Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92507000_92507054delinsTCCTGTGAGTAAAAGAGCTCCATTCCTAAGTCCTGCAACAAGAGACATCAGCTGC | CA1725941996 | PEX1 | c.1743_1797delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA (p.Arg581=) c.561_615delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA c.777_831delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA (p.Arg259=) n.1782_1836delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA n.770_824delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA c.1119_1173delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA (p.Arg373=) c.-7_48delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA n.1839_1893delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA n.1790_1844delinsGCAGCTGATGTCTCTTGTTGCAGGACTTAGGAATGGAGCTCTTTTACTCACAGGA | |
7 | g.92507002_92507055del | CA658683482 | PEX1 | c.1743_1796del (p.Gln582_Gly599del) c.561_614del c.777_830del (p.Gln260_Gly277del) n.1782_1835del n.770_823del c.1119_1172del (p.Gln374_Gly391del) c.-7_47del n.1839_1892del n.1790_1843del | ClinVar dbSNP |
7 | g.92507037A>C | CA368187330 | PEX1 | c.1760T>G (p.Val587Gly) c.578T>G c.794T>G (p.Val265Gly) n.1799T>G n.787T>G c.1136T>G (p.Val379Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) n.1856T>G n.1807T>G | |
7 | g.92507037A>G | CA368187328 | PEX1 | c.1760T>C (p.Val587Ala) c.578T>C c.794T>C (p.Val265Ala) n.1799T>C n.787T>C c.1136T>C (p.Val379Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) n.1856T>C n.1807T>C | |
7 | g.92507037A>T | CA368187326 | PEX1 | c.1760T>A (p.Val587Asp) c.578T>A c.794T>A (p.Val265Asp) n.1799T>A n.787T>A c.1136T>A (p.Val379Asp) c.11T>A (p.Val4Asp) n.1856T>A n.1807T>A | |
7 | g.92507038C>A | CA368187334 | PEX1 | c.1759G>T (p.Val587Phe) c.577G>T c.793G>T (p.Val265Phe) n.1798G>T n.786G>T c.1135G>T (p.Val379Phe) c.10G>T (p.Val4Phe) n.1855G>T n.1806G>T | gnomAD v4 |
7 | g.92507038C>G | CA368187337 | PEX1 | c.1759G>C (p.Val587Leu) c.577G>C c.793G>C (p.Val265Leu) n.1798G>C n.786G>C c.1135G>C (p.Val379Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) n.1855G>C n.1806G>C | gnomAD v4 |
7 | g.92507038C>T | CA368187340 | PEX1 | c.1759G>A (p.Val587Ile) c.577G>A c.793G>A (p.Val265Ile) n.1798G>A n.786G>A c.1135G>A (p.Val379Ile) c.10G>A (p.Val4Ile) n.1855G>A n.1806G>A | |
7 | g.92507038_92507040delinsCAA | CA1725942098 | PEX1 | c.1757_1759delinsTTG (p.Leu586=) c.575_577delinsTTG c.791_793delinsTTG (p.Leu264=) n.1796_1798delinsTTG n.784_786delinsTTG c.1133_1135delinsTTG (p.Leu378=) c.8_10delinsTTG (p.Leu3=) n.1853_1855delinsTTG n.1804_1806delinsTTG | |
7 | g.92507039A>C | CA456483562 | PEX1 | c.1758T>G (p.Leu586=) c.576T>G c.792T>G (p.Leu264=) n.1797T>G n.785T>G c.1134T>G (p.Leu378=) c.9T>G (p.Leu3=) n.1854T>G n.1805T>G | |
7 | g.92507039A>G | CA456483563 | PEX1 | c.1758T>C (p.Leu586=) c.576T>C c.792T>C (p.Leu264=) n.1797T>C n.785T>C c.1134T>C (p.Leu378=) c.9T>C (p.Leu3=) n.1854T>C n.1805T>C | |
7 | g.92507039A>T | CA456483561 | PEX1 | c.1758T>A (p.Leu586=) c.576T>A c.792T>A (p.Leu264=) n.1797T>A n.785T>A c.1134T>A (p.Leu378=) c.9T>A (p.Leu3=) n.1854T>A n.1805T>A | |
7 | g.92507039_92507040del | CA1725942099 | PEX1 | c.1757_1758del (p.Leu586ArgfsTer5) c.575_576del c.791_792del (p.Leu264ArgfsTer5) n.1796_1797del n.784_785del c.1133_1134del (p.Leu378ArgfsTer5) c.8_9del (p.Leu3ArgfsTer5) n.1853_1854del n.1804_1805del | dbSNP |
7 | g.92507040A>C | CA368187344 | PEX1 | c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.575T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) n.1796T>G n.784T>G c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.1853T>G n.1804T>G | |
7 | g.92507040A>G | CA368187347 | PEX1 | c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.575T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) n.1796T>C n.784T>C c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.1853T>C n.1804T>C | |
