Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92507000_92507054delinsTCCTGTGAGTAAAAGAGCTCCATTCCTAAGTCCTGCAACAAGAGACATCAGCTGC | CA1725941996 | PEX1 | c.1743_1797delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA (p.Arg581=) c.561_615delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA c.777_831delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA (p.Arg259=) n.1782_1836delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA n.770_824delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA c.1119_1173delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA (p.Arg373=) c.-7_48delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA n.1839_1893delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA n.1790_1844delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA | |
7 | g.92507002_92507055del | CA658683482 | PEX1 | c.1743_1796del (p.Gln582_Gly599del) c.561_614del c.777_830del (p.Gln260_Gly277del) n.1782_1835del n.770_823del c.1119_1172del (p.Gln374_Gly391del) c.-7_47del n.1839_1892del n.1790_1843del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92507047_92507061del | CA2580077836 | PEX1 | c.1742_1756del (p.Arg581_Ser585del) c.560_574del c.776_790del (p.Arg259_Ser263del) n.1781_1795del n.769_783del c.1118_1132del (p.Arg373_Ser377del) c.-8_7del n.1838_1852del n.1789_1803del | ClinVar |
7 | g.92507043G>A | CA368187381 | PEX1 | c.1754C>T (p.Ser585Phe) c.572C>T c.788C>T (p.Ser263Phe) n.1793C>T n.781C>T c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.5C>T (p.Ser2Phe) n.1850C>T n.1801C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92507043G>C | CA368187384 | PEX1 | c.1754C>G (p.Ser585Cys) c.572C>G c.788C>G (p.Ser263Cys) n.1793C>G n.781C>G c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.5C>G (p.Ser2Cys) n.1850C>G n.1801C>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92507043G= | CA1725942107 | PEX1 | c.1754C= (p.Ser585=) c.572C= c.788C= (p.Ser263=) n.1793C= n.781C= c.1130C= (p.Ser377=) c.5C= (p.Ser2=) n.1850C= n.1801C= | |
7 | g.92507043G>T | CA368187385 | PEX1 | c.1754C>A (p.Ser585Tyr) c.572C>A c.788C>A (p.Ser263Tyr) n.1793C>A n.781C>A c.1130C>A (p.Ser377Tyr) c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.1850C>A n.1801C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92507044A>C | CA368187392 | PEX1 | c.1753T>G (p.Ser585Ala) c.571T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) n.1792T>G n.780T>G c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.4T>G (p.Ser2Ala) n.1849T>G n.1800T>G | |
7 | g.92507044A>G | CA368187388 | PEX1 | c.1753T>C (p.Ser585Pro) c.571T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) n.1792T>C n.780T>C c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.4T>C (p.Ser2Pro) n.1849T>C n.1800T>C | |
7 | g.92507044A>T | CA368187391 | PEX1 | c.1753T>A (p.Ser585Thr) c.571T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) n.1792T>A n.780T>A c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.4T>A (p.Ser2Thr) n.1849T>A n.1800T>A | |
7 | g.92507045C>A | CA368187396 | PEX1 | c.1752G>T (p.Met584Ile) c.570G>T c.786G>T (p.Met262Ile) n.1791G>T n.779G>T c.1128G>T (p.Met376Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1848G>T n.1799G>T | |
7 | g.92507045C>G | CA368187399 | PEX1 | c.1752G>C (p.Met584Ile) c.570G>C c.786G>C (p.Met262Ile) n.1791G>C n.779G>C c.1128G>C (p.Met376Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1848G>C n.1799G>C | |
7 | g.92507045C>T | CA368187401 | PEX1 | c.1752G>A (p.Met584Ile) c.570G>A c.786G>A (p.Met262Ile) n.1791G>A n.779G>A c.1128G>A (p.Met376Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1848G>A n.1799G>A | |
7 | g.92507046A>C | CA368187405 | PEX1 | c.1751T>G (p.Met584Arg) c.569T>G c.785T>G (p.Met262Arg) n.1790T>G n.778T>G c.1127T>G (p.Met376Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1847T>G n.1798T>G | |
7 | g.92507046A>G | CA368187408 | PEX1 | c.1751T>C (p.Met584Thr) c.569T>C c.785T>C (p.Met262Thr) n.1790T>C n.778T>C c.1127T>C (p.Met376Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1847T>C n.1798T>C | |
7 | g.92507046A>T | CA368187416 | PEX1 | c.1751T>A (p.Met584Lys) c.569T>A c.785T>A (p.Met262Lys) n.1790T>A n.778T>A c.1127T>A (p.Met376Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1847T>A n.1798T>A | |
7 | g.92507047T>A | CA368187420 | PEX1 | c.1750A>T (p.Met584Leu) c.568A>T c.784A>T (p.Met262Leu) n.1789A>T n.777A>T c.1126A>T (p.Met376Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1846A>T n.1797A>T | |
7 | g.92507047T>C | CA4341310 | PEX1 | c.1750A>G (p.Met584Val) c.568A>G c.784A>G (p.Met262Val) n.1789A>G n.777A>G c.1126A>G (p.Met376Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.1846A>G n.1797A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92507047T>G | CA368187426 | PEX1 | c.1750A>C (p.Met584Leu) c.568A>C c.784A>C (p.Met262Leu) n.1789A>C n.777A>C c.1126A>C (p.Met376Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1846A>C n.1797A>C | |
7 | g.92507047T= | CA1725942112 | PEX1 | c.1750A= (p.Met584=) c.568A= c.784A= (p.Met262=) n.1789A= n.777A= c.1126A= (p.Met376=) c.1A= (p.Met1=) n.1846A= n.1797A= | |
7 | g.92507048C>A | CA456483568 | PEX1 | c.1749G>T (p.Leu583=) c.567G>T c.783G>T (p.Leu261=) n.1788G>T n.776G>T c.1125G>T (p.Leu375=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.1845G>T n.1796G>T | |
7 | g.92507048C= | CA1725942122 | PEX1 | c.1749G= (p.Leu583=) c.567G= c.783G= (p.Leu261=) n.1788G= n.776G= c.1125G= (p.Leu375=) c.-1G= (n.-1G=) n.1845G= n.1796G= | |
7 | g.92507048C>G | CA456483567 | PEX1 | c.1749G>C (p.Leu583=) c.567G>C c.783G>C (p.Leu261=) n.1788G>C n.776G>C c.1125G>C (p.Leu375=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.1845G>C n.1796G>C | |
7 | g.92507048C>T | CA456483566 | PEX1 | c.1749G>A (p.Leu583=) c.567G>A c.783G>A (p.Leu261=) n.1788G>A n.776G>A c.1125G>A (p.Leu375=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.1845G>A n.1796G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92507049A>C | CA368187432 | PEX1 | c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.566T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) n.1787T>G n.775T>G c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.-2T>G (n.-2T>G) n.1844T>G n.1795T>G | |
7 | g.92507049A>G | CA368187434 | PEX1 | c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.566T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1787T>C n.775T>C c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.-2T>C (n.-2T>C) n.1844T>C n.1795T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92507049A>T | CA368187436 | PEX1 | c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.566T>A c.782T>A (p.Leu261Gln) n.1787T>A n.775T>A c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.-2T>A (n.-2T>A) n.1844T>A n.1795T>A | |
7 | g.92507050G>A | CA456483569 | PEX1 | c.1747C>T (p.Leu583=) c.565C>T c.781C>T (p.Leu261=) n.1786C>T n.774C>T c.1123C>T (p.Leu375=) c.-3C>T (n.-3C>T) n.1843C>T n.1794C>T | |
7 | g.92507050G>C | CA368187442 | PEX1 | c.1747C>G (p.Leu583Val) c.565C>G c.781C>G (p.Leu261Val) n.1786C>G n.774C>G c.1123C>G (p.Leu375Val) c.-3C>G (n.-3C>G) n.1843C>G n.1794C>G | |
7 | g.92507050G>T | CA368187445 | PEX1 | c.1747C>A (p.Leu583Met) c.565C>A c.781C>A (p.Leu261Met) n.1786C>A n.774C>A c.1123C>A (p.Leu375Met) c.-3C>A (n.-3C>A) n.1843C>A n.1794C>A | |
7 | g.92507051C>A | CA368187450 | PEX1 | c.1746G>T (p.Gln582His) c.564G>T c.780G>T (p.Gln260His) n.1785G>T n.773G>T c.1122G>T (p.Gln374His) c.-4G>T (n.-4G>T) n.1842G>T n.1793G>T | |
7 | g.92507051C= | CA1725942126 | PEX1 | c.1746G= (p.Gln582=) c.564G= c.780G= (p.Gln260=) n.1785G= n.773G= c.1122G= (p.Gln374=) c.-4G= (n.-4G=) n.1842G= n.1793G= | |
