| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517348_92518796del | CA916082939 | PEX1 | c.357+202_1170del c.273+3309_274-3378del (n.273+3309_274-3378del) n.396+167_1209del c.-268+167_546del n.453+202_1266del n.404+202_1217del | ClinVar |
| 7 | g.92517348A= | CA1725947180 | PEX1 | c.1167T= (p.Asn389=) c.68T= c.274-3381T= (n.274-3381T=) n.1206T= c.543T= (p.Asn181=) n.1263T= c.-500T= (n.-500T=) n.277T= n.1214T= | |
| 7 | g.92517348A>C | CA161973251 | PEX1 | c.1167T>G (p.Asn389Lys) c.68T>G c.274-3381T>G (n.274-3381T>G) n.1206T>G c.543T>G (p.Asn181Lys) n.1263T>G c.-500T>G (n.-500T>G) n.277T>G n.1214T>G | dbSNP |
| 7 | g.92517348A>G | CA161973252 | PEX1 | c.1167T>C (p.Asn389=) c.68T>C c.274-3381T>C (n.274-3381T>C) n.1206T>C c.543T>C (p.Asn181=) n.1263T>C c.-500T>C (n.-500T>C) n.277T>C n.1214T>C | dbSNP |
| 7 | g.92517348A>T | CA368197571 | PEX1 | c.1167T>A (p.Asn389Lys) c.68T>A c.274-3381T>A (n.274-3381T>A) n.1206T>A c.543T>A (p.Asn181Lys) n.1263T>A c.-500T>A (n.-500T>A) n.277T>A n.1214T>A | |
| 7 | g.92517349T>A | CA368197579 | PEX1 | c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.67A>T c.274-3382A>T (n.274-3382A>T) n.1205A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) n.1262A>T c.-501A>T (n.-501A>T) n.276A>T n.1213A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92517349T>C | CA368197583 | PEX1 | c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.67A>G c.274-3382A>G (n.274-3382A>G) n.1205A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) n.1262A>G c.-501A>G (n.-501A>G) n.276A>G n.1213A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517349T>G | CA368197585 | PEX1 | c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.67A>C c.274-3382A>C (n.274-3382A>C) n.1205A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) n.1262A>C c.-501A>C (n.-501A>C) n.276A>C n.1213A>C | |
| 7 | g.92517349T= | CA1725947185 | PEX1 | c.1166A= (p.Asn389=) c.67A= c.274-3382A= (n.274-3382A=) n.1205A= c.542A= (p.Asn181=) n.1262A= c.-501A= (n.-501A=) n.276A= n.1213A= | |
| 7 | g.92517350T>A | CA368197590 | PEX1 | c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.66A>T c.274-3383A>T (n.274-3383A>T) n.1204A>T c.541A>T (p.Asn181Tyr) n.1261A>T c.-502A>T (n.-502A>T) n.275A>T n.1212A>T | |
| 7 | g.92517350T>C | CA368197609 | PEX1 | c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.66A>G c.274-3383A>G (n.274-3383A>G) n.1204A>G c.541A>G (p.Asn181Asp) n.1261A>G c.-502A>G (n.-502A>G) n.275A>G n.1212A>G | |
| 7 | g.92517350T>G | CA368197612 | PEX1 | c.1165A>C (p.Asn389His) c.66A>C c.274-3383A>C (n.274-3383A>C) n.1204A>C c.541A>C (p.Asn181His) n.1261A>C c.-502A>C (n.-502A>C) n.275A>C n.1212A>C | |