7 | g.92507040A>T | CA368187351 | PEX1 | c.1757T>A (p.Leu586His) c.575T>A c.791T>A (p.Leu264His) n.1796T>A n.784T>A c.1133T>A (p.Leu378His) c.8T>A (p.Leu3His) n.1853T>A n.1804T>A | |
7 | g.92507041G>A | CA368187355 | PEX1 | c.1756C>T (p.Leu586Phe) c.574C>T c.790C>T (p.Leu264Phe) n.1795C>T n.783C>T c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.7C>T (p.Leu3Phe) n.1852C>T n.1803C>T | |
7 | g.92507041G>C | CA368187368 | PEX1 | c.1756C>G (p.Leu586Val) c.574C>G c.790C>G (p.Leu264Val) n.1795C>G n.783C>G c.1132C>G (p.Leu378Val) c.7C>G (p.Leu3Val) n.1852C>G n.1803C>G | gnomAD v4 |
7 | g.92507041G>T | CA368187373 | PEX1 | c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.574C>A c.790C>A (p.Leu264Ile) n.1795C>A n.783C>A c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.7C>A (p.Leu3Ile) n.1852C>A n.1803C>A | |
7 | g.92507047_92507061del | CA2580077836 | PEX1 | c.1742_1756del (p.Arg581_Ser585del) c.560_574del c.776_790del (p.Arg259_Ser263del) n.1781_1795del n.769_783del c.1118_1132del (p.Arg373_Ser377del) c.-8_7del n.1838_1852del n.1789_1803del | ClinVar |
7 | g.92507042A= | CA1725942104 | PEX1 | c.1755T= (p.Ser585=) c.573T= c.789T= (p.Ser263=) n.1794T= n.782T= c.1131T= (p.Ser377=) c.6T= (p.Ser2=) n.1851T= n.1802T= | |
7 | g.92507042A>C | CA456483565 | PEX1 | c.1755T>G (p.Ser585=) c.573T>G c.789T>G (p.Ser263=) n.1794T>G n.782T>G c.1131T>G (p.Ser377=) c.6T>G (p.Ser2=) n.1851T>G n.1802T>G | |
7 | g.92507042A>G | CA4341309 | PEX1 | c.1755T>C (p.Ser585=) c.573T>C c.789T>C (p.Ser263=) n.1794T>C n.782T>C c.1131T>C (p.Ser377=) c.6T>C (p.Ser2=) n.1851T>C n.1802T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.92507042A>T | CA456483564 | PEX1 | c.1755T>A (p.Ser585=) c.573T>A c.789T>A (p.Ser263=) n.1794T>A n.782T>A c.1131T>A (p.Ser377=) c.6T>A (p.Ser2=) n.1851T>A n.1802T>A | |
7 | g.92507043G>A | CA368187381 | PEX1 | c.1754C>T (p.Ser585Phe) c.572C>T c.788C>T (p.Ser263Phe) n.1793C>T n.781C>T c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.5C>T (p.Ser2Phe) n.1850C>T n.1801C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92507043G>C | CA368187384 | PEX1 | c.1754C>G (p.Ser585Cys) c.572C>G c.788C>G (p.Ser263Cys) n.1793C>G n.781C>G c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.5C>G (p.Ser2Cys) n.1850C>G n.1801C>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.92507043G= | CA1725942107 | PEX1 | c.1754C= (p.Ser585=) c.572C= c.788C= (p.Ser263=) n.1793C= n.781C= c.1130C= (p.Ser377=) c.5C= (p.Ser2=) n.1850C= n.1801C= | |
7 | g.92507043G>T | CA368187385 | PEX1 | c.1754C>A (p.Ser585Tyr) c.572C>A c.788C>A (p.Ser263Tyr) n.1793C>A n.781C>A c.1130C>A (p.Ser377Tyr) c.5C>A (p.Ser2Tyr) n.1850C>A n.1801C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.92507044A>C | CA368187392 | PEX1 | c.1753T>G (p.Ser585Ala) c.571T>G c.787T>G (p.Ser263Ala) n.1792T>G n.780T>G c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.4T>G (p.Ser2Ala) n.1849T>G n.1800T>G | |
7 | g.92507044A>G | CA368187388 | PEX1 | c.1753T>C (p.Ser585Pro) c.571T>C c.787T>C (p.Ser263Pro) n.1792T>C n.780T>C c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.4T>C (p.Ser2Pro) n.1849T>C n.1800T>C | |
7 | g.92507044A>T | CA368187391 | PEX1 | c.1753T>A (p.Ser585Thr) c.571T>A c.787T>A (p.Ser263Thr) n.1792T>A n.780T>A c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.4T>A (p.Ser2Thr) n.1849T>A n.1800T>A | |
7 | g.92507045C>A | CA368187396 | PEX1 | c.1752G>T (p.Met584Ile) c.570G>T c.786G>T (p.Met262Ile) n.1791G>T n.779G>T c.1128G>T (p.Met376Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1848G>T n.1799G>T | |