7 | g.92507051C>G | CA4341311 | PEX1 | c.1746G>C (p.Gln582His) c.564G>C c.780G>C (p.Gln260His) n.1785G>C n.773G>C c.1122G>C (p.Gln374His) c.-4G>C (n.-4G>C) n.1842G>C n.1793G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92507051C>T | CA161966149 | PEX1 | c.1746G>A (p.Gln582=) c.564G>A c.780G>A (p.Gln260=) n.1785G>A n.773G>A c.1122G>A (p.Gln374=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.1842G>A n.1793G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92507052T>A | CA368187459 | PEX1 | c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.563A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) n.1784A>T n.772A>T c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.-5A>T (n.-5A>T) n.1841A>T n.1792A>T | |
7 | g.92507052T>C | CA368187466 | PEX1 | c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.563A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) n.1784A>G n.772A>G c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.-5A>G (n.-5A>G) n.1841A>G n.1792A>G | |
7 | g.92507052T>G | CA368187461 | PEX1 | c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.563A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) n.1784A>C n.772A>C c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.-5A>C (n.-5A>C) n.1841A>C n.1792A>C | |
7 | g.92507053G>A | CA368187566 | PEX1 | c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.562C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) n.1783C>T n.771C>T c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.-6C>T (n.-6C>T) n.1840C>T n.1791C>T | |
7 | g.92507053G>C | CA368187618 | PEX1 | c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.562C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) n.1783C>G n.771C>G c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.-6C>G (n.-6C>G) n.1840C>G n.1791C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92507053G>T | CA368187615 | PEX1 | c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.562C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) n.1783C>A n.771C>A c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.-6C>A (n.-6C>A) n.1840C>A n.1791C>A | |
7 | g.92507054C>A | CA456483570 | PEX1 | c.1743G>T (p.Arg581=) c.561G>T c.777G>T (p.Arg259=) n.1782G>T n.770G>T c.1119G>T (p.Arg373=) c.-7G>T (n.-7G>T) n.1839G>T n.1790G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92507054C>G | CA456483571 | PEX1 | c.1743G>C (p.Arg581=) c.561G>C c.777G>C (p.Arg259=) n.1782G>C n.770G>C c.1119G>C (p.Arg373=) c.-7G>C (n.-7G>C) n.1839G>C n.1790G>C | |
7 | g.92507054C>T | CA456483572 | PEX1 | c.1743G>A (p.Arg581=) c.561G>A c.777G>A (p.Arg259=) n.1782G>A n.770G>A c.1119G>A (p.Arg373=) c.-7G>A (n.-7G>A) n.1839G>A n.1790G>A | COSMIC |
7 | g.92507055C>A | CA368187622 | PEX1 | c.1742G>T (p.Arg581Leu) c.560G>T c.776G>T (p.Arg259Leu) n.1781G>T n.769G>T c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.-8G>T (n.-8G>T) n.1838G>T n.1789G>T | |
7 | g.92507055C= | CA1725942134 | PEX1 | c.1742G= (p.Arg581=) c.560G= c.776G= (p.Arg259=) n.1781G= n.769G= c.1118G= (p.Arg373=) c.-8G= (n.-8G=) n.1838G= n.1789G= | |
7 | g.92507055C>G | CA210119 | PEX1 | c.1742G>C (p.Arg581Pro) c.560G>C c.776G>C (p.Arg259Pro) n.1781G>C n.769G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.-8G>C (n.-8G>C) n.1838G>C n.1789G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92507055C>T | CA4341312 | PEX1 | c.1742G>A (p.Arg581Gln) c.560G>A c.776G>A (p.Arg259Gln) n.1781G>A n.769G>A c.1118G>A (p.Arg373Gln) c.-8G>A (n.-8G>A) n.1838G>A n.1789G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.92507056G>A | CA4341313 | PEX1 | c.1741C>T (p.Arg581Trp) c.559C>T c.775C>T (p.Arg259Trp) n.1780C>T n.768C>T c.1117C>T (p.Arg373Trp) c.-9C>T (n.-9C>T) n.1837C>T n.1788C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92507056G>C | CA368187639 | PEX1 | c.1741C>G (p.Arg581Gly) c.559C>G c.775C>G (p.Arg259Gly) n.1780C>G n.768C>G c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.-9C>G (n.-9C>G) n.1837C>G n.1788C>G | |
7 | g.92507056G= | CA1725942146 | PEX1 | c.1741C= (p.Arg581=) c.559C= c.775C= (p.Arg259=) n.1780C= n.768C= c.1117C= (p.Arg373=) c.-9C= (n.-9C=) n.1837C= n.1788C= |