| 7 | g.92517351C>A | CA368197615 | PEX1 | c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.65G>T c.274-3384G>T (n.274-3384G>T) n.1203G>T c.540G>T (p.Trp180Cys) n.1260G>T c.-503G>T (n.-503G>T) n.274G>T n.1211G>T | |
| 7 | g.92517351C= | CA1725947187 | PEX1 | c.1164G= (p.Trp388=) c.65G= c.274-3384G= (n.274-3384G=) n.1203G= c.540G= (p.Trp180=) n.1260G= c.-503G= (n.-503G=) n.274G= n.1211G= | |
| 7 | g.92517351C>G | CA368197629 | PEX1 | c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.65G>C c.274-3384G>C (n.274-3384G>C) n.1203G>C c.540G>C (p.Trp180Cys) n.1260G>C c.-503G>C (n.-503G>C) n.274G>C n.1211G>C | |
| 7 | g.92517351C>T | CA161973254 | PEX1 | c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.65G>A c.274-3384G>A (n.274-3384G>A) n.1203G>A c.540G>A (p.Trp180Ter) n.1260G>A c.-503G>A (n.-503G>A) n.274G>A n.1211G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517352C>A | CA368197636 | PEX1 | c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.64G>T c.274-3385G>T (n.274-3385G>T) n.1202G>T c.539G>T (p.Trp180Leu) n.1259G>T c.-504G>T (n.-504G>T) n.273G>T n.1210G>T | |
| 7 | g.92517352C= | CA1725947191 | PEX1 | c.1163G= (p.Trp388=) c.64G= c.274-3385G= (n.274-3385G=) n.1202G= c.539G= (p.Trp180=) n.1259G= c.-504G= (n.-504G=) n.273G= n.1210G= | |
| 7 | g.92517352C>G | CA368197638 | PEX1 | c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.64G>C c.274-3385G>C (n.274-3385G>C) n.1202G>C c.539G>C (p.Trp180Ser) n.1259G>C c.-504G>C (n.-504G>C) n.273G>C n.1210G>C | |
| 7 | g.92517352C>T | CA368197640 | PEX1 | c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.64G>A c.274-3385G>A (n.274-3385G>A) n.1202G>A c.539G>A (p.Trp180Ter) n.1259G>A c.-504G>A (n.-504G>A) n.273G>A n.1210G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.92517353A= | CA1725947192 | PEX1 | c.1162T= (p.Trp388=) c.63T= c.274-3386T= (n.274-3386T=) n.1201T= c.538T= (p.Trp180=) n.1258T= c.-505T= (n.-505T=) n.272T= n.1209T= | |
| 7 | g.92517353A>C | CA368197648 | PEX1 | c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.63T>G c.274-3386T>G (n.274-3386T>G) n.1201T>G c.538T>G (p.Trp180Gly) n.1258T>G c.-505T>G (n.-505T>G) n.272T>G n.1209T>G | |
| 7 | g.92517353A>G | CA368197643 | PEX1 | c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.63T>C c.274-3386T>C (n.274-3386T>C) n.1201T>C c.538T>C (p.Trp180Arg) n.1258T>C c.-505T>C (n.-505T>C) n.272T>C n.1209T>C | |
| 7 | g.92517353A>T | CA368197646 | PEX1 | c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.63T>A c.274-3386T>A (n.274-3386T>A) n.1201T>A c.538T>A (p.Trp180Arg) n.1258T>A c.-505T>A (n.-505T>A) n.272T>A n.1209T>A | |
| 7 | g.92517353_92517354insCCT | CA576706629 | PEX1 | c.1161_1162insAGG (p.Val387_Trp388insArg) c.62_63insAGG c.274-3387_274-3386insAGG (n.274-3387_274-3386insAGG) n.1200_1201insAGG c.537_538insAGG (p.Val179_Trp180insArg) n.1257_1258insAGG c.-506_-505insAGG (n.-506_-505insAGG) n.271_272insAGG n.1208_1209insAGG | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92517354G>A | CA456623780 | PEX1 | c.1161C>T (p.Val387=) c.62C>T c.274-3387C>T (n.274-3387C>T) n.1200C>T c.537C>T (p.Val179=) n.1257C>T c.-506C>T (n.-506C>T) n.271C>T n.1208C>T | dbSNP |
| 7 | g.92517354G>C | CA456623781 | PEX1 | c.1161C>G (p.Val387=) c.62C>G c.274-3387C>G (n.274-3387C>G) n.1200C>G c.537C>G (p.Val179=) n.1257C>G c.-506C>G (n.-506C>G) n.271C>G n.1208C>G | |
| 7 | g.92517354G= | CA1725947195 | PEX1 | c.1161C= (p.Val387=) c.62C= c.274-3387C= (n.274-3387C=) n.1200C= c.537C= (p.Val179=) n.1257C= c.-506C= (n.-506C=) n.271C= n.1208C= | |
| 7 | g.92517354G>T | CA456623782 | PEX1 | c.1161C>A (p.Val387=) c.62C>A c.274-3387C>A (n.274-3387C>A) n.1200C>A c.537C>A (p.Val179=) n.1257C>A c.-506C>A (n.-506C>A) n.271C>A n.1208C>A | ClinVar |
| 7 | g.92517355A= | CA1725947196 | PEX1 | c.1160T= (p.Val387=) c.61T= c.274-3388T= (n.274-3388T=) n.1199T= c.536T= (p.Val179=) n.1256T= c.-507T= (n.-507T=) n.270T= n.1207T= | |
| 7 | g.92517355A>C | CA368197650 | PEX1 | c.1160T>G (p.Val387Gly) c.61T>G c.274-3388T>G (n.274-3388T>G) n.1199T>G c.536T>G (p.Val179Gly) n.1256T>G c.-507T>G (n.-507T>G) n.270T>G n.1207T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92517355A>G | CA368197652 | PEX1 | c.1160T>C (p.Val387Ala) c.61T>C c.274-3388T>C (n.274-3388T>C) n.1199T>C c.536T>C (p.Val179Ala) n.1256T>C c.-507T>C (n.-507T>C) n.270T>C n.1207T>C | |
| 7 | g.92517355A>T | CA368197659 | PEX1 | c.1160T>A (p.Val387Asp) c.61T>A c.274-3388T>A (n.274-3388T>A) n.1199T>A c.536T>A (p.Val179Asp) n.1256T>A c.-507T>A (n.-507T>A) n.270T>A n.1207T>A | |
| 7 | g.92517356C>A | CA368197662 | PEX1 | c.1159G>T (p.Val387Phe) c.60G>T c.274-3389G>T (n.274-3389G>T) n.1198G>T c.535G>T (p.Val179Phe) n.1255G>T c.-508G>T (n.-508G>T) n.269G>T n.1206G>T | |
| 7 | g.92517356C>G | CA368197666 | PEX1 | c.1159G>C (p.Val387Leu) c.60G>C c.274-3389G>C (n.274-3389G>C) n.1198G>C c.535G>C (p.Val179Leu) n.1255G>C c.-508G>C (n.-508G>C) n.269G>C n.1206G>C | |
| 7 | g.92517356C>T | CA368197668 | PEX1 | c.1159G>A (p.Val387Ile) c.60G>A c.274-3389G>A (n.274-3389G>A) n.1198G>A c.535G>A (p.Val179Ile) n.1255G>A c.-508G>A (n.-508G>A) n.269G>A n.1206G>A | |
| 7 | g.92517357T>A | CA456623788 | PEX1 | c.1158A>T (p.Val386=) c.59A>T c.274-3390A>T (n.274-3390A>T) n.1197A>T c.534A>T (p.Val178=) n.1254A>T c.-509A>T (n.-509A>T) n.268A>T n.1205A>T | |
| 7 | g.92517357T>C | CA456623789 | PEX1 | c.1158A>G (p.Val386=) c.59A>G c.274-3390A>G (n.274-3390A>G) n.1197A>G c.534A>G (p.Val178=) n.1254A>G c.-509A>G (n.-509A>G) n.268A>G n.1205A>G | |
| 7 | g.92517357T>G | CA456623791 | PEX1 | c.1158A>C (p.Val386=) c.59A>C c.274-3390A>C (n.274-3390A>C) n.1197A>C c.534A>C (p.Val178=) n.1254A>C c.-509A>C (n.-509A>C) n.268A>C n.1205A>C | |
