T>G
c.-519T>G (n.-519T>G)
n.258T>G
n.1195T>G
7g.92517367A>GCA368197759PEX1c.1148T>C (p.Val383Ala)
c.49T>C
c.274-3400T>C (n.274-3400T>C)
n.1187T>C
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.1244T>C
c.-519T>C (n.-519T>C)
n.258T>C
n.1195T>C
7g.92517367A>TCA368197756PEX1c.1148T>A (p.Val383Glu)
c.49T>A
c.274-3400T>A (n.274-3400T>A)
n.1187T>A
c.524T>A (p.Val175Glu)
n.1244T>A
c.-519T>A (n.-519T>A)
n.258T>A
n.1195T>A
7g.92517368C>ACA368197762PEX1c.1147G>T (p.Val383Leu)
c.48G>T
c.274-3401G>T (n.274-3401G>T)
n.1186G>T
c.523G>T (p.Val175Leu)
n.1243G>T
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.257G>T
n.1194G>T
7g.92517368C>GCA368197766PEX1c.1147G>C (p.Val383Leu)
c.48G>C
c.274-3401G>C (n.274-3401G>C)
n.1186G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.1243G>C
c.-520G>C (n.-520G>C)
n.257G>C
n.1194G>C
7g.92517368C>TCA368197771PEX1c.1147G>A (p.Val383Met)
c.48G>A
c.274-3401G>A (n.274-3401G>A)
n.1186G>A
c.523G>A (p.Val175Met)
n.1243G>A
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.257G>A
n.1194G>A
7g.92517369A>CCA368197772PEX1c.1146T>G (p.Cys382Trp)
c.47T>G
c.274-3402T>G (n.274-3402T>G)
n.1185T>G
c.522T>G (p.Cys174Trp)
n.1242T>G
c.-521T>G (n.-521T>G)
n.256T>G
n.1193T>G
7g.92517369A>GCA456623769PEX1c.1146T>C (p.Cys382=)
c.47T>C
c.274-3402T>C (n.274-3402T>C)
n.1185T>C
c.522T>C (p.Cys174=)
n.1242T>C
c.-521T>C (n.-521T>C)
n.256T>C
n.1193T>C
7g.92517369A>TCA368197773PEX1c.1146T>A (p.Cys382Ter)
c.47T>A
c.274-3402T>A (n.274-3402T>A)
n.1185T>A
c.522T>A (p.Cys174Ter)
n.1242T>A
c.-521T>A (n.-521T>A)
n.256T>A
n.1193T>A
7g.92517370C>ACA368197774PEX1c.1145G>T (p.Cys382Phe)
c.46G>T
c.274-3403G>T (n.274-3403G>T)
n.1184G>T
c.521G>T (p.Cys174Phe)
n.1241G>T
c.-522G>T (n.-522G>T)
n.255G>T
n.1192G>T
7g.92517370C>GCA368197775PEX1c.1145G>C (p.Cys382Ser)
c.46G>C
c.274-3403G>C (n.274-3403G>C)
n.1184G>C
c.521G>C (p.Cys174Ser)
n.1241G>C
c.-522G>C (n.-522G>C)
n.255G>C
n.1192G>C
 gnomAD v4
7g.92517370C>TCA368197776PEX1c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
c.46G>A
c.274-3403G>A (n.274-3403G>A)
n.1184G>A
c.521G>A (p.Cys174Tyr)
n.1241G>A
c.-522G>A (n.-522G>A)
n.255G>A
n.1192G>A
 COSMIC
7g.92517371A=CA1725947204PEX1c.1144T= (p.Cys382=)
c.45T=
c.274-3404T= (n.274-3404T=)
n.1183T=
c.520T= (p.Cys174=)
n.1240T=
c.-523T= (n.-523T=)
n.254T=
n.1191T=
7g.92517371A>CCA368197777PEX1c.1144T>G (p.Cys382Gly)
c.45T>G
c.274-3404T>G (n.274-3404T>G)
n.1183T>G
c.520T>G (p.Cys174Gly)
n.1240T>G
c.-523T>G (n.-523T>G)
n.254T>G
n.1191T>G
7g.92517371A>GCA368197778PEX1c.1144T>C (p.Cys382Arg)
c.45T>C
c.274-3404T>C (n.274-3404T>C)
n.1183T>C
c.520T>C (p.Cys174Arg)
n.1240T>C
c.-523T>C (n.-523T>C)
n.254T>C
n.1191T>C
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched