| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92517249C>G | CA2683719861 | PEX1 | c.1239+27G>C (n.1239+27G>C) c.140+27G>C c.274-3282G>C (n.274-3282G>C) n.1278+27G>C c.615+27G>C (n.615+27G>C) n.1335+27G>C c.-428+27G>C (n.-428+27G>C) n.349+27G>C n.1286+27G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517249C>T | CA2683719863 | PEX1 | c.1239+27G>A (n.1239+27G>A) c.140+27G>A c.274-3282G>A (n.274-3282G>A) n.1278+27G>A c.615+27G>A (n.615+27G>A) n.1335+27G>A c.-428+27G>A (n.-428+27G>A) n.349+27G>A n.1286+27G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517253del | CA2683719864 | PEX1 | c.1239+25del (n.1239+25del) c.140+25del c.274-3284del (n.274-3284del) n.1278+25del c.615+25del (n.615+25del) n.1335+25del c.-428+25del (n.-428+25del) n.349+25del n.1286+25del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517252C= | CA1725947133 | PEX1 | c.1239+24G= (n.1239+24G=) c.140+24G= c.274-3285G= (n.274-3285G=) n.1278+24G= c.615+24G= (n.615+24G=) n.1335+24G= c.-428+24G= (n.-428+24G=) n.349+24G= n.1286+24G= | |
| 7 | g.92517252C>T | CA4341464 | PEX1 | c.1239+24G>A (n.1239+24G>A) c.140+24G>A c.274-3285G>A (n.274-3285G>A) n.1278+24G>A c.615+24G>A (n.615+24G>A) n.1335+24G>A c.-428+24G>A (n.-428+24G>A) n.349+24G>A n.1286+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517253C>T | CA2683719868 | PEX1 | c.1239+23G>A (n.1239+23G>A) c.140+23G>A c.274-3286G>A (n.274-3286G>A) n.1278+23G>A c.615+23G>A (n.615+23G>A) n.1335+23G>A c.-428+23G>A (n.-428+23G>A) n.349+23G>A n.1286+23G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517254A= | CA1725947134 | PEX1 | c.1239+22T= (n.1239+22T=) c.140+22T= c.274-3287T= (n.274-3287T=) n.1278+22T= c.615+22T= (n.615+22T=) n.1335+22T= c.-428+22T= (n.-428+22T=) n.349+22T= n.1286+22T= | |
| 7 | g.92517254A>C | CA4341465 | PEX1 | c.1239+22T>G (n.1239+22T>G) c.140+22T>G c.274-3287T>G (n.274-3287T>G) n.1278+22T>G c.615+22T>G (n.615+22T>G) n.1335+22T>G c.-428+22T>G (n.-428+22T>G) n.349+22T>G n.1286+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517255A>C | CA2683719875 | PEX1 | c.1239+21T>G (n.1239+21T>G) c.140+21T>G c.274-3288T>G (n.274-3288T>G) n.1278+21T>G c.615+21T>G (n.615+21T>G) n.1335+21T>G c.-428+21T>G (n.-428+21T>G) n.349+21T>G n.1286+21T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517255A>T | CA2683719876 | PEX1 | c.1239+21T>A (n.1239+21T>A) c.140+21T>A c.274-3288T>A (n.274-3288T>A) n.1278+21T>A c.615+21T>A (n.615+21T>A) n.1335+21T>A c.-428+21T>A (n.-428+21T>A) n.349+21T>A n.1286+21T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517257T>C | CA4341466 | PEX1 | c.1239+19A>G (n.1239+19A>G) c.140+19A>G c.274-3290A>G (n.274-3290A>G) n.1278+19A>G c.615+19A>G (n.615+19A>G) n.1335+19A>G c.-428+19A>G (n.-428+19A>G) n.349+19A>G n.1286+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517257T>G | CA576706625 | PEX1 | c.1239+19A>C (n.1239+19A>C) c.140+19A>C c.274-3290A>C (n.274-3290A>C) n.1278+19A>C c.615+19A>C (n.615+19A>C) n.1335+19A>C c.-428+19A>C (n.-428+19A>C) n.349+19A>C n.1286+19A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517257T= | CA1725947135 | PEX1 | c.1239+19A= (n.1239+19A=) c.140+19A= c.274-3290A= (n.274-3290A=) n.1278+19A= c.615+19A= (n.615+19A=) n.1335+19A= c.-428+19A= (n.-428+19A=) n.349+19A= n.1286+19A= | |