| 7 | g.92517357T= | CA1725947198 | PEX1 | c.1158A= (p.Val386=) c.59A= c.274-3390A= (n.274-3390A=) n.1197A= c.534A= (p.Val178=) n.1254A= c.-509A= (n.-509A=) n.268A= n.1205A= | |
| 7 | g.92517357_92517358insTGGCCTCCC | CA576706630 | PEX1 | c.1157_1158insGGGAGGCCA (p.Val386_Val387insGlyGlyGln) c.58_59insGGGAGGCCA c.274-3391_274-3390insGGGAGGCCA (n.274-3391_274-3390insGGGAGGCCA) n.1196_1197insGGGAGGCCA c.533_534insGGGAGGCCA (p.Val178_Val179insGlyGlyGln) n.1253_1254insGGGAGGCCA c.-510_-509insGGGAGGCCA (n.-510_-509insGGGAGGCCA) n.267_268insGGGAGGCCA n.1204_1205insGGGAGGCCA | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92517358A= | CA1725947199 | PEX1 | c.1157T= (p.Val386=) c.58T= c.274-3391T= (n.274-3391T=) n.1196T= c.533T= (p.Val178=) n.1253T= c.-510T= (n.-510T=) n.267T= n.1204T= | |
| 7 | g.92517358A>C | CA368197681 | PEX1 | c.1157T>G (p.Val386Gly) c.58T>G c.274-3391T>G (n.274-3391T>G) n.1196T>G c.533T>G (p.Val178Gly) n.1253T>G c.-510T>G (n.-510T>G) n.267T>G n.1204T>G | |
| 7 | g.92517358A>G | CA368197687 | PEX1 | c.1157T>C (p.Val386Ala) c.58T>C c.274-3391T>C (n.274-3391T>C) n.1196T>C c.533T>C (p.Val178Ala) n.1253T>C c.-510T>C (n.-510T>C) n.267T>C n.1204T>C | |
| 7 | g.92517358A>T | CA368197689 | PEX1 | c.1157T>A (p.Val386Glu) c.58T>A c.274-3391T>A (n.274-3391T>A) n.1196T>A c.533T>A (p.Val178Glu) n.1253T>A c.-510T>A (n.-510T>A) n.267T>A n.1204T>A | |
| 7 | g.92517358_92517359insAAGTG | CA576706631 | PEX1 | c.1156_1157insCACTT (p.Val386AlafsTer3) c.57_58insCACTT c.274-3392_274-3391insCACTT (n.274-3392_274-3391insCACTT) n.1195_1196insCACTT c.532_533insCACTT (p.Val178AlafsTer3) n.1252_1253insCACTT c.-511_-510insCACTT (n.-511_-510insCACTT) n.266_267insCACTT n.1203_1204insCACTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.92517359C>A | CA368197695 | PEX1 | c.1156G>T (p.Val386Leu) c.57G>T c.274-3392G>T (n.274-3392G>T) n.1195G>T c.532G>T (p.Val178Leu) n.1252G>T c.-511G>T (n.-511G>T) n.266G>T n.1203G>T | |
| 7 | g.92517359C>G | CA368197698 | PEX1 | c.1156G>C (p.Val386Leu) c.57G>C c.274-3392G>C (n.274-3392G>C) n.1195G>C c.532G>C (p.Val178Leu) n.1252G>C c.-511G>C (n.-511G>C) n.266G>C n.1203G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517359C>T | CA368197699 | PEX1 | c.1156G>A (p.Val386Ile) c.57G>A c.274-3392G>A (n.274-3392G>A) n.1195G>A c.532G>A (p.Val178Ile) n.1252G>A c.-511G>A (n.-511G>A) n.266G>A n.1203G>A | |
| 7 | g.92517359_92517360delinsCT | CA1725947200 | PEX1 | c.1155_1156delinsAG (p.Gln385=) c.56_57delinsAG c.274-3393_274-3392delinsAG (n.274-3393_274-3392delinsAG) n.1194_1195delinsAG c.531_532delinsAG (p.Gln177=) n.1251_1252delinsAG c.-512_-511delinsAG (n.-512_-511delinsAG) n.265_266delinsAG n.1202_1203delinsAG |