7 | g.92507045C>G | CA368187399 | PEX1 | c.1752G>C (p.Met584Ile) c.570G>C c.786G>C (p.Met262Ile) n.1791G>C n.779G>C c.1128G>C (p.Met376Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1848G>C n.1799G>C | |
7 | g.92507045C>T | CA368187401 | PEX1 | c.1752G>A (p.Met584Ile) c.570G>A c.786G>A (p.Met262Ile) n.1791G>A n.779G>A c.1128G>A (p.Met376Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1848G>A n.1799G>A | |
7 | g.92507046A>C | CA368187405 | PEX1 | c.1751T>G (p.Met584Arg) c.569T>G c.785T>G (p.Met262Arg) n.1790T>G n.778T>G c.1127T>G (p.Met376Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1847T>G n.1798T>G | |
7 | g.92507046A>G | CA368187408 | PEX1 | c.1751T>C (p.Met584Thr) c.569T>C c.785T>C (p.Met262Thr) n.1790T>C n.778T>C c.1127T>C (p.Met376Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1847T>C n.1798T>C | |
7 | g.92507046A>T | CA368187416 | PEX1 | c.1751T>A (p.Met584Lys) c.569T>A c.785T>A (p.Met262Lys) n.1790T>A n.778T>A c.1127T>A (p.Met376Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1847T>A n.1798T>A | |
7 | g.92507047T>A | CA368187420 | PEX1 | c.1750A>T (p.Met584Leu) c.568A>T c.784A>T (p.Met262Leu) n.1789A>T n.777A>T c.1126A>T (p.Met376Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1846A>T n.1797A>T | |
7 | g.92507047T>C | CA4341310 | PEX1 | c.1750A>G (p.Met584Val) c.568A>G c.784A>G (p.Met262Val) n.1789A>G n.777A>G c.1126A>G (p.Met376Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.1846A>G n.1797A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92507047T>G | CA368187426 | PEX1 | c.1750A>C (p.Met584Leu) c.568A>C c.784A>C (p.Met262Leu) n.1789A>C n.777A>C c.1126A>C (p.Met376Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1846A>C n.1797A>C | |
7 | g.92507047T= | CA1725942112 | PEX1 | c.1750A= (p.Met584=) c.568A= c.784A= (p.Met262=) n.1789A= n.777A= c.1126A= (p.Met376=) c.1A= (p.Met1=) n.1846A= n.1797A= | |
7 | g.92507048C>A | CA456483568 | PEX1 | c.1749G>T (p.Leu583=) c.567G>T c.783G>T (p.Leu261=) n.1788G>T n.776G>T c.1125G>T (p.Leu375=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.1845G>T n.1796G>T | |
7 | g.92507048C= | CA1725942122 | PEX1 | c.1749G= (p.Leu583=) c.567G= c.783G= (p.Leu261=) n.1788G= n.776G= c.1125G= (p.Leu375=) c.-1G= (n.-1G=) n.1845G= n.1796G= | |
7 | g.92507048C>G | CA456483567 | PEX1 | c.1749G>C (p.Leu583=) c.567G>C c.783G>C (p.Leu261=) n.1788G>C n.776G>C c.1125G>C (p.Leu375=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.1845G>C n.1796G>C | |
7 | g.92507048C>T | CA456483566 | PEX1 | c.1749G>A (p.Leu583=) c.567G>A c.783G>A (p.Leu261=) n.1788G>A n.776G>A c.1125G>A (p.Leu375=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.1845G>A n.1796G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.92507049A>C | CA368187432 | PEX1 | c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.566T>G c.782T>G (p.Leu261Arg) n.1787T>G n.775T>G c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.-2T>G (n.-2T>G) n.1844T>G n.1795T>G | |
7 | g.92507049A>G | CA368187434 | PEX1 | c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.566T>C c.782T>C (p.Leu261Pro) n.1787T>C n.775T>C c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.-2T>C (n.-2T>C) n.1844T>C n.1795T>C | gnomAD v4 |
7 | g.92507049A>T | CA368187436 | PEX1 | c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.566T>A c.782T>A (p.Leu261Gln) n.1787T>A n.775T>A c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.-2T>A (n.-2T>A) n.1844T>A n.1795T>A | |
7 | g.92507050G>A | CA456483569 | PEX1 | c.1747C>T (p.Leu583=) c.565C>T c.781C>T (p.Leu261=) n.1786C>T n.774C>T c.1123C>T (p.Leu375=) c.-3C>T (n.-3C>T) n.1843C>T n.1794C>T | |
7 | g.92507050G>C | CA368187442 | PEX1 | c.1747C>G (p.Leu583Val) c.565C>G c.781C>G (p.Leu261Val) n.1786C>G n.774C>G c.1123C>G (p.Leu375Val) c.-3C>G (n.-3C>G) n.1843C>G n.1794C>G |