| 7 | g.92517258T>C | CA2683719880 | PEX1 | c.1239+18A>G (n.1239+18A>G) c.140+18A>G c.274-3291A>G (n.274-3291A>G) n.1278+18A>G c.615+18A>G (n.615+18A>G) n.1335+18A>G c.-428+18A>G (n.-428+18A>G) n.349+18A>G n.1286+18A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517258_92517270del | CA2683719879 | PEX1 | c.1239+6_1239+18del (n.1239+6_1239+18del) c.140+6_140+18del c.274-3303_274-3291del (n.274-3303_274-3291del) n.1278+6_1278+18del c.615+6_615+18del (n.615+6_615+18del) n.1335+6_1335+18del c.-428+6_-428+18del (n.-428+6_-428+18del) n.349+6_349+18del n.1286+6_1286+18del | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517259A= | CA1725947136 | PEX1 | c.1239+17T= (n.1239+17T=) c.140+17T= c.274-3292T= (n.274-3292T=) n.1278+17T= c.615+17T= (n.615+17T=) n.1335+17T= c.-428+17T= (n.-428+17T=) n.349+17T= n.1286+17T= | |
| 7 | g.92517259A>G | CA2580077813 | PEX1 | c.1239+17T>C (n.1239+17T>C) c.140+17T>C c.274-3292T>C (n.274-3292T>C) n.1278+17T>C c.615+17T>C (n.615+17T>C) n.1335+17T>C c.-428+17T>C (n.-428+17T>C) n.349+17T>C n.1286+17T>C | ClinVar |
| 7 | g.92517259A>T | CA4341467 | PEX1 | c.1239+17T>A (n.1239+17T>A) c.140+17T>A c.274-3292T>A (n.274-3292T>A) n.1278+17T>A c.615+17T>A (n.615+17T>A) n.1335+17T>A c.-428+17T>A (n.-428+17T>A) n.349+17T>A n.1286+17T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517260T>C | CA2683719896 | PEX1 | c.1239+16A>G (n.1239+16A>G) c.140+16A>G c.274-3293A>G (n.274-3293A>G) n.1278+16A>G c.615+16A>G (n.615+16A>G) n.1335+16A>G c.-428+16A>G (n.-428+16A>G) n.349+16A>G n.1286+16A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517264del | CA2739265484 | PEX1 | c.1239+15del (n.1239+15del) c.140+15del c.274-3294del (n.274-3294del) n.1278+15del c.615+15del (n.615+15del) n.1335+15del c.-428+15del (n.-428+15del) n.349+15del n.1286+15del | ClinVar |
| 7 | g.92517264A= | CA1725947138 | PEX1 | c.1239+12T= (n.1239+12T=) c.140+12T= c.274-3297T= (n.274-3297T=) n.1278+12T= c.615+12T= (n.615+12T=) n.1335+12T= c.-428+12T= (n.-428+12T=) n.349+12T= n.1286+12T= | |
| 7 | g.92517264A>C | CA4341468 | PEX1 | c.1239+12T>G (n.1239+12T>G) c.140+12T>G c.274-3297T>G (n.274-3297T>G) n.1278+12T>G c.615+12T>G (n.615+12T>G) n.1335+12T>G c.-428+12T>G (n.-428+12T>G) n.349+12T>G n.1286+12T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.92517264_92517265delinsAT | CA1725947137 | PEX1 | c.1239+11_1239+12delinsAT (n.1239+11_1239+12delinsAT) c.140+11_140+12delinsAT c.274-3298_274-3297delinsAT (n.274-3298_274-3297delinsAT) n.1278+11_1278+12delinsAT c.615+11_615+12delinsAT (n.615+11_615+12delinsAT) n.1335+11_1335+12delinsAT c.-428+11_-428+12delinsAT (n.-428+11_-428+12delinsAT) n.349+11_349+12delinsAT n.1286+11_1286+12delinsAT | |
| 7 | g.92517265T>A | CA2683719907 | PEX1 | c.1239+11A>T (n.1239+11A>T) c.140+11A>T c.274-3298A>T (n.274-3298A>T) n.1278+11A>T c.615+11A>T (n.615+11A>T) n.1335+11A>T c.-428+11A>T (n.-428+11A>T) n.349+11A>T n.1286+11A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517265T>C | CA2683719905 | PEX1 | c.1239+11A>G (n.1239+11A>G) c.140+11A>G c.274-3298A>G (n.274-3298A>G) n.1278+11A>G c.615+11A>G (n.615+11A>G) n.1335+11A>G c.-428+11A>G (n.-428+11A>G) n.349+11A>G n.1286+11A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.92517267del | CA4341469 | PEX1 | c.1239+11del (n.1239+11del) c.140+11del c.274-3298del (n.274-3298del) n.1278+11del c.615+11del (n.615+11del) n.1335+11del c.-428+11del (n.-428+11del) n.349+11del n.1286+11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517266T>C | CA2580077815 | PEX1 | c.1239+10A>G (n.1239+10A>G) c.140+10A>G c.274-3299A>G (n.274-3299A>G) n.1278+10A>G c.615+10A>G (n.615+10A>G) n.1335+10A>G c.-428+10A>G (n.-428+10A>G) n.349+10A>G n.1286+10A>G | ClinVar |
| 7 | g.92517266T>G | CA2499219059 | PEX1 | c.1239+10A>C (n.1239+10A>C) c.140+10A>C c.274-3299A>C (n.274-3299A>C) n.1278+10A>C c.615+10A>C (n.615+10A>C) n.1335+10A>C c.-428+10A>C (n.-428+10A>C) n.349+10A>C n.1286+10A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517268A>G | CA2578938190 | PEX1 | c.1239+8T>C (n.1239+8T>C) c.140+8T>C c.274-3301T>C (n.274-3301T>C) n.1278+8T>C c.615+8T>C (n.615+8T>C) n.1335+8T>C c.-428+8T>C (n.-428+8T>C) n.349+8T>C n.1286+8T>C | ClinVar |
| 7 | g.92517269T>C | CA2683719911 | PEX1 | c.1239+7A>G (n.1239+7A>G) c.140+7A>G c.274-3302A>G (n.274-3302A>G) n.1278+7A>G c.615+7A>G (n.615+7A>G) n.1335+7A>G c.-428+7A>G (n.-428+7A>G) n.349+7A>G n.1286+7A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517272_92517275dup | CA2578938191 | PEX1 | c.1239+3_1239+6dup (n.1239+3_1239+6dup) c.140+3_140+6dup c.274-3306_274-3303dup (n.274-3306_274-3303dup) n.1278+3_1278+6dup c.615+3_615+6dup (n.615+3_615+6dup) n.1335+3_1335+6dup c.-428+3_-428+6dup (n.-428+3_-428+6dup) n.349+3_349+6dup n.1286+3_1286+6dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517271C>T | CA2683719913 | PEX1 | c.1239+5G>A (n.1239+5G>A) c.140+5G>A c.274-3304G>A (n.274-3304G>A) n.1278+5G>A c.615+5G>A (n.615+5G>A) n.1335+5G>A c.-428+5G>A (n.-428+5G>A) n.349+5G>A n.1286+5G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.92517272T>C | CA4341470 | PEX1 | c.1239+4A>G (n.1239+4A>G) c.140+4A>G c.274-3305A>G (n.274-3305A>G) n.1278+4A>G c.615+4A>G (n.615+4A>G) n.1335+4A>G c.-428+4A>G (n.-428+4A>G) n.349+4A>G n.1286+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517272T= | CA1725947139 | PEX1 | c.1239+4A= (n.1239+4A=) c.140+4A= c.274-3305A= (n.274-3305A=) n.1278+4A= c.615+4A= (n.615+4A=) n.1335+4A= c.-428+4A= (n.-428+4A=) n.349+4A= n.1286+4A= | |
| 7 | g.92517273A= | CA1725947140 | PEX1 | c.1239+3T= (n.1239+3T=) c.140+3T= c.274-3306T= (n.274-3306T=) n.1278+3T= c.615+3T= (n.615+3T=) n.1335+3T= c.-428+3T= (n.-428+3T=) n.349+3T= n.1286+3T= | |
| 7 | g.92517273A>T | CA576706626 | PEX1 | c.1239+3T>A (n.1239+3T>A) c.140+3T>A c.274-3306T>A (n.274-3306T>A) n.1278+3T>A c.615+3T>A (n.615+3T>A) n.1335+3T>A c.-428+3T>A (n.-428+3T>A) n.349+3T>A n.1286+3T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517274del | CA2578938192 | PEX1 | c.1239+3del (n.1239+3del) c.140+3del c.274-3306del (n.274-3306del) n.1278+3del c.615+3del (n.615+3del) n.1335+3del c.-428+3del (n.-428+3del) n.349+3del n.1286+3del | |
| 7 | g.92517274A>C | CA368196866 | PEX1 | c.1239+2T>G (n.1239+2T>G) c.140+2T>G c.274-3307T>G (n.274-3307T>G) n.1278+2T>G c.615+2T>G (n.615+2T>G) n.1335+2T>G c.-428+2T>G (n.-428+2T>G) n.349+2T>G n.1286+2T>G | |
| 7 | g.92517274A>G | CA368196882 | PEX1 | c.1239+2T>C (n.1239+2T>C) c.140+2T>C c.274-3307T>C (n.274-3307T>C) n.1278+2T>C c.615+2T>C (n.615+2T>C) n.1335+2T>C c.-428+2T>C (n.-428+2T>C) n.349+2T>C n.1286+2T>C | |
| 7 | g.92517274A>T | CA368196885 | PEX1 | c.1239+2T>A (n.1239+2T>A) c.140+2T>A c.274-3307T>A (n.274-3307T>A) n.1278+2T>A c.615+2T>A (n.615+2T>A) n.1335+2T>A c.-428+2T>A (n.-428+2T>A) n.349+2T>A n.1286+2T>A | |
| 7 | g.92517275C>A | CA210121 | PEX1 | c.1239+1G>T (n.1239+1G>T) c.140+1G>T c.274-3308G>T (n.274-3308G>T) n.1278+1G>T c.615+1G>T (n.615+1G>T) n.1335+1G>T c.-428+1G>T (n.-428+1G>T) n.349+1G>T n.1286+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517275C= | CA1725947141 | PEX1 | c.1239+1G= (n.1239+1G=) c.140+1G= c.274-3308G= (n.274-3308G=) n.1278+1G= c.615+1G= (n.615+1G=) n.1335+1G= c.-428+1G= (n.-428+1G=) n.349+1G= n.1286+1G= | |
| 7 | g.92517275C>G | CA368196889 | PEX1 | c.1239+1G>C (n.1239+1G>C) c.140+1G>C c.274-3308G>C (n.274-3308G>C) n.1278+1G>C c.615+1G>C (n.615+1G>C) n.1335+1G>C c.-428+1G>C (n.-428+1G>C) n.349+1G>C n.1286+1G>C | |
| 7 | g.92517275C>T | CA368196891 | PEX1 | c.1239+1G>A (n.1239+1G>A) c.140+1G>A c.274-3308G>A (n.274-3308G>A) n.1278+1G>A c.615+1G>A (n.615+1G>A) n.1335+1G>A c.-428+1G>A (n.-428+1G>A) n.349+1G>A n.1286+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92517276C>A | CA368196894 | PEX1 | c.1239G>T (p.Trp413Cys) c.140G>T c.274-3309G>T (n.274-3309G>T) n.1278G>T c.615G>T (p.Trp205Cys) n.1335G>T c.-428G>T (n.-428G>T) n.349G>T n.1286G>T | |
| 7 | g.92517276C= | CA1725947142 | PEX1 | c.1239G= (p.Trp413=) c.140G= c.274-3309G= (n.274-3309G=) n.1278G= c.615G= (p.Trp205=) n.1335G= c.-428G= (n.-428G=) n.349G= n.1286G= | |
| 7 | g.92517276C>G | CA368196897 | PEX1 | c.1239G>C (p.Trp413Cys) c.140G>C c.274-3309G>C (n.274-3309G>C) n.1278G>C c.615G>C (p.Trp205Cys) n.1335G>C c.-428G>C (n.-428G>C) n.349G>C n.1286G>C | |
| 7 | g.92517276C>T | CA161973191 | PEX1 | c.1239G>A (p.Trp413Ter) c.140G>A c.274-3309G>A (n.274-3309G>A) n.1278G>A c.615G>A (p.Trp205Ter) n.1335G>A c.-428G>A (n.-428G>A) n.349G>A n.1286G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.92517277C>A | CA368196912 | PEX1 | c.1238G>T (p.Trp413Leu) c.139G>T c.274-3310G>T (n.274-3310G>T) n.1277G>T c.614G>T (p.Trp205Leu) n.1334G>T c.-429G>T (n.-429G>T) n.348G>T n.1285G>T | |
| 7 | g.92517277C>G | CA368196904 | PEX1 | c.1238G>C (p.Trp413Ser) c.139G>C c.274-3310G>C (n.274-3310G>C) n.1277G>C c.614G>C (p.Trp205Ser) n.1334G>C c.-429G>C (n.-429G>C) n.348G>C n.1285G>C |